Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218270555C>ACA350543554PNKDc.20C>A (p.Ala7Asp)
n.45C>A
n.31C>A
n.71-826C>A
n.35C>A
n.36C>A
 gnomAD v4
2g.218270555C=CA1328680955PNKDc.20C= (p.Ala7=)
n.45C=
n.31C=
n.71-826C=
n.35C=
n.36C=
2g.218270555C>GCA350543555PNKDc.20C>G (p.Ala7Gly)
n.45C>G
n.31C>G
n.71-826C>G
n.35C>G
n.36C>G
 gnomAD v4
2g.218270555C>TCA251963PNKDc.20C>T (p.Ala7Val)
n.45C>T
n.31C>T
n.71-826C>T
n.35C>T
n.36C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218270556T>ACA431226323PNKDc.21T>A (p.Ala7=)
n.46T>A
n.32T>A
n.71-825T>A
n.36T>A
n.37T>A
2g.218270556T>CCA431226324PNKDc.21T>C (p.Ala7=)
n.46T>C
n.32T>C
n.71-825T>C
n.36T>C
n.37T>C
 gnomAD v4
2g.218270556T>GCA431226325PNKDc.21T>G (p.Ala7=)
n.46T>G
n.32T>G
n.71-825T>G
n.36T>G
n.37T>G
2g.218270557A=CA1328680956PNKDc.22A= (p.Thr8=)
n.47A=
n.33A=
n.71-824A=
n.37A=
n.38A=
2g.218270557A>CCA350543559PNKDc.22A>C (p.Thr8Pro)
n.47A>C
n.33A>C
n.71-824A>C
n.37A>C
n.38A>C
2g.218270557A>GCA350543561PNKDc.22A>G (p.Thr8Ala)
n.47A>G
n.33A>G
n.71-824A>G
n.37A>G
n.38A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.218270557A>TCA350543563PNKDc.22A>T (p.Thr8Ser)
n.47A>T
n.33A>T
n.71-824A>T
n.37A>T
n.38A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218270558delCA2663093632PNKDc.23del (p.Thr8ArgfsTer3)
n.48del
n.34del
n.71-823del
n.38del
n.39del
 gnomAD v4
2g.218270558C>ACA2103224PNKDc.23C>A (p.Thr8Lys)
n.48C>A
n.34C>A
n.71-823C>A
n.38C>A
n.39C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218270558C=CA1328680957PNKDc.23C= (p.Thr8=)
n.48C=
n.34C=
n.71-823C=
n.38C=
n.39C=
2g.218270558C>GCA2103223PNKDc.23C>G (p.Thr8Arg)
n.48C>G
n.34C>G
n.71-823C>G
n.38C>G
n.39C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218270558C>TCA350543568PNKDc.23C>T (p.Thr8Met)
n.48C>T
n.34C>T
n.71-823C>T
n.38C>T
n.39C>T
 gnomAD v4
2g.218270559G>ACA2103225PNKDc.24G>A (p.Thr8=)
n.49G>A
n.35G>A
n.71-822G>A
n.39G>A
n.40G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270559G>CCA431226327PNKDc.24G>C (p.Thr8=)
n.49G>C
n.35G>C
n.71-822G>C
n.39G>C
n.40G>C
2g.218270559G=CA1328680958PNKDc.24G= (p.Thr8=)
n.49G=
n.35G=
n.71-822G=
n.39G=
n.40G=
2g.218270559G>TCA431226328PNKDc.24G>T (p.Thr8=)
n.49G>T
n.35G>T
n.71-822G>T
n.39G>T
n.40G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218270559_218270560delCA2663093639PNKDc.24_25del (p.Leu10GlufsTer21)
n.49_50del
n.35_36del
n.71-822_71-821del
n.39_40del
n.40_41del
 gnomAD v4
2g.218270560delCA2577241377PNKDc.25del (p.Ala9ArgfsTer2)
n.50del
n.36del
n.71-821del
n.40del
n.41del
2g.218270560G>ACA350543572PNKDc.25G>A (p.Ala9Thr)
n.50G>A
n.36G>A
n.71-821G>A
n.40G>A
n.41G>A
 gnomAD v4
2g.218270560G>CCA350543574PNKDc.25G>C (p.Ala9Pro)
n.50G>C
n.36G>C
n.71-821G>C
n.40G>C
n.41G>C
 ClinVar dbSNP
2g.218270560G>TCA350543575PNKDc.25G>T (p.Ala9Ser)
n.50G>T
n.36G>T
n.71-821G>T
n.40G>T
n.41G>T
 gnomAD v4
2g.218270561C>ACA350543576PNKDc.26C>A (p.Ala9Glu)
n.51C>A
n.37C>A
n.71-820C>A
n.41C>A
n.42C>A
 gnomAD v4
2g.218270561C=CA1328680959PNKDc.26C= (p.Ala9=)
n.51C=
n.37C=
n.71-820C=
n.41C=
n.42C=
2g.218270561C>GCA350543577PNKDc.26C>G (p.Ala9Gly)
n.51C>G
n.37C>G
n.71-820C>G
n.41C>G
n.42C>G
2g.218270561C>TCA251962PNKDc.26C>T (p.Ala9Val)
n.51C>T
n.37C>T
n.71-820C>T
n.41C>T
n.42C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218270561_218270562insACCCCGCA2663093659PNKDc.26_27insACCCCG (p.Ala9_Leu10insProArg)
n.51_52insACCCCG
n.37_38insACCCCG
n.71-820_71-819insACCCCG
n.41_42insACCCCG
n.42_43insACCCCG
 gnomAD v4
2g.218270562G>ACA431226332PNKDc.27G>A (p.Ala9=)
n.52G>A
n.38G>A
n.71-819G>A
n.42G>A
n.43G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.218270562G>CCA431226334PNKDc.27G>C (p.Ala9=)
n.52G>C
n.38G>C
n.71-819G>C
n.42G>C
n.43G>C
 gnomAD v4
2g.218270562G>TCA431226336PNKDc.27G>T (p.Ala9=)
n.52G>T
n.38G>T
n.71-819G>T
n.42G>T
n.43G>T
 gnomAD v4
2g.218270563C>ACA350543580PNKDc.28C>A (p.Leu10Met)
n.53C>A
n.39C>A
n.71-818C>A
n.43C>A
n.44C>A
 gnomAD v4
2g.218270563C=CA1328680960PNKDc.28C= (p.Leu10=)
n.53C=
n.39C=
n.71-818C=
n.43C=
n.44C=
2g.218270563C>GCA350543582PNKDc.28C>G (p.Leu10Val)
n.53C>G
n.39C>G
n.71-818C>G
n.43C>G
n.44C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270563C>TCA431226337PNKDc.28C>T (p.Leu10=)
n.53C>T
n.39C>T
n.71-818C>T
n.43C>T
n.44C>T
 gnomAD v4
2g.218270564T>ACA65747207PNKDc.29T>A (p.Leu10Gln)
n.54T>A
n.40T>A
n.71-817T>A
n.44T>A
n.45T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270564T>CCA350543585PNKDc.29T>C (p.Leu10Pro)
n.54T>C
n.40T>C
n.71-817T>C
n.44T>C
n.45T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270564T>GCA350543588PNKDc.29T>G (p.Leu10Arg)
n.54T>G
n.40T>G
n.71-817T>G
n.44T>G
n.45T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218270564T=CA1328680961PNKDc.29T= (p.Leu10=)
n.54T=
n.40T=
n.71-817T=
n.44T=
n.45T=
2g.218270565G>ACA431226342PNKDc.30G>A (p.Leu10=)
n.55G>A
n.41G>A
n.71-816G>A
n.45G>A
n.46G>A
 gnomAD v4
2g.218270565G>CCA431226344PNKDc.30G>C (p.Leu10=)
n.55G>C
n.41G>C
n.71-816G>C
n.45G>C
n.46G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218270565G=CA1328680962PNKDc.30G= (p.Leu10=)
n.55G=
n.41G=
n.71-816G=
n.45G=
n.46G=
2g.218270565G>TCA431226340PNKDc.30G>T (p.Leu10=)
n.55G>T
n.41G>T
n.71-816G>T
n.45G>T
n.46G>T
 gnomAD v4
2g.218270566A>CCA350543590PNKDc.31A>C (p.Lys11Gln)
n.56A>C
n.42A>C
n.71-815A>C
n.46A>C
n.47A>C
 gnomAD v4
2g.218270566A>GCA350543592PNKDc.31A>G (p.Lys11Glu)
n.56A>G
n.42A>G
n.71-815A>G
n.46A>G
n.47A>G
 gnomAD v4
2g.218270566A>TCA350543593PNKDc.31A>T (p.Lys11Ter)
n.56A>T
n.42A>T
n.71-815A>T
n.46A>T
n.47A>T
2g.218270567delCA2577241378PNKDc.32del (p.Lys11ArgfsTer?)
n.57del
n.43del
n.71-814del
n.47del
n.48del
 gnomAD v4
2g.218270567A=CA1328680963PNKDc.32A= (p.Lys11=)
n.57A=
n.43A=
n.71-814A=
n.47A=
n.48A=

Number of alleles fetched