Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.216478216G>A	CA350504919	SMARCAL1	c.2542G>A (p.Glu848Lys) c.2308G>A (p.Glu770Lys) c.1297G>A (n.1297G>A) c.1029G>A (n.1029G>A) c.1400G>A (n.1400G>A) n.2236G>A n.1434G>A n.939G>A n.848G>A c.2068G>A (p.Glu690Lys) c.2476G>A (p.Glu826Lys) c.1630G>A (p.Glu544Lys)
2	g.216478216G>C	CA350504920	SMARCAL1	c.2542G>C (p.Glu848Gln) c.2308G>C (p.Glu770Gln) c.1297G>C (n.1297G>C) c.1029G>C (n.1029G>C) c.1400G>C (n.1400G>C) n.2236G>C n.1434G>C n.939G>C n.848G>C c.2068G>C (p.Glu690Gln) c.2476G>C (p.Glu826Gln) c.1630G>C (p.Glu544Gln)	COSMIC
2	g.216478216G=	CA1327849185	SMARCAL1	c.2542G= (p.Glu848=) c.2308G= (p.Glu770=) c.1297G= (n.1297G=) c.1029G= (n.1029G=) c.1400G= (n.1400G=) n.2236G= n.1434G= n.939G= n.848G= c.2068G= (p.Glu690=) c.2476G= (p.Glu826=) c.1630G= (p.Glu544=)
2	g.216478216G>T	CA253017	SMARCAL1	c.2542G>T (p.Glu848Ter) c.2308G>T (p.Glu770Ter) c.1297G>T (n.1297G>T) c.1029G>T (n.1029G>T) c.1400G>T (n.1400G>T) n.2236G>T n.1434G>T n.939G>T n.848G>T c.2068G>T (p.Glu690Ter) c.2476G>T (p.Glu826Ter) c.1630G>T (p.Glu544Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478216_216478219delinsGAGA	CA1327849186	SMARCAL1	c.2542_2545delinsGAGA (p.Glu848=) c.2308_2311delinsGAGA (p.Glu770=) c.1297_1300delinsGAGA (n.1297_1300delinsGAGA) c.1029_1032delinsGAGA (n.1029_1032delinsGAGA) c.1400_1403delinsGAGA (n.1400_1403delinsGAGA) n.2236_2239delinsGAGA n.1434_1437delinsGAGA n.939_942delinsGAGA n.848_851delinsGAGA c.2068_2071delinsGAGA (p.Glu690=) c.2476_2479delinsGAGA (p.Glu826=) c.1630_1633delinsGAGA (p.Glu544=)
2	g.216478217A>C	CA350504922	SMARCAL1	c.2543A>C (p.Glu848Ala) c.2309A>C (p.Glu770Ala) c.1298A>C (n.1298A>C) c.1030A>C (n.1030A>C) c.1401A>C (n.1401A>C) n.2237A>C n.1435A>C n.940A>C n.849A>C c.2069A>C (p.Glu690Ala) c.2477A>C (p.Glu826Ala) c.1631A>C (p.Glu544Ala)
2	g.216478217A>G	CA350504923	SMARCAL1	c.2543A>G (p.Glu848Gly) c.2309A>G (p.Glu770Gly) c.1298A>G (n.1298A>G) c.1030A>G (n.1030A>G) c.1401A>G (n.1401A>G) n.2237A>G n.1435A>G n.940A>G n.849A>G c.2069A>G (p.Glu690Gly) c.2477A>G (p.Glu826Gly) c.1631A>G (p.Glu544Gly)
2	g.216478217A>T	CA350504921	SMARCAL1	c.2543A>T (p.Glu848Val) c.2309A>T (p.Glu770Val) c.1298A>T (n.1298A>T) c.1030A>T (n.1030A>T) c.1401A>T (n.1401A>T) n.2237A>T n.1435A>T n.940A>T n.849A>T c.2069A>T (p.Glu690Val) c.2477A>T (p.Glu826Val) c.1631A>T (p.Glu544Val)
2	g.216478220_216478222del	CA1042325173	SMARCAL1	c.2546_2548del (p.Lys849del) c.2312_2314del (p.Lys771del) c.1301_1303del (n.1301_1303del) c.1033_1035del (n.1033_1035del) c.1404_1406del (n.1404_1406del) n.2240_2242del n.1438_1440del n.943_945del n.852_854del c.2072_2074del (p.Lys691del) c.2480_2482del (p.Lys827del) c.1634_1636del (p.Lys545del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478218G>A	CA431171050	SMARCAL1	c.2544G>A (p.Glu848=) c.2310G>A (p.Glu770=) c.1299G>A (n.1299G>A) c.1031G>A (n.1031G>A) c.1402G>A (n.1402G>A) n.2238G>A n.1436G>A n.941G>A n.850G>A c.2070G>A (p.Glu690=) c.2478G>A (p.Glu826=) c.1632G>A (p.Glu544=)
2	g.216478218G>C	CA350504924	SMARCAL1	c.2544G>C (p.Glu848Asp) c.2310G>C (p.Glu770Asp) c.1299G>C (n.1299G>C) c.1031G>C (n.1031G>C) c.1402G>C (n.1402G>C) n.2238G>C n.1436G>C n.941G>C n.850G>C c.2070G>C (p.Glu690Asp) c.2478G>C (p.Glu826Asp) c.1632G>C (p.Glu544Asp)
2	g.216478218G>T	CA350504925	SMARCAL1	c.2544G>T (p.Glu848Asp) c.2310G>T (p.Glu770Asp) c.1299G>T (n.1299G>T) c.1031G>T (n.1031G>T) c.1402G>T (n.1402G>T) n.2238G>T n.1436G>T n.941G>T n.850G>T c.2070G>T (p.Glu690Asp) c.2478G>T (p.Glu826Asp) c.1632G>T (p.Glu544Asp)
2	g.216478219A>C	CA350504926	SMARCAL1	c.2545A>C (p.Lys849Gln) c.2311A>C (p.Lys771Gln) c.1300A>C (n.1300A>C) c.1032A>C (n.1032A>C) c.1403A>C (n.1403A>C) n.2239A>C n.1437A>C n.942A>C n.851A>C c.2071A>C (p.Lys691Gln) c.2479A>C (p.Lys827Gln) c.1633A>C (p.Lys545Gln)
2	g.216478219A>G	CA350504927	SMARCAL1	c.2545A>G (p.Lys849Glu) c.2311A>G (p.Lys771Glu) c.1300A>G (n.1300A>G) c.1032A>G (n.1032A>G) c.1403A>G (n.1403A>G) n.2239A>G n.1437A>G n.942A>G n.851A>G c.2071A>G (p.Lys691Glu) c.2479A>G (p.Lys827Glu) c.1633A>G (p.Lys545Glu)
2	g.216478219A>T	CA350504928	SMARCAL1	c.2545A>T (p.Lys849Ter) c.2311A>T (p.Lys771Ter) c.1300A>T (n.1300A>T) c.1032A>T (n.1032A>T) c.1403A>T (n.1403A>T) n.2239A>T n.1437A>T n.942A>T n.851A>T c.2071A>T (p.Lys691Ter) c.2479A>T (p.Lys827Ter) c.1633A>T (p.Lys545Ter)
2	g.216478220A=	CA1327849187	SMARCAL1	c.2546A= (p.Lys849=) c.2312A= (p.Lys771=) c.1301A= (n.1301A=) c.1033A= (n.1033A=) c.1404A= (n.1404A=) n.2240A= n.1438A= n.943A= n.852A= c.2072A= (p.Lys691=) c.2480A= (p.Lys827=) c.1634A= (p.Lys545=)
2	g.216478220A>C	CA2098246	SMARCAL1	c.2546A>C (p.Lys849Thr) c.2312A>C (p.Lys771Thr) c.1301A>C (n.1301A>C) c.1033A>C (n.1033A>C) c.1404A>C (n.1404A>C) n.2240A>C n.1438A>C n.943A>C n.852A>C c.2072A>C (p.Lys691Thr) c.2480A>C (p.Lys827Thr) c.1634A>C (p.Lys545Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216478220A>G	CA350504929	SMARCAL1	c.2546A>G (p.Lys849Arg) c.2312A>G (p.Lys771Arg) c.1301A>G (n.1301A>G) c.1033A>G (n.1033A>G) c.1404A>G (n.1404A>G) n.2240A>G n.1438A>G n.943A>G n.852A>G c.2072A>G (p.Lys691Arg) c.2480A>G (p.Lys827Arg) c.1634A>G (p.Lys545Arg)
2	g.216478220A>T	CA350504930	SMARCAL1	c.2546A>T (p.Lys849Met) c.2312A>T (p.Lys771Met) c.1301A>T (n.1301A>T) c.1033A>T (n.1033A>T) c.1404A>T (n.1404A>T) n.2240A>T n.1438A>T n.943A>T n.852A>T c.2072A>T (p.Lys691Met) c.2480A>T (p.Lys827Met) c.1634A>T (p.Lys545Met)
2	g.216478221G>A	CA431171067	SMARCAL1	c.2547G>A (p.Lys849=) c.2313G>A (p.Lys771=) c.1302G>A (n.1302G>A) c.1034G>A (n.1034G>A) c.1405G>A (n.1405G>A) n.2241G>A n.1439G>A n.944G>A n.853G>A c.2073G>A (p.Lys691=) c.2481G>A (p.Lys827=) c.1635G>A (p.Lys545=)
2	g.216478221G>C	CA350504931	SMARCAL1	c.2547G>C (p.Lys849Asn) c.2313G>C (p.Lys771Asn) c.1302G>C (n.1302G>C) c.1034G>C (n.1034G>C) c.1405G>C (n.1405G>C) n.2241G>C n.1439G>C n.944G>C n.853G>C c.2073G>C (p.Lys691Asn) c.2481G>C (p.Lys827Asn) c.1635G>C (p.Lys545Asn)
2	g.216478221G>T	CA350504932	SMARCAL1	c.2547G>T (p.Lys849Asn) c.2313G>T (p.Lys771Asn) c.1302G>T (n.1302G>T) c.1034G>T (n.1034G>T) c.1405G>T (n.1405G>T) n.2241G>T n.1439G>T n.944G>T n.853G>T c.2073G>T (p.Lys691Asn) c.2481G>T (p.Lys827Asn) c.1635G>T (p.Lys545Asn)
2	g.216478222A=	CA1327849188	SMARCAL1	c.2548A= (p.Ile850=) c.2314A= (p.Ile772=) c.1303A= (n.1303A=) c.1035A= (n.1035A=) c.1406A= (n.1406A=) n.2242A= n.1440A= n.945A= n.854A= c.2074A= (p.Ile692=) c.2482A= (p.Ile828=) c.1636A= (p.Ile546=)
2	g.216478222A>C	CA350504933	SMARCAL1	c.2548A>C (p.Ile850Leu) c.2314A>C (p.Ile772Leu) c.1303A>C (n.1303A>C) c.1035A>C (n.1035A>C) c.1406A>C (n.1406A>C) n.2242A>C n.1440A>C n.945A>C n.854A>C c.2074A>C (p.Ile692Leu) c.2482A>C (p.Ile828Leu) c.1636A>C (p.Ile546Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.216478222A>G	CA350504934	SMARCAL1	c.2548A>G (p.Ile850Val) c.2314A>G (p.Ile772Val) c.1303A>G (n.1303A>G) c.1035A>G (n.1035A>G) c.1406A>G (n.1406A>G) n.2242A>G n.1440A>G n.945A>G n.854A>G c.2074A>G (p.Ile692Val) c.2482A>G (p.Ile828Val) c.1636A>G (p.Ile546Val)
2	g.216478222A>T	CA350504935	SMARCAL1	c.2548A>T (p.Ile850Phe) c.2314A>T (p.Ile772Phe) c.1303A>T (n.1303A>T) c.1035A>T (n.1035A>T) c.1406A>T (n.1406A>T) n.2242A>T n.1440A>T n.945A>T n.854A>T c.2074A>T (p.Ile692Phe) c.2482A>T (p.Ile828Phe) c.1636A>T (p.Ile546Phe)
2	g.216478223T>A	CA350504937	SMARCAL1	c.2549T>A (p.Ile850Asn) c.2315T>A (p.Ile772Asn) c.1304T>A (n.1304T>A) c.1036T>A (n.1036T>A) c.1407T>A (n.1407T>A) n.2243T>A n.1441T>A n.946T>A n.855T>A c.2075T>A (p.Ile692Asn) c.2483T>A (p.Ile828Asn) c.1637T>A (p.Ile546Asn)
2	g.216478223T>C	CA65620096	SMARCAL1	c.2549T>C (p.Ile850Thr) c.2315T>C (p.Ile772Thr) c.1304T>C (n.1304T>C) c.1036T>C (n.1036T>C) c.1407T>C (n.1407T>C) n.2243T>C n.1441T>C n.946T>C n.855T>C c.2075T>C (p.Ile692Thr) c.2483T>C (p.Ile828Thr) c.1637T>C (p.Ile546Thr)	dbSNP gnomAD v4
2	g.216478223T>G	CA350504936	SMARCAL1	c.2549T>G (p.Ile850Ser) c.2315T>G (p.Ile772Ser) c.1304T>G (n.1304T>G) c.1036T>G (n.1036T>G) c.1407T>G (n.1407T>G) n.2243T>G n.1441T>G n.946T>G n.855T>G c.2075T>G (p.Ile692Ser) c.2483T>G (p.Ile828Ser) c.1637T>G (p.Ile546Ser)
2	g.216478223T=	CA1327849189	SMARCAL1	c.2549T= (p.Ile850=) c.2315T= (p.Ile772=) c.1304T= (n.1304T=) c.1036T= (n.1036T=) c.1407T= (n.1407T=) n.2243T= n.1441T= n.946T= n.855T= c.2075T= (p.Ile692=) c.2483T= (p.Ile828=) c.1637T= (p.Ile546=)
2	g.216478224T>A	CA431171084	SMARCAL1	c.2550T>A (p.Ile850=) c.2316T>A (p.Ile772=) c.1305T>A (n.1305T>A) c.1037T>A (n.1037T>A) c.1408T>A (n.1408T>A) n.2244T>A n.1442T>A n.947T>A n.856T>A c.2076T>A (p.Ile692=) c.2484T>A (p.Ile828=) c.1638T>A (p.Ile546=)
2	g.216478224T>C	CA431171082	SMARCAL1	c.2550T>C (p.Ile850=) c.2316T>C (p.Ile772=) c.1305T>C (n.1305T>C) c.1037T>C (n.1037T>C) c.1408T>C (n.1408T>C) n.2244T>C n.1442T>C n.947T>C n.856T>C c.2076T>C (p.Ile692=) c.2484T>C (p.Ile828=) c.1638T>C (p.Ile546=)
2	g.216478224T>G	CA350504938	SMARCAL1	c.2550T>G (p.Ile850Met) c.2316T>G (p.Ile772Met) c.1305T>G (n.1305T>G) c.1037T>G (n.1037T>G) c.1408T>G (n.1408T>G) n.2244T>G n.1442T>G n.947T>G n.856T>G c.2076T>G (p.Ile692Met) c.2484T>G (p.Ile828Met) c.1638T>G (p.Ile546Met)
2	g.216478225A>C	CA350504941	SMARCAL1	c.2551A>C (p.Lys851Gln) c.2317A>C (p.Lys773Gln) c.1306A>C (n.1306A>C) c.1038A>C (n.1038A>C) c.1409A>C (n.1409A>C) n.2245A>C n.1443A>C n.948A>C n.857A>C c.2077A>C (p.Lys693Gln) c.2485A>C (p.Lys829Gln) c.1639A>C (p.Lys547Gln)
2	g.216478225A>G	CA350504939	SMARCAL1	c.2551A>G (p.Lys851Glu) c.2317A>G (p.Lys773Glu) c.1306A>G (n.1306A>G) c.1038A>G (n.1038A>G) c.1409A>G (n.1409A>G) n.2245A>G n.1443A>G n.948A>G n.857A>G c.2077A>G (p.Lys693Glu) c.2485A>G (p.Lys829Glu) c.1639A>G (p.Lys547Glu)
2	g.216478225A>T	CA350504940	SMARCAL1	c.2551A>T (p.Lys851Ter) c.2317A>T (p.Lys773Ter) c.1306A>T (n.1306A>T) c.1038A>T (n.1038A>T) c.1409A>T (n.1409A>T) n.2245A>T n.1443A>T n.948A>T n.857A>T c.2077A>T (p.Lys693Ter) c.2485A>T (p.Lys829Ter) c.1639A>T (p.Lys547Ter)
2	g.216478226A>C	CA350504942	SMARCAL1	c.2552A>C (p.Lys851Thr) c.2318A>C (p.Lys773Thr) c.1307A>C (n.1307A>C) c.1039A>C (n.1039A>C) c.1410A>C (n.1410A>C) n.2246A>C n.1444A>C n.949A>C n.858A>C c.2078A>C (p.Lys693Thr) c.2486A>C (p.Lys829Thr) c.1640A>C (p.Lys547Thr)
2	g.216478226A>G	CA350504943	SMARCAL1	c.2552A>G (p.Lys851Arg) c.2318A>G (p.Lys773Arg) c.1307A>G (n.1307A>G) c.1039A>G (n.1039A>G) c.1410A>G (n.1410A>G) n.2246A>G n.1444A>G n.949A>G n.858A>G c.2078A>G (p.Lys693Arg) c.2486A>G (p.Lys829Arg) c.1640A>G (p.Lys547Arg)
2	g.216478226A>T	CA350504944	SMARCAL1	c.2552A>T (p.Lys851Ile) c.2318A>T (p.Lys773Ile) c.1307A>T (n.1307A>T) c.1039A>T (n.1039A>T) c.1410A>T (n.1410A>T) n.2246A>T n.1444A>T n.949A>T n.858A>T c.2078A>T (p.Lys693Ile) c.2486A>T (p.Lys829Ile) c.1640A>T (p.Lys547Ile)
2	g.216478227A>C	CA350504945	SMARCAL1	c.2553A>C (p.Lys851Asn) c.2319A>C (p.Lys773Asn) c.1308A>C (n.1308A>C) c.1040A>C (n.1040A>C) c.1411A>C (n.1411A>C) n.2247A>C n.1445A>C n.950A>C n.859A>C c.2079A>C (p.Lys693Asn) c.2487A>C (p.Lys829Asn) c.1641A>C (p.Lys547Asn)
2	g.216478227A>G	CA431171094	SMARCAL1	c.2553A>G (p.Lys851=) c.2319A>G (p.Lys773=) c.1308A>G (n.1308A>G) c.1040A>G (n.1040A>G) c.1411A>G (n.1411A>G) n.2247A>G n.1445A>G n.950A>G n.859A>G c.2079A>G (p.Lys693=) c.2487A>G (p.Lys829=) c.1641A>G (p.Lys547=)
2	g.216478227A>T	CA350504946	SMARCAL1	c.2553A>T (p.Lys851Asn) c.2319A>T (p.Lys773Asn) c.1308A>T (n.1308A>T) c.1040A>T (n.1040A>T) c.1411A>T (n.1411A>T) n.2247A>T n.1445A>T n.950A>T n.859A>T c.2079A>T (p.Lys693Asn) c.2487A>T (p.Lys829Asn) c.1641A>T (p.Lys547Asn)
2	g.216478228G>A	CA2098247	SMARCAL1	c.2554G>A (p.Val852Ile) c.2320G>A (p.Val774Ile) c.1309G>A (n.1309G>A) c.1041G>A (n.1041G>A) c.1412G>A (n.1412G>A) n.2248G>A n.1446G>A n.951G>A n.860G>A c.2080G>A (p.Val694Ile) c.2488G>A (p.Val830Ile) c.1642G>A (p.Val548Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.216478228G>C	CA350504947	SMARCAL1	c.2554G>C (p.Val852Leu) c.2320G>C (p.Val774Leu) c.1309G>C (n.1309G>C) c.1041G>C (n.1041G>C) c.1412G>C (n.1412G>C) n.2248G>C n.1446G>C n.951G>C n.860G>C c.2080G>C (p.Val694Leu) c.2488G>C (p.Val830Leu) c.1642G>C (p.Val548Leu)
2	g.216478228G=	CA1327849190	SMARCAL1	c.2554G= (p.Val852=) c.2320G= (p.Val774=) c.1309G= (n.1309G=) c.1041G= (n.1041G=) c.1412G= (n.1412G=) n.2248G= n.1446G= n.951G= n.860G= c.2080G= (p.Val694=) c.2488G= (p.Val830=) c.1642G= (p.Val548=)
2	g.216478228G>T	CA350504948	SMARCAL1	c.2554G>T (p.Val852Phe) c.2320G>T (p.Val774Phe) c.1309G>T (n.1309G>T) c.1041G>T (n.1041G>T) c.1412G>T (n.1412G>T) n.2248G>T n.1446G>T n.951G>T n.860G>T c.2080G>T (p.Val694Phe) c.2488G>T (p.Val830Phe) c.1642G>T (p.Val548Phe)
2	g.216478229T>A	CA350504949	SMARCAL1	c.2555T>A (p.Val852Asp) c.2321T>A (p.Val774Asp) c.1310T>A (n.1310T>A) c.1042T>A (n.1042T>A) c.1413T>A (n.1413T>A) n.2249T>A n.1447T>A n.952T>A n.861T>A c.2081T>A (p.Val694Asp) c.2489T>A (p.Val830Asp) c.1643T>A (p.Val548Asp)
2	g.216478229T>C	CA350504950	SMARCAL1	c.2555T>C (p.Val852Ala) c.2321T>C (p.Val774Ala) c.1310T>C (n.1310T>C) c.1042T>C (n.1042T>C) c.1413T>C (n.1413T>C) n.2249T>C n.1447T>C n.952T>C n.861T>C c.2081T>C (p.Val694Ala) c.2489T>C (p.Val830Ala) c.1643T>C (p.Val548Ala)
2	g.216478229T>G	CA350504951	SMARCAL1	c.2555T>G (p.Val852Gly) c.2321T>G (p.Val774Gly) c.1310T>G (n.1310T>G) c.1042T>G (n.1042T>G) c.1413T>G (n.1413T>G) n.2249T>G n.1447T>G n.952T>G n.861T>G c.2081T>G (p.Val694Gly) c.2489T>G (p.Val830Gly) c.1643T>G (p.Val548Gly)
2	g.216478230T>A	CA431171103	SMARCAL1	c.2556T>A (p.Val852=) c.2322T>A (p.Val774=) c.1311T>A (n.1311T>A) c.1043T>A (n.1043T>A) c.1414T>A (n.1414T>A) n.2250T>A n.1448T>A n.953T>A n.862T>A c.2082T>A (p.Val694=) c.2490T>A (p.Val830=) c.1644T>A (p.Val548=)

Number of alleles fetched