Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.216483007T>G | CA2098323 | SMARCAL1 | c.*30T>G (n.*30T>G) c.*1382T>G (n.*1382T>G) c.*1753T>G (n.*1753T>G) n.1787T>G n.1292T>G c.2421T>G (n.2421T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216483007T= | CA1327851084 | SMARCAL1 | c.*30T= (n.*30T=) c.*1382T= (n.*1382T=) c.*1753T= (n.*1753T=) n.1787T= n.1292T= c.2421T= (n.2421T=) | |
2 | g.216483011A= | CA1327851085 | SMARCAL1 | c.*34A= (n.*34A=) c.*1386A= (n.*1386A=) c.*1757A= (n.*1757A=) n.1791A= n.1296A= c.2425A= (n.2425A=) | |
2 | g.216483011A>T | CA1327851086 | SMARCAL1 | c.*34A>T (n.*34A>T) c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.*1757A>T (n.*1757A>T) n.1791A>T n.1296A>T c.2425A>T (n.2425A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216483014A= | CA1327851087 | SMARCAL1 | c.*37A= (n.*37A=) c.*1389A= (n.*1389A=) c.*1760A= (n.*1760A=) n.1794A= n.1299A= c.2428A= (n.2428A=) | |
2 | g.216483014A>G | CA2098324 | SMARCAL1 | c.*37A>G (n.*37A>G) c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.*1760A>G (n.*1760A>G) n.1794A>G n.1299A>G c.2428A>G (n.2428A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216483016C>A | CA2663035678 | SMARCAL1 | c.*39C>A (n.*39C>A) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.*1762C>A (n.*1762C>A) n.1796C>A n.1301C>A c.2430C>A (n.2430C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216483016C>T | CA2663035679 | SMARCAL1 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.*1762C>T (n.*1762C>T) n.1796C>T n.1301C>T c.2430C>T (n.2430C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216483017A= | CA1327851088 | SMARCAL1 | c.*40A= (n.*40A=) c.*1392A= (n.*1392A=) c.*1763A= (n.*1763A=) n.1797A= n.1302A= c.2431A= (n.2431A=) | |
2 | g.216483017A>G | CA539838570 | SMARCAL1 | c.*40A>G (n.*40A>G) c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.*1763A>G (n.*1763A>G) n.1797A>G n.1302A>G c.2431A>G (n.2431A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216483018T>A | CA539838571 | SMARCAL1 | c.*41T>A (n.*41T>A) c.*1393T>A (n.*1393T>A) c.*1764T>A (n.*1764T>A) n.1798T>A n.1303T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216483018T>C | CA2663035680 | SMARCAL1 | c.*41T>C (n.*41T>C) c.*1393T>C (n.*1393T>C) c.*1764T>C (n.*1764T>C) n.1798T>C n.1303T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216483018T= | CA1327851089 | SMARCAL1 | c.*41T= (n.*41T=) c.*1393T= (n.*1393T=) c.*1764T= (n.*1764T=) n.1798T= n.1303T= | |
2 | g.216483020G>A | CA65623271 | SMARCAL1 | c.*43G>A (n.*43G>A) c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.*1766G>A (n.*1766G>A) n.1800G>A n.1305G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216483020G>C | CA2663035682 | SMARCAL1 | c.*43G>C (n.*43G>C) c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.*1766G>C (n.*1766G>C) n.1800G>C n.1305G>C | gnomAD v4 |
2 | g.216483020G= | CA1327851090 | SMARCAL1 | c.*43G= (n.*43G=) c.*1395G= (n.*1395G=) c.*1766G= (n.*1766G=) n.1800G= n.1305G= | |
2 | g.216483021A>G | CA2663035683 | SMARCAL1 | c.*44A>G (n.*44A>G) c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.*1767A>G (n.*1767A>G) n.1801A>G n.1306A>G | gnomAD v4 |
2 | g.216483022A= | CA1327851091 | SMARCAL1 | c.*45A= (n.*45A=) c.*1397A= (n.*1397A=) c.*1768A= (n.*1768A=) n.1802A= n.1307A= | |
2 | g.216483022A>G | CA764729613 | SMARCAL1 | c.*45A>G (n.*45A>G) c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.*1768A>G (n.*1768A>G) n.1802A>G n.1307A>G | dbSNP |
2 | g.216483024T>C | CA1327851093 | SMARCAL1 | c.*47T>C (n.*47T>C) c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.*1770T>C (n.*1770T>C) n.1804T>C n.1309T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216483024T= | CA1327851092 | SMARCAL1 | c.*47T= (n.*47T=) c.*1399T= (n.*1399T=) c.*1770T= (n.*1770T=) n.1804T= n.1309T= | |
2 | g.216483025G>T | CA2663035684 | SMARCAL1 | c.*48G>T (n.*48G>T) c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.*1771G>T (n.*1771G>T) n.1805G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216483025_216483030delinsGAAATA | CA1327851094 | SMARCAL1 | c.*48_*53delinsGAAATA (n.*48_*53delinsGAAATA) c.*1400_*1405delinsGAAATA (n.*1400_*1405delinsGAAATA) c.*1771_*1776delinsGAAATA (n.*1771_*1776delinsGAAATA) n.1805_1810delinsGAAATA | |
2 | g.216483032_216483036del | CA539838572 | SMARCAL1 | c.*55_*59del (n.*55_*59del) c.*1778_*1782del (n.*1778_*1782del) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.216483029T>C | CA2663035685 | SMARCAL1 | c.*52T>C (n.*52T>C) c.*1404T>C (n.*1404T>C) c.*1775T>C (n.*1775T>C) n.1809T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216483031A>C | CA2663035686 | SMARCAL1 | c.*54A>C (n.*54A>C) c.*1406A>C (n.*1406A>C) c.*1777A>C (n.*1777A>C) n.1811A>C | gnomAD v4 |
2 | g.216483032A>C | CA431403185 | SMARCAL1 | c.*55A>C (n.*55A>C) c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.*1778A>C (n.*1778A>C) | |
2 | g.216483032A>G | CA431403186 | SMARCAL1 | c.*55A>G (n.*55A>G) c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.*1778A>G (n.*1778A>G) | |
2 | g.216483032A>T | CA431403187 | SMARCAL1 | c.*55A>T (n.*55A>T) c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.*1778A>T (n.*1778A>T) | |
2 | g.216483033A>C | CA431403188 | SMARCAL1 | c.*56A>C (n.*56A>C) c.*1408A>C (n.*1408A>C) c.*1779A>C (n.*1779A>C) | |
2 | g.216483033A>G | CA431403189 | SMARCAL1 | c.*56A>G (n.*56A>G) c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.*1779A>G (n.*1779A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216483033A>T | CA431403191 | SMARCAL1 | c.*56A>T (n.*56A>T) c.*1408A>T (n.*1408A>T) c.*1779A>T (n.*1779A>T) | |
2 | g.216483034T>A | CA431403192 | SMARCAL1 | c.*57T>A (n.*57T>A) c.*1780T>A (n.*1780T>A) | |
2 | g.216483034T>C | CA431403194 | SMARCAL1 | c.*57T>C (n.*57T>C) c.*1780T>C (n.*1780T>C) | |
2 | g.216483034T>G | CA431403193 | SMARCAL1 | c.*57T>G (n.*57T>G) c.*1780T>G (n.*1780T>G) | |
2 | g.216483035A>C | CA431403196 | SMARCAL1 | c.*58A>C (n.*58A>C) c.*1781A>C (n.*1781A>C) | |
2 | g.216483035A>G | CA431403197 | SMARCAL1 | c.*58A>G (n.*58A>G) c.*1781A>G (n.*1781A>G) | |
2 | g.216483035A>T | CA431403198 | SMARCAL1 | c.*58A>T (n.*58A>T) c.*1781A>T (n.*1781A>T) | |
2 | g.216483036dup | CA2663035687 | SMARCAL1 | c.*59dup (n.*59dup) | gnomAD v4 |
2 | g.216483036A>C | CA431403199 | SMARCAL1 | c.*59A>C (n.*59A>C) c.*1782A>C (n.*1782A>C) | |
2 | g.216483036A>G | CA431403200 | SMARCAL1 | c.*59A>G (n.*59A>G) c.*1782A>G (n.*1782A>G) | |
2 | g.216483036A>T | CA431403201 | SMARCAL1 | c.*59A>T (n.*59A>T) c.*1782A>T (n.*1782A>T) | |
2 | g.216483037T>A | CA431403202 | SMARCAL1 | c.*60T>A (n.*60T>A) | |
2 | g.216483037T>C | CA431403203 | SMARCAL1 | c.*60T>C (n.*60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216483037T>G | CA431403204 | SMARCAL1 | c.*60T>G (n.*60T>G) | |
2 | g.216483037T= | CA1327851095 | SMARCAL1 | c.*60T= (n.*60T=) | |
2 | g.216483038G>A | CA431403205 | SMARCAL1 | c.*61G>A (n.*61G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216483038G>C | CA431403206 | SMARCAL1 | c.*61G>C (n.*61G>C) | |
2 | g.216483038G= | CA1327851096 | SMARCAL1 | c.*61G= (n.*61G=) | |
2 | g.216483038G>T | CA431403208 | SMARCAL1 | c.*61G>T (n.*61G>T) | gnomAD v4 |