WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.216441950G>A | CA764706809 | SMARCAL1 | c.1710+3465G>A (n.1710+3465G>A) n.2071+3465G>A c.1476+3465G>A (n.1476+3465G>A) c.*568+3465G>A (n.*568+3465G>A) n.1942+3465G>A c.*197+3465G>A (n.*197+3465G>A) n.1507+3465G>A n.602+3465G>A c.1237-5068G>A (n.1237-5068G>A) c.383+3465G>A c.1645-5068G>A (n.1645-5068G>A) c.798+3465G>A (n.798+3465G>A) | dbSNP |
| 2 | g.216441950G= | CA1327832985 | SMARCAL1 | c.1710+3465G= (n.1710+3465G=) n.2071+3465G= c.1476+3465G= (n.1476+3465G=) c.*568+3465G= (n.*568+3465G=) n.1942+3465G= c.*197+3465G= (n.*197+3465G=) n.1507+3465G= n.602+3465G= c.1237-5068G= (n.1237-5068G=) c.383+3465G= c.1645-5068G= (n.1645-5068G=) c.798+3465G= (n.798+3465G=) | |
| 2 | g.216441952G= | CA1327832986 | SMARCAL1 | c.1710+3467G= (n.1710+3467G=) n.2071+3467G= c.1476+3467G= (n.1476+3467G=) c.*568+3467G= (n.*568+3467G=) n.1942+3467G= c.*197+3467G= (n.*197+3467G=) n.1507+3467G= n.602+3467G= c.1237-5066G= (n.1237-5066G=) c.383+3467G= c.1645-5066G= (n.1645-5066G=) c.798+3467G= (n.798+3467G=) | |
| 2 | g.216441952G>T | CA65603195 | SMARCAL1 | c.1710+3467G>T (n.1710+3467G>T) n.2071+3467G>T c.1476+3467G>T (n.1476+3467G>T) c.*568+3467G>T (n.*568+3467G>T) n.1942+3467G>T c.*197+3467G>T (n.*197+3467G>T) n.1507+3467G>T n.602+3467G>T c.1237-5066G>T (n.1237-5066G>T) c.383+3467G>T c.1645-5066G>T (n.1645-5066G>T) c.798+3467G>T (n.798+3467G>T) | dbSNP |
| 2 | g.216441955A= | CA1327832987 | SMARCAL1 | c.1710+3470A= (n.1710+3470A=) n.2071+3470A= c.1476+3470A= (n.1476+3470A=) c.*568+3470A= (n.*568+3470A=) n.1942+3470A= c.*197+3470A= (n.*197+3470A=) n.1507+3470A= n.602+3470A= c.1237-5063A= (n.1237-5063A=) c.383+3470A= c.1645-5063A= (n.1645-5063A=) c.798+3470A= (n.798+3470A=) | |
| 2 | g.216441955A>G | CA65603199 | SMARCAL1 | c.1710+3470A>G (n.1710+3470A>G) n.2071+3470A>G c.1476+3470A>G (n.1476+3470A>G) c.*568+3470A>G (n.*568+3470A>G) n.1942+3470A>G c.*197+3470A>G (n.*197+3470A>G) n.1507+3470A>G n.602+3470A>G c.1237-5063A>G (n.1237-5063A>G) c.383+3470A>G c.1645-5063A>G (n.1645-5063A>G) c.798+3470A>G (n.798+3470A>G) | dbSNP |
| 2 | g.216441957G>A | CA1327832989 | SMARCAL1 | c.1710+3472G>A (n.1710+3472G>A) n.2071+3472G>A c.1476+3472G>A (n.1476+3472G>A) c.*568+3472G>A (n.*568+3472G>A) n.1942+3472G>A c.*197+3472G>A (n.*197+3472G>A) n.1507+3472G>A n.602+3472G>A c.1237-5061G>A (n.1237-5061G>A) c.383+3472G>A c.1645-5061G>A (n.1645-5061G>A) c.798+3472G>A (n.798+3472G>A) | dbSNP |
| 2 | g.216441957G= | CA1327832988 | SMARCAL1 | c.1710+3472G= (n.1710+3472G=) n.2071+3472G= c.1476+3472G= (n.1476+3472G=) c.*568+3472G= (n.*568+3472G=) n.1942+3472G= c.*197+3472G= (n.*197+3472G=) n.1507+3472G= n.602+3472G= c.1237-5061G= (n.1237-5061G=) c.383+3472G= c.1645-5061G= (n.1645-5061G=) c.798+3472G= (n.798+3472G=) | |
| 2 | g.216441959C= | CA1327832990 | SMARCAL1 | c.1710+3474C= (n.1710+3474C=) n.2071+3474C= c.1476+3474C= (n.1476+3474C=) c.*568+3474C= (n.*568+3474C=) n.1942+3474C= c.*197+3474C= (n.*197+3474C=) n.1507+3474C= n.602+3474C= c.1237-5059C= (n.1237-5059C=) c.383+3474C= c.1645-5059C= (n.1645-5059C=) c.798+3474C= (n.798+3474C=) | |
| 2 | g.216441959C>T | CA764706812 | SMARCAL1 | c.1710+3474C>T (n.1710+3474C>T) n.2071+3474C>T c.1476+3474C>T (n.1476+3474C>T) c.*568+3474C>T (n.*568+3474C>T) n.1942+3474C>T c.*197+3474C>T (n.*197+3474C>T) n.1507+3474C>T n.602+3474C>T c.1237-5059C>T (n.1237-5059C>T) c.383+3474C>T c.1645-5059C>T (n.1645-5059C>T) c.798+3474C>T (n.798+3474C>T) | dbSNP |
| 2 | g.216441963A= | CA1327832991 | SMARCAL1 | c.1710+3478A= (n.1710+3478A=) n.2071+3478A= c.1476+3478A= (n.1476+3478A=) c.*568+3478A= (n.*568+3478A=) n.1942+3478A= c.*197+3478A= (n.*197+3478A=) n.1507+3478A= n.602+3478A= c.1237-5055A= (n.1237-5055A=) c.383+3478A= c.1645-5055A= (n.1645-5055A=) c.798+3478A= (n.798+3478A=) | |
| 2 | g.216441963A>G | CA764706814 | SMARCAL1 | c.1710+3478A>G (n.1710+3478A>G) n.2071+3478A>G c.1476+3478A>G (n.1476+3478A>G) c.*568+3478A>G (n.*568+3478A>G) n.1942+3478A>G c.*197+3478A>G (n.*197+3478A>G) n.1507+3478A>G n.602+3478A>G c.1237-5055A>G (n.1237-5055A>G) c.383+3478A>G c.1645-5055A>G (n.1645-5055A>G) c.798+3478A>G (n.798+3478A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216441965A= | CA1327832992 | SMARCAL1 | c.1710+3480A= (n.1710+3480A=) n.2071+3480A= c.1476+3480A= (n.1476+3480A=) c.*568+3480A= (n.*568+3480A=) n.1942+3480A= c.*197+3480A= (n.*197+3480A=) n.1507+3480A= n.602+3480A= c.1237-5053A= (n.1237-5053A=) c.383+3480A= c.1645-5053A= (n.1645-5053A=) c.798+3480A= (n.798+3480A=) | |
| 2 | g.216441965A>T | CA65603202 | SMARCAL1 | c.1710+3480A>T (n.1710+3480A>T) n.2071+3480A>T c.1476+3480A>T (n.1476+3480A>T) c.*568+3480A>T (n.*568+3480A>T) n.1942+3480A>T c.*197+3480A>T (n.*197+3480A>T) n.1507+3480A>T n.602+3480A>T c.1237-5053A>T (n.1237-5053A>T) c.383+3480A>T c.1645-5053A>T (n.1645-5053A>T) c.798+3480A>T (n.798+3480A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216441968C= | CA1327832993 | SMARCAL1 | c.1710+3483C= (n.1710+3483C=) n.2071+3483C= c.1476+3483C= (n.1476+3483C=) c.*568+3483C= (n.*568+3483C=) n.1942+3483C= c.*197+3483C= (n.*197+3483C=) n.1507+3483C= n.602+3483C= c.1237-5050C= (n.1237-5050C=) c.383+3483C= c.1645-5050C= (n.1645-5050C=) c.798+3483C= (n.798+3483C=) | |
| 2 | g.216441968C>T | CA1042309151 | SMARCAL1 | c.1710+3483C>T (n.1710+3483C>T) n.2071+3483C>T c.1476+3483C>T (n.1476+3483C>T) c.*568+3483C>T (n.*568+3483C>T) n.1942+3483C>T c.*197+3483C>T (n.*197+3483C>T) n.1507+3483C>T n.602+3483C>T c.1237-5050C>T (n.1237-5050C>T) c.383+3483C>T c.1645-5050C>T (n.1645-5050C>T) c.798+3483C>T (n.798+3483C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216441974A= | CA1327832994 | SMARCAL1 | c.1710+3489A= (n.1710+3489A=) n.2071+3489A= c.1476+3489A= (n.1476+3489A=) c.*568+3489A= (n.*568+3489A=) n.1942+3489A= c.*197+3489A= (n.*197+3489A=) n.1507+3489A= n.602+3489A= c.1237-5044A= (n.1237-5044A=) c.383+3489A= c.1645-5044A= (n.1645-5044A=) c.798+3489A= (n.798+3489A=) | |
| 2 | g.216441974A>G | CA1327832995 | SMARCAL1 | c.1710+3489A>G (n.1710+3489A>G) n.2071+3489A>G c.1476+3489A>G (n.1476+3489A>G) c.*568+3489A>G (n.*568+3489A>G) n.1942+3489A>G c.*197+3489A>G (n.*197+3489A>G) n.1507+3489A>G n.602+3489A>G c.1237-5044A>G (n.1237-5044A>G) c.383+3489A>G c.1645-5044A>G (n.1645-5044A>G) c.798+3489A>G (n.798+3489A>G) | dbSNP |
| 2 | g.216441975T>G | CA65603206 | SMARCAL1 | c.1710+3490T>G (n.1710+3490T>G) n.2071+3490T>G c.1476+3490T>G (n.1476+3490T>G) c.*568+3490T>G (n.*568+3490T>G) n.1942+3490T>G c.*197+3490T>G (n.*197+3490T>G) n.1507+3490T>G n.602+3490T>G c.1237-5043T>G (n.1237-5043T>G) c.383+3490T>G c.1645-5043T>G (n.1645-5043T>G) c.798+3490T>G (n.798+3490T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216441975T= | CA1327832996 | SMARCAL1 | c.1710+3490T= (n.1710+3490T=) n.2071+3490T= c.1476+3490T= (n.1476+3490T=) c.*568+3490T= (n.*568+3490T=) n.1942+3490T= c.*197+3490T= (n.*197+3490T=) n.1507+3490T= n.602+3490T= c.1237-5043T= (n.1237-5043T=) c.383+3490T= c.1645-5043T= (n.1645-5043T=) c.798+3490T= (n.798+3490T=) | |
| 2 | g.216441979T>C | CA65603226 | SMARCAL1 | c.1710+3494T>C (n.1710+3494T>C) n.2071+3494T>C c.1476+3494T>C (n.1476+3494T>C) c.*568+3494T>C (n.*568+3494T>C) n.1942+3494T>C c.*197+3494T>C (n.*197+3494T>C) n.1507+3494T>C n.602+3494T>C c.1237-5039T>C (n.1237-5039T>C) c.383+3494T>C c.1645-5039T>C (n.1645-5039T>C) c.798+3494T>C (n.798+3494T>C) | dbSNP |
| 2 | g.216441979T= | CA1327832997 | SMARCAL1 | c.1710+3494T= (n.1710+3494T=) n.2071+3494T= c.1476+3494T= (n.1476+3494T=) c.*568+3494T= (n.*568+3494T=) n.1942+3494T= c.*197+3494T= (n.*197+3494T=) n.1507+3494T= n.602+3494T= c.1237-5039T= (n.1237-5039T=) c.383+3494T= c.1645-5039T= (n.1645-5039T=) c.798+3494T= (n.798+3494T=) | |
| 2 | g.216441980T>C | CA1042309155 | SMARCAL1 | c.1710+3495T>C (n.1710+3495T>C) n.2071+3495T>C c.1476+3495T>C (n.1476+3495T>C) c.*568+3495T>C (n.*568+3495T>C) n.1942+3495T>C c.*197+3495T>C (n.*197+3495T>C) n.1507+3495T>C n.602+3495T>C c.1237-5038T>C (n.1237-5038T>C) c.383+3495T>C c.1645-5038T>C (n.1645-5038T>C) c.798+3495T>C (n.798+3495T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216441980T= | CA1327832998 | SMARCAL1 | c.1710+3495T= (n.1710+3495T=) n.2071+3495T= c.1476+3495T= (n.1476+3495T=) c.*568+3495T= (n.*568+3495T=) n.1942+3495T= c.*197+3495T= (n.*197+3495T=) n.1507+3495T= n.602+3495T= c.1237-5038T= (n.1237-5038T=) c.383+3495T= c.1645-5038T= (n.1645-5038T=) c.798+3495T= (n.798+3495T=) | |
| 2 | g.216441983T>C | CA764706820 | SMARCAL1 | c.1710+3498T>C (n.1710+3498T>C) n.2071+3498T>C c.1476+3498T>C (n.1476+3498T>C) c.*568+3498T>C (n.*568+3498T>C) n.1942+3498T>C c.*197+3498T>C (n.*197+3498T>C) n.1507+3498T>C n.602+3498T>C c.1237-5035T>C (n.1237-5035T>C) c.383+3498T>C c.1645-5035T>C (n.1645-5035T>C) c.798+3498T>C (n.798+3498T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216441983T= | CA1327832999 | SMARCAL1 | c.1710+3498T= (n.1710+3498T=) n.2071+3498T= c.1476+3498T= (n.1476+3498T=) c.*568+3498T= (n.*568+3498T=) n.1942+3498T= c.*197+3498T= (n.*197+3498T=) n.1507+3498T= n.602+3498T= c.1237-5035T= (n.1237-5035T=) c.383+3498T= c.1645-5035T= (n.1645-5035T=) c.798+3498T= (n.798+3498T=) | |
| 2 | g.216441986G>A | CA1042309160 | SMARCAL1 | c.1710+3501G>A (n.1710+3501G>A) n.2071+3501G>A c.1476+3501G>A (n.1476+3501G>A) c.*568+3501G>A (n.*568+3501G>A) n.1942+3501G>A c.*197+3501G>A (n.*197+3501G>A) n.1507+3501G>A n.602+3501G>A c.1237-5032G>A (n.1237-5032G>A) c.383+3501G>A c.1645-5032G>A (n.1645-5032G>A) c.798+3501G>A (n.798+3501G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216441986G= | CA1327833000 | SMARCAL1 | c.1710+3501G= (n.1710+3501G=) n.2071+3501G= c.1476+3501G= (n.1476+3501G=) c.*568+3501G= (n.*568+3501G=) n.1942+3501G= c.*197+3501G= (n.*197+3501G=) n.1507+3501G= n.602+3501G= c.1237-5032G= (n.1237-5032G=) c.383+3501G= c.1645-5032G= (n.1645-5032G=) c.798+3501G= (n.798+3501G=) | |
| 2 | g.216441988A= | CA1327833001 | SMARCAL1 | c.1710+3503A= (n.1710+3503A=) n.2071+3503A= c.1476+3503A= (n.1476+3503A=) c.*568+3503A= (n.*568+3503A=) n.1942+3503A= c.*197+3503A= (n.*197+3503A=) n.1507+3503A= n.602+3503A= c.1237-5030A= (n.1237-5030A=) c.383+3503A= c.1645-5030A= (n.1645-5030A=) c.798+3503A= (n.798+3503A=) | |
| 2 | g.216441988A>G | CA764706821 | SMARCAL1 | c.1710+3503A>G (n.1710+3503A>G) n.2071+3503A>G c.1476+3503A>G (n.1476+3503A>G) c.*568+3503A>G (n.*568+3503A>G) n.1942+3503A>G c.*197+3503A>G (n.*197+3503A>G) n.1507+3503A>G n.602+3503A>G c.1237-5030A>G (n.1237-5030A>G) c.383+3503A>G c.1645-5030A>G (n.1645-5030A>G) c.798+3503A>G (n.798+3503A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216441992G>C | CA764706823 | SMARCAL1 | c.1710+3507G>C (n.1710+3507G>C) n.2071+3507G>C c.1476+3507G>C (n.1476+3507G>C) c.*568+3507G>C (n.*568+3507G>C) n.1942+3507G>C c.*197+3507G>C (n.*197+3507G>C) n.1507+3507G>C n.602+3507G>C c.1237-5026G>C (n.1237-5026G>C) c.383+3507G>C c.1645-5026G>C (n.1645-5026G>C) c.798+3507G>C (n.798+3507G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216441992G= | CA1327833002 | SMARCAL1 | c.1710+3507G= (n.1710+3507G=) n.2071+3507G= c.1476+3507G= (n.1476+3507G=) c.*568+3507G= (n.*568+3507G=) n.1942+3507G= c.*197+3507G= (n.*197+3507G=) n.1507+3507G= n.602+3507G= c.1237-5026G= (n.1237-5026G=) c.383+3507G= c.1645-5026G= (n.1645-5026G=) c.798+3507G= (n.798+3507G=) | |
| 2 | g.216441994T>A | CA1327833004 | SMARCAL1 | c.1710+3509T>A (n.1710+3509T>A) n.2071+3509T>A c.1476+3509T>A (n.1476+3509T>A) c.*568+3509T>A (n.*568+3509T>A) n.1942+3509T>A c.*197+3509T>A (n.*197+3509T>A) n.1507+3509T>A n.602+3509T>A c.1237-5024T>A (n.1237-5024T>A) c.383+3509T>A c.1645-5024T>A (n.1645-5024T>A) c.798+3509T>A (n.798+3509T>A) | dbSNP |
| 2 | g.216441994T= | CA1327833003 | SMARCAL1 | c.1710+3509T= (n.1710+3509T=) n.2071+3509T= c.1476+3509T= (n.1476+3509T=) c.*568+3509T= (n.*568+3509T=) n.1942+3509T= c.*197+3509T= (n.*197+3509T=) n.1507+3509T= n.602+3509T= c.1237-5024T= (n.1237-5024T=) c.383+3509T= c.1645-5024T= (n.1645-5024T=) c.798+3509T= (n.798+3509T=) | |
| 2 | g.216441995G>T | CA2754246769 | SMARCAL1 | c.1710+3510G>T (n.1710+3510G>T) n.2071+3510G>T c.1476+3510G>T (n.1476+3510G>T) c.*568+3510G>T (n.*568+3510G>T) n.1942+3510G>T c.*197+3510G>T (n.*197+3510G>T) n.1507+3510G>T n.602+3510G>T c.1237-5023G>T (n.1237-5023G>T) c.383+3510G>T c.1645-5023G>T (n.1645-5023G>T) c.798+3510G>T (n.798+3510G>T) | |
| 2 | g.216442001C= | CA1327833005 | SMARCAL1 | c.1710+3516C= (n.1710+3516C=) n.2071+3516C= c.1476+3516C= (n.1476+3516C=) c.*568+3516C= (n.*568+3516C=) n.1942+3516C= c.*197+3516C= (n.*197+3516C=) n.1507+3516C= n.602+3516C= c.1237-5017C= (n.1237-5017C=) c.383+3516C= c.1645-5017C= (n.1645-5017C=) c.798+3516C= (n.798+3516C=) | |
| 2 | g.216442001C>T | CA1327833006 | SMARCAL1 | c.1710+3516C>T (n.1710+3516C>T) n.2071+3516C>T c.1476+3516C>T (n.1476+3516C>T) c.*568+3516C>T (n.*568+3516C>T) n.1942+3516C>T c.*197+3516C>T (n.*197+3516C>T) n.1507+3516C>T n.602+3516C>T c.1237-5017C>T (n.1237-5017C>T) c.383+3516C>T c.1645-5017C>T (n.1645-5017C>T) c.798+3516C>T (n.798+3516C>T) | dbSNP |
| 2 | g.216442008T>G | CA1327833008 | SMARCAL1 | c.1710+3523T>G (n.1710+3523T>G) n.2071+3523T>G c.1476+3523T>G (n.1476+3523T>G) c.*568+3523T>G (n.*568+3523T>G) n.1942+3523T>G c.*197+3523T>G (n.*197+3523T>G) n.1507+3523T>G n.602+3523T>G c.1237-5010T>G (n.1237-5010T>G) c.383+3523T>G c.1645-5010T>G (n.1645-5010T>G) c.798+3523T>G (n.798+3523T>G) | dbSNP |
| 2 | g.216442008T= | CA1327833007 | SMARCAL1 | c.1710+3523T= (n.1710+3523T=) n.2071+3523T= c.1476+3523T= (n.1476+3523T=) c.*568+3523T= (n.*568+3523T=) n.1942+3523T= c.*197+3523T= (n.*197+3523T=) n.1507+3523T= n.602+3523T= c.1237-5010T= (n.1237-5010T=) c.383+3523T= c.1645-5010T= (n.1645-5010T=) c.798+3523T= (n.798+3523T=) | |
| 2 | g.216442009G>A | CA1327833010 | SMARCAL1 | c.1710+3524G>A (n.1710+3524G>A) n.2071+3524G>A c.1476+3524G>A (n.1476+3524G>A) c.*568+3524G>A (n.*568+3524G>A) n.1942+3524G>A c.*197+3524G>A (n.*197+3524G>A) n.1507+3524G>A n.602+3524G>A c.1237-5009G>A (n.1237-5009G>A) c.383+3524G>A c.1645-5009G>A (n.1645-5009G>A) c.798+3524G>A (n.798+3524G>A) | dbSNP |
| 2 | g.216442009G= | CA1327833009 | SMARCAL1 | c.1710+3524G= (n.1710+3524G=) n.2071+3524G= c.1476+3524G= (n.1476+3524G=) c.*568+3524G= (n.*568+3524G=) n.1942+3524G= c.*197+3524G= (n.*197+3524G=) n.1507+3524G= n.602+3524G= c.1237-5009G= (n.1237-5009G=) c.383+3524G= c.1645-5009G= (n.1645-5009G=) c.798+3524G= (n.798+3524G=) | |
| 2 | g.216442010T>G | CA1327833012 | SMARCAL1 | c.1710+3525T>G (n.1710+3525T>G) n.2071+3525T>G c.1476+3525T>G (n.1476+3525T>G) c.*568+3525T>G (n.*568+3525T>G) n.1942+3525T>G c.*197+3525T>G (n.*197+3525T>G) n.1507+3525T>G n.602+3525T>G c.1237-5008T>G (n.1237-5008T>G) c.383+3525T>G c.1645-5008T>G (n.1645-5008T>G) c.798+3525T>G (n.798+3525T>G) | dbSNP |
| 2 | g.216442010T= | CA1327833011 | SMARCAL1 | c.1710+3525T= (n.1710+3525T=) n.2071+3525T= c.1476+3525T= (n.1476+3525T=) c.*568+3525T= (n.*568+3525T=) n.1942+3525T= c.*197+3525T= (n.*197+3525T=) n.1507+3525T= n.602+3525T= c.1237-5008T= (n.1237-5008T=) c.383+3525T= c.1645-5008T= (n.1645-5008T=) c.798+3525T= (n.798+3525T=) | |
| 2 | g.216442010dup | CA1042309166 | SMARCAL1 | c.1710+3525dup (n.1710+3525dup) n.2071+3525dup c.1476+3525dup (n.1476+3525dup) c.*568+3525dup (n.*568+3525dup) n.1942+3525dup c.*197+3525dup (n.*197+3525dup) n.1507+3525dup n.602+3525dup c.1237-5008dup (n.1237-5008dup) c.383+3525dup c.1645-5008dup (n.1645-5008dup) c.798+3525dup (n.798+3525dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216442011A= | CA1327833013 | SMARCAL1 | c.1710+3526A= (n.1710+3526A=) n.2071+3526A= c.1476+3526A= (n.1476+3526A=) c.*568+3526A= (n.*568+3526A=) n.1942+3526A= c.*197+3526A= (n.*197+3526A=) n.1507+3526A= n.602+3526A= c.1237-5007A= (n.1237-5007A=) c.383+3526A= c.1645-5007A= (n.1645-5007A=) c.798+3526A= (n.798+3526A=) | |
| 2 | g.216442011A>G | CA764706829 | SMARCAL1 | c.1710+3526A>G (n.1710+3526A>G) n.2071+3526A>G c.1476+3526A>G (n.1476+3526A>G) c.*568+3526A>G (n.*568+3526A>G) n.1942+3526A>G c.*197+3526A>G (n.*197+3526A>G) n.1507+3526A>G n.602+3526A>G c.1237-5007A>G (n.1237-5007A>G) c.383+3526A>G c.1645-5007A>G (n.1645-5007A>G) c.798+3526A>G (n.798+3526A>G) | dbSNP |
| 2 | g.216442014T>C | CA539565128 | SMARCAL1 | c.1710+3529T>C (n.1710+3529T>C) n.2071+3529T>C c.1476+3529T>C (n.1476+3529T>C) c.*568+3529T>C (n.*568+3529T>C) n.1942+3529T>C c.*197+3529T>C (n.*197+3529T>C) n.1507+3529T>C n.602+3529T>C c.1237-5004T>C (n.1237-5004T>C) c.383+3529T>C c.1645-5004T>C (n.1645-5004T>C) c.798+3529T>C (n.798+3529T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.216442014T= | CA1327833015 | SMARCAL1 | c.1710+3529T= (n.1710+3529T=) n.2071+3529T= c.1476+3529T= (n.1476+3529T=) c.*568+3529T= (n.*568+3529T=) n.1942+3529T= c.*197+3529T= (n.*197+3529T=) n.1507+3529T= n.602+3529T= c.1237-5004T= (n.1237-5004T=) c.383+3529T= c.1645-5004T= (n.1645-5004T=) c.798+3529T= (n.798+3529T=) | |
| 2 | g.216442014_216442016delinsTAG | CA1327833014 | SMARCAL1 | c.1710+3529_1710+3531delinsTAG (n.1710+3529_1710+3531delinsTAG) n.2071+3529_2071+3531delinsTAG c.1476+3529_1476+3531delinsTAG (n.1476+3529_1476+3531delinsTAG) c.*568+3529_*568+3531delinsTAG (n.*568+3529_*568+3531delinsTAG) n.1942+3529_1942+3531delinsTAG c.*197+3529_*197+3531delinsTAG (n.*197+3529_*197+3531delinsTAG) n.1507+3529_1507+3531delinsTAG n.602+3529_602+3531delinsTAG c.1237-5004_1237-5002delinsTAG (n.1237-5004_1237-5002delinsTAG) c.383+3529_383+3531delinsTAG c.1645-5004_1645-5002delinsTAG (n.1645-5004_1645-5002delinsTAG) c.798+3529_798+3531delinsTAG (n.798+3529_798+3531delinsTAG) | |
| 2 | g.216442015A= | CA1327833016 | SMARCAL1 | c.1710+3530A= (n.1710+3530A=) n.2071+3530A= c.1476+3530A= (n.1476+3530A=) c.*568+3530A= (n.*568+3530A=) n.1942+3530A= c.*197+3530A= (n.*197+3530A=) n.1507+3530A= n.602+3530A= c.1237-5003A= (n.1237-5003A=) c.383+3530A= c.1645-5003A= (n.1645-5003A=) c.798+3530A= (n.798+3530A=) |