Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216415466_216415469dupCA2663032557SMARCAL1c.762_765dup (p.Ala256GlnfsTer9)
n.1123_1126dup
n.1038_1041dup
n.994_997dup
c.354_357dup (p.Ala120GlnfsTer9)
c.459_462dup (p.Ala155GlnfsTer9)
c.-155_-152dup (n.-155_-152dup)
 gnomAD v4
2g.216415469T>ACA350498003SMARCAL1c.765T>A (p.Asn255Lys)
n.1126T>A
n.1041T>A
n.997T>A
c.357T>A (p.Asn119Lys)
c.462T>A (p.Asn154Lys)
c.-152T>A (n.-152T>A)
2g.216415469T>CCA2097653SMARCAL1c.765T>C (p.Asn255=)
n.1126T>C
n.1041T>C
n.997T>C
c.357T>C (p.Asn119=)
c.462T>C (p.Asn154=)
c.-152T>C (n.-152T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415469T>GCA350498004SMARCAL1c.765T>G (p.Asn255Lys)
n.1126T>G
n.1041T>G
n.997T>G
c.357T>G (p.Asn119Lys)
c.462T>G (p.Asn154Lys)
c.-152T>G (n.-152T>G)
2g.216415469T=CA1327821529SMARCAL1c.765T= (p.Asn255=)
n.1126T=
n.1041T=
n.997T=
c.357T= (p.Asn119=)
c.462T= (p.Asn154=)
c.-152T= (n.-152T=)
2g.216415470G>ACA350498007SMARCAL1c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.1127G>A
n.1042G>A
n.998G>A
c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.-151G>A (n.-151G>A)
2g.216415470G>CCA350498005SMARCAL1c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.1127G>C
n.1042G>C
n.998G>C
c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.-151G>C (n.-151G>C)
2g.216415470G>TCA350498006SMARCAL1c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.1127G>T
n.1042G>T
n.998G>T
c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.-151G>T (n.-151G>T)
2g.216415471C>ACA350498008SMARCAL1c.767C>A (p.Ala256Glu)
n.1128C>A
n.1043C>A
n.999C>A
c.359C>A (p.Ala120Glu)
c.464C>A (p.Ala155Glu)
c.-150C>A (n.-150C>A)
2g.216415471C=CA1327821530SMARCAL1c.767C= (p.Ala256=)
n.1128C=
n.1043C=
n.999C=
c.359C= (p.Ala120=)
c.464C= (p.Ala155=)
c.-150C= (n.-150C=)
2g.216415471C>GCA350498009SMARCAL1c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.1128C>G
n.1043C>G
n.999C>G
c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.-150C>G (n.-150C>G)
2g.216415471C>TCA2097654SMARCAL1c.767C>T (p.Ala256Val)
n.1128C>T
n.1043C>T
n.999C>T
c.359C>T (p.Ala120Val)
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.-150C>T (n.-150C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.216415472G>ACA431402659SMARCAL1c.768G>A (p.Ala256=)
n.1129G>A
n.1044G>A
n.1000G>A
c.360G>A (p.Ala120=)
c.465G>A (p.Ala155=)
c.-149G>A (n.-149G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.216415472G>CCA431402662SMARCAL1c.768G>C (p.Ala256=)
n.1129G>C
n.1044G>C
n.1000G>C
c.360G>C (p.Ala120=)
c.465G>C (p.Ala155=)
c.-149G>C (n.-149G>C)
 dbSNP
2g.216415472G=CA1327821531SMARCAL1c.768G= (p.Ala256=)
n.1129G=
n.1044G=
n.1000G=
c.360G= (p.Ala120=)
c.465G= (p.Ala155=)
c.-149G= (n.-149G=)
2g.216415472G>TCA431402664SMARCAL1c.768G>T (p.Ala256=)
n.1129G>T
n.1044G>T
n.1000G>T
c.360G>T (p.Ala120=)
c.465G>T (p.Ala155=)
c.-149G>T (n.-149G>T)
2g.216415473G>ACA350498010SMARCAL1c.769G>A (p.Glu257Lys)
n.1130G>A
n.1045G>A
n.1001G>A
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.-148G>A (n.-148G>A)
2g.216415473G>CCA350498011SMARCAL1c.769G>C (p.Glu257Gln)
n.1130G>C
n.1045G>C
n.1001G>C
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.-148G>C (n.-148G>C)
2g.216415473G=CA1327821532SMARCAL1c.769G= (p.Glu257=)
n.1130G=
n.1045G=
n.1001G=
c.361G= (p.Glu121=)
c.466G= (p.Glu156=)
c.-148G= (n.-148G=)
2g.216415473G>TCA2097655SMARCAL1c.769G>T (p.Glu257Ter)
n.1130G>T
n.1045G>T
n.1001G>T
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.-148G>T (n.-148G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415474A>CCA350498012SMARCAL1c.770A>C (p.Glu257Ala)
n.1131A>C
n.1046A>C
n.1002A>C
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.-147A>C (n.-147A>C)
2g.216415474A>GCA350498013SMARCAL1c.770A>G (p.Glu257Gly)
n.1131A>G
n.1046A>G
n.1002A>G
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.-147A>G (n.-147A>G)
2g.216415474A>TCA350498014SMARCAL1c.770A>T (p.Glu257Val)
n.1131A>T
n.1046A>T
n.1002A>T
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.-147A>T (n.-147A>T)
2g.216415475A=CA1327821533SMARCAL1c.771A= (p.Glu257=)
n.1132A=
n.1047A=
n.1003A=
c.363A= (p.Glu121=)
c.468A= (p.Glu156=)
c.-146A= (n.-146A=)
2g.216415475A>CCA350498015SMARCAL1c.771A>C (p.Glu257Asp)
n.1132A>C
n.1047A>C
n.1003A>C
c.363A>C (p.Glu121Asp)
c.468A>C (p.Glu156Asp)
c.-146A>C (n.-146A>C)
2g.216415475A>GCA2097656SMARCAL1c.771A>G (p.Glu257=)
n.1132A>G
n.1047A>G
n.1003A>G
c.363A>G (p.Glu121=)
c.468A>G (p.Glu156=)
c.-146A>G (n.-146A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415475A>TCA350498016SMARCAL1c.771A>T (p.Glu257Asp)
n.1132A>T
n.1047A>T
n.1003A>T
c.363A>T (p.Glu121Asp)
c.468A>T (p.Glu156Asp)
c.-146A>T (n.-146A>T)
2g.216415476C>ACA350498019SMARCAL1c.772C>A (p.Leu258Ile)
n.1133C>A
n.1048C>A
n.1004C>A
c.364C>A (p.Leu122Ile)
c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.-145C>A (n.-145C>A)
 gnomAD v4
2g.216415476C>GCA350498018SMARCAL1c.772C>G (p.Leu258Val)
n.1133C>G
n.1048C>G
n.1004C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.-145C>G (n.-145C>G)
2g.216415476C>TCA350498017SMARCAL1c.772C>T (p.Leu258Phe)
n.1133C>T
n.1048C>T
n.1004C>T
c.364C>T (p.Leu122Phe)
c.469C>T (p.Leu157Phe)
c.-145C>T (n.-145C>T)
 gnomAD v4
2g.216415477T>ACA350498022SMARCAL1c.773T>A (p.Leu258His)
n.1134T>A
n.1049T>A
n.1005T>A
c.365T>A (p.Leu122His)
c.470T>A (p.Leu157His)
c.-144T>A (n.-144T>A)
2g.216415477T>CCA350498020SMARCAL1c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.1134T>C
n.1049T>C
n.1005T>C
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.-144T>C (n.-144T>C)
 dbSNP
2g.216415477T>GCA350498021SMARCAL1c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.1134T>G
n.1049T>G
n.1005T>G
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.-144T>G (n.-144T>G)
2g.216415477T=CA1327821534SMARCAL1c.773T= (p.Leu258=)
n.1134T=
n.1049T=
n.1005T=
c.365T= (p.Leu122=)
c.470T= (p.Leu157=)
c.-144T= (n.-144T=)
2g.216415478C>ACA431402670SMARCAL1c.774C>A (p.Leu258=)
n.1135C>A
n.1050C>A
n.1006C>A
c.366C>A (p.Leu122=)
c.471C>A (p.Leu157=)
c.-143C>A (n.-143C>A)
2g.216415478C=CA1327821535SMARCAL1c.774C= (p.Leu258=)
n.1135C=
n.1050C=
n.1006C=
c.366C= (p.Leu122=)
c.471C= (p.Leu157=)
c.-143C= (n.-143C=)
2g.216415478C>GCA431402671SMARCAL1c.774C>G (p.Leu258=)
n.1135C>G
n.1050C>G
n.1006C>G
c.366C>G (p.Leu122=)
c.471C>G (p.Leu157=)
c.-143C>G (n.-143C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415478C>TCA431402672SMARCAL1c.774C>T (p.Leu258=)
n.1135C>T
n.1050C>T
n.1006C>T
c.366C>T (p.Leu122=)
c.471C>T (p.Leu157=)
c.-143C>T (n.-143C>T)
2g.216415479A=CA1327821536SMARCAL1c.775A= (p.Ile259=)
n.1136A=
n.1051A=
n.1007A=
c.367A= (p.Ile123=)
c.472A= (p.Ile158=)
c.-142A= (n.-142A=)
2g.216415479A>CCA350498023SMARCAL1c.775A>C (p.Ile259Leu)
n.1136A>C
n.1051A>C
n.1007A>C
c.367A>C (p.Ile123Leu)
c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.-142A>C (n.-142A>C)
2g.216415479A>GCA350498024SMARCAL1c.775A>G (p.Ile259Val)
n.1136A>G
n.1051A>G
n.1007A>G
c.367A>G (p.Ile123Val)
c.472A>G (p.Ile158Val)
c.-142A>G (n.-142A>G)
 gnomAD v4
2g.216415479A>TCA350498025SMARCAL1c.775A>T (p.Ile259Phe)
n.1136A>T
n.1051A>T
n.1007A>T
c.367A>T (p.Ile123Phe)
c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.-142A>T (n.-142A>T)
 dbSNP
2g.216415480T>ACA350498026SMARCAL1c.776T>A (p.Ile259Asn)
n.1137T>A
n.1052T>A
n.1008T>A
c.368T>A (p.Ile123Asn)
c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.-141T>A (n.-141T>A)
2g.216415480T>CCA2097657SMARCAL1c.776T>C (p.Ile259Thr)
n.1137T>C
n.1052T>C
n.1008T>C
c.368T>C (p.Ile123Thr)
c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.-141T>C (n.-141T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415480T>GCA350498027SMARCAL1c.776T>G (p.Ile259Ser)
n.1137T>G
n.1052T>G
n.1008T>G
c.368T>G (p.Ile123Ser)
c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.-141T>G (n.-141T>G)
2g.216415480T=CA1327821537SMARCAL1c.776T= (p.Ile259=)
n.1137T=
n.1052T=
n.1008T=
c.368T= (p.Ile123=)
c.473T= (p.Ile158=)
c.-141T= (n.-141T=)
2g.216415481T>ACA431402677SMARCAL1c.777T>A (p.Ile259=)
n.1138T>A
n.1053T>A
n.1009T>A
c.369T>A (p.Ile123=)
c.474T>A (p.Ile158=)
c.-140T>A (n.-140T>A)
2g.216415481T>CCA431402674SMARCAL1c.777T>C (p.Ile259=)
n.1138T>C
n.1053T>C
n.1009T>C
c.369T>C (p.Ile123=)
c.474T>C (p.Ile158=)
c.-140T>C (n.-140T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216415481T>GCA350498028SMARCAL1c.777T>G (p.Ile259Met)
n.1138T>G
n.1053T>G
n.1009T>G
c.369T>G (p.Ile123Met)
c.474T>G (p.Ile158Met)
c.-140T>G (n.-140T>G)
2g.216415481T=CA1327821538SMARCAL1c.777T= (p.Ile259=)
n.1138T=
n.1053T=
n.1009T=
c.369T= (p.Ile123=)
c.474T= (p.Ile158=)
c.-140T= (n.-140T=)

Number of alleles fetched