Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216415330C>ACA350497704SMARCAL1c.626C>A (p.Ser209Tyr)
n.987C>A
n.902C>A
n.858C>A
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
c.-291C>A (n.-291C>A)
2g.216415330C=CA1327821463SMARCAL1c.626C= (p.Ser209=)
n.987C=
n.902C=
n.858C=
c.218C= (p.Ser73=)
c.323C= (p.Ser108=)
c.-291C= (n.-291C=)
2g.216415330C>GCA350497703SMARCAL1c.626C>G (p.Ser209Cys)
n.987C>G
n.902C>G
n.858C>G
c.218C>G (p.Ser73Cys)
c.323C>G (p.Ser108Cys)
c.-291C>G (n.-291C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415330C>TCA350497702SMARCAL1c.626C>T (p.Ser209Phe)
n.987C>T
n.902C>T
n.858C>T
c.218C>T (p.Ser73Phe)
c.323C>T (p.Ser108Phe)
c.-291C>T (n.-291C>T)
2g.216415331T>ACA431402985SMARCAL1c.627T>A (p.Ser209=)
n.988T>A
n.903T>A
n.859T>A
c.219T>A (p.Ser73=)
c.324T>A (p.Ser108=)
c.-290T>A (n.-290T>A)
2g.216415331T>CCA431402986SMARCAL1c.627T>C (p.Ser209=)
n.988T>C
n.903T>C
n.859T>C
c.219T>C (p.Ser73=)
c.324T>C (p.Ser108=)
c.-290T>C (n.-290T>C)
2g.216415331T>GCA431402987SMARCAL1c.627T>G (p.Ser209=)
n.988T>G
n.903T>G
n.859T>G
c.219T>G (p.Ser73=)
c.324T>G (p.Ser108=)
c.-290T>G (n.-290T>G)
2g.216415332A=CA1327821464SMARCAL1c.628A= (p.Ser210=)
n.989A=
n.904A=
n.860A=
c.220A= (p.Ser74=)
c.325A= (p.Ser109=)
c.-289A= (n.-289A=)
2g.216415332A>CCA350497705SMARCAL1c.628A>C (p.Ser210Arg)
n.989A>C
n.904A>C
n.860A>C
c.220A>C (p.Ser74Arg)
c.325A>C (p.Ser109Arg)
c.-289A>C (n.-289A>C)
2g.216415332A>GCA350497706SMARCAL1c.628A>G (p.Ser210Gly)
n.989A>G
n.904A>G
n.860A>G
c.220A>G (p.Ser74Gly)
c.325A>G (p.Ser109Gly)
c.-289A>G (n.-289A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216415332A>TCA350497707SMARCAL1c.628A>T (p.Ser210Cys)
n.989A>T
n.904A>T
n.860A>T
c.220A>T (p.Ser74Cys)
c.325A>T (p.Ser109Cys)
c.-289A>T (n.-289A>T)
 gnomAD v4
2g.216415333G>ACA350497708SMARCAL1c.629G>A (p.Ser210Asn)
n.990G>A
n.905G>A
n.861G>A
c.221G>A (p.Ser74Asn)
c.326G>A (p.Ser109Asn)
c.-288G>A (n.-288G>A)
 gnomAD v4
2g.216415333G>CCA350497709SMARCAL1c.629G>C (p.Ser210Thr)
n.990G>C
n.905G>C
n.861G>C
c.221G>C (p.Ser74Thr)
c.326G>C (p.Ser109Thr)
c.-288G>C (n.-288G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415333G=CA1327821465SMARCAL1c.629G= (p.Ser210=)
n.990G=
n.905G=
n.861G=
c.221G= (p.Ser74=)
c.326G= (p.Ser109=)
c.-288G= (n.-288G=)
2g.216415333G>TCA2097629SMARCAL1c.629G>T (p.Ser210Ile)
n.990G>T
n.905G>T
n.861G>T
c.221G>T (p.Ser74Ile)
c.326G>T (p.Ser109Ile)
c.-288G>T (n.-288G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415334C>ACA350497711SMARCAL1c.630C>A (p.Ser210Arg)
n.991C>A
n.906C>A
n.862C>A
c.222C>A (p.Ser74Arg)
c.327C>A (p.Ser109Arg)
c.-287C>A (n.-287C>A)
2g.216415334C>GCA350497710SMARCAL1c.630C>G (p.Ser210Arg)
n.991C>G
n.906C>G
n.862C>G
c.222C>G (p.Ser74Arg)
c.327C>G (p.Ser109Arg)
c.-287C>G (n.-287C>G)
2g.216415334C>TCA431402991SMARCAL1c.630C>T (p.Ser210=)
n.991C>T
n.906C>T
n.862C>T
c.222C>T (p.Ser74=)
c.327C>T (p.Ser109=)
c.-287C>T (n.-287C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.216415335T>ACA350497712SMARCAL1c.631T>A (p.Ser211Thr)
n.992T>A
n.907T>A
n.863T>A
c.223T>A (p.Ser75Thr)
c.328T>A (p.Ser110Thr)
c.-286T>A (n.-286T>A)
 gnomAD v4
2g.216415335T>CCA350497713SMARCAL1c.631T>C (p.Ser211Pro)
n.992T>C
n.907T>C
n.863T>C
c.223T>C (p.Ser75Pro)
c.328T>C (p.Ser110Pro)
c.-286T>C (n.-286T>C)
2g.216415335T>GCA350497714SMARCAL1c.631T>G (p.Ser211Ala)
n.992T>G
n.907T>G
n.863T>G
c.223T>G (p.Ser75Ala)
c.328T>G (p.Ser110Ala)
c.-286T>G (n.-286T>G)
2g.216415336C>ACA350497715SMARCAL1c.632C>A (p.Ser211Ter)
n.993C>A
n.908C>A
n.864C>A
c.224C>A (p.Ser75Ter)
c.329C>A (p.Ser110Ter)
c.-285C>A (n.-285C>A)
2g.216415336C>GCA350497716SMARCAL1c.632C>G (p.Ser211Ter)
n.993C>G
n.908C>G
n.864C>G
c.224C>G (p.Ser75Ter)
c.329C>G (p.Ser110Ter)
c.-285C>G (n.-285C>G)
2g.216415336C>TCA350497717SMARCAL1c.632C>T (p.Ser211Leu)
n.993C>T
n.908C>T
n.864C>T
c.224C>T (p.Ser75Leu)
c.329C>T (p.Ser110Leu)
c.-285C>T (n.-285C>T)
2g.216415337A=CA1327821466SMARCAL1c.633A= (p.Ser211=)
n.994A=
n.909A=
n.865A=
c.225A= (p.Ser75=)
c.330A= (p.Ser110=)
c.-284A= (n.-284A=)
2g.216415337A>CCA431402994SMARCAL1c.633A>C (p.Ser211=)
n.994A>C
n.909A>C
n.865A>C
c.225A>C (p.Ser75=)
c.330A>C (p.Ser110=)
c.-284A>C (n.-284A>C)
 gnomAD v4
2g.216415337A>GCA431402995SMARCAL1c.633A>G (p.Ser211=)
n.994A>G
n.909A>G
n.865A>G
c.225A>G (p.Ser75=)
c.330A>G (p.Ser110=)
c.-284A>G (n.-284A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216415337A>TCA431402996SMARCAL1c.633A>T (p.Ser211=)
n.994A>T
n.909A>T
n.865A>T
c.225A>T (p.Ser75=)
c.330A>T (p.Ser110=)
c.-284A>T (n.-284A>T)
2g.216415341_216415342delCA2663032424SMARCAL1c.637_638del (p.Ser213CysfsTer?)
n.998_999del
n.913_914del
n.869_870del
c.229_230del (p.Ser77CysfsTer?)
c.334_335del (p.Ser112CysfsTer?)
c.-280_-279del (n.-280_-279del)
 gnomAD v4
2g.216415338G>ACA350497720SMARCAL1c.634G>A (p.Glu212Lys)
n.995G>A
n.910G>A
n.866G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.-283G>A (n.-283G>A)
2g.216415338G>CCA350497718SMARCAL1c.634G>C (p.Glu212Gln)
n.995G>C
n.910G>C
n.866G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.-283G>C (n.-283G>C)
2g.216415338G>TCA350497719SMARCAL1c.634G>T (p.Glu212Ter)
n.995G>T
n.910G>T
n.866G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.-283G>T (n.-283G>T)
2g.216415339A=CA1327821467SMARCAL1c.635A= (p.Glu212=)
n.996A=
n.911A=
n.867A=
c.227A= (p.Glu76=)
c.332A= (p.Glu111=)
c.-282A= (n.-282A=)
2g.216415339A>CCA2097630SMARCAL1c.635A>C (p.Glu212Ala)
n.996A>C
n.911A>C
n.867A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.-282A>C (n.-282A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415339A>GCA350497721SMARCAL1c.635A>G (p.Glu212Gly)
n.996A>G
n.911A>G
n.867A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.-282A>G (n.-282A>G)
 gnomAD v4
2g.216415339A>TCA350497722SMARCAL1c.635A>T (p.Glu212Val)
n.996A>T
n.911A>T
n.867A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.-282A>T (n.-282A>T)
2g.216415340G>ACA431402998SMARCAL1c.636G>A (p.Glu212=)
n.997G>A
n.912G>A
n.868G>A
c.228G>A (p.Glu76=)
c.333G>A (p.Glu111=)
c.-281G>A (n.-281G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415340G>CCA350497723SMARCAL1c.636G>C (p.Glu212Asp)
n.997G>C
n.912G>C
n.868G>C
c.228G>C (p.Glu76Asp)
c.333G>C (p.Glu111Asp)
c.-281G>C (n.-281G>C)
 gnomAD v4
2g.216415340G=CA1327821468SMARCAL1c.636G= (p.Glu212=)
n.997G=
n.912G=
n.868G=
c.228G= (p.Glu76=)
c.333G= (p.Glu111=)
c.-281G= (n.-281G=)
2g.216415340G>TCA350497724SMARCAL1c.636G>T (p.Glu212Asp)
n.997G>T
n.912G>T
n.868G>T
c.228G>T (p.Glu76Asp)
c.333G>T (p.Glu111Asp)
c.-281G>T (n.-281G>T)
2g.216415341A>CCA350497725SMARCAL1c.637A>C (p.Ser213Arg)
n.998A>C
n.913A>C
n.869A>C
c.229A>C (p.Ser77Arg)
c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.-280A>C (n.-280A>C)
2g.216415341A>GCA350497726SMARCAL1c.637A>G (p.Ser213Gly)
n.998A>G
n.913A>G
n.869A>G
c.229A>G (p.Ser77Gly)
c.334A>G (p.Ser112Gly)
c.-280A>G (n.-280A>G)
2g.216415341A>TCA350497727SMARCAL1c.637A>T (p.Ser213Cys)
n.998A>T
n.913A>T
n.869A>T
c.229A>T (p.Ser77Cys)
c.334A>T (p.Ser112Cys)
c.-280A>T (n.-280A>T)
 gnomAD v4
2g.216415342G>ACA350497728SMARCAL1c.638G>A (p.Ser213Asn)
n.999G>A
n.914G>A
n.870G>A
c.230G>A (p.Ser77Asn)
c.335G>A (p.Ser112Asn)
c.-279G>A (n.-279G>A)
 gnomAD v4
2g.216415342G>CCA350497729SMARCAL1c.638G>C (p.Ser213Thr)
n.999G>C
n.914G>C
n.870G>C
c.230G>C (p.Ser77Thr)
c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.-279G>C (n.-279G>C)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.216415342G=CA1327821469SMARCAL1c.638G= (p.Ser213=)
n.999G=
n.914G=
n.870G=
c.230G= (p.Ser77=)
c.335G= (p.Ser112=)
c.-279G= (n.-279G=)
2g.216415342G>TCA2097631SMARCAL1c.638G>T (p.Ser213Ile)
n.999G>T
n.914G>T
n.870G>T
c.230G>T (p.Ser77Ile)
c.335G>T (p.Ser112Ile)
c.-279G>T (n.-279G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415343T>ACA350497730SMARCAL1c.639T>A (p.Ser213Arg)
n.1000T>A
n.915T>A
n.871T>A
c.231T>A (p.Ser77Arg)
c.336T>A (p.Ser112Arg)
c.-278T>A (n.-278T>A)
2g.216415343T>CCA431403003SMARCAL1c.639T>C (p.Ser213=)
n.1000T>C
n.915T>C
n.871T>C
c.231T>C (p.Ser77=)
c.336T>C (p.Ser112=)
c.-278T>C (n.-278T>C)
2g.216415343T>GCA350497731SMARCAL1c.639T>G (p.Ser213Arg)
n.1000T>G
n.915T>G
n.871T>G
c.231T>G (p.Ser77Arg)
c.336T>G (p.Ser112Arg)
c.-278T>G (n.-278T>G)

Number of alleles fetched