Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.216423691G>A | CA2097787 | SMARCAL1 | c.1147+8G>A (n.1147+8G>A) n.1508+8G>A c.913+8G>A (n.913+8G>A) n.1423+8G>A c.*5+8G>A (n.*5+8G>A) n.1379+8G>A c.739+8G>A (n.739+8G>A) c.307+8G>A (n.307+8G>A) c.793+3159G>A (n.793+3159G>A) c.235+8G>A (n.235+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216423691G= | CA1327825027 | SMARCAL1 | c.1147+8G= (n.1147+8G=) n.1508+8G= c.913+8G= (n.913+8G=) n.1423+8G= c.*5+8G= (n.*5+8G=) n.1379+8G= c.739+8G= (n.739+8G=) c.307+8G= (n.307+8G=) c.793+3159G= (n.793+3159G=) c.235+8G= (n.235+8G=) | |
2 | g.216423692C>A | CA2663031241 | SMARCAL1 | c.1147+9C>A (n.1147+9C>A) n.1508+9C>A c.913+9C>A (n.913+9C>A) n.1423+9C>A c.*5+9C>A (n.*5+9C>A) n.1379+9C>A c.739+9C>A (n.739+9C>A) c.307+9C>A (n.307+9C>A) c.793+3160C>A (n.793+3160C>A) c.235+9C>A (n.235+9C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216423692C>G | CA2663031244 | SMARCAL1 | c.1147+9C>G (n.1147+9C>G) n.1508+9C>G c.913+9C>G (n.913+9C>G) n.1423+9C>G c.*5+9C>G (n.*5+9C>G) n.1379+9C>G c.739+9C>G (n.739+9C>G) c.307+9C>G (n.307+9C>G) c.793+3160C>G (n.793+3160C>G) c.235+9C>G (n.235+9C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216423692C>T | CA2573135262 | SMARCAL1 | c.1147+9C>T (n.1147+9C>T) n.1508+9C>T c.913+9C>T (n.913+9C>T) n.1423+9C>T c.*5+9C>T (n.*5+9C>T) n.1379+9C>T c.739+9C>T (n.739+9C>T) c.307+9C>T (n.307+9C>T) c.793+3160C>T (n.793+3160C>T) c.235+9C>T (n.235+9C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216423693C>A | CA2663031247 | SMARCAL1 | c.1147+10C>A (n.1147+10C>A) n.1508+10C>A c.913+10C>A (n.913+10C>A) n.1423+10C>A c.*5+10C>A (n.*5+10C>A) n.1379+10C>A c.739+10C>A (n.739+10C>A) c.307+10C>A (n.307+10C>A) c.793+3161C>A (n.793+3161C>A) c.235+10C>A (n.235+10C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216423693C= | CA1327825028 | SMARCAL1 | c.1147+10C= (n.1147+10C=) n.1508+10C= c.913+10C= (n.913+10C=) n.1423+10C= c.*5+10C= (n.*5+10C=) n.1379+10C= c.739+10C= (n.739+10C=) c.307+10C= (n.307+10C=) c.793+3161C= (n.793+3161C=) c.235+10C= (n.235+10C=) | |
2 | g.216423693C>T | CA2097788 | SMARCAL1 | c.1147+10C>T (n.1147+10C>T) n.1508+10C>T c.913+10C>T (n.913+10C>T) n.1423+10C>T c.*5+10C>T (n.*5+10C>T) n.1379+10C>T c.739+10C>T (n.739+10C>T) c.307+10C>T (n.307+10C>T) c.793+3161C>T (n.793+3161C>T) c.235+10C>T (n.235+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216423694T>G | CA2663031249 | SMARCAL1 | c.1147+11T>G (n.1147+11T>G) n.1508+11T>G c.913+11T>G (n.913+11T>G) n.1423+11T>G c.*5+11T>G (n.*5+11T>G) n.1379+11T>G c.739+11T>G (n.739+11T>G) c.307+11T>G (n.307+11T>G) c.793+3162T>G (n.793+3162T>G) c.235+11T>G (n.235+11T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216423695T>C | CA1327825030 | SMARCAL1 | c.1147+12T>C (n.1147+12T>C) n.1508+12T>C c.913+12T>C (n.913+12T>C) n.1423+12T>C c.*5+12T>C (n.*5+12T>C) n.1379+12T>C c.739+12T>C (n.739+12T>C) c.307+12T>C (n.307+12T>C) c.793+3163T>C (n.793+3163T>C) c.235+12T>C (n.235+12T>C) | dbSNP |
2 | g.216423695T= | CA1327825029 | SMARCAL1 | c.1147+12T= (n.1147+12T=) n.1508+12T= c.913+12T= (n.913+12T=) n.1423+12T= c.*5+12T= (n.*5+12T=) n.1379+12T= c.739+12T= (n.739+12T=) c.307+12T= (n.307+12T=) c.793+3163T= (n.793+3163T=) c.235+12T= (n.235+12T=) | |
2 | g.216423696C>T | CA2663031250 | SMARCAL1 | c.1147+13C>T (n.1147+13C>T) n.1508+13C>T c.913+13C>T (n.913+13C>T) n.1423+13C>T c.*5+13C>T (n.*5+13C>T) n.1379+13C>T c.739+13C>T (n.739+13C>T) c.307+13C>T (n.307+13C>T) c.793+3164C>T (n.793+3164C>T) c.235+13C>T (n.235+13C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216423696_216423700delinsCCTTA | CA1327825031 | SMARCAL1 | c.1147+13_1147+17delinsCCTTA (n.1147+13_1147+17delinsCCTTA) n.1508+13_1508+17delinsCCTTA c.913+13_913+17delinsCCTTA (n.913+13_913+17delinsCCTTA) n.1423+13_1423+17delinsCCTTA c.*5+13_*5+17delinsCCTTA (n.*5+13_*5+17delinsCCTTA) n.1379+13_1379+17delinsCCTTA c.739+13_739+17delinsCCTTA (n.739+13_739+17delinsCCTTA) c.307+13_307+17delinsCCTTA (n.307+13_307+17delinsCCTTA) c.793+3164_793+3168delinsCCTTA (n.793+3164_793+3168delinsCCTTA) c.235+13_235+17delinsCCTTA (n.235+13_235+17delinsCCTTA) | |
2 | g.216423697C>A | CA2663031251 | SMARCAL1 | c.1147+14C>A (n.1147+14C>A) n.1508+14C>A c.913+14C>A (n.913+14C>A) n.1423+14C>A c.*5+14C>A (n.*5+14C>A) n.1379+14C>A c.739+14C>A (n.739+14C>A) c.307+14C>A (n.307+14C>A) c.793+3165C>A (n.793+3165C>A) c.235+14C>A (n.235+14C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216423697C= | CA1327825032 | SMARCAL1 | c.1147+14C= (n.1147+14C=) n.1508+14C= c.913+14C= (n.913+14C=) n.1423+14C= c.*5+14C= (n.*5+14C=) n.1379+14C= c.739+14C= (n.739+14C=) c.307+14C= (n.307+14C=) c.793+3165C= (n.793+3165C=) c.235+14C= (n.235+14C=) | |
2 | g.216423697C>T | CA1327825033 | SMARCAL1 | c.1147+14C>T (n.1147+14C>T) n.1508+14C>T c.913+14C>T (n.913+14C>T) n.1423+14C>T c.*5+14C>T (n.*5+14C>T) n.1379+14C>T c.739+14C>T (n.739+14C>T) c.307+14C>T (n.307+14C>T) c.793+3165C>T (n.793+3165C>T) c.235+14C>T (n.235+14C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216423700_216423703del | CA1042318448 | SMARCAL1 | c.1147+17_1147+20del (n.1147+17_1147+20del) n.1508+17_1508+20del c.913+17_913+20del (n.913+17_913+20del) n.1423+17_1423+20del c.*5+17_*5+20del (n.*5+17_*5+20del) n.1379+17_1379+20del c.739+17_739+20del (n.739+17_739+20del) c.307+17_307+20del (n.307+17_307+20del) c.793+3168_793+3171del (n.793+3168_793+3171del) c.235+17_235+20del (n.235+17_235+20del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216423698T>G | CA539563717 | SMARCAL1 | c.1147+15T>G (n.1147+15T>G) n.1508+15T>G c.913+15T>G (n.913+15T>G) n.1423+15T>G c.*5+15T>G (n.*5+15T>G) n.1379+15T>G c.739+15T>G (n.739+15T>G) c.307+15T>G (n.307+15T>G) c.793+3166T>G (n.793+3166T>G) c.235+15T>G (n.235+15T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.216423698T= | CA1327825034 | SMARCAL1 | c.1147+15T= (n.1147+15T=) n.1508+15T= c.913+15T= (n.913+15T=) n.1423+15T= c.*5+15T= (n.*5+15T=) n.1379+15T= c.739+15T= (n.739+15T=) c.307+15T= (n.307+15T=) c.793+3166T= (n.793+3166T=) c.235+15T= (n.235+15T=) | |
2 | g.216423699del | CA2663031252 | SMARCAL1 | c.1147+16del (n.1147+16del) n.1508+16del c.913+16del (n.913+16del) n.1423+16del c.*5+16del (n.*5+16del) n.1379+16del c.739+16del (n.739+16del) c.307+16del (n.307+16del) c.793+3167del (n.793+3167del) c.235+16del (n.235+16del) | gnomAD v4 |
2 | g.216423699T>C | CA2580065666 | SMARCAL1 | c.1147+16T>C (n.1147+16T>C) n.1508+16T>C c.913+16T>C (n.913+16T>C) n.1423+16T>C c.*5+16T>C (n.*5+16T>C) n.1379+16T>C c.739+16T>C (n.739+16T>C) c.307+16T>C (n.307+16T>C) c.793+3167T>C (n.793+3167T>C) c.235+16T>C (n.235+16T>C) | ClinVar |
2 | g.216423700A= | CA1327825035 | SMARCAL1 | c.1147+17A= (n.1147+17A=) n.1508+17A= c.913+17A= (n.913+17A=) n.1423+17A= c.*5+17A= (n.*5+17A=) n.1379+17A= c.739+17A= (n.739+17A=) c.307+17A= (n.307+17A=) c.793+3168A= (n.793+3168A=) c.235+17A= (n.235+17A=) | |
2 | g.216423700A>G | CA539563718 | SMARCAL1 | c.1147+17A>G (n.1147+17A>G) n.1508+17A>G c.913+17A>G (n.913+17A>G) n.1423+17A>G c.*5+17A>G (n.*5+17A>G) n.1379+17A>G c.739+17A>G (n.739+17A>G) c.307+17A>G (n.307+17A>G) c.793+3168A>G (n.793+3168A>G) c.235+17A>G (n.235+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216423701C= | CA1327825037 | SMARCAL1 | c.1147+18C= (n.1147+18C=) n.1508+18C= c.913+18C= (n.913+18C=) n.1423+18C= c.*5+18C= (n.*5+18C=) n.1379+18C= c.739+18C= (n.739+18C=) c.307+18C= (n.307+18C=) c.793+3169C= (n.793+3169C=) c.235+18C= (n.235+18C=) | |
2 | g.216423701C>G | CA2097789 | SMARCAL1 | c.1147+18C>G (n.1147+18C>G) n.1508+18C>G c.913+18C>G (n.913+18C>G) n.1423+18C>G c.*5+18C>G (n.*5+18C>G) n.1379+18C>G c.739+18C>G (n.739+18C>G) c.307+18C>G (n.307+18C>G) c.793+3169C>G (n.793+3169C>G) c.235+18C>G (n.235+18C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216423701C>T | CA1327825036 | SMARCAL1 | c.1147+18C>T (n.1147+18C>T) n.1508+18C>T c.913+18C>T (n.913+18C>T) n.1423+18C>T c.*5+18C>T (n.*5+18C>T) n.1379+18C>T c.739+18C>T (n.739+18C>T) c.307+18C>T (n.307+18C>T) c.793+3169C>T (n.793+3169C>T) c.235+18C>T (n.235+18C>T) | dbSNP |
2 | g.216423702T>C | CA764697397 | SMARCAL1 | c.1147+19T>C (n.1147+19T>C) n.1508+19T>C c.913+19T>C (n.913+19T>C) n.1423+19T>C c.*5+19T>C (n.*5+19T>C) n.1379+19T>C c.739+19T>C (n.739+19T>C) c.307+19T>C (n.307+19T>C) c.793+3170T>C (n.793+3170T>C) c.235+19T>C (n.235+19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216423702T= | CA1327825038 | SMARCAL1 | c.1147+19T= (n.1147+19T=) n.1508+19T= c.913+19T= (n.913+19T=) n.1423+19T= c.*5+19T= (n.*5+19T=) n.1379+19T= c.739+19T= (n.739+19T=) c.307+19T= (n.307+19T=) c.793+3170T= (n.793+3170T=) c.235+19T= (n.235+19T=) | |
2 | g.216423704G>A | CA2577238574 | SMARCAL1 | c.1147+21G>A (n.1147+21G>A) n.1508+21G>A c.913+21G>A (n.913+21G>A) n.1423+21G>A c.*5+21G>A (n.*5+21G>A) n.1379+21G>A c.739+21G>A (n.739+21G>A) c.307+21G>A (n.307+21G>A) c.793+3172G>A (n.793+3172G>A) c.235+21G>A (n.235+21G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216423704G>C | CA65584362 | SMARCAL1 | c.1147+21G>C (n.1147+21G>C) n.1508+21G>C c.913+21G>C (n.913+21G>C) n.1423+21G>C c.*5+21G>C (n.*5+21G>C) n.1379+21G>C c.739+21G>C (n.739+21G>C) c.307+21G>C (n.307+21G>C) c.793+3172G>C (n.793+3172G>C) c.235+21G>C (n.235+21G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216423704G= | CA1327825039 | SMARCAL1 | c.1147+21G= (n.1147+21G=) n.1508+21G= c.913+21G= (n.913+21G=) n.1423+21G= c.*5+21G= (n.*5+21G=) n.1379+21G= c.739+21G= (n.739+21G=) c.307+21G= (n.307+21G=) c.793+3172G= (n.793+3172G=) c.235+21G= (n.235+21G=) | |
2 | g.216423705T>C | CA2663031261 | SMARCAL1 | c.1147+22T>C (n.1147+22T>C) n.1508+22T>C c.913+22T>C (n.913+22T>C) n.1423+22T>C c.*5+22T>C (n.*5+22T>C) n.1379+22T>C c.739+22T>C (n.739+22T>C) c.307+22T>C (n.307+22T>C) c.793+3173T>C (n.793+3173T>C) c.235+22T>C (n.235+22T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216423708del | CA2577238575 | SMARCAL1 | c.1147+25del (n.1147+25del) n.1508+25del c.913+25del (n.913+25del) n.1423+25del c.*5+25del (n.*5+25del) n.1379+25del c.739+25del (n.739+25del) c.307+25del (n.307+25del) c.793+3176del (n.793+3176del) c.235+25del (n.235+25del) | |
2 | g.216423708T>C | CA2663031262 | SMARCAL1 | c.1147+25T>C (n.1147+25T>C) n.1508+25T>C c.913+25T>C (n.913+25T>C) n.1423+25T>C c.*5+25T>C (n.*5+25T>C) n.1379+25T>C c.739+25T>C (n.739+25T>C) c.307+25T>C (n.307+25T>C) c.793+3176T>C (n.793+3176T>C) c.235+25T>C (n.235+25T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216423708T>G | CA539563719 | SMARCAL1 | c.1147+25T>G (n.1147+25T>G) n.1508+25T>G c.913+25T>G (n.913+25T>G) n.1423+25T>G c.*5+25T>G (n.*5+25T>G) n.1379+25T>G c.739+25T>G (n.739+25T>G) c.307+25T>G (n.307+25T>G) c.793+3176T>G (n.793+3176T>G) c.235+25T>G (n.235+25T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216423708T= | CA1327825040 | SMARCAL1 | c.1147+25T= (n.1147+25T=) n.1508+25T= c.913+25T= (n.913+25T=) n.1423+25T= c.*5+25T= (n.*5+25T=) n.1379+25T= c.739+25T= (n.739+25T=) c.307+25T= (n.307+25T=) c.793+3176T= (n.793+3176T=) c.235+25T= (n.235+25T=) | |
2 | g.216423709A= | CA1327825041 | SMARCAL1 | c.1147+26A= (n.1147+26A=) n.1508+26A= c.913+26A= (n.913+26A=) n.1423+26A= c.*5+26A= (n.*5+26A=) n.1379+26A= c.739+26A= (n.739+26A=) c.307+26A= (n.307+26A=) c.793+3177A= (n.793+3177A=) c.235+26A= (n.235+26A=) | |
2 | g.216423709A>G | CA2097790 | SMARCAL1 | c.1147+26A>G (n.1147+26A>G) n.1508+26A>G c.913+26A>G (n.913+26A>G) n.1423+26A>G c.*5+26A>G (n.*5+26A>G) n.1379+26A>G c.739+26A>G (n.739+26A>G) c.307+26A>G (n.307+26A>G) c.793+3177A>G (n.793+3177A>G) c.235+26A>G (n.235+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216423710T>C | CA764697398 | SMARCAL1 | c.1147+27T>C (n.1147+27T>C) n.1508+27T>C c.913+27T>C (n.913+27T>C) n.1423+27T>C c.*5+27T>C (n.*5+27T>C) n.1379+27T>C c.739+27T>C (n.739+27T>C) c.307+27T>C (n.307+27T>C) c.793+3178T>C (n.793+3178T>C) c.235+27T>C (n.235+27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216423710T= | CA1327825042 | SMARCAL1 | c.1147+27T= (n.1147+27T=) n.1508+27T= c.913+27T= (n.913+27T=) n.1423+27T= c.*5+27T= (n.*5+27T=) n.1379+27T= c.739+27T= (n.739+27T=) c.307+27T= (n.307+27T=) c.793+3178T= (n.793+3178T=) c.235+27T= (n.235+27T=) | |
2 | g.216423711A>G | CA2663031265 | SMARCAL1 | c.1147+28A>G (n.1147+28A>G) n.1508+28A>G c.913+28A>G (n.913+28A>G) n.1423+28A>G c.*5+28A>G (n.*5+28A>G) n.1379+28A>G c.739+28A>G (n.739+28A>G) c.307+28A>G (n.307+28A>G) c.793+3179A>G (n.793+3179A>G) c.235+28A>G (n.235+28A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216423711_216423733del | CA2663031264 | SMARCAL1 | c.1147+28_1147+50del (n.1147+28_1147+50del) n.1508+28_1508+50del c.913+28_913+50del (n.913+28_913+50del) n.1423+28_1423+50del c.*5+28_*5+50del (n.*5+28_*5+50del) n.1379+28_1379+50del c.739+28_739+50del (n.739+28_739+50del) c.307+28_307+50del (n.307+28_307+50del) c.793+3179_793+3201del (n.793+3179_793+3201del) c.235+28_235+50del (n.235+28_235+50del) | gnomAD v4 |
2 | g.216423712T>A | CA2663031266 | SMARCAL1 | c.1147+29T>A (n.1147+29T>A) n.1508+29T>A c.913+29T>A (n.913+29T>A) n.1423+29T>A c.*5+29T>A (n.*5+29T>A) n.1379+29T>A c.739+29T>A (n.739+29T>A) c.307+29T>A (n.307+29T>A) c.793+3180T>A (n.793+3180T>A) c.235+29T>A (n.235+29T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216423713del | CA2740367986 | SMARCAL1 | c.1147+30del (n.1147+30del) n.1508+30del c.913+30del (n.913+30del) n.1423+30del c.*5+30del (n.*5+30del) n.1379+30del c.739+30del (n.739+30del) c.307+30del (n.307+30del) c.793+3181del (n.793+3181del) c.235+30del (n.235+30del) | |
2 | g.216423713C>A | CA2663031267 | SMARCAL1 | c.1147+30C>A (n.1147+30C>A) n.1508+30C>A c.913+30C>A (n.913+30C>A) n.1423+30C>A c.*5+30C>A (n.*5+30C>A) n.1379+30C>A c.739+30C>A (n.739+30C>A) c.307+30C>A (n.307+30C>A) c.793+3181C>A (n.793+3181C>A) c.235+30C>A (n.235+30C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216423713C>T | CA2577238576 | SMARCAL1 | c.1147+30C>T (n.1147+30C>T) n.1508+30C>T c.913+30C>T (n.913+30C>T) n.1423+30C>T c.*5+30C>T (n.*5+30C>T) n.1379+30C>T c.739+30C>T (n.739+30C>T) c.307+30C>T (n.307+30C>T) c.793+3181C>T (n.793+3181C>T) c.235+30C>T (n.235+30C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216423714A= | CA1327825043 | SMARCAL1 | c.1147+31A= (n.1147+31A=) n.1508+31A= c.913+31A= (n.913+31A=) n.1423+31A= c.*5+31A= (n.*5+31A=) n.1379+31A= c.739+31A= (n.739+31A=) c.307+31A= (n.307+31A=) c.793+3182A= (n.793+3182A=) c.235+31A= (n.235+31A=) | |
2 | g.216423714A>G | CA539563720 | SMARCAL1 | c.1147+31A>G (n.1147+31A>G) n.1508+31A>G c.913+31A>G (n.913+31A>G) n.1423+31A>G c.*5+31A>G (n.*5+31A>G) n.1379+31A>G c.739+31A>G (n.739+31A>G) c.307+31A>G (n.307+31A>G) c.793+3182A>G (n.793+3182A>G) c.235+31A>G (n.235+31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216423715T>C | CA65584370 | SMARCAL1 | c.1147+32T>C (n.1147+32T>C) n.1508+32T>C c.913+32T>C (n.913+32T>C) n.1423+32T>C c.*5+32T>C (n.*5+32T>C) n.1379+32T>C c.739+32T>C (n.739+32T>C) c.307+32T>C (n.307+32T>C) c.793+3183T>C (n.793+3183T>C) c.235+32T>C (n.235+32T>C) | dbSNP |
2 | g.216423715T= | CA1327825044 | SMARCAL1 | c.1147+32T= (n.1147+32T=) n.1508+32T= c.913+32T= (n.913+32T=) n.1423+32T= c.*5+32T= (n.*5+32T=) n.1379+32T= c.739+32T= (n.739+32T=) c.307+32T= (n.307+32T=) c.793+3183T= (n.793+3183T=) c.235+32T= (n.235+32T=) |