WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.216450827G>A | CA2098035 | SMARCAL1 | c.1852-19G>A (n.1852-19G>A) n.383-19G>A n.2213-19G>A c.1618-19G>A (n.1618-19G>A) c.*710-19G>A (n.*710-19G>A) n.2084-19G>A c.*339-19G>A (n.*339-19G>A) n.1649-19G>A n.744-19G>A c.1378-19G>A (n.1378-19G>A) n.38-19G>A c.1786-19G>A (n.1786-19G>A) c.940-19G>A (n.940-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216450827G= | CA1327836854 | SMARCAL1 | c.1852-19G= (n.1852-19G=) n.383-19G= n.2213-19G= c.1618-19G= (n.1618-19G=) c.*710-19G= (n.*710-19G=) n.2084-19G= c.*339-19G= (n.*339-19G=) n.1649-19G= n.744-19G= c.1378-19G= (n.1378-19G=) n.38-19G= c.1786-19G= (n.1786-19G=) c.940-19G= (n.940-19G=) | |
| 2 | g.216450827G>T | CA2098036 | SMARCAL1 | c.1852-19G>T (n.1852-19G>T) n.383-19G>T n.2213-19G>T c.1618-19G>T (n.1618-19G>T) c.*710-19G>T (n.*710-19G>T) n.2084-19G>T c.*339-19G>T (n.*339-19G>T) n.1649-19G>T n.744-19G>T c.1378-19G>T (n.1378-19G>T) n.38-19G>T c.1786-19G>T (n.1786-19G>T) c.940-19G>T (n.940-19G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.216450828C= | CA1327836855 | SMARCAL1 | c.1852-18C= (n.1852-18C=) n.383-18C= n.2213-18C= c.1618-18C= (n.1618-18C=) c.*710-18C= (n.*710-18C=) n.2084-18C= c.*339-18C= (n.*339-18C=) n.1649-18C= n.744-18C= c.1378-18C= (n.1378-18C=) n.38-18C= c.1786-18C= (n.1786-18C=) c.940-18C= (n.940-18C=) | |
| 2 | g.216450828C>T | CA1042313416 | SMARCAL1 | c.1852-18C>T (n.1852-18C>T) n.383-18C>T n.2213-18C>T c.1618-18C>T (n.1618-18C>T) c.*710-18C>T (n.*710-18C>T) n.2084-18C>T c.*339-18C>T (n.*339-18C>T) n.1649-18C>T n.744-18C>T c.1378-18C>T (n.1378-18C>T) n.38-18C>T c.1786-18C>T (n.1786-18C>T) c.940-18C>T (n.940-18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216450829T>A | CA539566331 | SMARCAL1 | c.1852-17T>A (n.1852-17T>A) n.383-17T>A n.2213-17T>A c.1618-17T>A (n.1618-17T>A) c.*710-17T>A (n.*710-17T>A) n.2084-17T>A c.*339-17T>A (n.*339-17T>A) n.1649-17T>A n.744-17T>A c.1378-17T>A (n.1378-17T>A) n.38-17T>A c.1786-17T>A (n.1786-17T>A) c.940-17T>A (n.940-17T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216450829T= | CA1327836856 | SMARCAL1 | c.1852-17T= (n.1852-17T=) n.383-17T= n.2213-17T= c.1618-17T= (n.1618-17T=) c.*710-17T= (n.*710-17T=) n.2084-17T= c.*339-17T= (n.*339-17T=) n.1649-17T= n.744-17T= c.1378-17T= (n.1378-17T=) n.38-17T= c.1786-17T= (n.1786-17T=) c.940-17T= (n.940-17T=) | |
| 2 | g.216450830G>A | CA2663034283 | SMARCAL1 | c.1852-16G>A (n.1852-16G>A) n.383-16G>A n.2213-16G>A c.1618-16G>A (n.1618-16G>A) c.*710-16G>A (n.*710-16G>A) n.2084-16G>A c.*339-16G>A (n.*339-16G>A) n.1649-16G>A n.744-16G>A c.1378-16G>A (n.1378-16G>A) n.38-16G>A c.1786-16G>A (n.1786-16G>A) c.940-16G>A (n.940-16G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450830G>C | CA2754247002 | SMARCAL1 | c.1852-16G>C (n.1852-16G>C) n.383-16G>C n.2213-16G>C c.1618-16G>C (n.1618-16G>C) c.*710-16G>C (n.*710-16G>C) n.2084-16G>C c.*339-16G>C (n.*339-16G>C) n.1649-16G>C n.744-16G>C c.1378-16G>C (n.1378-16G>C) n.38-16G>C c.1786-16G>C (n.1786-16G>C) c.940-16G>C (n.940-16G>C) | |
| 2 | g.216450834T>C | CA2663034284 | SMARCAL1 | c.1852-12T>C (n.1852-12T>C) n.383-12T>C n.2213-12T>C c.1618-12T>C (n.1618-12T>C) c.*710-12T>C (n.*710-12T>C) n.2084-12T>C c.*339-12T>C (n.*339-12T>C) n.1649-12T>C n.744-12T>C c.1378-12T>C (n.1378-12T>C) n.38-12T>C c.1786-12T>C (n.1786-12T>C) c.940-12T>C (n.940-12T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450834T>G | CA2754247003 | SMARCAL1 | c.1852-12T>G (n.1852-12T>G) n.383-12T>G n.2213-12T>G c.1618-12T>G (n.1618-12T>G) c.*710-12T>G (n.*710-12T>G) n.2084-12T>G c.*339-12T>G (n.*339-12T>G) n.1649-12T>G n.744-12T>G c.1378-12T>G (n.1378-12T>G) n.38-12T>G c.1786-12T>G (n.1786-12T>G) c.940-12T>G (n.940-12T>G) | |
| 2 | g.216450835G= | CA1327836857 | SMARCAL1 | c.1852-11G= (n.1852-11G=) n.383-11G= n.2213-11G= c.1618-11G= (n.1618-11G=) c.*710-11G= (n.*710-11G=) n.2084-11G= c.*339-11G= (n.*339-11G=) n.1649-11G= n.744-11G= c.1378-11G= (n.1378-11G=) n.38-11G= c.1786-11G= (n.1786-11G=) c.940-11G= (n.940-11G=) | |
| 2 | g.216450835G>T | CA764711779 | SMARCAL1 | c.1852-11G>T (n.1852-11G>T) n.383-11G>T n.2213-11G>T c.1618-11G>T (n.1618-11G>T) c.*710-11G>T (n.*710-11G>T) n.2084-11G>T c.*339-11G>T (n.*339-11G>T) n.1649-11G>T n.744-11G>T c.1378-11G>T (n.1378-11G>T) n.38-11G>T c.1786-11G>T (n.1786-11G>T) c.940-11G>T (n.940-11G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216450837T>A | CA764711795 | SMARCAL1 | c.1852-9T>A (n.1852-9T>A) n.383-9T>A n.2213-9T>A c.1618-9T>A (n.1618-9T>A) c.*710-9T>A (n.*710-9T>A) n.2084-9T>A c.*339-9T>A (n.*339-9T>A) n.1649-9T>A n.744-9T>A c.1378-9T>A (n.1378-9T>A) n.38-9T>A c.1786-9T>A (n.1786-9T>A) c.940-9T>A (n.940-9T>A) | dbSNP |
| 2 | g.216450837T= | CA1327836858 | SMARCAL1 | c.1852-9T= (n.1852-9T=) n.383-9T= n.2213-9T= c.1618-9T= (n.1618-9T=) c.*710-9T= (n.*710-9T=) n.2084-9T= c.*339-9T= (n.*339-9T=) n.1649-9T= n.744-9T= c.1378-9T= (n.1378-9T=) n.38-9T= c.1786-9T= (n.1786-9T=) c.940-9T= (n.940-9T=) | |
| 2 | g.216450838C= | CA1327836859 | SMARCAL1 | c.1852-8C= (n.1852-8C=) n.383-8C= n.2213-8C= c.1618-8C= (n.1618-8C=) c.*710-8C= (n.*710-8C=) n.2084-8C= c.*339-8C= (n.*339-8C=) n.1649-8C= n.744-8C= c.1378-8C= (n.1378-8C=) n.38-8C= c.1786-8C= (n.1786-8C=) c.940-8C= (n.940-8C=) | |
| 2 | g.216450838C>T | CA65608278 | SMARCAL1 | c.1852-8C>T (n.1852-8C>T) n.383-8C>T n.2213-8C>T c.1618-8C>T (n.1618-8C>T) c.*710-8C>T (n.*710-8C>T) n.2084-8C>T c.*339-8C>T (n.*339-8C>T) n.1649-8C>T n.744-8C>T c.1378-8C>T (n.1378-8C>T) n.38-8C>T c.1786-8C>T (n.1786-8C>T) c.940-8C>T (n.940-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216450839T>C | CA1042313419 | SMARCAL1 | c.1852-7T>C (n.1852-7T>C) n.383-7T>C n.2213-7T>C c.1618-7T>C (n.1618-7T>C) c.*710-7T>C (n.*710-7T>C) n.2084-7T>C c.*339-7T>C (n.*339-7T>C) n.1649-7T>C n.744-7T>C c.1378-7T>C (n.1378-7T>C) n.38-7T>C c.1786-7T>C (n.1786-7T>C) c.940-7T>C (n.940-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216450839T>G | CA2740096444 | SMARCAL1 | c.1852-7T>G (n.1852-7T>G) n.383-7T>G n.2213-7T>G c.1618-7T>G (n.1618-7T>G) c.*710-7T>G (n.*710-7T>G) n.2084-7T>G c.*339-7T>G (n.*339-7T>G) n.1649-7T>G n.744-7T>G c.1378-7T>G (n.1378-7T>G) n.38-7T>G c.1786-7T>G (n.1786-7T>G) c.940-7T>G (n.940-7T>G) | ClinVar |
| 2 | g.216450839T= | CA1327836860 | SMARCAL1 | c.1852-7T= (n.1852-7T=) n.383-7T= n.2213-7T= c.1618-7T= (n.1618-7T=) c.*710-7T= (n.*710-7T=) n.2084-7T= c.*339-7T= (n.*339-7T=) n.1649-7T= n.744-7T= c.1378-7T= (n.1378-7T=) n.38-7T= c.1786-7T= (n.1786-7T=) c.940-7T= (n.940-7T=) | |
| 2 | g.216450840_216450846delinsCTGCAGA | CA1327836861 | SMARCAL1 | c.1852-6_1852delinsCTGCAGA n.383-6_383delinsCTGCAGA n.2213-6_2213delinsCTGCAGA c.1618-6_1618delinsCTGCAGA c.*710-6_*710delinsCTGCAGA n.2084-6_2084delinsCTGCAGA c.*339-6_*339delinsCTGCAGA n.1649-6_1649delinsCTGCAGA n.744-6_744delinsCTGCAGA c.1378-6_1378delinsCTGCAGA n.38-6_38delinsCTGCAGA c.1786-6_1786delinsCTGCAGA c.940-6_940delinsCTGCAGA | |
| 2 | g.216450844_216450849del | CA65608280 | SMARCAL1 | c.1852-2_1855del n.383-2_386del n.2213-2_2216del c.1618-2_1621del c.*710-2_*713del n.2084-2_2087del c.*339-2_*342del n.1649-2_1652del n.744-2_747del c.1378-2_1381del n.38-2_41del c.1786-2_1789del c.940-2_943del | dbSNP |
| 2 | g.216450842G>A | CA539566332 | SMARCAL1 | c.1852-4G>A (n.1852-4G>A) n.383-4G>A n.2213-4G>A c.1618-4G>A (n.1618-4G>A) c.*710-4G>A (n.*710-4G>A) n.2084-4G>A c.*339-4G>A (n.*339-4G>A) n.1649-4G>A n.744-4G>A c.1378-4G>A (n.1378-4G>A) n.38-4G>A c.1786-4G>A (n.1786-4G>A) c.940-4G>A (n.940-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216450842G= | CA1327836862 | SMARCAL1 | c.1852-4G= (n.1852-4G=) n.383-4G= n.2213-4G= c.1618-4G= (n.1618-4G=) c.*710-4G= (n.*710-4G=) n.2084-4G= c.*339-4G= (n.*339-4G=) n.1649-4G= n.744-4G= c.1378-4G= (n.1378-4G=) n.38-4G= c.1786-4G= (n.1786-4G=) c.940-4G= (n.940-4G=) | |
| 2 | g.216450842G>T | CA1327836863 | SMARCAL1 | c.1852-4G>T (n.1852-4G>T) n.383-4G>T n.2213-4G>T c.1618-4G>T (n.1618-4G>T) c.*710-4G>T (n.*710-4G>T) n.2084-4G>T c.*339-4G>T (n.*339-4G>T) n.1649-4G>T n.744-4G>T c.1378-4G>T (n.1378-4G>T) n.38-4G>T c.1786-4G>T (n.1786-4G>T) c.940-4G>T (n.940-4G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216450843C= | CA1327836864 | SMARCAL1 | c.1852-3C= (n.1852-3C=) n.383-3C= n.2213-3C= c.1618-3C= (n.1618-3C=) c.*710-3C= (n.*710-3C=) n.2084-3C= c.*339-3C= (n.*339-3C=) n.1649-3C= n.744-3C= c.1378-3C= (n.1378-3C=) n.38-3C= c.1786-3C= (n.1786-3C=) c.940-3C= (n.940-3C=) | |
| 2 | g.216450843C>T | CA539566333 | SMARCAL1 | c.1852-3C>T (n.1852-3C>T) n.383-3C>T n.2213-3C>T c.1618-3C>T (n.1618-3C>T) c.*710-3C>T (n.*710-3C>T) n.2084-3C>T c.*339-3C>T (n.*339-3C>T) n.1649-3C>T n.744-3C>T c.1378-3C>T (n.1378-3C>T) n.38-3C>T c.1786-3C>T (n.1786-3C>T) c.940-3C>T (n.940-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216450844A= | CA1327836865 | SMARCAL1 | c.1852-2A= (n.1852-2A=) n.383-2A= n.2213-2A= c.1618-2A= (n.1618-2A=) c.*710-2A= (n.*710-2A=) n.2084-2A= c.*339-2A= (n.*339-2A=) n.1649-2A= n.744-2A= c.1378-2A= (n.1378-2A=) n.38-2A= c.1786-2A= (n.1786-2A=) c.940-2A= (n.940-2A=) | |
| 2 | g.216450844A>C | CA350501888 | SMARCAL1 | c.1852-2A>C (n.1852-2A>C) n.383-2A>C n.2213-2A>C c.1618-2A>C (n.1618-2A>C) c.*710-2A>C (n.*710-2A>C) n.2084-2A>C c.*339-2A>C (n.*339-2A>C) n.1649-2A>C n.744-2A>C c.1378-2A>C (n.1378-2A>C) n.38-2A>C c.1786-2A>C (n.1786-2A>C) c.940-2A>C (n.940-2A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.216450844A>G | CA350501889 | SMARCAL1 | c.1852-2A>G (n.1852-2A>G) n.383-2A>G n.2213-2A>G c.1618-2A>G (n.1618-2A>G) c.*710-2A>G (n.*710-2A>G) n.2084-2A>G c.*339-2A>G (n.*339-2A>G) n.1649-2A>G n.744-2A>G c.1378-2A>G (n.1378-2A>G) n.38-2A>G c.1786-2A>G (n.1786-2A>G) c.940-2A>G (n.940-2A>G) | |
| 2 | g.216450844A>T | CA350501890 | SMARCAL1 | c.1852-2A>T (n.1852-2A>T) n.383-2A>T n.2213-2A>T c.1618-2A>T (n.1618-2A>T) c.*710-2A>T (n.*710-2A>T) n.2084-2A>T c.*339-2A>T (n.*339-2A>T) n.1649-2A>T n.744-2A>T c.1378-2A>T (n.1378-2A>T) n.38-2A>T c.1786-2A>T (n.1786-2A>T) c.940-2A>T (n.940-2A>T) | COSMIC |
| 2 | g.216450845G>A | CA350501891 | SMARCAL1 | c.1852-1G>A (n.1852-1G>A) n.383-1G>A n.2213-1G>A c.1618-1G>A (n.1618-1G>A) c.*710-1G>A (n.*710-1G>A) n.2084-1G>A c.*339-1G>A (n.*339-1G>A) n.1649-1G>A n.744-1G>A c.1378-1G>A (n.1378-1G>A) n.38-1G>A c.1786-1G>A (n.1786-1G>A) c.940-1G>A (n.940-1G>A) | |
| 2 | g.216450845G>C | CA350501892 | SMARCAL1 | c.1852-1G>C (n.1852-1G>C) n.383-1G>C n.2213-1G>C c.1618-1G>C (n.1618-1G>C) c.*710-1G>C (n.*710-1G>C) n.2084-1G>C c.*339-1G>C (n.*339-1G>C) n.1649-1G>C n.744-1G>C c.1378-1G>C (n.1378-1G>C) n.38-1G>C c.1786-1G>C (n.1786-1G>C) c.940-1G>C (n.940-1G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216450845G>T | CA350501893 | SMARCAL1 | c.1852-1G>T (n.1852-1G>T) n.383-1G>T n.2213-1G>T c.1618-1G>T (n.1618-1G>T) c.*710-1G>T (n.*710-1G>T) n.2084-1G>T c.*339-1G>T (n.*339-1G>T) n.1649-1G>T n.744-1G>T c.1378-1G>T (n.1378-1G>T) n.38-1G>T c.1786-1G>T (n.1786-1G>T) c.940-1G>T (n.940-1G>T) | |
| 2 | g.216450846A= | CA1327836866 | SMARCAL1 | c.1852A= (p.Met618=) n.383A= n.2213A= c.1618A= (p.Met540=) c.*710A= (n.*710A=) n.2084A= c.*339A= (n.*339A=) n.1649A= n.744A= c.1378A= (p.Met460=) n.38A= c.1786A= (p.Met596=) c.940A= (p.Met314=) | |
| 2 | g.216450846A>C | CA350501895 | SMARCAL1 | c.1852A>C (p.Met618Leu) n.383A>C n.2213A>C c.1618A>C (p.Met540Leu) c.*710A>C (n.*710A>C) n.2084A>C c.*339A>C (n.*339A>C) n.1649A>C n.744A>C c.1378A>C (p.Met460Leu) n.38A>C c.1786A>C (p.Met596Leu) c.940A>C (p.Met314Leu) | |
| 2 | g.216450846A>G | CA350501894 | SMARCAL1 | c.1852A>G (p.Met618Val) n.383A>G n.2213A>G c.1618A>G (p.Met540Val) c.*710A>G (n.*710A>G) n.2084A>G c.*339A>G (n.*339A>G) n.1649A>G n.744A>G c.1378A>G (p.Met460Val) n.38A>G c.1786A>G (p.Met596Val) c.940A>G (p.Met314Val) | |
| 2 | g.216450846A>T | CA2098037 | SMARCAL1 | c.1852A>T (p.Met618Leu) n.383A>T n.2213A>T c.1618A>T (p.Met540Leu) c.*710A>T (n.*710A>T) n.2084A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.1649A>T n.744A>T c.1378A>T (p.Met460Leu) n.38A>T c.1786A>T (p.Met596Leu) c.940A>T (p.Met314Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216450847T>A | CA350501896 | SMARCAL1 | c.1853T>A (p.Met618Lys) n.384T>A n.2214T>A c.1619T>A (p.Met540Lys) c.*711T>A (n.*711T>A) n.2085T>A c.*340T>A (n.*340T>A) n.1650T>A n.745T>A c.1379T>A (p.Met460Lys) n.39T>A c.1787T>A (p.Met596Lys) c.941T>A (p.Met314Lys) | |
| 2 | g.216450847T>C | CA350501897 | SMARCAL1 | c.1853T>C (p.Met618Thr) n.384T>C n.2214T>C c.1619T>C (p.Met540Thr) c.*711T>C (n.*711T>C) n.2085T>C c.*340T>C (n.*340T>C) n.1650T>C n.745T>C c.1379T>C (p.Met460Thr) n.39T>C c.1787T>C (p.Met596Thr) c.941T>C (p.Met314Thr) | |
| 2 | g.216450847T>G | CA350501898 | SMARCAL1 | c.1853T>G (p.Met618Arg) n.384T>G n.2214T>G c.1619T>G (p.Met540Arg) c.*711T>G (n.*711T>G) n.2085T>G c.*340T>G (n.*340T>G) n.1650T>G n.745T>G c.1379T>G (p.Met460Arg) n.39T>G c.1787T>G (p.Met596Arg) c.941T>G (p.Met314Arg) | |
| 2 | g.216450848G>A | CA350501899 | SMARCAL1 | c.1854G>A (p.Met618Ile) n.385G>A n.2215G>A c.1620G>A (p.Met540Ile) c.*712G>A (n.*712G>A) n.2086G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.1651G>A n.746G>A c.1380G>A (p.Met460Ile) n.40G>A c.1788G>A (p.Met596Ile) c.942G>A (p.Met314Ile) | dbSNP |
| 2 | g.216450848G>C | CA350501900 | SMARCAL1 | c.1854G>C (p.Met618Ile) n.385G>C n.2215G>C c.1620G>C (p.Met540Ile) c.*712G>C (n.*712G>C) n.2086G>C c.*341G>C (n.*341G>C) n.1651G>C n.746G>C c.1380G>C (p.Met460Ile) n.40G>C c.1788G>C (p.Met596Ile) c.942G>C (p.Met314Ile) | |
| 2 | g.216450848G= | CA1327836867 | SMARCAL1 | c.1854G= (p.Met618=) n.385G= n.2215G= c.1620G= (p.Met540=) c.*712G= (n.*712G=) n.2086G= c.*341G= (n.*341G=) n.1651G= n.746G= c.1380G= (p.Met460=) n.40G= c.1788G= (p.Met596=) c.942G= (p.Met314=) | |
| 2 | g.216450848G>T | CA350501901 | SMARCAL1 | c.1854G>T (p.Met618Ile) n.385G>T n.2215G>T c.1620G>T (p.Met540Ile) c.*712G>T (n.*712G>T) n.2086G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.1651G>T n.746G>T c.1380G>T (p.Met460Ile) n.40G>T c.1788G>T (p.Met596Ile) c.942G>T (p.Met314Ile) | |
| 2 | g.216450849C>A | CA350501902 | SMARCAL1 | c.1855C>A (p.Pro619Thr) n.386C>A n.2216C>A c.1621C>A (p.Pro541Thr) c.*713C>A (n.*713C>A) n.2087C>A c.*342C>A (n.*342C>A) n.1652C>A n.747C>A c.1381C>A (p.Pro461Thr) n.41C>A c.1789C>A (p.Pro597Thr) c.943C>A (p.Pro315Thr) | |
| 2 | g.216450849C= | CA1327836868 | SMARCAL1 | c.1855C= (p.Pro619=) n.386C= n.2216C= c.1621C= (p.Pro541=) c.*713C= (n.*713C=) n.2087C= c.*342C= (n.*342C=) n.1652C= n.747C= c.1381C= (p.Pro461=) n.41C= c.1789C= (p.Pro597=) c.943C= (p.Pro315=) | |
| 2 | g.216450849C>G | CA2098038 | SMARCAL1 | c.1855C>G (p.Pro619Ala) n.386C>G n.2216C>G c.1621C>G (p.Pro541Ala) c.*713C>G (n.*713C>G) n.2087C>G c.*342C>G (n.*342C>G) n.1652C>G n.747C>G c.1381C>G (p.Pro461Ala) n.41C>G c.1789C>G (p.Pro597Ala) c.943C>G (p.Pro315Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216450849C>T | CA350501903 | SMARCAL1 | c.1855C>T (p.Pro619Ser) n.386C>T n.2216C>T c.1621C>T (p.Pro541Ser) c.*713C>T (n.*713C>T) n.2087C>T c.*342C>T (n.*342C>T) n.1652C>T n.747C>T c.1381C>T (p.Pro461Ser) n.41C>T c.1789C>T (p.Pro597Ser) c.943C>T (p.Pro315Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.216450850C>A | CA350501904 | SMARCAL1 | c.1856C>A (p.Pro619His) n.387C>A n.2217C>A c.1622C>A (p.Pro541His) c.*714C>A (n.*714C>A) n.2088C>A c.*343C>A (n.*343C>A) n.1653C>A n.748C>A c.1382C>A (p.Pro461His) n.42C>A c.1790C>A (p.Pro597His) c.944C>A (p.Pro315His) |