Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216450925_216450927delinsGGCCA1327836911SMARCAL1c.1931_1933delinsGGC (p.Arg644=)
n.462_464delinsGGC
n.2292_2294delinsGGC
c.1697_1699delinsGGC (p.Arg566=)
c.*789_*791delinsGGC (n.*789_*791delinsGGC)
n.2163_2165delinsGGC
c.*418_*420delinsGGC (n.*418_*420delinsGGC)
n.1728_1730delinsGGC
n.823_825delinsGGC
c.1457_1459delinsGGC (p.Arg486=)
n.117_119delinsGGC
c.1865_1867delinsGGC (p.Arg622=)
c.1019_1021delinsGGC (p.Arg340=)
2g.216450928_216450929delCA1327836912SMARCAL1c.1934_1935del (p.Arg645ProfsTer?)
n.465_466del
n.2295_2296del
c.1700_1701del (p.Arg567ProfsTer?)
c.*792_*793del (n.*792_*793del)
n.2166_2167del
c.*421_*422del (n.*421_*422del)
n.1731_1732del
n.826_827del
c.1460_1461del (p.Arg487ProfsTer?)
n.120_121del
c.1868_1869del (p.Arg623ProfsTer?)
c.1022_1023del (p.Arg341ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216450927C>ACA350502060SMARCAL1c.1933C>A (p.Arg645Ser)
n.464C>A
n.2294C>A
c.1699C>A (p.Arg567Ser)
c.*791C>A (n.*791C>A)
n.2165C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.1730C>A
n.825C>A
c.1459C>A (p.Arg487Ser)
n.119C>A
c.1867C>A (p.Arg623Ser)
c.1021C>A (p.Arg341Ser)
2g.216450927C=CA1327836914SMARCAL1c.1933C= (p.Arg645=)
n.464C=
n.2294C=
c.1699C= (p.Arg567=)
c.*791C= (n.*791C=)
n.2165C=
c.*420C= (n.*420C=)
n.1730C=
n.825C=
c.1459C= (p.Arg487=)
n.119C=
c.1867C= (p.Arg623=)
c.1021C= (p.Arg341=)
2g.216450927C>GCA350502061SMARCAL1c.1933C>G (p.Arg645Gly)
n.464C>G
n.2294C>G
c.1699C>G (p.Arg567Gly)
c.*791C>G (n.*791C>G)
n.2165C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.1730C>G
n.825C>G
c.1459C>G (p.Arg487Gly)
n.119C>G
c.1867C>G (p.Arg623Gly)
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
2g.216450927C>TCA253029SMARCAL1c.1933C>T (p.Arg645Cys)
n.464C>T
n.2294C>T
c.1699C>T (p.Arg567Cys)
c.*791C>T (n.*791C>T)
n.2165C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.1730C>T
n.825C>T
c.1459C>T (p.Arg487Cys)
n.119C>T
c.1867C>T (p.Arg623Cys)
c.1021C>T (p.Arg341Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.216450928delCA2586971249SMARCAL1c.1934del (p.Arg645ProfsTer17)
n.465del
n.2295del
c.1700del (p.Arg567ProfsTer17)
c.*792del (n.*792del)
n.2166del
c.*421del (n.*421del)
n.1731del
n.826del
c.1460del (p.Arg487ProfsTer17)
n.120del
c.1868del (p.Arg623ProfsTer17)
c.1022del (p.Arg341ProfsTer17)
2g.216450928G>ACA350502062SMARCAL1c.1934G>A (p.Arg645His)
n.465G>A
n.2295G>A
c.1700G>A (p.Arg567His)
c.*792G>A (n.*792G>A)
n.2166G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.1731G>A
n.826G>A
c.1460G>A (p.Arg487His)
n.120G>A
c.1868G>A (p.Arg623His)
c.1022G>A (p.Arg341His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450928G>CCA350502063SMARCAL1c.1934G>C (p.Arg645Pro)
n.465G>C
n.2295G>C
c.1700G>C (p.Arg567Pro)
c.*792G>C (n.*792G>C)
n.2166G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.1731G>C
n.826G>C
c.1460G>C (p.Arg487Pro)
n.120G>C
c.1868G>C (p.Arg623Pro)
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
2g.216450928G=CA1327836915SMARCAL1c.1934G= (p.Arg645=)
n.465G=
n.2295G=
c.1700G= (p.Arg567=)
c.*792G= (n.*792G=)
n.2166G=
c.*421G= (n.*421G=)
n.1731G=
n.826G=
c.1460G= (p.Arg487=)
n.120G=
c.1868G= (p.Arg623=)
c.1022G= (p.Arg341=)
2g.216450928G>TCA350502064SMARCAL1c.1934G>T (p.Arg645Leu)
n.465G>T
n.2295G>T
c.1700G>T (p.Arg567Leu)
c.*792G>T (n.*792G>T)
n.2166G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.1731G>T
n.826G>T
c.1460G>T (p.Arg487Leu)
n.120G>T
c.1868G>T (p.Arg623Leu)
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
2g.216450929C>ACA431184100SMARCAL1c.1935C>A (p.Arg645=)
n.466C>A
n.2296C>A
c.1701C>A (p.Arg567=)
c.*793C>A (n.*793C>A)
n.2167C>A
c.*422C>A (n.*422C>A)
n.1732C>A
n.827C>A
c.1461C>A (p.Arg487=)
n.121C>A
c.1869C>A (p.Arg623=)
c.1023C>A (p.Arg341=)
2g.216450929C=CA1327836916SMARCAL1c.1935C= (p.Arg645=)
n.466C=
n.2296C=
c.1701C= (p.Arg567=)
c.*793C= (n.*793C=)
n.2167C=
c.*422C= (n.*422C=)
n.1732C=
n.827C=
c.1461C= (p.Arg487=)
n.121C=
c.1869C= (p.Arg623=)
c.1023C= (p.Arg341=)
2g.216450929C>GCA431184101SMARCAL1c.1935C>G (p.Arg645=)
n.466C>G
n.2296C>G
c.1701C>G (p.Arg567=)
c.*793C>G (n.*793C>G)
n.2167C>G
c.*422C>G (n.*422C>G)
n.1732C>G
n.827C>G
c.1461C>G (p.Arg487=)
n.121C>G
c.1869C>G (p.Arg623=)
c.1023C>G (p.Arg341=)
2g.216450929C>TCA431184102SMARCAL1c.1935C>T (p.Arg645=)
n.466C>T
n.2296C>T
c.1701C>T (p.Arg567=)
c.*793C>T (n.*793C>T)
n.2167C>T
c.*422C>T (n.*422C>T)
n.1732C>T
n.827C>T
c.1461C>T (p.Arg487=)
n.121C>T
c.1869C>T (p.Arg623=)
c.1023C>T (p.Arg341=)
 dbSNP
2g.216450930dupCA2577238749SMARCAL1c.1936dup (p.Leu646ProfsTer?)
n.467dup
n.2297dup
c.1702dup (p.Leu568ProfsTer?)
c.*794dup (n.*794dup)
n.2168dup
c.*423dup (n.*423dup)
n.1733dup
n.828dup
c.1462dup (p.Leu488ProfsTer?)
n.122dup
c.1870dup (p.Leu624ProfsTer?)
c.1024dup (p.Leu342ProfsTer?)
 ClinVar
2g.216450930C>ACA350502065SMARCAL1c.1936C>A (p.Leu646Ile)
n.467C>A
n.2297C>A
c.1702C>A (p.Leu568Ile)
c.*794C>A (n.*794C>A)
n.2168C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.1733C>A
n.828C>A
c.1462C>A (p.Leu488Ile)
n.122C>A
c.1870C>A (p.Leu624Ile)
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
2g.216450930C>GCA350502066SMARCAL1c.1936C>G (p.Leu646Val)
n.467C>G
n.2297C>G
c.1702C>G (p.Leu568Val)
c.*794C>G (n.*794C>G)
n.2168C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
n.1733C>G
n.828C>G
c.1462C>G (p.Leu488Val)
n.122C>G
c.1870C>G (p.Leu624Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
2g.216450930C>TCA350502067SMARCAL1c.1936C>T (p.Leu646Phe)
n.467C>T
n.2297C>T
c.1702C>T (p.Leu568Phe)
c.*794C>T (n.*794C>T)
n.2168C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
n.1733C>T
n.828C>T
c.1462C>T (p.Leu488Phe)
n.122C>T
c.1870C>T (p.Leu624Phe)
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
2g.216450931T>ACA350502068SMARCAL1c.1937T>A (p.Leu646His)
n.468T>A
n.2298T>A
c.1703T>A (p.Leu568His)
c.*795T>A (n.*795T>A)
n.2169T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
n.1734T>A
n.829T>A
c.1463T>A (p.Leu488His)
n.123T>A
c.1871T>A (p.Leu624His)
c.1025T>A (p.Leu342His)
2g.216450931T>CCA350502069SMARCAL1c.1937T>C (p.Leu646Pro)
n.468T>C
n.2298T>C
c.1703T>C (p.Leu568Pro)
c.*795T>C (n.*795T>C)
n.2169T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
n.1734T>C
n.829T>C
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
n.123T>C
c.1871T>C (p.Leu624Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
 gnomAD v4
2g.216450931T>GCA350502070SMARCAL1c.1937T>G (p.Leu646Arg)
n.468T>G
n.2298T>G
c.1703T>G (p.Leu568Arg)
c.*795T>G (n.*795T>G)
n.2169T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
n.1734T>G
n.829T>G
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
n.123T>G
c.1871T>G (p.Leu624Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
2g.216450932C>ACA431184106SMARCAL1c.1938C>A (p.Leu646=)
n.469C>A
n.2299C>A
c.1704C>A (p.Leu568=)
c.*796C>A (n.*796C>A)
n.2170C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.1735C>A
n.830C>A
c.1464C>A (p.Leu488=)
n.124C>A
c.1872C>A (p.Leu624=)
c.1026C>A (p.Leu342=)
 gnomAD v4
2g.216450932C=CA1327836917SMARCAL1c.1938C= (p.Leu646=)
n.469C=
n.2299C=
c.1704C= (p.Leu568=)
c.*796C= (n.*796C=)
n.2170C=
c.*425C= (n.*425C=)
n.1735C=
n.830C=
c.1464C= (p.Leu488=)
n.124C=
c.1872C= (p.Leu624=)
c.1026C= (p.Leu342=)
2g.216450932C>GCA431184107SMARCAL1c.1938C>G (p.Leu646=)
n.469C>G
n.2299C>G
c.1704C>G (p.Leu568=)
c.*796C>G (n.*796C>G)
n.2170C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
n.1735C>G
n.830C>G
c.1464C>G (p.Leu488=)
n.124C>G
c.1872C>G (p.Leu624=)
c.1026C>G (p.Leu342=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450932C>TCA431184109SMARCAL1c.1938C>T (p.Leu646=)
n.469C>T
n.2299C>T
c.1704C>T (p.Leu568=)
c.*796C>T (n.*796C>T)
n.2170C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
n.1735C>T
n.830C>T
c.1464C>T (p.Leu488=)
n.124C>T
c.1872C>T (p.Leu624=)
c.1026C>T (p.Leu342=)
 dbSNP gnomAD v2
2g.216450933A=CA1327836918SMARCAL1c.1939A= (p.Lys647=)
n.470A=
n.2300A=
c.1705A= (p.Lys569=)
c.*797A= (n.*797A=)
n.2171A=
c.*426A= (n.*426A=)
n.1736A=
n.831A=
c.1465A= (p.Lys489=)
n.125A=
c.1873A= (p.Lys625=)
c.1027A= (p.Lys343=)
2g.216450933A>CCA350502072SMARCAL1c.1939A>C (p.Lys647Gln)
n.470A>C
n.2300A>C
c.1705A>C (p.Lys569Gln)
c.*797A>C (n.*797A>C)
n.2171A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
n.1736A>C
n.831A>C
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
n.125A>C
c.1873A>C (p.Lys625Gln)
c.1027A>C (p.Lys343Gln)
2g.216450933A>GCA350502073SMARCAL1c.1939A>G (p.Lys647Glu)
n.470A>G
n.2300A>G
c.1705A>G (p.Lys569Glu)
c.*797A>G (n.*797A>G)
n.2171A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
n.1736A>G
n.831A>G
c.1465A>G (p.Lys489Glu)
n.125A>G
c.1873A>G (p.Lys625Glu)
c.1027A>G (p.Lys343Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216450933A>TCA350502071SMARCAL1c.1939A>T (p.Lys647Ter)
n.470A>T
n.2300A>T
c.1705A>T (p.Lys569Ter)
c.*797A>T (n.*797A>T)
n.2171A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
n.1736A>T
n.831A>T
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
n.125A>T
c.1873A>T (p.Lys625Ter)
c.1027A>T (p.Lys343Ter)
2g.216450934A>CCA350502074SMARCAL1c.1940A>C (p.Lys647Thr)
n.471A>C
n.2301A>C
c.1706A>C (p.Lys569Thr)
c.*798A>C (n.*798A>C)
n.2172A>C
c.*427A>C (n.*427A>C)
n.1737A>C
n.832A>C
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
n.126A>C
c.1874A>C (p.Lys625Thr)
c.1028A>C (p.Lys343Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.216450934A>GCA350502075SMARCAL1c.1940A>G (p.Lys647Arg)
n.471A>G
n.2301A>G
c.1706A>G (p.Lys569Arg)
c.*798A>G (n.*798A>G)
n.2172A>G
c.*427A>G (n.*427A>G)
n.1737A>G
n.832A>G
c.1466A>G (p.Lys489Arg)
n.126A>G
c.1874A>G (p.Lys625Arg)
c.1028A>G (p.Lys343Arg)
2g.216450934A>TCA350502076SMARCAL1c.1940A>T (p.Lys647Met)
n.471A>T
n.2301A>T
c.1706A>T (p.Lys569Met)
c.*798A>T (n.*798A>T)
n.2172A>T
c.*427A>T (n.*427A>T)
n.1737A>T
n.832A>T
c.1466A>T (p.Lys489Met)
n.126A>T
c.1874A>T (p.Lys625Met)
c.1028A>T (p.Lys343Met)
2g.216450935G>ACA2098054SMARCAL1c.1941G>A (p.Lys647=)
n.472G>A
n.2302G>A
c.1707G>A (p.Lys569=)
c.*799G>A (n.*799G>A)
n.2173G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.1738G>A
n.833G>A
c.1467G>A (p.Lys489=)
n.127G>A
c.1875G>A (p.Lys625=)
c.1029G>A (p.Lys343=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450935G>CCA350502077SMARCAL1c.1941G>C (p.Lys647Asn)
n.472G>C
n.2302G>C
c.1707G>C (p.Lys569Asn)
c.*799G>C (n.*799G>C)
n.2173G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.1738G>C
n.833G>C
c.1467G>C (p.Lys489Asn)
n.127G>C
c.1875G>C (p.Lys625Asn)
c.1029G>C (p.Lys343Asn)
2g.216450935G=CA1327836919SMARCAL1c.1941G= (p.Lys647=)
n.472G=
n.2302G=
c.1707G= (p.Lys569=)
c.*799G= (n.*799G=)
n.2173G=
c.*428G= (n.*428G=)
n.1738G=
n.833G=
c.1467G= (p.Lys489=)
n.127G=
c.1875G= (p.Lys625=)
c.1029G= (p.Lys343=)
2g.216450935G>TCA350502078SMARCAL1c.1941G>T (p.Lys647Asn)
n.472G>T
n.2302G>T
c.1707G>T (p.Lys569Asn)
c.*799G>T (n.*799G>T)
n.2173G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.1738G>T
n.833G>T
c.1467G>T (p.Lys489Asn)
n.127G>T
c.1875G>T (p.Lys625Asn)
c.1029G>T (p.Lys343Asn)
 gnomAD v4
2g.216450939_216450945delCA2739277901SMARCAL1c.1945_1951del (p.Asp649PhefsTer11)
n.476_482del
n.2306_2312del
c.1711_1717del (p.Asp571PhefsTer11)
c.*803_*809del (n.*803_*809del)
n.2177_2183del
c.*432_*438del (n.*432_*438del)
n.1742_1748del
n.837_843del
c.1471_1477del (p.Asp491PhefsTer11)
n.131_137del
c.1879_1885del (p.Asp627PhefsTer11)
c.1033_1039del (p.Asp345PhefsTer11)
 ClinVar
2g.216450936T>ACA350502079SMARCAL1c.1942T>A (p.Ser648Thr)
n.473T>A
n.2303T>A
c.1708T>A (p.Ser570Thr)
c.*800T>A (n.*800T>A)
n.2174T>A
c.*429T>A (n.*429T>A)
n.1739T>A
n.834T>A
c.1468T>A (p.Ser490Thr)
n.128T>A
c.1876T>A (p.Ser626Thr)
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
2g.216450936T>CCA350502080SMARCAL1c.1942T>C (p.Ser648Pro)
n.473T>C
n.2303T>C
c.1708T>C (p.Ser570Pro)
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n.2174T>C
c.*429T>C (n.*429T>C)
n.1739T>C
n.834T>C
c.1468T>C (p.Ser490Pro)
n.128T>C
c.1876T>C (p.Ser626Pro)
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
2g.216450936T>GCA350502081SMARCAL1c.1942T>G (p.Ser648Ala)
n.473T>G
n.2303T>G
c.1708T>G (p.Ser570Ala)
c.*800T>G (n.*800T>G)
n.2174T>G
c.*429T>G (n.*429T>G)
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n.834T>G
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n.128T>G
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2g.216450937C>ACA350502082SMARCAL1c.1943C>A (p.Ser648Tyr)
n.474C>A
n.2304C>A
c.1709C>A (p.Ser570Tyr)
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.2175C>A
c.*430C>A (n.*430C>A)
n.1740C>A
n.835C>A
c.1469C>A (p.Ser490Tyr)
n.129C>A
c.1877C>A (p.Ser626Tyr)
c.1031C>A (p.Ser344Tyr)
2g.216450937C>GCA350502083SMARCAL1c.1943C>G (p.Ser648Cys)
n.474C>G
n.2304C>G
c.1709C>G (p.Ser570Cys)
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.2175C>G
c.*430C>G (n.*430C>G)
n.1740C>G
n.835C>G
c.1469C>G (p.Ser490Cys)
n.129C>G
c.1877C>G (p.Ser626Cys)
c.1031C>G (p.Ser344Cys)
2g.216450937C>TCA350502084SMARCAL1c.1943C>T (p.Ser648Phe)
n.474C>T
n.2304C>T
c.1709C>T (p.Ser570Phe)
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.2175C>T
c.*430C>T (n.*430C>T)
n.1740C>T
n.835C>T
c.1469C>T (p.Ser490Phe)
n.129C>T
c.1877C>T (p.Ser626Phe)
c.1031C>T (p.Ser344Phe)
 COSMIC
2g.216450938C>ACA431184120SMARCAL1c.1944C>A (p.Ser648=)
n.475C>A
n.2305C>A
c.1710C>A (p.Ser570=)
c.*802C>A (n.*802C>A)
n.2176C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.1741C>A
n.836C>A
c.1470C>A (p.Ser490=)
n.130C>A
c.1878C>A (p.Ser626=)
c.1032C>A (p.Ser344=)
2g.216450938C=CA1327836920SMARCAL1c.1944C= (p.Ser648=)
n.475C=
n.2305C=
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c.1878C= (p.Ser626=)
c.1032C= (p.Ser344=)
2g.216450938C>GCA431184121SMARCAL1c.1944C>G (p.Ser648=)
n.475C>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.475C>T
n.2305C>T
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c.*431C>T (n.*431C>T)
n.1741C>T
n.836C>T
c.1470C>T (p.Ser490=)
n.130C>T
c.1878C>T (p.Ser626=)
c.1032C>T (p.Ser344=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216450939G>ACA2098056SMARCAL1c.1945G>A (p.Asp649Asn)
n.476G>A
n.2306G>A
c.1711G>A (p.Asp571Asn)
c.*803G>A (n.*803G>A)
n.2177G>A
c.*432G>A (n.*432G>A)
n.1742G>A
n.837G>A
c.1471G>A (p.Asp491Asn)
n.131G>A
c.1879G>A (p.Asp627Asn)
c.1033G>A (p.Asp345Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216450939G>CCA350502086SMARCAL1c.1945G>C (p.Asp649His)
n.476G>C
n.2306G>C
c.1711G>C (p.Asp571His)
c.*803G>C (n.*803G>C)
n.2177G>C
c.*432G>C (n.*432G>C)
n.1742G>C
n.837G>C
c.1471G>C (p.Asp491His)
n.131G>C
c.1879G>C (p.Asp627His)
c.1033G>C (p.Asp345His)

Number of alleles fetched