Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2071+3346G>T
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dbSNP
2g.216441833_216441834delinsACCA1327832945SMARCAL1c.1710+3348_1710+3349delinsAC (n.1710+3348_1710+3349delinsAC)
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c.*197+3349del (n.*197+3349del)
n.1507+3349del
n.602+3349del
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c.383+3349del
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c.798+3349del (n.798+3349del)
dbSNP
2g.216441836C=CA1327832948SMARCAL1c.1710+3351C= (n.1710+3351C=)
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2g.216441836C>GCA764706769SMARCAL1c.1710+3351C>G (n.1710+3351C>G)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216441875T>CCA65603146SMARCAL1c.1710+3390T>C (n.1710+3390T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216441875T=CA1327832957SMARCAL1c.1710+3390T= (n.1710+3390T=)
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2g.216441877G>ACA1327832959SMARCAL1c.1710+3392G>A (n.1710+3392G>A)
n.2071+3392G>A
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched