WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.216442034T>C | CA764706843 | SMARCAL1 | c.1710+3549T>C (n.1710+3549T>C) n.2071+3549T>C c.1476+3549T>C (n.1476+3549T>C) c.*568+3549T>C (n.*568+3549T>C) n.1942+3549T>C c.*197+3549T>C (n.*197+3549T>C) n.1507+3549T>C n.602+3549T>C c.1237-4984T>C (n.1237-4984T>C) c.383+3549T>C c.1645-4984T>C (n.1645-4984T>C) c.798+3549T>C (n.798+3549T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.216442034T= | CA1327833021 | SMARCAL1 | c.1710+3549T= (n.1710+3549T=) n.2071+3549T= c.1476+3549T= (n.1476+3549T=) c.*568+3549T= (n.*568+3549T=) n.1942+3549T= c.*197+3549T= (n.*197+3549T=) n.1507+3549T= n.602+3549T= c.1237-4984T= (n.1237-4984T=) c.383+3549T= c.1645-4984T= (n.1645-4984T=) c.798+3549T= (n.798+3549T=) | |
| 2 | g.216442037G>A | CA764706851 | SMARCAL1 | c.1710+3552G>A (n.1710+3552G>A) n.2071+3552G>A c.1476+3552G>A (n.1476+3552G>A) c.*568+3552G>A (n.*568+3552G>A) n.1942+3552G>A c.*197+3552G>A (n.*197+3552G>A) n.1507+3552G>A n.602+3552G>A c.1237-4981G>A (n.1237-4981G>A) c.383+3552G>A c.1645-4981G>A (n.1645-4981G>A) c.798+3552G>A (n.798+3552G>A) | dbSNP |
| 2 | g.216442037G= | CA1327833022 | SMARCAL1 | c.1710+3552G= (n.1710+3552G=) n.2071+3552G= c.1476+3552G= (n.1476+3552G=) c.*568+3552G= (n.*568+3552G=) n.1942+3552G= c.*197+3552G= (n.*197+3552G=) n.1507+3552G= n.602+3552G= c.1237-4981G= (n.1237-4981G=) c.383+3552G= c.1645-4981G= (n.1645-4981G=) c.798+3552G= (n.798+3552G=) | |
| 2 | g.216442038T>C | CA1327833023 | SMARCAL1 | c.1710+3553T>C (n.1710+3553T>C) n.2071+3553T>C c.1476+3553T>C (n.1476+3553T>C) c.*568+3553T>C (n.*568+3553T>C) n.1942+3553T>C c.*197+3553T>C (n.*197+3553T>C) n.1507+3553T>C n.602+3553T>C c.1237-4980T>C (n.1237-4980T>C) c.383+3553T>C c.1645-4980T>C (n.1645-4980T>C) c.798+3553T>C (n.798+3553T>C) | dbSNP |
| 2 | g.216442038T= | CA1327833024 | SMARCAL1 | c.1710+3553T= (n.1710+3553T=) n.2071+3553T= c.1476+3553T= (n.1476+3553T=) c.*568+3553T= (n.*568+3553T=) n.1942+3553T= c.*197+3553T= (n.*197+3553T=) n.1507+3553T= n.602+3553T= c.1237-4980T= (n.1237-4980T=) c.383+3553T= c.1645-4980T= (n.1645-4980T=) c.798+3553T= (n.798+3553T=) | |
| 2 | g.216442049G>A | CA1042309174 | SMARCAL1 | c.1710+3564G>A (n.1710+3564G>A) n.2071+3564G>A c.1476+3564G>A (n.1476+3564G>A) c.*568+3564G>A (n.*568+3564G>A) n.1942+3564G>A c.*197+3564G>A (n.*197+3564G>A) n.1507+3564G>A n.602+3564G>A c.1237-4969G>A (n.1237-4969G>A) c.383+3564G>A c.1645-4969G>A (n.1645-4969G>A) c.798+3564G>A (n.798+3564G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216442049G= | CA1327833025 | SMARCAL1 | c.1710+3564G= (n.1710+3564G=) n.2071+3564G= c.1476+3564G= (n.1476+3564G=) c.*568+3564G= (n.*568+3564G=) n.1942+3564G= c.*197+3564G= (n.*197+3564G=) n.1507+3564G= n.602+3564G= c.1237-4969G= (n.1237-4969G=) c.383+3564G= c.1645-4969G= (n.1645-4969G=) c.798+3564G= (n.798+3564G=) | |
| 2 | g.216442050A= | CA1327833026 | SMARCAL1 | c.1710+3565A= (n.1710+3565A=) n.2071+3565A= c.1476+3565A= (n.1476+3565A=) c.*568+3565A= (n.*568+3565A=) n.1942+3565A= c.*197+3565A= (n.*197+3565A=) n.1507+3565A= n.602+3565A= c.1237-4968A= (n.1237-4968A=) c.383+3565A= c.1645-4968A= (n.1645-4968A=) c.798+3565A= (n.798+3565A=) | |
| 2 | g.216442050A>G | CA1327833027 | SMARCAL1 | c.1710+3565A>G (n.1710+3565A>G) n.2071+3565A>G c.1476+3565A>G (n.1476+3565A>G) c.*568+3565A>G (n.*568+3565A>G) n.1942+3565A>G c.*197+3565A>G (n.*197+3565A>G) n.1507+3565A>G n.602+3565A>G c.1237-4968A>G (n.1237-4968A>G) c.383+3565A>G c.1645-4968A>G (n.1645-4968A>G) c.798+3565A>G (n.798+3565A>G) | dbSNP |
| 2 | g.216442055A= | CA1327833028 | SMARCAL1 | c.1710+3570A= (n.1710+3570A=) n.2071+3570A= c.1476+3570A= (n.1476+3570A=) c.*568+3570A= (n.*568+3570A=) n.1942+3570A= c.*197+3570A= (n.*197+3570A=) n.1507+3570A= n.602+3570A= c.1237-4963A= (n.1237-4963A=) c.383+3570A= c.1645-4963A= (n.1645-4963A=) c.798+3570A= (n.798+3570A=) | |
| 2 | g.216442055A>G | CA764706852 | SMARCAL1 | c.1710+3570A>G (n.1710+3570A>G) n.2071+3570A>G c.1476+3570A>G (n.1476+3570A>G) c.*568+3570A>G (n.*568+3570A>G) n.1942+3570A>G c.*197+3570A>G (n.*197+3570A>G) n.1507+3570A>G n.602+3570A>G c.1237-4963A>G (n.1237-4963A>G) c.383+3570A>G c.1645-4963A>G (n.1645-4963A>G) c.798+3570A>G (n.798+3570A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216442056T>C | CA764706864 | SMARCAL1 | c.1710+3571T>C (n.1710+3571T>C) n.2071+3571T>C c.1476+3571T>C (n.1476+3571T>C) c.*568+3571T>C (n.*568+3571T>C) n.1942+3571T>C c.*197+3571T>C (n.*197+3571T>C) n.1507+3571T>C n.602+3571T>C c.1237-4962T>C (n.1237-4962T>C) c.383+3571T>C c.1645-4962T>C (n.1645-4962T>C) c.798+3571T>C (n.798+3571T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216442056T= | CA1327833029 | SMARCAL1 | c.1710+3571T= (n.1710+3571T=) n.2071+3571T= c.1476+3571T= (n.1476+3571T=) c.*568+3571T= (n.*568+3571T=) n.1942+3571T= c.*197+3571T= (n.*197+3571T=) n.1507+3571T= n.602+3571T= c.1237-4962T= (n.1237-4962T=) c.383+3571T= c.1645-4962T= (n.1645-4962T=) c.798+3571T= (n.798+3571T=) | |
| 2 | g.216442058G>A | CA2607415818 | SMARCAL1 | c.1710+3573G>A (n.1710+3573G>A) n.2071+3573G>A c.1476+3573G>A (n.1476+3573G>A) c.*568+3573G>A (n.*568+3573G>A) n.1942+3573G>A c.*197+3573G>A (n.*197+3573G>A) n.1507+3573G>A n.602+3573G>A c.1237-4960G>A (n.1237-4960G>A) c.383+3573G>A c.1645-4960G>A (n.1645-4960G>A) c.798+3573G>A (n.798+3573G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216442058G>C | CA1327833030 | SMARCAL1 | c.1710+3573G>C (n.1710+3573G>C) n.2071+3573G>C c.1476+3573G>C (n.1476+3573G>C) c.*568+3573G>C (n.*568+3573G>C) n.1942+3573G>C c.*197+3573G>C (n.*197+3573G>C) n.1507+3573G>C n.602+3573G>C c.1237-4960G>C (n.1237-4960G>C) c.383+3573G>C c.1645-4960G>C (n.1645-4960G>C) c.798+3573G>C (n.798+3573G>C) | dbSNP |
| 2 | g.216442058G= | CA1327833031 | SMARCAL1 | c.1710+3573G= (n.1710+3573G=) n.2071+3573G= c.1476+3573G= (n.1476+3573G=) c.*568+3573G= (n.*568+3573G=) n.1942+3573G= c.*197+3573G= (n.*197+3573G=) n.1507+3573G= n.602+3573G= c.1237-4960G= (n.1237-4960G=) c.383+3573G= c.1645-4960G= (n.1645-4960G=) c.798+3573G= (n.798+3573G=) | |
| 2 | g.216442059T>A | CA1327833033 | SMARCAL1 | c.1710+3574T>A (n.1710+3574T>A) n.2071+3574T>A c.1476+3574T>A (n.1476+3574T>A) c.*568+3574T>A (n.*568+3574T>A) n.1942+3574T>A c.*197+3574T>A (n.*197+3574T>A) n.1507+3574T>A n.602+3574T>A c.1237-4959T>A (n.1237-4959T>A) c.383+3574T>A c.1645-4959T>A (n.1645-4959T>A) c.798+3574T>A (n.798+3574T>A) | dbSNP |
| 2 | g.216442059T= | CA1327833032 | SMARCAL1 | c.1710+3574T= (n.1710+3574T=) n.2071+3574T= c.1476+3574T= (n.1476+3574T=) c.*568+3574T= (n.*568+3574T=) n.1942+3574T= c.*197+3574T= (n.*197+3574T=) n.1507+3574T= n.602+3574T= c.1237-4959T= (n.1237-4959T=) c.383+3574T= c.1645-4959T= (n.1645-4959T=) c.798+3574T= (n.798+3574T=) | |
| 2 | g.216442060G>A | CA2701493895 | SMARCAL1 | c.1710+3575G>A (n.1710+3575G>A) n.2071+3575G>A c.1476+3575G>A (n.1476+3575G>A) c.*568+3575G>A (n.*568+3575G>A) n.1942+3575G>A c.*197+3575G>A (n.*197+3575G>A) n.1507+3575G>A n.602+3575G>A c.1237-4958G>A (n.1237-4958G>A) c.383+3575G>A c.1645-4958G>A (n.1645-4958G>A) c.798+3575G>A (n.798+3575G>A) | dbSNP |
| 2 | g.216442063_216442064delinsTA | CA1327833034 | SMARCAL1 | c.1710+3578_1710+3579delinsTA (n.1710+3578_1710+3579delinsTA) n.2071+3578_2071+3579delinsTA c.1476+3578_1476+3579delinsTA (n.1476+3578_1476+3579delinsTA) c.*568+3578_*568+3579delinsTA (n.*568+3578_*568+3579delinsTA) n.1942+3578_1942+3579delinsTA c.*197+3578_*197+3579delinsTA (n.*197+3578_*197+3579delinsTA) n.1507+3578_1507+3579delinsTA n.602+3578_602+3579delinsTA c.1237-4955_1237-4954delinsTA (n.1237-4955_1237-4954delinsTA) c.383+3578_383+3579delinsTA c.1645-4955_1645-4954delinsTA (n.1645-4955_1645-4954delinsTA) c.798+3578_798+3579delinsTA (n.798+3578_798+3579delinsTA) | |
| 2 | g.216442064A= | CA1327833036 | SMARCAL1 | c.1710+3579A= (n.1710+3579A=) n.2071+3579A= c.1476+3579A= (n.1476+3579A=) c.*568+3579A= (n.*568+3579A=) n.1942+3579A= c.*197+3579A= (n.*197+3579A=) n.1507+3579A= n.602+3579A= c.1237-4954A= (n.1237-4954A=) c.383+3579A= c.1645-4954A= (n.1645-4954A=) c.798+3579A= (n.798+3579A=) | |
| 2 | g.216442064A>G | CA1327833037 | SMARCAL1 | c.1710+3579A>G (n.1710+3579A>G) n.2071+3579A>G c.1476+3579A>G (n.1476+3579A>G) c.*568+3579A>G (n.*568+3579A>G) n.1942+3579A>G c.*197+3579A>G (n.*197+3579A>G) n.1507+3579A>G n.602+3579A>G c.1237-4954A>G (n.1237-4954A>G) c.383+3579A>G c.1645-4954A>G (n.1645-4954A>G) c.798+3579A>G (n.798+3579A>G) | dbSNP |
| 2 | g.216442067del | CA1327833035 | SMARCAL1 | c.1710+3582del (n.1710+3582del) n.2071+3582del c.1476+3582del (n.1476+3582del) c.*568+3582del (n.*568+3582del) n.1942+3582del c.*197+3582del (n.*197+3582del) n.1507+3582del n.602+3582del c.1237-4951del (n.1237-4951del) c.383+3582del c.1645-4951del (n.1645-4951del) c.798+3582del (n.798+3582del) | dbSNP |
| 2 | g.216442068G= | CA1327833038 | SMARCAL1 | c.1710+3583G= (n.1710+3583G=) n.2071+3583G= c.1476+3583G= (n.1476+3583G=) c.*568+3583G= (n.*568+3583G=) n.1942+3583G= c.*197+3583G= (n.*197+3583G=) n.1507+3583G= n.602+3583G= c.1237-4950G= (n.1237-4950G=) c.383+3583G= c.1645-4950G= (n.1645-4950G=) c.798+3583G= (n.798+3583G=) | |
| 2 | g.216442068G>T | CA1042309176 | SMARCAL1 | c.1710+3583G>T (n.1710+3583G>T) n.2071+3583G>T c.1476+3583G>T (n.1476+3583G>T) c.*568+3583G>T (n.*568+3583G>T) n.1942+3583G>T c.*197+3583G>T (n.*197+3583G>T) n.1507+3583G>T n.602+3583G>T c.1237-4950G>T (n.1237-4950G>T) c.383+3583G>T c.1645-4950G>T (n.1645-4950G>T) c.798+3583G>T (n.798+3583G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216442070T>C | CA1042309177 | SMARCAL1 | c.1710+3585T>C (n.1710+3585T>C) n.2071+3585T>C c.1476+3585T>C (n.1476+3585T>C) c.*568+3585T>C (n.*568+3585T>C) n.1942+3585T>C c.*197+3585T>C (n.*197+3585T>C) n.1507+3585T>C n.602+3585T>C c.1237-4948T>C (n.1237-4948T>C) c.383+3585T>C c.1645-4948T>C (n.1645-4948T>C) c.798+3585T>C (n.798+3585T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216442070T>G | CA1327833039 | SMARCAL1 | c.1710+3585T>G (n.1710+3585T>G) n.2071+3585T>G c.1476+3585T>G (n.1476+3585T>G) c.*568+3585T>G (n.*568+3585T>G) n.1942+3585T>G c.*197+3585T>G (n.*197+3585T>G) n.1507+3585T>G n.602+3585T>G c.1237-4948T>G (n.1237-4948T>G) c.383+3585T>G c.1645-4948T>G (n.1645-4948T>G) c.798+3585T>G (n.798+3585T>G) | dbSNP |
| 2 | g.216442070T= | CA1327833040 | SMARCAL1 | c.1710+3585T= (n.1710+3585T=) n.2071+3585T= c.1476+3585T= (n.1476+3585T=) c.*568+3585T= (n.*568+3585T=) n.1942+3585T= c.*197+3585T= (n.*197+3585T=) n.1507+3585T= n.602+3585T= c.1237-4948T= (n.1237-4948T=) c.383+3585T= c.1645-4948T= (n.1645-4948T=) c.798+3585T= (n.798+3585T=) | |
| 2 | g.216442073A= | CA1327833041 | SMARCAL1 | c.1710+3588A= (n.1710+3588A=) n.2071+3588A= c.1476+3588A= (n.1476+3588A=) c.*568+3588A= (n.*568+3588A=) n.1942+3588A= c.*197+3588A= (n.*197+3588A=) n.1507+3588A= n.602+3588A= c.1237-4945A= (n.1237-4945A=) c.383+3588A= c.1645-4945A= (n.1645-4945A=) c.798+3588A= (n.798+3588A=) | |
| 2 | g.216442073A>G | CA1327833042 | SMARCAL1 | c.1710+3588A>G (n.1710+3588A>G) n.2071+3588A>G c.1476+3588A>G (n.1476+3588A>G) c.*568+3588A>G (n.*568+3588A>G) n.1942+3588A>G c.*197+3588A>G (n.*197+3588A>G) n.1507+3588A>G n.602+3588A>G c.1237-4945A>G (n.1237-4945A>G) c.383+3588A>G c.1645-4945A>G (n.1645-4945A>G) c.798+3588A>G (n.798+3588A>G) | dbSNP |
| 2 | g.216442074A= | CA1327833043 | SMARCAL1 | c.1710+3589A= (n.1710+3589A=) n.2071+3589A= c.1476+3589A= (n.1476+3589A=) c.*568+3589A= (n.*568+3589A=) n.1942+3589A= c.*197+3589A= (n.*197+3589A=) n.1507+3589A= n.602+3589A= c.1237-4944A= (n.1237-4944A=) c.383+3589A= c.1645-4944A= (n.1645-4944A=) c.798+3589A= (n.798+3589A=) | |
| 2 | g.216442074A>C | CA1042309178 | SMARCAL1 | c.1710+3589A>C (n.1710+3589A>C) n.2071+3589A>C c.1476+3589A>C (n.1476+3589A>C) c.*568+3589A>C (n.*568+3589A>C) n.1942+3589A>C c.*197+3589A>C (n.*197+3589A>C) n.1507+3589A>C n.602+3589A>C c.1237-4944A>C (n.1237-4944A>C) c.383+3589A>C c.1645-4944A>C (n.1645-4944A>C) c.798+3589A>C (n.798+3589A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216442075G>A | CA539565131 | SMARCAL1 | c.1710+3590G>A (n.1710+3590G>A) n.2071+3590G>A c.1476+3590G>A (n.1476+3590G>A) c.*568+3590G>A (n.*568+3590G>A) n.1942+3590G>A c.*197+3590G>A (n.*197+3590G>A) n.1507+3590G>A n.602+3590G>A c.1237-4943G>A (n.1237-4943G>A) c.383+3590G>A c.1645-4943G>A (n.1645-4943G>A) c.798+3590G>A (n.798+3590G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216442075G= | CA1327833044 | SMARCAL1 | c.1710+3590G= (n.1710+3590G=) n.2071+3590G= c.1476+3590G= (n.1476+3590G=) c.*568+3590G= (n.*568+3590G=) n.1942+3590G= c.*197+3590G= (n.*197+3590G=) n.1507+3590G= n.602+3590G= c.1237-4943G= (n.1237-4943G=) c.383+3590G= c.1645-4943G= (n.1645-4943G=) c.798+3590G= (n.798+3590G=) | |
| 2 | g.216442076G= | CA1327833045 | SMARCAL1 | c.1710+3591G= (n.1710+3591G=) n.2071+3591G= c.1476+3591G= (n.1476+3591G=) c.*568+3591G= (n.*568+3591G=) n.1942+3591G= c.*197+3591G= (n.*197+3591G=) n.1507+3591G= n.602+3591G= c.1237-4942G= (n.1237-4942G=) c.383+3591G= c.1645-4942G= (n.1645-4942G=) c.798+3591G= (n.798+3591G=) | |
| 2 | g.216442076G>T | CA65603233 | SMARCAL1 | c.1710+3591G>T (n.1710+3591G>T) n.2071+3591G>T c.1476+3591G>T (n.1476+3591G>T) c.*568+3591G>T (n.*568+3591G>T) n.1942+3591G>T c.*197+3591G>T (n.*197+3591G>T) n.1507+3591G>T n.602+3591G>T c.1237-4942G>T (n.1237-4942G>T) c.383+3591G>T c.1645-4942G>T (n.1645-4942G>T) c.798+3591G>T (n.798+3591G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216442076_216442077delinsGT | CA1327833046 | SMARCAL1 | c.1710+3591_1710+3592delinsGT (n.1710+3591_1710+3592delinsGT) n.2071+3591_2071+3592delinsGT c.1476+3591_1476+3592delinsGT (n.1476+3591_1476+3592delinsGT) c.*568+3591_*568+3592delinsGT (n.*568+3591_*568+3592delinsGT) n.1942+3591_1942+3592delinsGT c.*197+3591_*197+3592delinsGT (n.*197+3591_*197+3592delinsGT) n.1507+3591_1507+3592delinsGT n.602+3591_602+3592delinsGT c.1237-4942_1237-4941delinsGT (n.1237-4942_1237-4941delinsGT) c.383+3591_383+3592delinsGT c.1645-4942_1645-4941delinsGT (n.1645-4942_1645-4941delinsGT) c.798+3591_798+3592delinsGT (n.798+3591_798+3592delinsGT) | |
| 2 | g.216442077T>A | CA1327833048 | SMARCAL1 | c.1710+3592T>A (n.1710+3592T>A) n.2071+3592T>A c.1476+3592T>A (n.1476+3592T>A) c.*568+3592T>A (n.*568+3592T>A) n.1942+3592T>A c.*197+3592T>A (n.*197+3592T>A) n.1507+3592T>A n.602+3592T>A c.1237-4941T>A (n.1237-4941T>A) c.383+3592T>A c.1645-4941T>A (n.1645-4941T>A) c.798+3592T>A (n.798+3592T>A) | dbSNP |
| 2 | g.216442077T>G | CA1327833047 | SMARCAL1 | c.1710+3592T>G (n.1710+3592T>G) n.2071+3592T>G c.1476+3592T>G (n.1476+3592T>G) c.*568+3592T>G (n.*568+3592T>G) n.1942+3592T>G c.*197+3592T>G (n.*197+3592T>G) n.1507+3592T>G n.602+3592T>G c.1237-4941T>G (n.1237-4941T>G) c.383+3592T>G c.1645-4941T>G (n.1645-4941T>G) c.798+3592T>G (n.798+3592T>G) | dbSNP |
| 2 | g.216442077T= | CA1327833049 | SMARCAL1 | c.1710+3592T= (n.1710+3592T=) n.2071+3592T= c.1476+3592T= (n.1476+3592T=) c.*568+3592T= (n.*568+3592T=) n.1942+3592T= c.*197+3592T= (n.*197+3592T=) n.1507+3592T= n.602+3592T= c.1237-4941T= (n.1237-4941T=) c.383+3592T= c.1645-4941T= (n.1645-4941T=) c.798+3592T= (n.798+3592T=) | |
| 2 | g.216442083del | CA764706868 | SMARCAL1 | c.1710+3598del (n.1710+3598del) n.2071+3598del c.1476+3598del (n.1476+3598del) c.*568+3598del (n.*568+3598del) n.1942+3598del c.*197+3598del (n.*197+3598del) n.1507+3598del n.602+3598del c.1237-4935del (n.1237-4935del) c.383+3598del c.1645-4935del (n.1645-4935del) c.798+3598del (n.798+3598del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216442079T>G | CA2544230524 | SMARCAL1 | c.1710+3594T>G (n.1710+3594T>G) n.2071+3594T>G c.1476+3594T>G (n.1476+3594T>G) c.*568+3594T>G (n.*568+3594T>G) n.1942+3594T>G c.*197+3594T>G (n.*197+3594T>G) n.1507+3594T>G n.602+3594T>G c.1237-4939T>G (n.1237-4939T>G) c.383+3594T>G c.1645-4939T>G (n.1645-4939T>G) c.798+3594T>G (n.798+3594T>G) | |
| 2 | g.216442084C= | CA1327833050 | SMARCAL1 | c.1710+3599C= (n.1710+3599C=) n.2071+3599C= c.1476+3599C= (n.1476+3599C=) c.*568+3599C= (n.*568+3599C=) n.1942+3599C= c.*197+3599C= (n.*197+3599C=) n.1507+3599C= n.602+3599C= c.1237-4934C= (n.1237-4934C=) c.383+3599C= c.1645-4934C= (n.1645-4934C=) c.798+3599C= (n.798+3599C=) | |
| 2 | g.216442084C>T | CA539565132 | SMARCAL1 | c.1710+3599C>T (n.1710+3599C>T) n.2071+3599C>T c.1476+3599C>T (n.1476+3599C>T) c.*568+3599C>T (n.*568+3599C>T) n.1942+3599C>T c.*197+3599C>T (n.*197+3599C>T) n.1507+3599C>T n.602+3599C>T c.1237-4934C>T (n.1237-4934C>T) c.383+3599C>T c.1645-4934C>T (n.1645-4934C>T) c.798+3599C>T (n.798+3599C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216442086T>C | CA2545463530 | SMARCAL1 | c.1710+3601T>C (n.1710+3601T>C) n.2071+3601T>C c.1476+3601T>C (n.1476+3601T>C) c.*568+3601T>C (n.*568+3601T>C) n.1942+3601T>C c.*197+3601T>C (n.*197+3601T>C) n.1507+3601T>C n.602+3601T>C c.1237-4932T>C (n.1237-4932T>C) c.383+3601T>C c.1645-4932T>C (n.1645-4932T>C) c.798+3601T>C (n.798+3601T>C) | |
| 2 | g.216442087T>C | CA539565134 | SMARCAL1 | c.1710+3602T>C (n.1710+3602T>C) n.2071+3602T>C c.1476+3602T>C (n.1476+3602T>C) c.*568+3602T>C (n.*568+3602T>C) n.1942+3602T>C c.*197+3602T>C (n.*197+3602T>C) n.1507+3602T>C n.602+3602T>C c.1237-4931T>C (n.1237-4931T>C) c.383+3602T>C c.1645-4931T>C (n.1645-4931T>C) c.798+3602T>C (n.798+3602T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216442087T= | CA1327833051 | SMARCAL1 | c.1710+3602T= (n.1710+3602T=) n.2071+3602T= c.1476+3602T= (n.1476+3602T=) c.*568+3602T= (n.*568+3602T=) n.1942+3602T= c.*197+3602T= (n.*197+3602T=) n.1507+3602T= n.602+3602T= c.1237-4931T= (n.1237-4931T=) c.383+3602T= c.1645-4931T= (n.1645-4931T=) c.798+3602T= (n.798+3602T=) | |
| 2 | g.216442090C= | CA1327833052 | SMARCAL1 | c.1710+3605C= (n.1710+3605C=) n.2071+3605C= c.1476+3605C= (n.1476+3605C=) c.*568+3605C= (n.*568+3605C=) n.1942+3605C= c.*197+3605C= (n.*197+3605C=) n.1507+3605C= n.602+3605C= c.1237-4928C= (n.1237-4928C=) c.383+3605C= c.1645-4928C= (n.1645-4928C=) c.798+3605C= (n.798+3605C=) | |
| 2 | g.216442090C>T | CA539565136 | SMARCAL1 | c.1710+3605C>T (n.1710+3605C>T) n.2071+3605C>T c.1476+3605C>T (n.1476+3605C>T) c.*568+3605C>T (n.*568+3605C>T) n.1942+3605C>T c.*197+3605C>T (n.*197+3605C>T) n.1507+3605C>T n.602+3605C>T c.1237-4928C>T (n.1237-4928C>T) c.383+3605C>T c.1645-4928C>T (n.1645-4928C>T) c.798+3605C>T (n.798+3605C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |