Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.216423585_216423615dup | CA2097777 | SMARCAL1 | c.1097-48_1097-18dup (n.1097-48_1097-18dup) n.1458-48_1458-18dup c.863-48_863-18dup (n.863-48_863-18dup) n.1373-48_1373-18dup c.1101-48_1101-18dup (n.1101-48_1101-18dup) n.1329-48_1329-18dup c.689-48_689-18dup (n.689-48_689-18dup) c.257-48_257-18dup (n.257-48_257-18dup) c.793+3053_793+3083dup (n.793+3053_793+3083dup) c.185-48_185-18dup (n.185-48_185-18dup) | dbSNP ExAC |
2 | g.216423591G>A | CA2577238570 | SMARCAL1 | c.1097-42G>A (n.1097-42G>A) n.1458-42G>A c.863-42G>A (n.863-42G>A) n.1373-42G>A c.1101-42G>A (n.1101-42G>A) n.1329-42G>A c.689-42G>A (n.689-42G>A) c.257-42G>A (n.257-42G>A) c.793+3059G>A (n.793+3059G>A) c.185-42G>A (n.185-42G>A) | |
2 | g.216423591G>C | CA539563712 | SMARCAL1 | c.1097-42G>C (n.1097-42G>C) n.1458-42G>C c.863-42G>C (n.863-42G>C) n.1373-42G>C c.1101-42G>C (n.1101-42G>C) n.1329-42G>C c.689-42G>C (n.689-42G>C) c.257-42G>C (n.257-42G>C) c.793+3059G>C (n.793+3059G>C) c.185-42G>C (n.185-42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216423591G= | CA1327824991 | SMARCAL1 | c.1097-42G= (n.1097-42G=) n.1458-42G= c.863-42G= (n.863-42G=) n.1373-42G= c.1101-42G= (n.1101-42G=) n.1329-42G= c.689-42G= (n.689-42G=) c.257-42G= (n.257-42G=) c.793+3059G= (n.793+3059G=) c.185-42G= (n.185-42G=) | |
2 | g.216423592G>A | CA2577238571 | SMARCAL1 | c.1097-41G>A (n.1097-41G>A) n.1458-41G>A c.863-41G>A (n.863-41G>A) n.1373-41G>A c.1101-41G>A (n.1101-41G>A) n.1329-41G>A c.689-41G>A (n.689-41G>A) c.257-41G>A (n.257-41G>A) c.793+3060G>A (n.793+3060G>A) c.185-41G>A (n.185-41G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216423592G>T | CA2663031153 | SMARCAL1 | c.1097-41G>T (n.1097-41G>T) n.1458-41G>T c.863-41G>T (n.863-41G>T) n.1373-41G>T c.1101-41G>T (n.1101-41G>T) n.1329-41G>T c.689-41G>T (n.689-41G>T) c.257-41G>T (n.257-41G>T) c.793+3060G>T (n.793+3060G>T) c.185-41G>T (n.185-41G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216423593C>A | CA2663031156 | SMARCAL1 | c.1097-40C>A (n.1097-40C>A) n.1458-40C>A c.863-40C>A (n.863-40C>A) n.1373-40C>A c.1101-40C>A (n.1101-40C>A) n.1329-40C>A c.689-40C>A (n.689-40C>A) c.257-40C>A (n.257-40C>A) c.793+3061C>A (n.793+3061C>A) c.185-40C>A (n.185-40C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216423593C>T | CA2663031157 | SMARCAL1 | c.1097-40C>T (n.1097-40C>T) n.1458-40C>T c.863-40C>T (n.863-40C>T) n.1373-40C>T c.1101-40C>T (n.1101-40C>T) n.1329-40C>T c.689-40C>T (n.689-40C>T) c.257-40C>T (n.257-40C>T) c.793+3061C>T (n.793+3061C>T) c.185-40C>T (n.185-40C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216423594del | CA2663031159 | SMARCAL1 | c.1097-39del (n.1097-39del) n.1458-39del c.863-39del (n.863-39del) n.1373-39del c.1101-39del (n.1101-39del) n.1329-39del c.689-39del (n.689-39del) c.257-39del (n.257-39del) c.793+3062del (n.793+3062del) c.185-39del (n.185-39del) | gnomAD v4 |
2 | g.216423594A= | CA1327824992 | SMARCAL1 | c.1097-39A= (n.1097-39A=) n.1458-39A= c.863-39A= (n.863-39A=) n.1373-39A= c.1101-39A= (n.1101-39A=) n.1329-39A= c.689-39A= (n.689-39A=) c.257-39A= (n.257-39A=) c.793+3062A= (n.793+3062A=) c.185-39A= (n.185-39A=) | |
2 | g.216423594A>G | CA65584252 | SMARCAL1 | c.1097-39A>G (n.1097-39A>G) n.1458-39A>G c.863-39A>G (n.863-39A>G) n.1373-39A>G c.1101-39A>G (n.1101-39A>G) n.1329-39A>G c.689-39A>G (n.689-39A>G) c.257-39A>G (n.257-39A>G) c.793+3062A>G (n.793+3062A>G) c.185-39A>G (n.185-39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216423595G>A | CA1327824994 | SMARCAL1 | c.1097-38G>A (n.1097-38G>A) n.1458-38G>A c.863-38G>A (n.863-38G>A) n.1373-38G>A c.1101-38G>A (n.1101-38G>A) n.1329-38G>A c.689-38G>A (n.689-38G>A) c.257-38G>A (n.257-38G>A) c.793+3063G>A (n.793+3063G>A) c.185-38G>A (n.185-38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216423595G= | CA1327824993 | SMARCAL1 | c.1097-38G= (n.1097-38G=) n.1458-38G= c.863-38G= (n.863-38G=) n.1373-38G= c.1101-38G= (n.1101-38G=) n.1329-38G= c.689-38G= (n.689-38G=) c.257-38G= (n.257-38G=) c.793+3063G= (n.793+3063G=) c.185-38G= (n.185-38G=) | |
2 | g.216423596G>C | CA2663031163 | SMARCAL1 | c.1097-37G>C (n.1097-37G>C) n.1458-37G>C c.863-37G>C (n.863-37G>C) n.1373-37G>C c.1101-37G>C (n.1101-37G>C) n.1329-37G>C c.689-37G>C (n.689-37G>C) c.257-37G>C (n.257-37G>C) c.793+3064G>C (n.793+3064G>C) c.185-37G>C (n.185-37G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216423597G>A | CA764697221 | SMARCAL1 | c.1097-36G>A (n.1097-36G>A) n.1458-36G>A c.863-36G>A (n.863-36G>A) n.1373-36G>A c.1101-36G>A (n.1101-36G>A) n.1329-36G>A c.689-36G>A (n.689-36G>A) c.257-36G>A (n.257-36G>A) c.793+3065G>A (n.793+3065G>A) c.185-36G>A (n.185-36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216423597G= | CA1327824995 | SMARCAL1 | c.1097-36G= (n.1097-36G=) n.1458-36G= c.863-36G= (n.863-36G=) n.1373-36G= c.1101-36G= (n.1101-36G=) n.1329-36G= c.689-36G= (n.689-36G=) c.257-36G= (n.257-36G=) c.793+3065G= (n.793+3065G=) c.185-36G= (n.185-36G=) | |
2 | g.216423598_216423601dup | CA539563713 | SMARCAL1 | c.1097-35_1097-32dup (n.1097-35_1097-32dup) n.1458-35_1458-32dup c.863-35_863-32dup (n.863-35_863-32dup) n.1373-35_1373-32dup c.1101-35_1101-32dup (n.1101-35_1101-32dup) n.1329-35_1329-32dup c.689-35_689-32dup (n.689-35_689-32dup) c.257-35_257-32dup (n.257-35_257-32dup) c.793+3066_793+3069dup (n.793+3066_793+3069dup) c.185-35_185-32dup (n.185-35_185-32dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216423599G>A | CA2097778 | SMARCAL1 | c.1097-34G>A (n.1097-34G>A) n.1458-34G>A c.863-34G>A (n.863-34G>A) n.1373-34G>A c.1101-34G>A (n.1101-34G>A) n.1329-34G>A c.689-34G>A (n.689-34G>A) c.257-34G>A (n.257-34G>A) c.793+3067G>A (n.793+3067G>A) c.185-34G>A (n.185-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216423599G= | CA1327824996 | SMARCAL1 | c.1097-34G= (n.1097-34G=) n.1458-34G= c.863-34G= (n.863-34G=) n.1373-34G= c.1101-34G= (n.1101-34G=) n.1329-34G= c.689-34G= (n.689-34G=) c.257-34G= (n.257-34G=) c.793+3067G= (n.793+3067G=) c.185-34G= (n.185-34G=) | |
2 | g.216423600T>C | CA2663031166 | SMARCAL1 | c.1097-33T>C (n.1097-33T>C) n.1458-33T>C c.863-33T>C (n.863-33T>C) n.1373-33T>C c.1101-33T>C (n.1101-33T>C) n.1329-33T>C c.689-33T>C (n.689-33T>C) c.257-33T>C (n.257-33T>C) c.793+3068T>C (n.793+3068T>C) c.185-33T>C (n.185-33T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216423601C>A | CA65584254 | SMARCAL1 | c.1097-32C>A (n.1097-32C>A) n.1458-32C>A c.863-32C>A (n.863-32C>A) n.1373-32C>A c.1101-32C>A (n.1101-32C>A) n.1329-32C>A c.689-32C>A (n.689-32C>A) c.257-32C>A (n.257-32C>A) c.793+3069C>A (n.793+3069C>A) c.185-32C>A (n.185-32C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216423601C= | CA1327824997 | SMARCAL1 | c.1097-32C= (n.1097-32C=) n.1458-32C= c.863-32C= (n.863-32C=) n.1373-32C= c.1101-32C= (n.1101-32C=) n.1329-32C= c.689-32C= (n.689-32C=) c.257-32C= (n.257-32C=) c.793+3069C= (n.793+3069C=) c.185-32C= (n.185-32C=) | |
2 | g.216423601C>T | CA2663031168 | SMARCAL1 | c.1097-32C>T (n.1097-32C>T) n.1458-32C>T c.863-32C>T (n.863-32C>T) n.1373-32C>T c.1101-32C>T (n.1101-32C>T) n.1329-32C>T c.689-32C>T (n.689-32C>T) c.257-32C>T (n.257-32C>T) c.793+3069C>T (n.793+3069C>T) c.185-32C>T (n.185-32C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216423601_216423604delinsCCTA | CA1327824998 | SMARCAL1 | c.1097-32_1097-29delinsCCTA (n.1097-32_1097-29delinsCCTA) n.1458-32_1458-29delinsCCTA c.863-32_863-29delinsCCTA (n.863-32_863-29delinsCCTA) n.1373-32_1373-29delinsCCTA c.1101-32_1101-29delinsCCTA (n.1101-32_1101-29delinsCCTA) n.1329-32_1329-29delinsCCTA c.689-32_689-29delinsCCTA (n.689-32_689-29delinsCCTA) c.257-32_257-29delinsCCTA (n.257-32_257-29delinsCCTA) c.793+3069_793+3072delinsCCTA (n.793+3069_793+3072delinsCCTA) c.185-32_185-29delinsCCTA (n.185-32_185-29delinsCCTA) | |
2 | g.216423602C>T | CA2663031169 | SMARCAL1 | c.1097-31C>T (n.1097-31C>T) n.1458-31C>T c.863-31C>T (n.863-31C>T) n.1373-31C>T c.1101-31C>T (n.1101-31C>T) n.1329-31C>T c.689-31C>T (n.689-31C>T) c.257-31C>T (n.257-31C>T) c.793+3070C>T (n.793+3070C>T) c.185-31C>T (n.185-31C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216423602_216423604del | CA539563714 | SMARCAL1 | c.1097-31_1097-29del (n.1097-31_1097-29del) n.1458-31_1458-29del c.863-31_863-29del (n.863-31_863-29del) n.1373-31_1373-29del c.1101-31_1101-29del (n.1101-31_1101-29del) n.1329-31_1329-29del c.689-31_689-29del (n.689-31_689-29del) c.257-31_257-29del (n.257-31_257-29del) c.793+3070_793+3072del (n.793+3070_793+3072del) c.185-31_185-29del (n.185-31_185-29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216423604_216423605del | CA2577238572 | SMARCAL1 | c.1097-29_1097-28del (n.1097-29_1097-28del) n.1458-29_1458-28del c.863-29_863-28del (n.863-29_863-28del) n.1373-29_1373-28del c.1101-29_1101-28del (n.1101-29_1101-28del) n.1329-29_1329-28del c.689-29_689-28del (n.689-29_689-28del) c.257-29_257-28del (n.257-29_257-28del) c.793+3072_793+3073del (n.793+3072_793+3073del) c.185-29_185-28del (n.185-29_185-28del) | |
2 | g.216423604A>G | CA2663031170 | SMARCAL1 | c.1097-29A>G (n.1097-29A>G) n.1458-29A>G c.863-29A>G (n.863-29A>G) n.1373-29A>G c.1101-29A>G (n.1101-29A>G) n.1329-29A>G c.689-29A>G (n.689-29A>G) c.257-29A>G (n.257-29A>G) c.793+3072A>G (n.793+3072A>G) c.185-29A>G (n.185-29A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216423607del | CA2663031171 | SMARCAL1 | c.1097-26del (n.1097-26del) n.1458-26del c.863-26del (n.863-26del) n.1373-26del c.1101-26del (n.1101-26del) n.1329-26del c.689-26del (n.689-26del) c.257-26del (n.257-26del) c.793+3075del (n.793+3075del) c.185-26del (n.185-26del) | gnomAD v4 |
2 | g.216423606T>A | CA2740367985 | SMARCAL1 | c.1097-27T>A (n.1097-27T>A) n.1458-27T>A c.863-27T>A (n.863-27T>A) n.1373-27T>A c.1101-27T>A (n.1101-27T>A) n.1329-27T>A c.689-27T>A (n.689-27T>A) c.257-27T>A (n.257-27T>A) c.793+3074T>A (n.793+3074T>A) c.185-27T>A (n.185-27T>A) | |
2 | g.216423606T>C | CA539563715 | SMARCAL1 | c.1097-27T>C (n.1097-27T>C) n.1458-27T>C c.863-27T>C (n.863-27T>C) n.1373-27T>C c.1101-27T>C (n.1101-27T>C) n.1329-27T>C c.689-27T>C (n.689-27T>C) c.257-27T>C (n.257-27T>C) c.793+3074T>C (n.793+3074T>C) c.185-27T>C (n.185-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216423606T= | CA1327824999 | SMARCAL1 | c.1097-27T= (n.1097-27T=) n.1458-27T= c.863-27T= (n.863-27T=) n.1373-27T= c.1101-27T= (n.1101-27T=) n.1329-27T= c.689-27T= (n.689-27T=) c.257-27T= (n.257-27T=) c.793+3074T= (n.793+3074T=) c.185-27T= (n.185-27T=) | |
2 | g.216423609C>A | CA2663031174 | SMARCAL1 | c.1097-24C>A (n.1097-24C>A) n.1458-24C>A c.863-24C>A (n.863-24C>A) n.1373-24C>A c.1101-24C>A (n.1101-24C>A) n.1329-24C>A c.689-24C>A (n.689-24C>A) c.257-24C>A (n.257-24C>A) c.793+3077C>A (n.793+3077C>A) c.185-24C>A (n.185-24C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216423609C= | CA1327825001 | SMARCAL1 | c.1097-24C= (n.1097-24C=) n.1458-24C= c.863-24C= (n.863-24C=) n.1373-24C= c.1101-24C= (n.1101-24C=) n.1329-24C= c.689-24C= (n.689-24C=) c.257-24C= (n.257-24C=) c.793+3077C= (n.793+3077C=) c.185-24C= (n.185-24C=) | |
2 | g.216423609C>T | CA1042318433 | SMARCAL1 | c.1097-24C>T (n.1097-24C>T) n.1458-24C>T c.863-24C>T (n.863-24C>T) n.1373-24C>T c.1101-24C>T (n.1101-24C>T) n.1329-24C>T c.689-24C>T (n.689-24C>T) c.257-24C>T (n.257-24C>T) c.793+3077C>T (n.793+3077C>T) c.185-24C>T (n.185-24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216423609_216423613delinsCTTAT | CA1327825000 | SMARCAL1 | c.1097-24_1097-20delinsCTTAT (n.1097-24_1097-20delinsCTTAT) n.1458-24_1458-20delinsCTTAT c.863-24_863-20delinsCTTAT (n.863-24_863-20delinsCTTAT) n.1373-24_1373-20delinsCTTAT c.1101-24_1101-20delinsCTTAT (n.1101-24_1101-20delinsCTTAT) n.1329-24_1329-20delinsCTTAT c.689-24_689-20delinsCTTAT (n.689-24_689-20delinsCTTAT) c.257-24_257-20delinsCTTAT (n.257-24_257-20delinsCTTAT) c.793+3077_793+3081delinsCTTAT (n.793+3077_793+3081delinsCTTAT) c.185-24_185-20delinsCTTAT (n.185-24_185-20delinsCTTAT) | |
2 | g.216423610T>G | CA2663031178 | SMARCAL1 | c.1097-23T>G (n.1097-23T>G) n.1458-23T>G c.863-23T>G (n.863-23T>G) n.1373-23T>G c.1101-23T>G (n.1101-23T>G) n.1329-23T>G c.689-23T>G (n.689-23T>G) c.257-23T>G (n.257-23T>G) c.793+3078T>G (n.793+3078T>G) c.185-23T>G (n.185-23T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216423616_216423619del | CA65584268 | SMARCAL1 | c.1097-17_1097-14del (n.1097-17_1097-14del) n.1458-17_1458-14del c.863-17_863-14del (n.863-17_863-14del) n.1373-17_1373-14del c.1101-17_1101-14del (n.1101-17_1101-14del) n.1329-17_1329-14del c.689-17_689-14del (n.689-17_689-14del) c.257-17_257-14del (n.257-17_257-14del) c.793+3084_793+3087del (n.793+3084_793+3087del) c.185-17_185-14del (n.185-17_185-14del) | dbSNP |
2 | g.216423612A= | CA1327825003 | SMARCAL1 | c.1097-21A= (n.1097-21A=) n.1458-21A= c.863-21A= (n.863-21A=) n.1373-21A= c.1101-21A= (n.1101-21A=) n.1329-21A= c.689-21A= (n.689-21A=) c.257-21A= (n.257-21A=) c.793+3080A= (n.793+3080A=) c.185-21A= (n.185-21A=) | |
2 | g.216423612A>G | CA1327825002 | SMARCAL1 | c.1097-21A>G (n.1097-21A>G) n.1458-21A>G c.863-21A>G (n.863-21A>G) n.1373-21A>G c.1101-21A>G (n.1101-21A>G) n.1329-21A>G c.689-21A>G (n.689-21A>G) c.257-21A>G (n.257-21A>G) c.793+3080A>G (n.793+3080A>G) c.185-21A>G (n.185-21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216423613T>C | CA2663031179 | SMARCAL1 | c.1097-20T>C (n.1097-20T>C) n.1458-20T>C c.863-20T>C (n.863-20T>C) n.1373-20T>C c.1101-20T>C (n.1101-20T>C) n.1329-20T>C c.689-20T>C (n.689-20T>C) c.257-20T>C (n.257-20T>C) c.793+3081T>C (n.793+3081T>C) c.185-20T>C (n.185-20T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.216423615del | CA2577238573 | SMARCAL1 | c.1097-18del (n.1097-18del) n.1458-18del c.863-18del (n.863-18del) n.1373-18del c.1101-18del (n.1101-18del) n.1329-18del c.689-18del (n.689-18del) c.257-18del (n.257-18del) c.793+3083del (n.793+3083del) c.185-18del (n.185-18del) | |
2 | g.216423614T>C | CA539563716 | SMARCAL1 | c.1097-19T>C (n.1097-19T>C) n.1458-19T>C c.863-19T>C (n.863-19T>C) n.1373-19T>C c.1101-19T>C (n.1101-19T>C) n.1329-19T>C c.689-19T>C (n.689-19T>C) c.257-19T>C (n.257-19T>C) c.793+3082T>C (n.793+3082T>C) c.185-19T>C (n.185-19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216423614T>G | CA2097779 | SMARCAL1 | c.1097-19T>G (n.1097-19T>G) n.1458-19T>G c.863-19T>G (n.863-19T>G) n.1373-19T>G c.1101-19T>G (n.1101-19T>G) n.1329-19T>G c.689-19T>G (n.689-19T>G) c.257-19T>G (n.257-19T>G) c.793+3082T>G (n.793+3082T>G) c.185-19T>G (n.185-19T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216423614T= | CA1327825004 | SMARCAL1 | c.1097-19T= (n.1097-19T=) n.1458-19T= c.863-19T= (n.863-19T=) n.1373-19T= c.1101-19T= (n.1101-19T=) n.1329-19T= c.689-19T= (n.689-19T=) c.257-19T= (n.257-19T=) c.793+3082T= (n.793+3082T=) c.185-19T= (n.185-19T=) | |
2 | g.216423618T>C | CA2097781 | SMARCAL1 | c.1097-15T>C (n.1097-15T>C) n.1458-15T>C c.863-15T>C (n.863-15T>C) n.1373-15T>C c.1101-15T>C (n.1101-15T>C) n.1329-15T>C c.689-15T>C (n.689-15T>C) c.257-15T>C (n.257-15T>C) c.793+3086T>C (n.793+3086T>C) c.185-15T>C (n.185-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216423618T>G | CA2097780 | SMARCAL1 | c.1097-15T>G (n.1097-15T>G) n.1458-15T>G c.863-15T>G (n.863-15T>G) n.1373-15T>G c.1101-15T>G (n.1101-15T>G) n.1329-15T>G c.689-15T>G (n.689-15T>G) c.257-15T>G (n.257-15T>G) c.793+3086T>G (n.793+3086T>G) c.185-15T>G (n.185-15T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216423618T= | CA1327825005 | SMARCAL1 | c.1097-15T= (n.1097-15T=) n.1458-15T= c.863-15T= (n.863-15T=) n.1373-15T= c.1101-15T= (n.1101-15T=) n.1329-15T= c.689-15T= (n.689-15T=) c.257-15T= (n.257-15T=) c.793+3086T= (n.793+3086T=) c.185-15T= (n.185-15T=) | |
2 | g.216423619T>C | CA2499215643 | SMARCAL1 | c.1097-14T>C (n.1097-14T>C) n.1458-14T>C c.863-14T>C (n.863-14T>C) n.1373-14T>C c.1101-14T>C (n.1101-14T>C) n.1329-14T>C c.689-14T>C (n.689-14T>C) c.257-14T>C (n.257-14T>C) c.793+3087T>C (n.793+3087T>C) c.185-14T>C (n.185-14T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216423620C>A | CA65584305 | SMARCAL1 | c.1097-13C>A (n.1097-13C>A) n.1458-13C>A c.863-13C>A (n.863-13C>A) n.1373-13C>A c.1101-13C>A (n.1101-13C>A) n.1329-13C>A c.689-13C>A (n.689-13C>A) c.257-13C>A (n.257-13C>A) c.793+3088C>A (n.793+3088C>A) c.185-13C>A (n.185-13C>A) | dbSNP gnomAD v4 |