| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.216482907C>A | CA350505497 | SMARCAL1 | c.2795C>A (p.Thr932Lys) c.2561C>A (p.Thr854Lys) c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.*1653C>A (n.*1653C>A) n.1687C>A n.1192C>A c.2321C>A (p.Thr774Lys) c.2729C>A (p.Thr910Lys) c.1883C>A (p.Thr628Lys) | |
| 2 | g.216482907C>G | CA350505498 | SMARCAL1 | c.2795C>G (p.Thr932Arg) c.2561C>G (p.Thr854Arg) c.*1550C>G (n.*1550C>G) c.*1282C>G (n.*1282C>G) c.*1653C>G (n.*1653C>G) n.1687C>G n.1192C>G c.2321C>G (p.Thr774Arg) c.2729C>G (p.Thr910Arg) c.1883C>G (p.Thr628Arg) | |
| 2 | g.216482907C>T | CA350505499 | SMARCAL1 | c.2795C>T (p.Thr932Ile) c.2561C>T (p.Thr854Ile) c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.*1653C>T (n.*1653C>T) n.1687C>T n.1192C>T c.2321C>T (p.Thr774Ile) c.2729C>T (p.Thr910Ile) c.1883C>T (p.Thr628Ile) | |
| 2 | g.216482908A>C | CA431403385 | SMARCAL1 | c.2796A>C (p.Thr932=) c.2562A>C (p.Thr854=) c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.*1654A>C (n.*1654A>C) n.1688A>C n.1193A>C c.2322A>C (p.Thr774=) c.2730A>C (p.Thr910=) c.1884A>C (p.Thr628=) | |
| 2 | g.216482908A>G | CA431403387 | SMARCAL1 | c.2796A>G (p.Thr932=) c.2562A>G (p.Thr854=) c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.*1654A>G (n.*1654A>G) n.1688A>G n.1193A>G c.2322A>G (p.Thr774=) c.2730A>G (p.Thr910=) c.1884A>G (p.Thr628=) | |
| 2 | g.216482908A>T | CA431403389 | SMARCAL1 | c.2796A>T (p.Thr932=) c.2562A>T (p.Thr854=) c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.*1654A>T (n.*1654A>T) n.1688A>T n.1193A>T c.2322A>T (p.Thr774=) c.2730A>T (p.Thr910=) c.1884A>T (p.Thr628=) | |
| 2 | g.216482909G>A | CA2098305 | SMARCAL1 | c.2797G>A (p.Ala933Thr) c.2563G>A (p.Ala855Thr) c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.*1655G>A (n.*1655G>A) n.1689G>A n.1194G>A c.2323G>A (p.Ala775Thr) c.2731G>A (p.Ala911Thr) c.1885G>A (p.Ala629Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.216482909G>C | CA350505500 | SMARCAL1 | c.2797G>C (p.Ala933Pro) c.2563G>C (p.Ala855Pro) c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.*1284G>C (n.*1284G>C) c.*1655G>C (n.*1655G>C) n.1689G>C n.1194G>C c.2323G>C (p.Ala775Pro) c.2731G>C (p.Ala911Pro) c.1885G>C (p.Ala629Pro) | |
| 2 | g.216482909G= | CA1327851048 | SMARCAL1 | c.2797G= (p.Ala933=) c.2563G= (p.Ala855=) c.*1552G= (n.*1552G=) c.*1284G= (n.*1284G=) c.*1655G= (n.*1655G=) n.1689G= n.1194G= c.2323G= (p.Ala775=) c.2731G= (p.Ala911=) c.1885G= (p.Ala629=) | |
| 2 | g.216482909G>T | CA350505501 | SMARCAL1 | c.2797G>T (p.Ala933Ser) c.2563G>T (p.Ala855Ser) c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.*1655G>T (n.*1655G>T) n.1689G>T n.1194G>T c.2323G>T (p.Ala775Ser) c.2731G>T (p.Ala911Ser) c.1885G>T (p.Ala629Ser) | |
| 2 | g.216482910C>A | CA350505502 | SMARCAL1 | c.2798C>A (p.Ala933Asp) c.2564C>A (p.Ala855Asp) c.*1553C>A (n.*1553C>A) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.*1656C>A (n.*1656C>A) n.1690C>A n.1195C>A c.2324C>A (p.Ala775Asp) c.2732C>A (p.Ala911Asp) c.1886C>A (p.Ala629Asp) | dbSNP |
| 2 | g.216482910C>G | CA350505503 | SMARCAL1 | c.2798C>G (p.Ala933Gly) c.2564C>G (p.Ala855Gly) c.*1553C>G (n.*1553C>G) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.*1656C>G (n.*1656C>G) n.1690C>G n.1195C>G c.2324C>G (p.Ala775Gly) c.2732C>G (p.Ala911Gly) c.1886C>G (p.Ala629Gly) | |
| 2 | g.216482910C>T | CA350505504 | SMARCAL1 | c.2798C>T (p.Ala933Val) c.2564C>T (p.Ala855Val) c.*1553C>T (n.*1553C>T) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.*1656C>T (n.*1656C>T) n.1690C>T n.1195C>T c.2324C>T (p.Ala775Val) c.2732C>T (p.Ala911Val) c.1886C>T (p.Ala629Val) | |
| 2 | g.216482911C>A | CA431403400 | SMARCAL1 | c.2799C>A (p.Ala933=) c.2565C>A (p.Ala855=) c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.*1657C>A (n.*1657C>A) n.1691C>A n.1196C>A c.2325C>A (p.Ala775=) c.2733C>A (p.Ala911=) c.1887C>A (p.Ala629=) | |
| 2 | g.216482911C>G | CA431403402 | SMARCAL1 | c.2799C>G (p.Ala933=) c.2565C>G (p.Ala855=) c.*1554C>G (n.*1554C>G) c.*1286C>G (n.*1286C>G) c.*1657C>G (n.*1657C>G) n.1691C>G n.1196C>G c.2325C>G (p.Ala775=) c.2733C>G (p.Ala911=) c.1887C>G (p.Ala629=) | |
| 2 | g.216482911C>T | CA431403404 | SMARCAL1 | c.2799C>T (p.Ala933=) c.2565C>T (p.Ala855=) c.*1554C>T (n.*1554C>T) c.*1286C>T (n.*1286C>T) c.*1657C>T (n.*1657C>T) n.1691C>T n.1196C>T c.2325C>T (p.Ala775=) c.2733C>T (p.Ala911=) c.1887C>T (p.Ala629=) | |
| 2 | g.216482912A>C | CA350505505 | SMARCAL1 | c.2800A>C (p.Ser934Arg) c.2566A>C (p.Ser856Arg) c.*1555A>C (n.*1555A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.*1658A>C (n.*1658A>C) n.1692A>C n.1197A>C c.2326A>C (p.Ser776Arg) c.2734A>C (p.Ser912Arg) c.1888A>C (p.Ser630Arg) | |
| 2 | g.216482912A>G | CA350505506 | SMARCAL1 | c.2800A>G (p.Ser934Gly) c.2566A>G (p.Ser856Gly) c.*1555A>G (n.*1555A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.*1658A>G (n.*1658A>G) n.1692A>G n.1197A>G c.2326A>G (p.Ser776Gly) c.2734A>G (p.Ser912Gly) c.1888A>G (p.Ser630Gly) | |
| 2 | g.216482912A>T | CA350505507 | SMARCAL1 | c.2800A>T (p.Ser934Cys) c.2566A>T (p.Ser856Cys) c.*1555A>T (n.*1555A>T) c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.*1658A>T (n.*1658A>T) n.1692A>T n.1197A>T c.2326A>T (p.Ser776Cys) c.2734A>T (p.Ser912Cys) c.1888A>T (p.Ser630Cys) | |
| 2 | g.216482913G>A | CA350505510 | SMARCAL1 | c.2801G>A (p.Ser934Asn) c.2567G>A (p.Ser856Asn) c.*1556G>A (n.*1556G>A) c.*1288G>A (n.*1288G>A) c.*1659G>A (n.*1659G>A) n.1693G>A n.1198G>A c.2327G>A (p.Ser776Asn) c.2735G>A (p.Ser912Asn) c.1889G>A (p.Ser630Asn) | |
| 2 | g.216482913G>C | CA350505508 | SMARCAL1 | c.2801G>C (p.Ser934Thr) c.2567G>C (p.Ser856Thr) c.*1556G>C (n.*1556G>C) c.*1288G>C (n.*1288G>C) c.*1659G>C (n.*1659G>C) n.1693G>C n.1198G>C c.2327G>C (p.Ser776Thr) c.2735G>C (p.Ser912Thr) c.1889G>C (p.Ser630Thr) | |
| 2 | g.216482913G>T | CA350505509 | SMARCAL1 | c.2801G>T (p.Ser934Ile) c.2567G>T (p.Ser856Ile) c.*1556G>T (n.*1556G>T) c.*1288G>T (n.*1288G>T) c.*1659G>T (n.*1659G>T) n.1693G>T n.1198G>T c.2327G>T (p.Ser776Ile) c.2735G>T (p.Ser912Ile) c.1889G>T (p.Ser630Ile) | |
| 2 | g.216482914T>A | CA350505511 | SMARCAL1 | c.2802T>A (p.Ser934Arg) c.2568T>A (p.Ser856Arg) c.*1557T>A (n.*1557T>A) c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.*1660T>A (n.*1660T>A) n.1694T>A n.1199T>A c.2328T>A (p.Ser776Arg) c.2736T>A (p.Ser912Arg) c.1890T>A (p.Ser630Arg) | |
| 2 | g.216482914T>C | CA2098306 | SMARCAL1 | c.2802T>C (p.Ser934=) c.2568T>C (p.Ser856=) c.*1557T>C (n.*1557T>C) c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.*1660T>C (n.*1660T>C) n.1694T>C n.1199T>C c.2328T>C (p.Ser776=) c.2736T>C (p.Ser912=) c.1890T>C (p.Ser630=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216482914T>G | CA350505512 | SMARCAL1 | c.2802T>G (p.Ser934Arg) c.2568T>G (p.Ser856Arg) c.*1557T>G (n.*1557T>G) c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.*1660T>G (n.*1660T>G) n.1694T>G n.1199T>G c.2328T>G (p.Ser776Arg) c.2736T>G (p.Ser912Arg) c.1890T>G (p.Ser630Arg) | |
| 2 | g.216482914T= | CA1327851049 | SMARCAL1 | c.2802T= (p.Ser934=) c.2568T= (p.Ser856=) c.*1557T= (n.*1557T=) c.*1289T= (n.*1289T=) c.*1660T= (n.*1660T=) n.1694T= n.1199T= c.2328T= (p.Ser776=) c.2736T= (p.Ser912=) c.1890T= (p.Ser630=) | |
| 2 | g.216482915C>A | CA350505513 | SMARCAL1 | c.2803C>A (p.Pro935Thr) c.2569C>A (p.Pro857Thr) c.*1558C>A (n.*1558C>A) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.*1661C>A (n.*1661C>A) n.1695C>A n.1200C>A c.2329C>A (p.Pro777Thr) c.2737C>A (p.Pro913Thr) c.1891C>A (p.Pro631Thr) | |
| 2 | g.216482915C>G | CA350505514 | SMARCAL1 | c.2803C>G (p.Pro935Ala) c.2569C>G (p.Pro857Ala) c.*1558C>G (n.*1558C>G) c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.*1661C>G (n.*1661C>G) n.1695C>G n.1200C>G c.2329C>G (p.Pro777Ala) c.2737C>G (p.Pro913Ala) c.1891C>G (p.Pro631Ala) | ClinVar |
| 2 | g.216482915C>T | CA350505515 | SMARCAL1 | c.2803C>T (p.Pro935Ser) c.2569C>T (p.Pro857Ser) c.*1558C>T (n.*1558C>T) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.*1661C>T (n.*1661C>T) n.1695C>T n.1200C>T c.2329C>T (p.Pro777Ser) c.2737C>T (p.Pro913Ser) c.1891C>T (p.Pro631Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216482916C>A | CA350505518 | SMARCAL1 | c.2804C>A (p.Pro935Gln) c.2570C>A (p.Pro857Gln) c.*1559C>A (n.*1559C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.*1662C>A (n.*1662C>A) n.1696C>A n.1201C>A c.2330C>A (p.Pro777Gln) c.2738C>A (p.Pro913Gln) c.1892C>A (p.Pro631Gln) | |
| 2 | g.216482916C>G | CA350505517 | SMARCAL1 | c.2804C>G (p.Pro935Arg) c.2570C>G (p.Pro857Arg) c.*1559C>G (n.*1559C>G) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.*1662C>G (n.*1662C>G) n.1696C>G n.1201C>G c.2330C>G (p.Pro777Arg) c.2738C>G (p.Pro913Arg) c.1892C>G (p.Pro631Arg) | |
| 2 | g.216482916C>T | CA350505516 | SMARCAL1 | c.2804C>T (p.Pro935Leu) c.2570C>T (p.Pro857Leu) c.*1559C>T (n.*1559C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.*1662C>T (n.*1662C>T) n.1696C>T n.1201C>T c.2330C>T (p.Pro777Leu) c.2738C>T (p.Pro913Leu) c.1892C>T (p.Pro631Leu) | |
| 2 | g.216482917A>C | CA431403423 | SMARCAL1 | c.2805A>C (p.Pro935=) c.2571A>C (p.Pro857=) c.*1560A>C (n.*1560A>C) c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.*1663A>C (n.*1663A>C) n.1697A>C n.1202A>C c.2331A>C (p.Pro777=) c.2739A>C (p.Pro913=) c.1893A>C (p.Pro631=) | |
| 2 | g.216482917A>G | CA431403424 | SMARCAL1 | c.2805A>G (p.Pro935=) c.2571A>G (p.Pro857=) c.*1560A>G (n.*1560A>G) c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.*1663A>G (n.*1663A>G) n.1697A>G n.1202A>G c.2331A>G (p.Pro777=) c.2739A>G (p.Pro913=) c.1893A>G (p.Pro631=) | |
| 2 | g.216482917A>T | CA431403426 | SMARCAL1 | c.2805A>T (p.Pro935=) c.2571A>T (p.Pro857=) c.*1560A>T (n.*1560A>T) c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.*1663A>T (n.*1663A>T) n.1697A>T n.1202A>T c.2331A>T (p.Pro777=) c.2739A>T (p.Pro913=) c.1893A>T (p.Pro631=) | |
| 2 | g.216482918C>A | CA350505519 | SMARCAL1 | c.2806C>A (p.Gln936Lys) c.2572C>A (p.Gln858Lys) c.*1561C>A (n.*1561C>A) c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.*1664C>A (n.*1664C>A) n.1698C>A n.1203C>A c.2332C>A (p.Gln778Lys) c.2740C>A (p.Gln914Lys) c.1894C>A (p.Gln632Lys) | |
| 2 | g.216482918C>G | CA350505520 | SMARCAL1 | c.2806C>G (p.Gln936Glu) c.2572C>G (p.Gln858Glu) c.*1561C>G (n.*1561C>G) c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.*1664C>G (n.*1664C>G) n.1698C>G n.1203C>G c.2332C>G (p.Gln778Glu) c.2740C>G (p.Gln914Glu) c.1894C>G (p.Gln632Glu) | |
| 2 | g.216482918C>T | CA350505521 | SMARCAL1 | c.2806C>T (p.Gln936Ter) c.2572C>T (p.Gln858Ter) c.*1561C>T (n.*1561C>T) c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.*1664C>T (n.*1664C>T) n.1698C>T n.1203C>T c.2332C>T (p.Gln778Ter) c.2740C>T (p.Gln914Ter) c.1894C>T (p.Gln632Ter) | |
| 2 | g.216482919A>C | CA350505522 | SMARCAL1 | c.2807A>C (p.Gln936Pro) c.2573A>C (p.Gln858Pro) c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.*1294A>C (n.*1294A>C) c.*1665A>C (n.*1665A>C) n.1699A>C n.1204A>C c.2333A>C (p.Gln778Pro) c.2741A>C (p.Gln914Pro) c.1895A>C (p.Gln632Pro) | |
| 2 | g.216482919A>G | CA350505523 | SMARCAL1 | c.2807A>G (p.Gln936Arg) c.2573A>G (p.Gln858Arg) c.*1562A>G (n.*1562A>G) c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.*1665A>G (n.*1665A>G) n.1699A>G n.1204A>G c.2333A>G (p.Gln778Arg) c.2741A>G (p.Gln914Arg) c.1895A>G (p.Gln632Arg) | |
| 2 | g.216482919A>T | CA350505524 | SMARCAL1 | c.2807A>T (p.Gln936Leu) c.2573A>T (p.Gln858Leu) c.*1562A>T (n.*1562A>T) c.*1294A>T (n.*1294A>T) c.*1665A>T (n.*1665A>T) n.1699A>T n.1204A>T c.2333A>T (p.Gln778Leu) c.2741A>T (p.Gln914Leu) c.1895A>T (p.Gln632Leu) | |
| 2 | g.216482923_216482925del | CA2663035654 | SMARCAL1 | c.2811_2813del (p.Lys938del) c.2577_2579del (p.Lys860del) c.*1566_*1568del (n.*1566_*1568del) c.*1298_*1300del (n.*1298_*1300del) c.*1669_*1671del (n.*1669_*1671del) n.1703_1705del n.1208_1210del c.2337_2339del (p.Lys780del) c.2745_2747del (p.Lys916del) c.1899_1901del (p.Lys634del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216482920G>A | CA2098307 | SMARCAL1 | c.2808G>A (p.Gln936=) c.2574G>A (p.Gln858=) c.*1563G>A (n.*1563G>A) c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.*1666G>A (n.*1666G>A) n.1700G>A n.1205G>A c.2334G>A (p.Gln778=) c.2742G>A (p.Gln914=) c.1896G>A (p.Gln632=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216482920G>C | CA350505526 | SMARCAL1 | c.2808G>C (p.Gln936His) c.2574G>C (p.Gln858His) c.*1563G>C (n.*1563G>C) c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.*1666G>C (n.*1666G>C) n.1700G>C n.1205G>C c.2334G>C (p.Gln778His) c.2742G>C (p.Gln914His) c.1896G>C (p.Gln632His) | COSMIC |
| 2 | g.216482920G= | CA1327851050 | SMARCAL1 | c.2808G= (p.Gln936=) c.2574G= (p.Gln858=) c.*1563G= (n.*1563G=) c.*1295G= (n.*1295G=) c.*1666G= (n.*1666G=) n.1700G= n.1205G= c.2334G= (p.Gln778=) c.2742G= (p.Gln914=) c.1896G= (p.Gln632=) | |
| 2 | g.216482920G>T | CA350505525 | SMARCAL1 | c.2808G>T (p.Gln936His) c.2574G>T (p.Gln858His) c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.*1666G>T (n.*1666G>T) n.1700G>T n.1205G>T c.2334G>T (p.Gln778His) c.2742G>T (p.Gln914His) c.1896G>T (p.Gln632His) | |
| 2 | g.216482921A>C | CA350505527 | SMARCAL1 | c.2809A>C (p.Lys937Gln) c.2575A>C (p.Lys859Gln) c.*1564A>C (n.*1564A>C) c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.*1667A>C (n.*1667A>C) n.1701A>C n.1206A>C c.2335A>C (p.Lys779Gln) c.2743A>C (p.Lys915Gln) c.1897A>C (p.Lys633Gln) | |
| 2 | g.216482921A>G | CA350505528 | SMARCAL1 | c.2809A>G (p.Lys937Glu) c.2575A>G (p.Lys859Glu) c.*1564A>G (n.*1564A>G) c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.*1667A>G (n.*1667A>G) n.1701A>G n.1206A>G c.2335A>G (p.Lys779Glu) c.2743A>G (p.Lys915Glu) c.1897A>G (p.Lys633Glu) | |
| 2 | g.216482921A>T | CA350505529 | SMARCAL1 | c.2809A>T (p.Lys937Ter) c.2575A>T (p.Lys859Ter) c.*1564A>T (n.*1564A>T) c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.*1667A>T (n.*1667A>T) n.1701A>T n.1206A>T c.2335A>T (p.Lys779Ter) c.2743A>T (p.Lys915Ter) c.1897A>T (p.Lys633Ter) | |
| 2 | g.216482922A= | CA1327851051 | SMARCAL1 | c.2810A= (p.Lys937=) c.2576A= (p.Lys859=) c.*1565A= (n.*1565A=) c.*1297A= (n.*1297A=) c.*1668A= (n.*1668A=) n.1702A= n.1207A= c.2336A= (p.Lys779=) c.2744A= (p.Lys915=) c.1898A= (p.Lys633=) |