| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.216477129C>A | CA16604060 | SMARCAL1 | c.2448C>A (p.Asp816Glu) c.2214C>A (p.Asp738Glu) c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.*935C>A (n.*935C>A) c.*1306C>A (n.*1306C>A) n.2142C>A n.1340C>A n.845C>A n.754C>A c.1974C>A (p.Asp658Glu) c.2382C>A (p.Asp794Glu) c.1536C>A (p.Asp512Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.216477129C= | CA1327848726 | SMARCAL1 | c.2448C= (p.Asp816=) c.2214C= (p.Asp738=) c.*1203C= (n.*1203C=) c.*935C= (n.*935C=) c.*1306C= (n.*1306C=) n.2142C= n.1340C= n.845C= n.754C= c.1974C= (p.Asp658=) c.2382C= (p.Asp794=) c.1536C= (p.Asp512=) | |
| 2 | g.216477129C>G | CA350504709 | SMARCAL1 | c.2448C>G (p.Asp816Glu) c.2214C>G (p.Asp738Glu) c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.*935C>G (n.*935C>G) c.*1306C>G (n.*1306C>G) n.2142C>G n.1340C>G n.845C>G n.754C>G c.1974C>G (p.Asp658Glu) c.2382C>G (p.Asp794Glu) c.1536C>G (p.Asp512Glu) | |
| 2 | g.216477129C>T | CA431170049 | SMARCAL1 | c.2448C>T (p.Asp816=) c.2214C>T (p.Asp738=) c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) c.*1306C>T (n.*1306C>T) n.2142C>T n.1340C>T n.845C>T n.754C>T c.1974C>T (p.Asp658=) c.2382C>T (p.Asp794=) c.1536C>T (p.Asp512=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477130C>A | CA240735 | SMARCAL1 | c.2449C>A (p.Arg817Ser) c.2215C>A (p.Arg739Ser) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) n.2143C>A n.1341C>A n.846C>A n.755C>A c.1975C>A (p.Arg659Ser) c.2383C>A (p.Arg795Ser) c.1537C>A (p.Arg513Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216477130C= | CA1327848727 | SMARCAL1 | c.2449C= (p.Arg817=) c.2215C= (p.Arg739=) c.*1204C= (n.*1204C=) c.*936C= (n.*936C=) c.*1307C= (n.*1307C=) n.2143C= n.1341C= n.846C= n.755C= c.1975C= (p.Arg659=) c.2383C= (p.Arg795=) c.1537C= (p.Arg513=) | |
| 2 | g.216477130C>G | CA350504711 | SMARCAL1 | c.2449C>G (p.Arg817Gly) c.2215C>G (p.Arg739Gly) c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) c.*1307C>G (n.*1307C>G) n.2143C>G n.1341C>G n.846C>G n.755C>G c.1975C>G (p.Arg659Gly) c.2383C>G (p.Arg795Gly) c.1537C>G (p.Arg513Gly) | |
| 2 | g.216477130C>T | CA350504710 | SMARCAL1 | c.2449C>T (p.Arg817Cys) c.2215C>T (p.Arg739Cys) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) n.2143C>T n.1341C>T n.846C>T n.755C>T c.1975C>T (p.Arg659Cys) c.2383C>T (p.Arg795Cys) c.1537C>T (p.Arg513Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216477131G>A | CA350504712 | SMARCAL1 | c.2450G>A (p.Arg817His) c.2216G>A (p.Arg739His) c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.*937G>A (n.*937G>A) c.*1308G>A (n.*1308G>A) n.2144G>A n.1342G>A n.847G>A n.756G>A c.1976G>A (p.Arg659His) c.2384G>A (p.Arg795His) c.1538G>A (p.Arg513His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216477131G>C | CA350504714 | SMARCAL1 | c.2450G>C (p.Arg817Pro) c.2216G>C (p.Arg739Pro) c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.*937G>C (n.*937G>C) c.*1308G>C (n.*1308G>C) n.2144G>C n.1342G>C n.847G>C n.756G>C c.1976G>C (p.Arg659Pro) c.2384G>C (p.Arg795Pro) c.1538G>C (p.Arg513Pro) | |
| 2 | g.216477131G= | CA1327848728 | SMARCAL1 | c.2450G= (p.Arg817=) c.2216G= (p.Arg739=) c.*1205G= (n.*1205G=) c.*937G= (n.*937G=) c.*1308G= (n.*1308G=) n.2144G= n.1342G= n.847G= n.756G= c.1976G= (p.Arg659=) c.2384G= (p.Arg795=) c.1538G= (p.Arg513=) | |
| 2 | g.216477131G>T | CA350504713 | SMARCAL1 | c.2450G>T (p.Arg817Leu) c.2216G>T (p.Arg739Leu) c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.*937G>T (n.*937G>T) c.*1308G>T (n.*1308G>T) n.2144G>T n.1342G>T n.847G>T n.756G>T c.1976G>T (p.Arg659Leu) c.2384G>T (p.Arg795Leu) c.1538G>T (p.Arg513Leu) | |
| 2 | g.216477132C>A | CA431170059 | SMARCAL1 | c.2451C>A (p.Arg817=) c.2217C>A (p.Arg739=) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) n.2145C>A n.1343C>A n.848C>A n.757C>A c.1977C>A (p.Arg659=) c.2385C>A (p.Arg795=) c.1539C>A (p.Arg513=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477132C= | CA1327848729 | SMARCAL1 | c.2451C= (p.Arg817=) c.2217C= (p.Arg739=) c.*1206C= (n.*1206C=) c.*938C= (n.*938C=) c.*1309C= (n.*1309C=) n.2145C= n.1343C= n.848C= n.757C= c.1977C= (p.Arg659=) c.2385C= (p.Arg795=) c.1539C= (p.Arg513=) | |
| 2 | g.216477132C>G | CA431170065 | SMARCAL1 | c.2451C>G (p.Arg817=) c.2217C>G (p.Arg739=) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) c.*1309C>G (n.*1309C>G) n.2145C>G n.1343C>G n.848C>G n.757C>G c.1977C>G (p.Arg659=) c.2385C>G (p.Arg795=) c.1539C>G (p.Arg513=) | |
| 2 | g.216477132C>T | CA2098210 | SMARCAL1 | c.2451C>T (p.Arg817=) c.2217C>T (p.Arg739=) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) c.*1309C>T (n.*1309C>T) n.2145C>T n.1343C>T n.848C>T n.757C>T c.1977C>T (p.Arg659=) c.2385C>T (p.Arg795=) c.1539C>T (p.Arg513=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216477133G>A | CA350504715 | SMARCAL1 | c.2452G>A (p.Val818Met) c.2218G>A (p.Val740Met) c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.*939G>A (n.*939G>A) c.*1310G>A (n.*1310G>A) n.2146G>A n.1344G>A n.849G>A n.758G>A c.1978G>A (p.Val660Met) c.2386G>A (p.Val796Met) c.1540G>A (p.Val514Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.216477133G>C | CA350504716 | SMARCAL1 | c.2452G>C (p.Val818Leu) c.2218G>C (p.Val740Leu) c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.*939G>C (n.*939G>C) c.*1310G>C (n.*1310G>C) n.2146G>C n.1344G>C n.849G>C n.758G>C c.1978G>C (p.Val660Leu) c.2386G>C (p.Val796Leu) c.1540G>C (p.Val514Leu) | |
| 2 | g.216477133G= | CA1327848730 | SMARCAL1 | c.2452G= (p.Val818=) c.2218G= (p.Val740=) c.*1207G= (n.*1207G=) c.*939G= (n.*939G=) c.*1310G= (n.*1310G=) n.2146G= n.1344G= n.849G= n.758G= c.1978G= (p.Val660=) c.2386G= (p.Val796=) c.1540G= (p.Val514=) | |
| 2 | g.216477133G>T | CA2098211 | SMARCAL1 | c.2452G>T (p.Val818Leu) c.2218G>T (p.Val740Leu) c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.*939G>T (n.*939G>T) c.*1310G>T (n.*1310G>T) n.2146G>T n.1344G>T n.849G>T n.758G>T c.1978G>T (p.Val660Leu) c.2386G>T (p.Val796Leu) c.1540G>T (p.Val514Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216477134T>A | CA350504717 | SMARCAL1 | c.2453T>A (p.Val818Glu) c.2219T>A (p.Val740Glu) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.*940T>A (n.*940T>A) c.*1311T>A (n.*1311T>A) n.2147T>A n.1345T>A n.850T>A n.759T>A c.1979T>A (p.Val660Glu) c.2387T>A (p.Val796Glu) c.1541T>A (p.Val514Glu) | |
| 2 | g.216477134T>C | CA350504718 | SMARCAL1 | c.2453T>C (p.Val818Ala) c.2219T>C (p.Val740Ala) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) c.*1311T>C (n.*1311T>C) n.2147T>C n.1345T>C n.850T>C n.759T>C c.1979T>C (p.Val660Ala) c.2387T>C (p.Val796Ala) c.1541T>C (p.Val514Ala) | |
| 2 | g.216477134T>G | CA350504719 | SMARCAL1 | c.2453T>G (p.Val818Gly) c.2219T>G (p.Val740Gly) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.*940T>G (n.*940T>G) c.*1311T>G (n.*1311T>G) n.2147T>G n.1345T>G n.850T>G n.759T>G c.1979T>G (p.Val660Gly) c.2387T>G (p.Val796Gly) c.1541T>G (p.Val514Gly) | |
| 2 | g.216477135G>A | CA431170075 | SMARCAL1 | c.2454G>A (p.Val818=) c.2220G>A (p.Val740=) c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.*1312G>A (n.*1312G>A) n.2148G>A n.1346G>A n.851G>A n.760G>A c.1980G>A (p.Val660=) c.2388G>A (p.Val796=) c.1542G>A (p.Val514=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216477135G>C | CA431170076 | SMARCAL1 | c.2454G>C (p.Val818=) c.2220G>C (p.Val740=) c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) c.*1312G>C (n.*1312G>C) n.2148G>C n.1346G>C n.851G>C n.760G>C c.1980G>C (p.Val660=) c.2388G>C (p.Val796=) c.1542G>C (p.Val514=) | |
| 2 | g.216477135G= | CA1327848731 | SMARCAL1 | c.2454G= (p.Val818=) c.2220G= (p.Val740=) c.*1209G= (n.*1209G=) c.*941G= (n.*941G=) c.*1312G= (n.*1312G=) n.2148G= n.1346G= n.851G= n.760G= c.1980G= (p.Val660=) c.2388G= (p.Val796=) c.1542G= (p.Val514=) | |
| 2 | g.216477135G>T | CA431170078 | SMARCAL1 | c.2454G>T (p.Val818=) c.2220G>T (p.Val740=) c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.*1312G>T (n.*1312G>T) n.2148G>T n.1346G>T n.851G>T n.760G>T c.1980G>T (p.Val660=) c.2388G>T (p.Val796=) c.1542G>T (p.Val514=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477136C>A | CA350504720 | SMARCAL1 | c.2455C>A (p.His819Asn) c.2221C>A (p.His741Asn) c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.*942C>A (n.*942C>A) c.*1313C>A (n.*1313C>A) n.2149C>A n.1347C>A n.852C>A n.761C>A c.1981C>A (p.His661Asn) c.2389C>A (p.His797Asn) c.1543C>A (p.His515Asn) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477136C= | CA1327848732 | SMARCAL1 | c.2455C= (p.His819=) c.2221C= (p.His741=) c.*1210C= (n.*1210C=) c.*942C= (n.*942C=) c.*1313C= (n.*1313C=) n.2149C= n.1347C= n.852C= n.761C= c.1981C= (p.His661=) c.2389C= (p.His797=) c.1543C= (p.His515=) | |
| 2 | g.216477136C>G | CA350504721 | SMARCAL1 | c.2455C>G (p.His819Asp) c.2221C>G (p.His741Asp) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.*942C>G (n.*942C>G) c.*1313C>G (n.*1313C>G) n.2149C>G n.1347C>G n.852C>G n.761C>G c.1981C>G (p.His661Asp) c.2389C>G (p.His797Asp) c.1543C>G (p.His515Asp) | |
| 2 | g.216477136C>T | CA350504722 | SMARCAL1 | c.2455C>T (p.His819Tyr) c.2221C>T (p.His741Tyr) c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.*942C>T (n.*942C>T) c.*1313C>T (n.*1313C>T) n.2149C>T n.1347C>T n.852C>T n.761C>T c.1981C>T (p.His661Tyr) c.2389C>T (p.His797Tyr) c.1543C>T (p.His515Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216477137A>C | CA350504723 | SMARCAL1 | c.2456A>C (p.His819Pro) c.2222A>C (p.His741Pro) c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.*943A>C (n.*943A>C) c.*1314A>C (n.*1314A>C) n.2150A>C n.1348A>C n.853A>C n.762A>C c.1982A>C (p.His661Pro) c.2390A>C (p.His797Pro) c.1544A>C (p.His515Pro) | |
| 2 | g.216477137A>G | CA350504724 | SMARCAL1 | c.2456A>G (p.His819Arg) c.2222A>G (p.His741Arg) c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) c.*1314A>G (n.*1314A>G) n.2150A>G n.1348A>G n.853A>G n.762A>G c.1982A>G (p.His661Arg) c.2390A>G (p.His797Arg) c.1544A>G (p.His515Arg) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477137A>T | CA350504725 | SMARCAL1 | c.2456A>T (p.His819Leu) c.2222A>T (p.His741Leu) c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.*943A>T (n.*943A>T) c.*1314A>T (n.*1314A>T) n.2150A>T n.1348A>T n.853A>T n.762A>T c.1982A>T (p.His661Leu) c.2390A>T (p.His797Leu) c.1544A>T (p.His515Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477138C>A | CA350504726 | SMARCAL1 | c.2457C>A (p.His819Gln) c.2223C>A (p.His741Gln) c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.*944C>A (n.*944C>A) c.*1315C>A (n.*1315C>A) n.2151C>A n.1349C>A n.854C>A n.763C>A c.1983C>A (p.His661Gln) c.2391C>A (p.His797Gln) c.1545C>A (p.His515Gln) | |
| 2 | g.216477138C>G | CA350504727 | SMARCAL1 | c.2457C>G (p.His819Gln) c.2223C>G (p.His741Gln) c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.*944C>G (n.*944C>G) c.*1315C>G (n.*1315C>G) n.2151C>G n.1349C>G n.854C>G n.763C>G c.1983C>G (p.His661Gln) c.2391C>G (p.His797Gln) c.1545C>G (p.His515Gln) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477138C>T | CA431170091 | SMARCAL1 | c.2457C>T (p.His819=) c.2223C>T (p.His741=) c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.*944C>T (n.*944C>T) c.*1315C>T (n.*1315C>T) n.2151C>T n.1349C>T n.854C>T n.763C>T c.1983C>T (p.His661=) c.2391C>T (p.His797=) c.1545C>T (p.His515=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477139C>A | CA350504728 | SMARCAL1 | c.2458C>A (p.Arg820Ser) c.2224C>A (p.Arg742Ser) c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) c.*1316C>A (n.*1316C>A) n.2152C>A n.1350C>A n.855C>A n.764C>A c.1984C>A (p.Arg662Ser) c.2392C>A (p.Arg798Ser) c.1546C>A (p.Arg516Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477139C= | CA1327848733 | SMARCAL1 | c.2458C= (p.Arg820=) c.2224C= (p.Arg742=) c.*1213C= (n.*1213C=) c.*945C= (n.*945C=) c.*1316C= (n.*1316C=) n.2152C= n.1350C= n.855C= n.764C= c.1984C= (p.Arg662=) c.2392C= (p.Arg798=) c.1546C= (p.Arg516=) | |
| 2 | g.216477139C>G | CA350504729 | SMARCAL1 | c.2458C>G (p.Arg820Gly) c.2224C>G (p.Arg742Gly) c.*1213C>G (n.*1213C>G) c.*945C>G (n.*945C>G) c.*1316C>G (n.*1316C>G) n.2152C>G n.1350C>G n.855C>G n.764C>G c.1984C>G (p.Arg662Gly) c.2392C>G (p.Arg798Gly) c.1546C>G (p.Arg516Gly) | |
| 2 | g.216477139C>T | CA350504730 | SMARCAL1 | c.2458C>T (p.Arg820Cys) c.2224C>T (p.Arg742Cys) c.*1213C>T (n.*1213C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) c.*1316C>T (n.*1316C>T) n.2152C>T n.1350C>T n.855C>T n.764C>T c.1984C>T (p.Arg662Cys) c.2392C>T (p.Arg798Cys) c.1546C>T (p.Arg516Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216477140G>A | CA2098212 | SMARCAL1 | c.2459G>A (p.Arg820His) c.2225G>A (p.Arg742His) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.*946G>A (n.*946G>A) c.*1317G>A (n.*1317G>A) n.2153G>A n.1351G>A n.856G>A n.765G>A c.1985G>A (p.Arg662His) c.2393G>A (p.Arg798His) c.1547G>A (p.Arg516His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.216477140G>C | CA350504731 | SMARCAL1 | c.2459G>C (p.Arg820Pro) c.2225G>C (p.Arg742Pro) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.*946G>C (n.*946G>C) c.*1317G>C (n.*1317G>C) n.2153G>C n.1351G>C n.856G>C n.765G>C c.1985G>C (p.Arg662Pro) c.2393G>C (p.Arg798Pro) c.1547G>C (p.Arg516Pro) | |
| 2 | g.216477140G= | CA1327848734 | SMARCAL1 | c.2459G= (p.Arg820=) c.2225G= (p.Arg742=) c.*1214G= (n.*1214G=) c.*946G= (n.*946G=) c.*1317G= (n.*1317G=) n.2153G= n.1351G= n.856G= n.765G= c.1985G= (p.Arg662=) c.2393G= (p.Arg798=) c.1547G= (p.Arg516=) | |
| 2 | g.216477140G>T | CA350504732 | SMARCAL1 | c.2459G>T (p.Arg820Leu) c.2225G>T (p.Arg742Leu) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) c.*1317G>T (n.*1317G>T) n.2153G>T n.1351G>T n.856G>T n.765G>T c.1985G>T (p.Arg662Leu) c.2393G>T (p.Arg798Leu) c.1547G>T (p.Arg516Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477141C>A | CA431170098 | SMARCAL1 | c.2460C>A (p.Arg820=) c.2226C>A (p.Arg742=) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) c.*1318C>A (n.*1318C>A) n.2154C>A n.1352C>A n.857C>A n.766C>A c.1986C>A (p.Arg662=) c.2394C>A (p.Arg798=) c.1548C>A (p.Arg516=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216477141C>G | CA431170100 | SMARCAL1 | c.2460C>G (p.Arg820=) c.2226C>G (p.Arg742=) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) c.*1318C>G (n.*1318C>G) n.2154C>G n.1352C>G n.857C>G n.766C>G c.1986C>G (p.Arg662=) c.2394C>G (p.Arg798=) c.1548C>G (p.Arg516=) | |
| 2 | g.216477141C>T | CA431170102 | SMARCAL1 | c.2460C>T (p.Arg820=) c.2226C>T (p.Arg742=) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) c.*1318C>T (n.*1318C>T) n.2154C>T n.1352C>T n.857C>T n.766C>T c.1986C>T (p.Arg662=) c.2394C>T (p.Arg798=) c.1548C>T (p.Arg516=) | ClinVar |
| 2 | g.216477142A>C | CA350504733 | SMARCAL1 | c.2461A>C (p.Ile821Leu) c.2227A>C (p.Ile743Leu) c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) c.*1319A>C (n.*1319A>C) n.2155A>C n.1353A>C n.858A>C n.767A>C c.1987A>C (p.Ile663Leu) c.2395A>C (p.Ile799Leu) c.1549A>C (p.Ile517Leu) | |
| 2 | g.216477142A>G | CA350504734 | SMARCAL1 | c.2461A>G (p.Ile821Val) c.2227A>G (p.Ile743Val) c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.2155A>G n.1353A>G n.858A>G n.767A>G c.1987A>G (p.Ile663Val) c.2395A>G (p.Ile799Val) c.1549A>G (p.Ile517Val) |