| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.216428568_216428643del | CA2663031941 | SMARCAL1 | c.1148-28_1195del n.1509-28_1556del c.914-28_961del n.1424-28_1471del c.*6-28_*53del n.1380-28_1427del n.917_992del c.740-28_787del c.308-28_355del c.794-28_841del n.392-28_439del c.236-28_283del | gnomAD v4 |
| 2 | g.216428631_216428642delinsGACCCTCTGCCC | CA1327827162 | SMARCAL1 | c.1183_1194delinsGACCCTCTGCCC (p.Asp395=) n.1544_1555delinsGACCCTCTGCCC c.949_960delinsGACCCTCTGCCC (p.Asp317=) n.1459_1470delinsGACCCTCTGCCC c.*41_*52delinsGACCCTCTGCCC (n.*41_*52delinsGACCCTCTGCCC) n.1415_1426delinsGACCCTCTGCCC n.980_991delinsGACCCTCTGCCC c.775_786delinsGACCCTCTGCCC (p.Asp259=) c.343_354delinsGACCCTCTGCCC (p.Asp115=) c.829_840delinsGACCCTCTGCCC (p.Asp277=) n.427_438delinsGACCCTCTGCCC c.271_282delinsGACCCTCTGCCC (p.Asp91=) | |
| 2 | g.216428634_216428644del | CA1042320689 | SMARCAL1 | c.1186_1196del (p.Pro396AspfsTer28) n.1547_1557del c.952_962del (p.Pro318AspfsTer28) n.1462_1472del c.*44_*54del (n.*44_*54del) n.1418_1428del n.983_993del c.778_788del (p.Pro260AspfsTer28) c.346_356del (p.Pro116AspfsTer?) c.832_842del (p.Pro278AspfsTer28) n.430_440del c.274_284del (p.Pro92AspfsTer28) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216428637_216428638dup | CA2739279535 | SMARCAL1 | c.1189_1190dup (p.Pro398CysfsTer?) n.1550_1551dup c.955_956dup (p.Pro320CysfsTer?) n.1465_1466dup c.*47_*48dup (n.*47_*48dup) n.1421_1422dup n.986_987dup c.781_782dup (p.Pro262CysfsTer?) c.349_350dup (p.Pro118CysfsTer?) c.835_836dup (p.Pro280CysfsTer?) n.433_434dup c.277_278dup (p.Pro94CysfsTer?) | ClinVar |
| 2 | g.216428637_216428638delinsCT | CA1327827164 | SMARCAL1 | c.1189_1190delinsCT (p.Leu397=) n.1550_1551delinsCT c.955_956delinsCT (p.Leu319=) n.1465_1466delinsCT c.*47_*48delinsCT (n.*47_*48delinsCT) n.1421_1422delinsCT n.986_987delinsCT c.781_782delinsCT (p.Leu261=) c.349_350delinsCT (p.Leu117=) c.835_836delinsCT (p.Leu279=) n.433_434delinsCT c.277_278delinsCT (p.Leu93=) | |
| 2 | g.216428638del | CA2097810 | SMARCAL1 | c.1190del (p.Leu397ArgfsTer?) n.1551del c.956del (p.Leu319ArgfsTer?) n.1466del c.*48del (n.*48del) n.1422del n.987del c.782del (p.Leu261ArgfsTer?) c.350del (p.Leu117ArgfsTer?) c.836del (p.Leu279ArgfsTer?) n.434del c.278del (p.Leu93ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216428638T>A | CA350499488 | SMARCAL1 | c.1190T>A (p.Leu397Gln) n.1551T>A c.956T>A (p.Leu319Gln) n.1466T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.1422T>A n.987T>A c.782T>A (p.Leu261Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) c.836T>A (p.Leu279Gln) n.434T>A c.278T>A (p.Leu93Gln) | |
| 2 | g.216428638T>C | CA16604116 | SMARCAL1 | c.1190T>C (p.Leu397Pro) n.1551T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) n.1466T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.1422T>C n.987T>C c.782T>C (p.Leu261Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) n.434T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.216428638T>G | CA350499487 | SMARCAL1 | c.1190T>G (p.Leu397Arg) n.1551T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) n.1466T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.1422T>G n.987T>G c.782T>G (p.Leu261Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) n.434T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) | |
| 2 | g.216428638T= | CA1327827166 | SMARCAL1 | c.1190T= (p.Leu397=) n.1551T= c.956T= (p.Leu319=) n.1466T= c.*48T= (n.*48T=) n.1422T= n.987T= c.782T= (p.Leu261=) c.350T= (p.Leu117=) c.836T= (p.Leu279=) n.434T= c.278T= (p.Leu93=) | |
| 2 | g.216428638_216428639delinsTG | CA1327827167 | SMARCAL1 | c.1190_1191delinsTG (p.Leu397=) n.1551_1552delinsTG c.956_957delinsTG (p.Leu319=) n.1466_1467delinsTG c.*48_*49delinsTG (n.*48_*49delinsTG) n.1422_1423delinsTG n.987_988delinsTG c.782_783delinsTG (p.Leu261=) c.350_351delinsTG (p.Leu117=) c.836_837delinsTG (p.Leu279=) n.434_435delinsTG c.278_279delinsTG (p.Leu93=) | |
| 2 | g.216428639del | CA65592090 | SMARCAL1 | c.1191del (p.Thr399ArgfsTer?) n.1552del c.957del (p.Thr321ArgfsTer?) n.1467del c.*49del (n.*49del) n.1423del n.988del c.783del (p.Thr263ArgfsTer?) c.351del (p.Thr119ArgfsTer?) c.837del (p.Thr281ArgfsTer?) n.435del c.279del (p.Thr95ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216428639G>A | CA431173871 | SMARCAL1 | c.1191G>A (p.Leu397=) n.1552G>A c.957G>A (p.Leu319=) n.1467G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.1423G>A n.988G>A c.783G>A (p.Leu261=) c.351G>A (p.Leu117=) c.837G>A (p.Leu279=) n.435G>A c.279G>A (p.Leu93=) | |
| 2 | g.216428639G>C | CA431173876 | SMARCAL1 | c.1191G>C (p.Leu397=) n.1552G>C c.957G>C (p.Leu319=) n.1467G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.1423G>C n.988G>C c.783G>C (p.Leu261=) c.351G>C (p.Leu117=) c.837G>C (p.Leu279=) n.435G>C c.279G>C (p.Leu93=) | |
| 2 | g.216428639G>T | CA431173878 | SMARCAL1 | c.1191G>T (p.Leu397=) n.1552G>T c.957G>T (p.Leu319=) n.1467G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.1423G>T n.988G>T c.783G>T (p.Leu261=) c.351G>T (p.Leu117=) c.837G>T (p.Leu279=) n.435G>T c.279G>T (p.Leu93=) | |
| 2 | g.216428641_216428642insTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCC | CA1327827168 | SMARCAL1 | c.1193_1194insTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCC (p.Thr399GlnfsTer5) n.1554_1555insTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCC c.959_960insTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCC (p.Thr321GlnfsTer5) n.1469_1470insTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCC c.*51_*52insTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCC (n.*51_*52insTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCC) n.1425_1426insTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCC n.990_991insTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCC c.785_786insTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCC (p.Thr263GlnfsTer5) c.353_354insTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCC (p.Thr119GlnfsTer5) c.839_840insTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCC (p.Thr281GlnfsTer5) n.437_438insTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCC c.281_282insTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCC (p.Thr95GlnfsTer5) | dbSNP |
| 2 | g.216428640C>A | CA350499489 | SMARCAL1 | c.1192C>A (p.Pro398Thr) n.1553C>A c.958C>A (p.Pro320Thr) n.1468C>A c.*50C>A (n.*50C>A) n.1424C>A n.989C>A c.784C>A (p.Pro262Thr) c.352C>A (p.Pro118Thr) c.838C>A (p.Pro280Thr) n.436C>A c.280C>A (p.Pro94Thr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216428640C>G | CA350499490 | SMARCAL1 | c.1192C>G (p.Pro398Ala) n.1553C>G c.958C>G (p.Pro320Ala) n.1468C>G c.*50C>G (n.*50C>G) n.1424C>G n.989C>G c.784C>G (p.Pro262Ala) c.352C>G (p.Pro118Ala) c.838C>G (p.Pro280Ala) n.436C>G c.280C>G (p.Pro94Ala) | |
| 2 | g.216428640C>T | CA350499491 | SMARCAL1 | c.1192C>T (p.Pro398Ser) n.1553C>T c.958C>T (p.Pro320Ser) n.1468C>T c.*50C>T (n.*50C>T) n.1424C>T n.989C>T c.784C>T (p.Pro262Ser) c.352C>T (p.Pro118Ser) c.838C>T (p.Pro280Ser) n.436C>T c.280C>T (p.Pro94Ser) | |
| 2 | g.216428641C>A | CA350499492 | SMARCAL1 | c.1193C>A (p.Pro398His) n.1554C>A c.959C>A (p.Pro320His) n.1469C>A c.*51C>A (n.*51C>A) n.1425C>A n.990C>A c.785C>A (p.Pro262His) c.353C>A (p.Pro118His) c.839C>A (p.Pro280His) n.437C>A c.281C>A (p.Pro94His) | |
| 2 | g.216428641C= | CA1327827169 | SMARCAL1 | c.1193C= (p.Pro398=) n.1554C= c.959C= (p.Pro320=) n.1469C= c.*51C= (n.*51C=) n.1425C= n.990C= c.785C= (p.Pro262=) c.353C= (p.Pro118=) c.839C= (p.Pro280=) n.437C= c.281C= (p.Pro94=) | |
| 2 | g.216428641C>G | CA350499493 | SMARCAL1 | c.1193C>G (p.Pro398Arg) n.1554C>G c.959C>G (p.Pro320Arg) n.1469C>G c.*51C>G (n.*51C>G) n.1425C>G n.990C>G c.785C>G (p.Pro262Arg) c.353C>G (p.Pro118Arg) c.839C>G (p.Pro280Arg) n.437C>G c.281C>G (p.Pro94Arg) | |
| 2 | g.216428641C>T | CA350499494 | SMARCAL1 | c.1193C>T (p.Pro398Leu) n.1554C>T c.959C>T (p.Pro320Leu) n.1469C>T c.*51C>T (n.*51C>T) n.1425C>T n.990C>T c.785C>T (p.Pro262Leu) c.353C>T (p.Pro118Leu) c.839C>T (p.Pro280Leu) n.437C>T c.281C>T (p.Pro94Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216428642C>A | CA431173888 | SMARCAL1 | c.1194C>A (p.Pro398=) n.1555C>A c.960C>A (p.Pro320=) n.1470C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.1426C>A n.991C>A c.786C>A (p.Pro262=) c.354C>A (p.Pro118=) c.840C>A (p.Pro280=) n.438C>A c.282C>A (p.Pro94=) | |
| 2 | g.216428642C>G | CA431173892 | SMARCAL1 | c.1194C>G (p.Pro398=) n.1555C>G c.960C>G (p.Pro320=) n.1470C>G c.*52C>G (n.*52C>G) n.1426C>G n.991C>G c.786C>G (p.Pro262=) c.354C>G (p.Pro118=) c.840C>G (p.Pro280=) n.438C>G c.282C>G (p.Pro94=) | |
| 2 | g.216428642C>T | CA431173895 | SMARCAL1 | c.1194C>T (p.Pro398=) n.1555C>T c.960C>T (p.Pro320=) n.1470C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.1426C>T n.991C>T c.786C>T (p.Pro262=) c.354C>T (p.Pro118=) c.840C>T (p.Pro280=) n.438C>T c.282C>T (p.Pro94=) | |
| 2 | g.216428643A>C | CA350499495 | SMARCAL1 | c.1195A>C (p.Thr399Pro) n.1556A>C c.961A>C (p.Thr321Pro) n.1471A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.1427A>C n.992A>C c.787A>C (p.Thr263Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) c.841A>C (p.Thr281Pro) n.439A>C c.283A>C (p.Thr95Pro) | |
| 2 | g.216428643A>G | CA350499497 | SMARCAL1 | c.1195A>G (p.Thr399Ala) n.1556A>G c.961A>G (p.Thr321Ala) n.1471A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.1427A>G n.992A>G c.787A>G (p.Thr263Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.841A>G (p.Thr281Ala) n.439A>G c.283A>G (p.Thr95Ala) | |
| 2 | g.216428643A>T | CA350499496 | SMARCAL1 | c.1195A>T (p.Thr399Ser) n.1556A>T c.961A>T (p.Thr321Ser) n.1471A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.1427A>T n.992A>T c.787A>T (p.Thr263Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.841A>T (p.Thr281Ser) n.439A>T c.283A>T (p.Thr95Ser) | |
| 2 | g.216428644C>A | CA350499498 | SMARCAL1 | c.1196C>A (p.Thr399Lys) n.1557C>A c.962C>A (p.Thr321Lys) n.1472C>A c.*54C>A (n.*54C>A) n.1428C>A n.993C>A c.788C>A (p.Thr263Lys) c.356C>A (p.Thr119Lys) c.842C>A (p.Thr281Lys) n.440C>A c.284C>A (p.Thr95Lys) | |
| 2 | g.216428644C= | CA1327827170 | SMARCAL1 | c.1196C= (p.Thr399=) n.1557C= c.962C= (p.Thr321=) n.1472C= c.*54C= (n.*54C=) n.1428C= n.993C= c.788C= (p.Thr263=) c.356C= (p.Thr119=) c.842C= (p.Thr281=) n.440C= c.284C= (p.Thr95=) | |
| 2 | g.216428644C>G | CA350499499 | SMARCAL1 | c.1196C>G (p.Thr399Arg) n.1557C>G c.962C>G (p.Thr321Arg) n.1472C>G c.*54C>G (n.*54C>G) n.1428C>G n.993C>G c.788C>G (p.Thr263Arg) c.356C>G (p.Thr119Arg) c.842C>G (p.Thr281Arg) n.440C>G c.284C>G (p.Thr95Arg) | |
| 2 | g.216428644C>T | CA2097812 | SMARCAL1 | c.1196C>T (p.Thr399Met) n.1557C>T c.962C>T (p.Thr321Met) n.1472C>T c.*54C>T (n.*54C>T) n.1428C>T n.993C>T c.788C>T (p.Thr263Met) c.356C>T (p.Thr119Met) c.842C>T (p.Thr281Met) n.440C>T c.284C>T (p.Thr95Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216428645G>A | CA2097813 | SMARCAL1 | c.1197G>A (p.Thr399=) n.1558G>A c.963G>A (p.Thr321=) n.1473G>A c.*55G>A (n.*55G>A) n.1429G>A n.994G>A c.789G>A (p.Thr263=) c.357G>A (p.Thr119=) c.843G>A (p.Thr281=) n.441G>A c.285G>A (p.Thr95=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216428645G>C | CA431173914 | SMARCAL1 | c.1197G>C (p.Thr399=) n.1558G>C c.963G>C (p.Thr321=) n.1473G>C c.*55G>C (n.*55G>C) n.1429G>C n.994G>C c.789G>C (p.Thr263=) c.357G>C (p.Thr119=) c.843G>C (p.Thr281=) n.441G>C c.285G>C (p.Thr95=) | |
| 2 | g.216428645G= | CA1327827171 | SMARCAL1 | c.1197G= (p.Thr399=) n.1558G= c.963G= (p.Thr321=) n.1473G= c.*55G= (n.*55G=) n.1429G= n.994G= c.789G= (p.Thr263=) c.357G= (p.Thr119=) c.843G= (p.Thr281=) n.441G= c.285G= (p.Thr95=) | |
| 2 | g.216428645G>T | CA431173918 | SMARCAL1 | c.1197G>T (p.Thr399=) n.1558G>T c.963G>T (p.Thr321=) n.1473G>T c.*55G>T (n.*55G>T) n.1429G>T n.994G>T c.789G>T (p.Thr263=) c.357G>T (p.Thr119=) c.843G>T (p.Thr281=) n.441G>T c.285G>T (p.Thr95=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216428646A= | CA1327827172 | SMARCAL1 | c.1198A= (p.Thr400=) n.1559A= c.964A= (p.Thr322=) n.1474A= c.*56A= (n.*56A=) n.1430A= n.995A= c.790A= (p.Thr264=) c.358A= (p.Thr120=) c.844A= (p.Thr282=) n.442A= c.286A= (p.Thr96=) | |
| 2 | g.216428646A>C | CA350499502 | SMARCAL1 | c.1198A>C (p.Thr400Pro) n.1559A>C c.964A>C (p.Thr322Pro) n.1474A>C c.*56A>C (n.*56A>C) n.1430A>C n.995A>C c.790A>C (p.Thr264Pro) c.358A>C (p.Thr120Pro) c.844A>C (p.Thr282Pro) n.442A>C c.286A>C (p.Thr96Pro) | |
| 2 | g.216428646A>G | CA350499501 | SMARCAL1 | c.1198A>G (p.Thr400Ala) n.1559A>G c.964A>G (p.Thr322Ala) n.1474A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.1430A>G n.995A>G c.790A>G (p.Thr264Ala) c.358A>G (p.Thr120Ala) c.844A>G (p.Thr282Ala) n.442A>G c.286A>G (p.Thr96Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216428646A>T | CA350499500 | SMARCAL1 | c.1198A>T (p.Thr400Ser) n.1559A>T c.964A>T (p.Thr322Ser) n.1474A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.1430A>T n.995A>T c.790A>T (p.Thr264Ser) c.358A>T (p.Thr120Ser) c.844A>T (p.Thr282Ser) n.442A>T c.286A>T (p.Thr96Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216428647C>A | CA350499503 | SMARCAL1 | c.1199C>A (p.Thr400Asn) n.1560C>A c.965C>A (p.Thr322Asn) n.1475C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.1431C>A n.996C>A c.791C>A (p.Thr264Asn) c.359C>A (p.Thr120Asn) c.845C>A (p.Thr282Asn) n.443C>A c.287C>A (p.Thr96Asn) | |
| 2 | g.216428647C>G | CA350499505 | SMARCAL1 | c.1199C>G (p.Thr400Ser) n.1560C>G c.965C>G (p.Thr322Ser) n.1475C>G c.*57C>G (n.*57C>G) n.1431C>G n.996C>G c.791C>G (p.Thr264Ser) c.359C>G (p.Thr120Ser) c.845C>G (p.Thr282Ser) n.443C>G c.287C>G (p.Thr96Ser) | |
| 2 | g.216428647C>T | CA350499504 | SMARCAL1 | c.1199C>T (p.Thr400Ile) n.1560C>T c.965C>T (p.Thr322Ile) n.1475C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.1431C>T n.996C>T c.791C>T (p.Thr264Ile) c.359C>T (p.Thr120Ile) c.845C>T (p.Thr282Ile) n.443C>T c.287C>T (p.Thr96Ile) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216428648T>A | CA431173938 | SMARCAL1 | c.1200T>A (p.Thr400=) n.1561T>A c.966T>A (p.Thr322=) n.1476T>A c.*58T>A (n.*58T>A) n.1432T>A n.997T>A c.792T>A (p.Thr264=) c.360T>A (p.Thr120=) c.846T>A (p.Thr282=) n.444T>A c.288T>A (p.Thr96=) | |
| 2 | g.216428648T>C | CA2097814 | SMARCAL1 | c.1200T>C (p.Thr400=) n.1561T>C c.966T>C (p.Thr322=) n.1476T>C c.*58T>C (n.*58T>C) n.1432T>C n.997T>C c.792T>C (p.Thr264=) c.360T>C (p.Thr120=) c.846T>C (p.Thr282=) n.444T>C c.288T>C (p.Thr96=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216428648T>G | CA431173945 | SMARCAL1 | c.1200T>G (p.Thr400=) n.1561T>G c.966T>G (p.Thr322=) n.1476T>G c.*58T>G (n.*58T>G) n.1432T>G n.997T>G c.792T>G (p.Thr264=) c.360T>G (p.Thr120=) c.846T>G (p.Thr282=) n.444T>G c.288T>G (p.Thr96=) | |
| 2 | g.216428648T= | CA1327827173 | SMARCAL1 | c.1200T= (p.Thr400=) n.1561T= c.966T= (p.Thr322=) n.1476T= c.*58T= (n.*58T=) n.1432T= n.997T= c.792T= (p.Thr264=) c.360T= (p.Thr120=) c.846T= (p.Thr282=) n.444T= c.288T= (p.Thr96=) | |
| 2 | g.216428649C>A | CA350499508 | SMARCAL1 | c.1201C>A (p.Leu401Ile) n.1562C>A c.967C>A (p.Leu323Ile) n.1477C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.1433C>A n.998C>A c.793C>A (p.Leu265Ile) c.361C>A (p.Leu121Ile) c.847C>A (p.Leu283Ile) n.445C>A c.289C>A (p.Leu97Ile) | |
| 2 | g.216428649C>G | CA350499506 | SMARCAL1 | c.1201C>G (p.Leu401Val) n.1562C>G c.967C>G (p.Leu323Val) n.1477C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.1433C>G n.998C>G c.793C>G (p.Leu265Val) c.361C>G (p.Leu121Val) c.847C>G (p.Leu283Val) n.445C>G c.289C>G (p.Leu97Val) |