UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.216441831G= | CA1327832944 | SMARCAL1 | c.1710+3346G= (n.1710+3346G=) n.2071+3346G= c.1476+3346G= (n.1476+3346G=) c.*568+3346G= (n.*568+3346G=) n.1942+3346G= c.*197+3346G= (n.*197+3346G=) n.1507+3346G= n.602+3346G= c.1237-5187G= (n.1237-5187G=) c.383+3346G= c.1645-5187G= (n.1645-5187G=) c.798+3346G= (n.798+3346G=) | |
| 2 | g.216441831G>T | CA764706768 | SMARCAL1 | c.1710+3346G>T (n.1710+3346G>T) n.2071+3346G>T c.1476+3346G>T (n.1476+3346G>T) c.*568+3346G>T (n.*568+3346G>T) n.1942+3346G>T c.*197+3346G>T (n.*197+3346G>T) n.1507+3346G>T n.602+3346G>T c.1237-5187G>T (n.1237-5187G>T) c.383+3346G>T c.1645-5187G>T (n.1645-5187G>T) c.798+3346G>T (n.798+3346G>T) | dbSNP |
| 2 | g.216441833_216441834delinsAC | CA1327832945 | SMARCAL1 | c.1710+3348_1710+3349delinsAC (n.1710+3348_1710+3349delinsAC) n.2071+3348_2071+3349delinsAC c.1476+3348_1476+3349delinsAC (n.1476+3348_1476+3349delinsAC) c.*568+3348_*568+3349delinsAC (n.*568+3348_*568+3349delinsAC) n.1942+3348_1942+3349delinsAC c.*197+3348_*197+3349delinsAC (n.*197+3348_*197+3349delinsAC) n.1507+3348_1507+3349delinsAC n.602+3348_602+3349delinsAC c.1237-5185_1237-5184delinsAC (n.1237-5185_1237-5184delinsAC) c.383+3348_383+3349delinsAC c.1645-5185_1645-5184delinsAC (n.1645-5185_1645-5184delinsAC) c.798+3348_798+3349delinsAC (n.798+3348_798+3349delinsAC) | |
| 2 | g.216441834del | CA1327832946 | SMARCAL1 | c.1710+3349del (n.1710+3349del) n.2071+3349del c.1476+3349del (n.1476+3349del) c.*568+3349del (n.*568+3349del) n.1942+3349del c.*197+3349del (n.*197+3349del) n.1507+3349del n.602+3349del c.1237-5184del (n.1237-5184del) c.383+3349del c.1645-5184del (n.1645-5184del) c.798+3349del (n.798+3349del) | dbSNP |
| 2 | g.216441836C= | CA1327832948 | SMARCAL1 | c.1710+3351C= (n.1710+3351C=) n.2071+3351C= c.1476+3351C= (n.1476+3351C=) c.*568+3351C= (n.*568+3351C=) n.1942+3351C= c.*197+3351C= (n.*197+3351C=) n.1507+3351C= n.602+3351C= c.1237-5182C= (n.1237-5182C=) c.383+3351C= c.1645-5182C= (n.1645-5182C=) c.798+3351C= (n.798+3351C=) | |
| 2 | g.216441836C>G | CA764706769 | SMARCAL1 | c.1710+3351C>G (n.1710+3351C>G) n.2071+3351C>G c.1476+3351C>G (n.1476+3351C>G) c.*568+3351C>G (n.*568+3351C>G) n.1942+3351C>G c.*197+3351C>G (n.*197+3351C>G) n.1507+3351C>G n.602+3351C>G c.1237-5182C>G (n.1237-5182C>G) c.383+3351C>G c.1645-5182C>G (n.1645-5182C>G) c.798+3351C>G (n.798+3351C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216441836_216441838delinsCTT | CA1327832947 | SMARCAL1 | c.1710+3351_1710+3353delinsCTT (n.1710+3351_1710+3353delinsCTT) n.2071+3351_2071+3353delinsCTT c.1476+3351_1476+3353delinsCTT (n.1476+3351_1476+3353delinsCTT) c.*568+3351_*568+3353delinsCTT (n.*568+3351_*568+3353delinsCTT) n.1942+3351_1942+3353delinsCTT c.*197+3351_*197+3353delinsCTT (n.*197+3351_*197+3353delinsCTT) n.1507+3351_1507+3353delinsCTT n.602+3351_602+3353delinsCTT c.1237-5182_1237-5180delinsCTT (n.1237-5182_1237-5180delinsCTT) c.383+3351_383+3353delinsCTT c.1645-5182_1645-5180delinsCTT (n.1645-5182_1645-5180delinsCTT) c.798+3351_798+3353delinsCTT (n.798+3351_798+3353delinsCTT) | |
| 2 | g.216441840dup | CA2607415816 | SMARCAL1 | c.1710+3355dup (n.1710+3355dup) n.2071+3355dup c.1476+3355dup (n.1476+3355dup) c.*568+3355dup (n.*568+3355dup) n.1942+3355dup c.*197+3355dup (n.*197+3355dup) n.1507+3355dup n.602+3355dup c.1237-5178dup (n.1237-5178dup) c.383+3355dup c.1645-5178dup (n.1645-5178dup) c.798+3355dup (n.798+3355dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216441839_216441840del | CA65603122 | SMARCAL1 | c.1710+3354_1710+3355del (n.1710+3354_1710+3355del) n.2071+3354_2071+3355del c.1476+3354_1476+3355del (n.1476+3354_1476+3355del) c.*568+3354_*568+3355del (n.*568+3354_*568+3355del) n.1942+3354_1942+3355del c.*197+3354_*197+3355del (n.*197+3354_*197+3355del) n.1507+3354_1507+3355del n.602+3354_602+3355del c.1237-5179_1237-5178del (n.1237-5179_1237-5178del) c.383+3354_383+3355del c.1645-5179_1645-5178del (n.1645-5179_1645-5178del) c.798+3354_798+3355del (n.798+3354_798+3355del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216441840T= | CA1327832949 | SMARCAL1 | c.1710+3355T= (n.1710+3355T=) n.2071+3355T= c.1476+3355T= (n.1476+3355T=) c.*568+3355T= (n.*568+3355T=) n.1942+3355T= c.*197+3355T= (n.*197+3355T=) n.1507+3355T= n.602+3355T= c.1237-5178T= (n.1237-5178T=) c.383+3355T= c.1645-5178T= (n.1645-5178T=) c.798+3355T= (n.798+3355T=) | |
| 2 | g.216441842_216441843dup | CA65603123 | SMARCAL1 | c.1710+3357_1710+3358dup (n.1710+3357_1710+3358dup) n.2071+3357_2071+3358dup c.1476+3357_1476+3358dup (n.1476+3357_1476+3358dup) c.*568+3357_*568+3358dup (n.*568+3357_*568+3358dup) n.1942+3357_1942+3358dup c.*197+3357_*197+3358dup (n.*197+3357_*197+3358dup) n.1507+3357_1507+3358dup n.602+3357_602+3358dup c.1237-5176_1237-5175dup (n.1237-5176_1237-5175dup) c.383+3357_383+3358dup c.1645-5176_1645-5175dup (n.1645-5176_1645-5175dup) c.798+3357_798+3358dup (n.798+3357_798+3358dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216441845A>C | CA2754246767 | SMARCAL1 | c.1710+3360A>C (n.1710+3360A>C) n.2071+3360A>C c.1476+3360A>C (n.1476+3360A>C) c.*568+3360A>C (n.*568+3360A>C) n.1942+3360A>C c.*197+3360A>C (n.*197+3360A>C) n.1507+3360A>C n.602+3360A>C c.1237-5173A>C (n.1237-5173A>C) c.383+3360A>C c.1645-5173A>C (n.1645-5173A>C) c.798+3360A>C (n.798+3360A>C) | |
| 2 | g.216441846G>A | CA2754246768 | SMARCAL1 | c.1710+3361G>A (n.1710+3361G>A) n.2071+3361G>A c.1476+3361G>A (n.1476+3361G>A) c.*568+3361G>A (n.*568+3361G>A) n.1942+3361G>A c.*197+3361G>A (n.*197+3361G>A) n.1507+3361G>A n.602+3361G>A c.1237-5172G>A (n.1237-5172G>A) c.383+3361G>A c.1645-5172G>A (n.1645-5172G>A) c.798+3361G>A (n.798+3361G>A) | |
| 2 | g.216441847T>C | CA764706773 | SMARCAL1 | c.1710+3362T>C (n.1710+3362T>C) n.2071+3362T>C c.1476+3362T>C (n.1476+3362T>C) c.*568+3362T>C (n.*568+3362T>C) n.1942+3362T>C c.*197+3362T>C (n.*197+3362T>C) n.1507+3362T>C n.602+3362T>C c.1237-5171T>C (n.1237-5171T>C) c.383+3362T>C c.1645-5171T>C (n.1645-5171T>C) c.798+3362T>C (n.798+3362T>C) | dbSNP |
| 2 | g.216441847T= | CA1327832950 | SMARCAL1 | c.1710+3362T= (n.1710+3362T=) n.2071+3362T= c.1476+3362T= (n.1476+3362T=) c.*568+3362T= (n.*568+3362T=) n.1942+3362T= c.*197+3362T= (n.*197+3362T=) n.1507+3362T= n.602+3362T= c.1237-5171T= (n.1237-5171T=) c.383+3362T= c.1645-5171T= (n.1645-5171T=) c.798+3362T= (n.798+3362T=) | |
| 2 | g.216441848G>A | CA65603126 | SMARCAL1 | c.1710+3363G>A (n.1710+3363G>A) n.2071+3363G>A c.1476+3363G>A (n.1476+3363G>A) c.*568+3363G>A (n.*568+3363G>A) n.1942+3363G>A c.*197+3363G>A (n.*197+3363G>A) n.1507+3363G>A n.602+3363G>A c.1237-5170G>A (n.1237-5170G>A) c.383+3363G>A c.1645-5170G>A (n.1645-5170G>A) c.798+3363G>A (n.798+3363G>A) | dbSNP |
| 2 | g.216441848G= | CA1327832951 | SMARCAL1 | c.1710+3363G= (n.1710+3363G=) n.2071+3363G= c.1476+3363G= (n.1476+3363G=) c.*568+3363G= (n.*568+3363G=) n.1942+3363G= c.*197+3363G= (n.*197+3363G=) n.1507+3363G= n.602+3363G= c.1237-5170G= (n.1237-5170G=) c.383+3363G= c.1645-5170G= (n.1645-5170G=) c.798+3363G= (n.798+3363G=) | |
| 2 | g.216441851G>A | CA65603138 | SMARCAL1 | c.1710+3366G>A (n.1710+3366G>A) n.2071+3366G>A c.1476+3366G>A (n.1476+3366G>A) c.*568+3366G>A (n.*568+3366G>A) n.1942+3366G>A c.*197+3366G>A (n.*197+3366G>A) n.1507+3366G>A n.602+3366G>A c.1237-5167G>A (n.1237-5167G>A) c.383+3366G>A c.1645-5167G>A (n.1645-5167G>A) c.798+3366G>A (n.798+3366G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216441851G= | CA1327832952 | SMARCAL1 | c.1710+3366G= (n.1710+3366G=) n.2071+3366G= c.1476+3366G= (n.1476+3366G=) c.*568+3366G= (n.*568+3366G=) n.1942+3366G= c.*197+3366G= (n.*197+3366G=) n.1507+3366G= n.602+3366G= c.1237-5167G= (n.1237-5167G=) c.383+3366G= c.1645-5167G= (n.1645-5167G=) c.798+3366G= (n.798+3366G=) | |
| 2 | g.216441852T>C | CA1042309124 | SMARCAL1 | c.1710+3367T>C (n.1710+3367T>C) n.2071+3367T>C c.1476+3367T>C (n.1476+3367T>C) c.*568+3367T>C (n.*568+3367T>C) n.1942+3367T>C c.*197+3367T>C (n.*197+3367T>C) n.1507+3367T>C n.602+3367T>C c.1237-5166T>C (n.1237-5166T>C) c.383+3367T>C c.1645-5166T>C (n.1645-5166T>C) c.798+3367T>C (n.798+3367T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216441852T= | CA1327832953 | SMARCAL1 | c.1710+3367T= (n.1710+3367T=) n.2071+3367T= c.1476+3367T= (n.1476+3367T=) c.*568+3367T= (n.*568+3367T=) n.1942+3367T= c.*197+3367T= (n.*197+3367T=) n.1507+3367T= n.602+3367T= c.1237-5166T= (n.1237-5166T=) c.383+3367T= c.1645-5166T= (n.1645-5166T=) c.798+3367T= (n.798+3367T=) | |
| 2 | g.216441856T>C | CA65603139 | SMARCAL1 | c.1710+3371T>C (n.1710+3371T>C) n.2071+3371T>C c.1476+3371T>C (n.1476+3371T>C) c.*568+3371T>C (n.*568+3371T>C) n.1942+3371T>C c.*197+3371T>C (n.*197+3371T>C) n.1507+3371T>C n.602+3371T>C c.1237-5162T>C (n.1237-5162T>C) c.383+3371T>C c.1645-5162T>C (n.1645-5162T>C) c.798+3371T>C (n.798+3371T>C) | dbSNP |
| 2 | g.216441856T= | CA1327832954 | SMARCAL1 | c.1710+3371T= (n.1710+3371T=) n.2071+3371T= c.1476+3371T= (n.1476+3371T=) c.*568+3371T= (n.*568+3371T=) n.1942+3371T= c.*197+3371T= (n.*197+3371T=) n.1507+3371T= n.602+3371T= c.1237-5162T= (n.1237-5162T=) c.383+3371T= c.1645-5162T= (n.1645-5162T=) c.798+3371T= (n.798+3371T=) | |
| 2 | g.216441863G>T | CA1042309126 | SMARCAL1 | c.1710+3378G>T (n.1710+3378G>T) n.2071+3378G>T c.1476+3378G>T (n.1476+3378G>T) c.*568+3378G>T (n.*568+3378G>T) n.1942+3378G>T c.*197+3378G>T (n.*197+3378G>T) n.1507+3378G>T n.602+3378G>T c.1237-5155G>T (n.1237-5155G>T) c.383+3378G>T c.1645-5155G>T (n.1645-5155G>T) c.798+3378G>T (n.798+3378G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216441864G>A | CA1327832956 | SMARCAL1 | c.1710+3379G>A (n.1710+3379G>A) n.2071+3379G>A c.1476+3379G>A (n.1476+3379G>A) c.*568+3379G>A (n.*568+3379G>A) n.1942+3379G>A c.*197+3379G>A (n.*197+3379G>A) n.1507+3379G>A n.602+3379G>A c.1237-5154G>A (n.1237-5154G>A) c.383+3379G>A c.1645-5154G>A (n.1645-5154G>A) c.798+3379G>A (n.798+3379G>A) | dbSNP |
| 2 | g.216441864G= | CA1327832955 | SMARCAL1 | c.1710+3379G= (n.1710+3379G=) n.2071+3379G= c.1476+3379G= (n.1476+3379G=) c.*568+3379G= (n.*568+3379G=) n.1942+3379G= c.*197+3379G= (n.*197+3379G=) n.1507+3379G= n.602+3379G= c.1237-5154G= (n.1237-5154G=) c.383+3379G= c.1645-5154G= (n.1645-5154G=) c.798+3379G= (n.798+3379G=) | |
| 2 | g.216441875T>A | CA65603142 | SMARCAL1 | c.1710+3390T>A (n.1710+3390T>A) n.2071+3390T>A c.1476+3390T>A (n.1476+3390T>A) c.*568+3390T>A (n.*568+3390T>A) n.1942+3390T>A c.*197+3390T>A (n.*197+3390T>A) n.1507+3390T>A n.602+3390T>A c.1237-5143T>A (n.1237-5143T>A) c.383+3390T>A c.1645-5143T>A (n.1645-5143T>A) c.798+3390T>A (n.798+3390T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216441875T>C | CA65603146 | SMARCAL1 | c.1710+3390T>C (n.1710+3390T>C) n.2071+3390T>C c.1476+3390T>C (n.1476+3390T>C) c.*568+3390T>C (n.*568+3390T>C) n.1942+3390T>C c.*197+3390T>C (n.*197+3390T>C) n.1507+3390T>C n.602+3390T>C c.1237-5143T>C (n.1237-5143T>C) c.383+3390T>C c.1645-5143T>C (n.1645-5143T>C) c.798+3390T>C (n.798+3390T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216441875T= | CA1327832957 | SMARCAL1 | c.1710+3390T= (n.1710+3390T=) n.2071+3390T= c.1476+3390T= (n.1476+3390T=) c.*568+3390T= (n.*568+3390T=) n.1942+3390T= c.*197+3390T= (n.*197+3390T=) n.1507+3390T= n.602+3390T= c.1237-5143T= (n.1237-5143T=) c.383+3390T= c.1645-5143T= (n.1645-5143T=) c.798+3390T= (n.798+3390T=) | |
| 2 | g.216441877G>A | CA1327832959 | SMARCAL1 | c.1710+3392G>A (n.1710+3392G>A) n.2071+3392G>A c.1476+3392G>A (n.1476+3392G>A) c.*568+3392G>A (n.*568+3392G>A) n.1942+3392G>A c.*197+3392G>A (n.*197+3392G>A) n.1507+3392G>A n.602+3392G>A c.1237-5141G>A (n.1237-5141G>A) c.383+3392G>A c.1645-5141G>A (n.1645-5141G>A) c.798+3392G>A (n.798+3392G>A) | dbSNP |
| 2 | g.216441877G>C | CA65603154 | SMARCAL1 | c.1710+3392G>C (n.1710+3392G>C) n.2071+3392G>C c.1476+3392G>C (n.1476+3392G>C) c.*568+3392G>C (n.*568+3392G>C) n.1942+3392G>C c.*197+3392G>C (n.*197+3392G>C) n.1507+3392G>C n.602+3392G>C c.1237-5141G>C (n.1237-5141G>C) c.383+3392G>C c.1645-5141G>C (n.1645-5141G>C) c.798+3392G>C (n.798+3392G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216441877G= | CA1327832958 | SMARCAL1 | c.1710+3392G= (n.1710+3392G=) n.2071+3392G= c.1476+3392G= (n.1476+3392G=) c.*568+3392G= (n.*568+3392G=) n.1942+3392G= c.*197+3392G= (n.*197+3392G=) n.1507+3392G= n.602+3392G= c.1237-5141G= (n.1237-5141G=) c.383+3392G= c.1645-5141G= (n.1645-5141G=) c.798+3392G= (n.798+3392G=) | |
| 2 | g.216441881A= | CA1327832960 | SMARCAL1 | c.1710+3396A= (n.1710+3396A=) n.2071+3396A= c.1476+3396A= (n.1476+3396A=) c.*568+3396A= (n.*568+3396A=) n.1942+3396A= c.*197+3396A= (n.*197+3396A=) n.1507+3396A= n.602+3396A= c.1237-5137A= (n.1237-5137A=) c.383+3396A= c.1645-5137A= (n.1645-5137A=) c.798+3396A= (n.798+3396A=) | |
| 2 | g.216441881A>G | CA764706779 | SMARCAL1 | c.1710+3396A>G (n.1710+3396A>G) n.2071+3396A>G c.1476+3396A>G (n.1476+3396A>G) c.*568+3396A>G (n.*568+3396A>G) n.1942+3396A>G c.*197+3396A>G (n.*197+3396A>G) n.1507+3396A>G n.602+3396A>G c.1237-5137A>G (n.1237-5137A>G) c.383+3396A>G c.1645-5137A>G (n.1645-5137A>G) c.798+3396A>G (n.798+3396A>G) | dbSNP |
| 2 | g.216441881A>T | CA65603159 | SMARCAL1 | c.1710+3396A>T (n.1710+3396A>T) n.2071+3396A>T c.1476+3396A>T (n.1476+3396A>T) c.*568+3396A>T (n.*568+3396A>T) n.1942+3396A>T c.*197+3396A>T (n.*197+3396A>T) n.1507+3396A>T n.602+3396A>T c.1237-5137A>T (n.1237-5137A>T) c.383+3396A>T c.1645-5137A>T (n.1645-5137A>T) c.798+3396A>T (n.798+3396A>T) | dbSNP |
| 2 | g.216441887_216441889delinsCTT | CA1327832961 | SMARCAL1 | c.1710+3402_1710+3404delinsCTT (n.1710+3402_1710+3404delinsCTT) n.2071+3402_2071+3404delinsCTT c.1476+3402_1476+3404delinsCTT (n.1476+3402_1476+3404delinsCTT) c.*568+3402_*568+3404delinsCTT (n.*568+3402_*568+3404delinsCTT) n.1942+3402_1942+3404delinsCTT c.*197+3402_*197+3404delinsCTT (n.*197+3402_*197+3404delinsCTT) n.1507+3402_1507+3404delinsCTT n.602+3402_602+3404delinsCTT c.1237-5131_1237-5129delinsCTT (n.1237-5131_1237-5129delinsCTT) c.383+3402_383+3404delinsCTT c.1645-5131_1645-5129delinsCTT (n.1645-5131_1645-5129delinsCTT) c.798+3402_798+3404delinsCTT (n.798+3402_798+3404delinsCTT) | |
| 2 | g.216441890_216441891del | CA539565118 | SMARCAL1 | c.1710+3405_1710+3406del (n.1710+3405_1710+3406del) n.2071+3405_2071+3406del c.1476+3405_1476+3406del (n.1476+3405_1476+3406del) c.*568+3405_*568+3406del (n.*568+3405_*568+3406del) n.1942+3405_1942+3406del c.*197+3405_*197+3406del (n.*197+3405_*197+3406del) n.1507+3405_1507+3406del n.602+3405_602+3406del c.1237-5128_1237-5127del (n.1237-5128_1237-5127del) c.383+3405_383+3406del c.1645-5128_1645-5127del (n.1645-5128_1645-5127del) c.798+3405_798+3406del (n.798+3405_798+3406del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216441892G>A | CA2539371595 | SMARCAL1 | c.1710+3407G>A (n.1710+3407G>A) n.2071+3407G>A c.1476+3407G>A (n.1476+3407G>A) c.*568+3407G>A (n.*568+3407G>A) n.1942+3407G>A c.*197+3407G>A (n.*197+3407G>A) n.1507+3407G>A n.602+3407G>A c.1237-5126G>A (n.1237-5126G>A) c.383+3407G>A c.1645-5126G>A (n.1645-5126G>A) c.798+3407G>A (n.798+3407G>A) | |
| 2 | g.216441893T>C | CA15184615 | SMARCAL1 | c.1710+3408T>C (n.1710+3408T>C) n.2071+3408T>C c.1476+3408T>C (n.1476+3408T>C) c.*568+3408T>C (n.*568+3408T>C) n.1942+3408T>C c.*197+3408T>C (n.*197+3408T>C) n.1507+3408T>C n.602+3408T>C c.1237-5125T>C (n.1237-5125T>C) c.383+3408T>C c.1645-5125T>C (n.1645-5125T>C) c.798+3408T>C (n.798+3408T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216441893T= | CA1327832962 | SMARCAL1 | c.1710+3408T= (n.1710+3408T=) n.2071+3408T= c.1476+3408T= (n.1476+3408T=) c.*568+3408T= (n.*568+3408T=) n.1942+3408T= c.*197+3408T= (n.*197+3408T=) n.1507+3408T= n.602+3408T= c.1237-5125T= (n.1237-5125T=) c.383+3408T= c.1645-5125T= (n.1645-5125T=) c.798+3408T= (n.798+3408T=) | |
| 2 | g.216441894C= | CA1327832963 | SMARCAL1 | c.1710+3409C= (n.1710+3409C=) n.2071+3409C= c.1476+3409C= (n.1476+3409C=) c.*568+3409C= (n.*568+3409C=) n.1942+3409C= c.*197+3409C= (n.*197+3409C=) n.1507+3409C= n.602+3409C= c.1237-5124C= (n.1237-5124C=) c.383+3409C= c.1645-5124C= (n.1645-5124C=) c.798+3409C= (n.798+3409C=) | |
| 2 | g.216441894C>T | CA65603171 | SMARCAL1 | c.1710+3409C>T (n.1710+3409C>T) n.2071+3409C>T c.1476+3409C>T (n.1476+3409C>T) c.*568+3409C>T (n.*568+3409C>T) n.1942+3409C>T c.*197+3409C>T (n.*197+3409C>T) n.1507+3409C>T n.602+3409C>T c.1237-5124C>T (n.1237-5124C>T) c.383+3409C>T c.1645-5124C>T (n.1645-5124C>T) c.798+3409C>T (n.798+3409C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216441897C= | CA1327832964 | SMARCAL1 | c.1710+3412C= (n.1710+3412C=) n.2071+3412C= c.1476+3412C= (n.1476+3412C=) c.*568+3412C= (n.*568+3412C=) n.1942+3412C= c.*197+3412C= (n.*197+3412C=) n.1507+3412C= n.602+3412C= c.1237-5121C= (n.1237-5121C=) c.383+3412C= c.1645-5121C= (n.1645-5121C=) c.798+3412C= (n.798+3412C=) | |
| 2 | g.216441897C>G | CA764706788 | SMARCAL1 | c.1710+3412C>G (n.1710+3412C>G) n.2071+3412C>G c.1476+3412C>G (n.1476+3412C>G) c.*568+3412C>G (n.*568+3412C>G) n.1942+3412C>G c.*197+3412C>G (n.*197+3412C>G) n.1507+3412C>G n.602+3412C>G c.1237-5121C>G (n.1237-5121C>G) c.383+3412C>G c.1645-5121C>G (n.1645-5121C>G) c.798+3412C>G (n.798+3412C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216441897C>T | CA764706786 | SMARCAL1 | c.1710+3412C>T (n.1710+3412C>T) n.2071+3412C>T c.1476+3412C>T (n.1476+3412C>T) c.*568+3412C>T (n.*568+3412C>T) n.1942+3412C>T c.*197+3412C>T (n.*197+3412C>T) n.1507+3412C>T n.602+3412C>T c.1237-5121C>T (n.1237-5121C>T) c.383+3412C>T c.1645-5121C>T (n.1645-5121C>T) c.798+3412C>T (n.798+3412C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216441904T>C | CA539565120 | SMARCAL1 | c.1710+3419T>C (n.1710+3419T>C) n.2071+3419T>C c.1476+3419T>C (n.1476+3419T>C) c.*568+3419T>C (n.*568+3419T>C) n.1942+3419T>C c.*197+3419T>C (n.*197+3419T>C) n.1507+3419T>C n.602+3419T>C c.1237-5114T>C (n.1237-5114T>C) c.383+3419T>C c.1645-5114T>C (n.1645-5114T>C) c.798+3419T>C (n.798+3419T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216441904T= | CA1327832965 | SMARCAL1 | c.1710+3419T= (n.1710+3419T=) n.2071+3419T= c.1476+3419T= (n.1476+3419T=) c.*568+3419T= (n.*568+3419T=) n.1942+3419T= c.*197+3419T= (n.*197+3419T=) n.1507+3419T= n.602+3419T= c.1237-5114T= (n.1237-5114T=) c.383+3419T= c.1645-5114T= (n.1645-5114T=) c.798+3419T= (n.798+3419T=) | |
| 2 | g.216441905T>A | CA65603178 | SMARCAL1 | c.1710+3420T>A (n.1710+3420T>A) n.2071+3420T>A c.1476+3420T>A (n.1476+3420T>A) c.*568+3420T>A (n.*568+3420T>A) n.1942+3420T>A c.*197+3420T>A (n.*197+3420T>A) n.1507+3420T>A n.602+3420T>A c.1237-5113T>A (n.1237-5113T>A) c.383+3420T>A c.1645-5113T>A (n.1645-5113T>A) c.798+3420T>A (n.798+3420T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.216441905_216441906insAA | CA1042309134 | SMARCAL1 | c.1710+3420_1710+3421insAA (n.1710+3420_1710+3421insAA) n.2071+3420_2071+3421insAA c.1476+3420_1476+3421insAA (n.1476+3420_1476+3421insAA) c.*568+3420_*568+3421insAA (n.*568+3420_*568+3421insAA) n.1942+3420_1942+3421insAA c.*197+3420_*197+3421insAA (n.*197+3420_*197+3421insAA) n.1507+3420_1507+3421insAA n.602+3420_602+3421insAA c.1237-5113_1237-5112insAA (n.1237-5113_1237-5112insAA) c.383+3420_383+3421insAA c.1645-5113_1645-5112insAA (n.1645-5113_1645-5112insAA) c.798+3420_798+3421insAA (n.798+3420_798+3421insAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |