Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216415476C>ACA350498019SMARCAL1c.772C>A (p.Leu258Ile)
n.1133C>A
n.1048C>A
n.1004C>A
c.364C>A (p.Leu122Ile)
c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.-145C>A (n.-145C>A)
 gnomAD v4
2g.216415476C>GCA350498018SMARCAL1c.772C>G (p.Leu258Val)
n.1133C>G
n.1048C>G
n.1004C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.-145C>G (n.-145C>G)
2g.216415476C>TCA350498017SMARCAL1c.772C>T (p.Leu258Phe)
n.1133C>T
n.1048C>T
n.1004C>T
c.364C>T (p.Leu122Phe)
c.469C>T (p.Leu157Phe)
c.-145C>T (n.-145C>T)
 gnomAD v4
2g.216415477T>ACA350498022SMARCAL1c.773T>A (p.Leu258His)
n.1134T>A
n.1049T>A
n.1005T>A
c.365T>A (p.Leu122His)
c.470T>A (p.Leu157His)
c.-144T>A (n.-144T>A)
2g.216415477T>CCA350498020SMARCAL1c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.1134T>C
n.1049T>C
n.1005T>C
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.-144T>C (n.-144T>C)
 dbSNP
2g.216415477T>GCA350498021SMARCAL1c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.1134T>G
n.1049T>G
n.1005T>G
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.-144T>G (n.-144T>G)
2g.216415477T=CA1327821534SMARCAL1c.773T= (p.Leu258=)
n.1134T=
n.1049T=
n.1005T=
c.365T= (p.Leu122=)
c.470T= (p.Leu157=)
c.-144T= (n.-144T=)
2g.216415478C>ACA431402670SMARCAL1c.774C>A (p.Leu258=)
n.1135C>A
n.1050C>A
n.1006C>A
c.366C>A (p.Leu122=)
c.471C>A (p.Leu157=)
c.-143C>A (n.-143C>A)
2g.216415478C=CA1327821535SMARCAL1c.774C= (p.Leu258=)
n.1135C=
n.1050C=
n.1006C=
c.366C= (p.Leu122=)
c.471C= (p.Leu157=)
c.-143C= (n.-143C=)
2g.216415478C>GCA431402671SMARCAL1c.774C>G (p.Leu258=)
n.1135C>G
n.1050C>G
n.1006C>G
c.366C>G (p.Leu122=)
c.471C>G (p.Leu157=)
c.-143C>G (n.-143C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415478C>TCA431402672SMARCAL1c.774C>T (p.Leu258=)
n.1135C>T
n.1050C>T
n.1006C>T
c.366C>T (p.Leu122=)
c.471C>T (p.Leu157=)
c.-143C>T (n.-143C>T)
2g.216415479A=CA1327821536SMARCAL1c.775A= (p.Ile259=)
n.1136A=
n.1051A=
n.1007A=
c.367A= (p.Ile123=)
c.472A= (p.Ile158=)
c.-142A= (n.-142A=)
2g.216415479A>CCA350498023SMARCAL1c.775A>C (p.Ile259Leu)
n.1136A>C
n.1051A>C
n.1007A>C
c.367A>C (p.Ile123Leu)
c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.-142A>C (n.-142A>C)
2g.216415479A>GCA350498024SMARCAL1c.775A>G (p.Ile259Val)
n.1136A>G
n.1051A>G
n.1007A>G
c.367A>G (p.Ile123Val)
c.472A>G (p.Ile158Val)
c.-142A>G (n.-142A>G)
 gnomAD v4
2g.216415479A>TCA350498025SMARCAL1c.775A>T (p.Ile259Phe)
n.1136A>T
n.1051A>T
n.1007A>T
c.367A>T (p.Ile123Phe)
c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.-142A>T (n.-142A>T)
 dbSNP
2g.216415480T>ACA350498026SMARCAL1c.776T>A (p.Ile259Asn)
n.1137T>A
n.1052T>A
n.1008T>A
c.368T>A (p.Ile123Asn)
c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.-141T>A (n.-141T>A)
2g.216415480T>CCA2097657SMARCAL1c.776T>C (p.Ile259Thr)
n.1137T>C
n.1052T>C
n.1008T>C
c.368T>C (p.Ile123Thr)
c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.-141T>C (n.-141T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415480T>GCA350498027SMARCAL1c.776T>G (p.Ile259Ser)
n.1137T>G
n.1052T>G
n.1008T>G
c.368T>G (p.Ile123Ser)
c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.-141T>G (n.-141T>G)
2g.216415480T=CA1327821537SMARCAL1c.776T= (p.Ile259=)
n.1137T=
n.1052T=
n.1008T=
c.368T= (p.Ile123=)
c.473T= (p.Ile158=)
c.-141T= (n.-141T=)
2g.216415481T>ACA431402677SMARCAL1c.777T>A (p.Ile259=)
n.1138T>A
n.1053T>A
n.1009T>A
c.369T>A (p.Ile123=)
c.474T>A (p.Ile158=)
c.-140T>A (n.-140T>A)
2g.216415481T>CCA431402674SMARCAL1c.777T>C (p.Ile259=)
n.1138T>C
n.1053T>C
n.1009T>C
c.369T>C (p.Ile123=)
c.474T>C (p.Ile158=)
c.-140T>C (n.-140T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216415481T>GCA350498028SMARCAL1c.777T>G (p.Ile259Met)
n.1138T>G
n.1053T>G
n.1009T>G
c.369T>G (p.Ile123Met)
c.474T>G (p.Ile158Met)
c.-140T>G (n.-140T>G)
2g.216415481T=CA1327821538SMARCAL1c.777T= (p.Ile259=)
n.1138T=
n.1053T=
n.1009T=
c.369T= (p.Ile123=)
c.474T= (p.Ile158=)
c.-140T= (n.-140T=)
2g.216415482G>ACA350498029SMARCAL1c.778G>A (p.Ala260Thr)
n.1139G>A
n.1054G>A
n.1010G>A
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.-139G>A (n.-139G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415482G>CCA350498030SMARCAL1c.778G>C (p.Ala260Pro)
n.1139G>C
n.1054G>C
n.1010G>C
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.-139G>C (n.-139G>C)
2g.216415482G=CA1327821539SMARCAL1c.778G= (p.Ala260=)
n.1139G=
n.1054G=
n.1010G=
c.370G= (p.Ala124=)
c.475G= (p.Ala159=)
c.-139G= (n.-139G=)
2g.216415482G>TCA350498031SMARCAL1c.778G>T (p.Ala260Ser)
n.1139G>T
n.1054G>T
n.1010G>T
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.-139G>T (n.-139G>T)
2g.216415483C>ACA350498033SMARCAL1c.779C>A (p.Ala260Glu)
n.1140C>A
n.1055C>A
n.1011C>A
c.371C>A (p.Ala124Glu)
c.476C>A (p.Ala159Glu)
c.-138C>A (n.-138C>A)
2g.216415483C>GCA350498034SMARCAL1c.779C>G (p.Ala260Gly)
n.1140C>G
n.1055C>G
n.1011C>G
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.-138C>G (n.-138C>G)
2g.216415483C>TCA350498032SMARCAL1c.779C>T (p.Ala260Val)
n.1140C>T
n.1055C>T
n.1011C>T
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.-138C>T (n.-138C>T)
2g.216415484A=CA1327821540SMARCAL1c.780A= (p.Ala260=)
n.1141A=
n.1056A=
n.1012A=
c.372A= (p.Ala124=)
c.477A= (p.Ala159=)
c.-137A= (n.-137A=)
2g.216415484A>CCA431402679SMARCAL1c.780A>C (p.Ala260=)
n.1141A>C
n.1056A>C
n.1012A>C
c.372A>C (p.Ala124=)
c.477A>C (p.Ala159=)
c.-137A>C (n.-137A>C)
2g.216415484A>GCA431402682SMARCAL1c.780A>G (p.Ala260=)
n.1141A>G
n.1056A>G
n.1012A>G
c.372A>G (p.Ala124=)
c.477A>G (p.Ala159=)
c.-137A>G (n.-137A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415484A>TCA431402684SMARCAL1c.780A>T (p.Ala260=)
n.1141A>T
n.1056A>T
n.1012A>T
c.372A>T (p.Ala124=)
c.477A>T (p.Ala159=)
c.-137A>T (n.-137A>T)
2g.216415485G>ACA350498035SMARCAL1c.781G>A (p.Val261Met)
n.1142G>A
n.1057G>A
n.1013G>A
c.373G>A (p.Val125Met)
c.478G>A (p.Val160Met)
c.-136G>A (n.-136G>A)
2g.216415485G>CCA350498036SMARCAL1c.781G>C (p.Val261Leu)
n.1142G>C
n.1057G>C
n.1013G>C
c.373G>C (p.Val125Leu)
c.478G>C (p.Val160Leu)
c.-136G>C (n.-136G>C)
2g.216415485G>TCA350498037SMARCAL1c.781G>T (p.Val261Leu)
n.1142G>T
n.1057G>T
n.1013G>T
c.373G>T (p.Val125Leu)
c.478G>T (p.Val160Leu)
c.-136G>T (n.-136G>T)
2g.216415486T>ACA2097658SMARCAL1c.782T>A (p.Val261Glu)
n.1143T>A
n.1058T>A
n.1014T>A
c.374T>A (p.Val125Glu)
c.479T>A (p.Val160Glu)
c.-135T>A (n.-135T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415486T>CCA2097659SMARCAL1c.782T>C (p.Val261Ala)
n.1143T>C
n.1058T>C
n.1014T>C
c.374T>C (p.Val125Ala)
c.479T>C (p.Val160Ala)
c.-135T>C (n.-135T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415486T>GCA350498038SMARCAL1c.782T>G (p.Val261Gly)
n.1143T>G
n.1058T>G
n.1014T>G
c.374T>G (p.Val125Gly)
c.479T>G (p.Val160Gly)
c.-135T>G (n.-135T>G)
2g.216415486T=CA1327821541SMARCAL1c.782T= (p.Val261=)
n.1143T=
n.1058T=
n.1014T=
c.374T= (p.Val125=)
c.479T= (p.Val160=)
c.-135T= (n.-135T=)
2g.216415487G>ACA431402687SMARCAL1c.783G>A (p.Val261=)
n.1144G>A
n.1059G>A
n.1015G>A
c.375G>A (p.Val125=)
c.480G>A (p.Val160=)
c.-134G>A (n.-134G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415487G>CCA431402688SMARCAL1c.783G>C (p.Val261=)
n.1144G>C
n.1059G>C
n.1015G>C
c.375G>C (p.Val125=)
c.480G>C (p.Val160=)
c.-134G>C (n.-134G>C)
2g.216415487G=CA1327821542SMARCAL1c.783G= (p.Val261=)
n.1144G=
n.1059G=
n.1015G=
c.375G= (p.Val125=)
c.480G= (p.Val160=)
c.-134G= (n.-134G=)
2g.216415487G>TCA431402689SMARCAL1c.783G>T (p.Val261=)
n.1144G>T
n.1059G>T
n.1015G>T
c.375G>T (p.Val125=)
c.480G>T (p.Val160=)
c.-134G>T (n.-134G>T)
2g.216415488T>ACA350498039SMARCAL1c.784T>A (p.Phe262Ile)
n.1145T>A
n.1060T>A
n.1016T>A
c.376T>A (p.Phe126Ile)
c.481T>A (p.Phe161Ile)
c.-133T>A (n.-133T>A)
2g.216415488T>CCA2097660SMARCAL1c.784T>C (p.Phe262Leu)
n.1145T>C
n.1060T>C
n.1016T>C
c.376T>C (p.Phe126Leu)
c.481T>C (p.Phe161Leu)
c.-133T>C (n.-133T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415488T>GCA350498040SMARCAL1c.784T>G (p.Phe262Val)
n.1145T>G
n.1060T>G
n.1016T>G
c.376T>G (p.Phe126Val)
c.481T>G (p.Phe161Val)
c.-133T>G (n.-133T>G)
2g.216415488T=CA1327821543SMARCAL1c.784T= (p.Phe262=)
n.1145T=
n.1060T=
n.1016T=
c.376T= (p.Phe126=)
c.481T= (p.Phe161=)
c.-133T= (n.-133T=)
2g.216415490dupCA916080304SMARCAL1c.786dup (p.Lys263Ter)
n.1147dup
n.1062dup
n.1018dup
c.378dup (p.Lys127Ter)
c.483dup (p.Lys162Ter)
c.-131dup (n.-131dup)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched