Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216415378A=CA1327821486SMARCAL1c.674A= (p.Lys225=)
n.1035A=
n.950A=
n.906A=
c.266A= (p.Lys89=)
c.371A= (p.Lys124=)
c.-243A= (n.-243A=)
2g.216415378A>CCA350497806SMARCAL1c.674A>C (p.Lys225Thr)
n.1035A>C
n.950A>C
n.906A>C
c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.-243A>C (n.-243A>C)
2g.216415378A>GCA350497804SMARCAL1c.674A>G (p.Lys225Arg)
n.1035A>G
n.950A>G
n.906A>G
c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.-243A>G (n.-243A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216415378A>TCA350497805SMARCAL1c.674A>T (p.Lys225Met)
n.1035A>T
n.950A>T
n.906A>T
c.266A>T (p.Lys89Met)
c.371A>T (p.Lys124Met)
c.-243A>T (n.-243A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415379G>ACA243406SMARCAL1c.675G>A (p.Lys225=)
n.1036G>A
n.951G>A
n.907G>A
c.267G>A (p.Lys89=)
c.372G>A (p.Lys124=)
c.-242G>A (n.-242G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415379G>CCA350497807SMARCAL1c.675G>C (p.Lys225Asn)
n.1036G>C
n.951G>C
n.907G>C
c.267G>C (p.Lys89Asn)
c.372G>C (p.Lys124Asn)
c.-242G>C (n.-242G>C)
2g.216415379G=CA1327821487SMARCAL1c.675G= (p.Lys225=)
n.1036G=
n.951G=
n.907G=
c.267G= (p.Lys89=)
c.372G= (p.Lys124=)
c.-242G= (n.-242G=)
2g.216415379G>TCA350497808SMARCAL1c.675G>T (p.Lys225Asn)
n.1036G>T
n.951G>T
n.907G>T
c.267G>T (p.Lys89Asn)
c.372G>T (p.Lys124Asn)
c.-242G>T (n.-242G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415380T>ACA350497809SMARCAL1c.676T>A (p.Ser226Thr)
n.1037T>A
n.952T>A
n.908T>A
c.268T>A (p.Ser90Thr)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.-241T>A (n.-241T>A)
2g.216415380T>CCA350497810SMARCAL1c.676T>C (p.Ser226Pro)
n.1037T>C
n.952T>C
n.908T>C
c.268T>C (p.Ser90Pro)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.-241T>C (n.-241T>C)
2g.216415380T>GCA350497811SMARCAL1c.676T>G (p.Ser226Ala)
n.1037T>G
n.952T>G
n.908T>G
c.268T>G (p.Ser90Ala)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.-241T>G (n.-241T>G)
2g.216415381C>ACA350497812SMARCAL1c.677C>A (p.Ser226Ter)
n.1038C>A
n.953C>A
n.909C>A
c.269C>A (p.Ser90Ter)
c.374C>A (p.Ser125Ter)
c.-240C>A (n.-240C>A)
2g.216415381C=CA1327821488SMARCAL1c.677C= (p.Ser226=)
n.1038C=
n.953C=
n.909C=
c.269C= (p.Ser90=)
c.374C= (p.Ser125=)
c.-240C= (n.-240C=)
2g.216415381C>GCA350497813SMARCAL1c.677C>G (p.Ser226Ter)
n.1038C>G
n.953C>G
n.909C>G
c.269C>G (p.Ser90Ter)
c.374C>G (p.Ser125Ter)
c.-240C>G (n.-240C>G)
2g.216415381C>TCA350497814SMARCAL1c.677C>T (p.Ser226Leu)
n.1038C>T
n.953C>T
n.909C>T
c.269C>T (p.Ser90Leu)
c.374C>T (p.Ser125Leu)
c.-240C>T (n.-240C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.216415382A=CA1327821489SMARCAL1c.678A= (p.Ser226=)
n.1039A=
n.954A=
n.910A=
c.270A= (p.Ser90=)
c.375A= (p.Ser125=)
c.-239A= (n.-239A=)
2g.216415382A>CCA431402524SMARCAL1c.678A>C (p.Ser226=)
n.1039A>C
n.954A>C
n.910A>C
c.270A>C (p.Ser90=)
c.375A>C (p.Ser125=)
c.-239A>C (n.-239A>C)
2g.216415382A>GCA431402526SMARCAL1c.678A>G (p.Ser226=)
n.1039A>G
n.954A>G
n.910A>G
c.270A>G (p.Ser90=)
c.375A>G (p.Ser125=)
c.-239A>G (n.-239A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415382A>TCA431402527SMARCAL1c.678A>T (p.Ser226=)
n.1039A>T
n.954A>T
n.910A>T
c.270A>T (p.Ser90=)
c.375A>T (p.Ser125=)
c.-239A>T (n.-239A>T)
2g.216415382_216415383delCA2586965573SMARCAL1c.678_679del (p.Gly227ValfsTer?)
n.1039_1040del
n.954_955del
n.910_911del
c.270_271del (p.Gly91ValfsTer?)
c.375_376del (p.Gly126ValfsTer?)
c.-239_-238del (n.-239_-238del)
2g.216415382_216415384delCA2740367449SMARCAL1c.678_680del (p.Gly227del)
n.1039_1041del
n.954_956del
n.910_912del
c.270_272del (p.Gly91del)
c.375_377del (p.Gly126del)
c.-239_-237del (n.-239_-237del)
2g.216415383G>ACA350497815SMARCAL1c.679G>A (p.Gly227Arg)
n.1040G>A
n.955G>A
n.911G>A
c.271G>A (p.Gly91Arg)
c.376G>A (p.Gly126Arg)
c.-238G>A (n.-238G>A)
2g.216415383G>CCA350497816SMARCAL1c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.1040G>C
n.955G>C
n.911G>C
c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.-238G>C (n.-238G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415383G=CA1327821490SMARCAL1c.679G= (p.Gly227=)
n.1040G=
n.955G=
n.911G=
c.271G= (p.Gly91=)
c.376G= (p.Gly126=)
c.-238G= (n.-238G=)
2g.216415383G>TCA350497817SMARCAL1c.679G>T (p.Gly227Trp)
n.1040G>T
n.955G>T
n.911G>T
c.271G>T (p.Gly91Trp)
c.376G>T (p.Gly126Trp)
c.-238G>T (n.-238G>T)
2g.216415384G>ACA350497820SMARCAL1c.680G>A (p.Gly227Glu)
n.1041G>A
n.956G>A
n.912G>A
c.272G>A (p.Gly91Glu)
c.377G>A (p.Gly126Glu)
c.-237G>A (n.-237G>A)
2g.216415384G>CCA350497818SMARCAL1c.680G>C (p.Gly227Ala)
n.1041G>C
n.956G>C
n.912G>C
c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.-237G>C (n.-237G>C)
2g.216415384G=CA1327821491SMARCAL1c.680G= (p.Gly227=)
n.1041G=
n.956G=
n.912G=
c.272G= (p.Gly91=)
c.377G= (p.Gly126=)
c.-237G= (n.-237G=)
2g.216415384G>TCA350497819SMARCAL1c.680G>T (p.Gly227Val)
n.1041G>T
n.956G>T
n.912G>T
c.272G>T (p.Gly91Val)
c.377G>T (p.Gly126Val)
c.-237G>T (n.-237G>T)
 dbSNP
2g.216415385G>ACA431402528SMARCAL1c.681G>A (p.Gly227=)
n.1042G>A
n.957G>A
n.913G>A
c.273G>A (p.Gly91=)
c.378G>A (p.Gly126=)
c.-236G>A (n.-236G>A)
2g.216415385G>CCA431402529SMARCAL1c.681G>C (p.Gly227=)
n.1042G>C
n.957G>C
n.913G>C
c.273G>C (p.Gly91=)
c.378G>C (p.Gly126=)
c.-236G>C (n.-236G>C)
2g.216415385G>TCA431402530SMARCAL1c.681G>T (p.Gly227=)
n.1042G>T
n.957G>T
n.913G>T
c.273G>T (p.Gly91=)
c.378G>T (p.Gly126=)
c.-236G>T (n.-236G>T)
2g.216415386T>ACA350497821SMARCAL1c.682T>A (p.Ser228Thr)
n.1043T>A
n.958T>A
n.914T>A
c.274T>A (p.Ser92Thr)
c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.-235T>A (n.-235T>A)
2g.216415386T>CCA350497822SMARCAL1c.682T>C (p.Ser228Pro)
n.1043T>C
n.958T>C
n.914T>C
c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.-235T>C (n.-235T>C)
2g.216415386T>GCA350497823SMARCAL1c.682T>G (p.Ser228Ala)
n.1043T>G
n.958T>G
n.914T>G
c.274T>G (p.Ser92Ala)
c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.-235T>G (n.-235T>G)
 dbSNP
2g.216415386T=CA1327821492SMARCAL1c.682T= (p.Ser228=)
n.1043T=
n.958T=
n.914T=
c.274T= (p.Ser92=)
c.379T= (p.Ser127=)
c.-235T= (n.-235T=)
2g.216415387C>ACA350497824SMARCAL1c.683C>A (p.Ser228Tyr)
n.1044C>A
n.959C>A
n.915C>A
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
c.380C>A (p.Ser127Tyr)
c.-234C>A (n.-234C>A)
2g.216415387C>GCA350497825SMARCAL1c.683C>G (p.Ser228Cys)
n.1044C>G
n.959C>G
n.915C>G
c.275C>G (p.Ser92Cys)
c.380C>G (p.Ser127Cys)
c.-234C>G (n.-234C>G)
 gnomAD v4
2g.216415387C>TCA350497826SMARCAL1c.683C>T (p.Ser228Phe)
n.1044C>T
n.959C>T
n.915C>T
c.275C>T (p.Ser92Phe)
c.380C>T (p.Ser127Phe)
c.-234C>T (n.-234C>T)
2g.216415388C>ACA431402533SMARCAL1c.684C>A (p.Ser228=)
n.1045C>A
n.960C>A
n.916C>A
c.276C>A (p.Ser92=)
c.381C>A (p.Ser127=)
c.-233C>A (n.-233C>A)
2g.216415388C=CA1327821493SMARCAL1c.684C= (p.Ser228=)
n.1045C=
n.960C=
n.916C=
c.276C= (p.Ser92=)
c.381C= (p.Ser127=)
c.-233C= (n.-233C=)
2g.216415388C>GCA431402535SMARCAL1c.684C>G (p.Ser228=)
n.1045C>G
n.960C>G
n.916C>G
c.276C>G (p.Ser92=)
c.381C>G (p.Ser127=)
c.-233C>G (n.-233C>G)
2g.216415388C>TCA431402536SMARCAL1c.684C>T (p.Ser228=)
n.1045C>T
n.960C>T
n.916C>T
c.276C>T (p.Ser92=)
c.381C>T (p.Ser127=)
c.-233C>T (n.-233C>T)
 dbSNP
2g.216415389T>ACA350497829SMARCAL1c.685T>A (p.Ser229Thr)
n.1046T>A
n.961T>A
n.917T>A
c.277T>A (p.Ser93Thr)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.-232T>A (n.-232T>A)
2g.216415389T>CCA350497828SMARCAL1c.685T>C (p.Ser229Pro)
n.1046T>C
n.961T>C
n.917T>C
c.277T>C (p.Ser93Pro)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.-232T>C (n.-232T>C)
2g.216415389T>GCA350497827SMARCAL1c.685T>G (p.Ser229Ala)
n.1046T>G
n.961T>G
n.917T>G
c.277T>G (p.Ser93Ala)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.-232T>G (n.-232T>G)
 gnomAD v4
2g.216415389dupCA2740367450SMARCAL1c.685dup (p.Ser229PhefsTer?)
n.1046dup
n.961dup
n.917dup
c.277dup (p.Ser93PhefsTer?)
c.382dup (p.Ser128PhefsTer?)
c.-232dup (n.-232dup)
2g.216415390C>ACA350497830SMARCAL1c.686C>A (p.Ser229Ter)
n.1047C>A
n.962C>A
n.918C>A
c.278C>A (p.Ser93Ter)
c.383C>A (p.Ser128Ter)
c.-231C>A (n.-231C>A)
2g.216415390C=CA1327821494SMARCAL1c.686C= (p.Ser229=)
n.1047C=
n.962C=
n.918C=
c.278C= (p.Ser93=)
c.383C= (p.Ser128=)
c.-231C= (n.-231C=)
2g.216415390C>GCA350497831SMARCAL1c.686C>G (p.Ser229Ter)
n.1047C>G
n.962C>G
n.918C>G
c.278C>G (p.Ser93Ter)
c.383C>G (p.Ser128Ter)
c.-231C>G (n.-231C>G)

Number of alleles fetched