Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.216415307G>A | CA431402949 | SMARCAL1 | c.603G>A (p.Gly201=) n.964G>A n.879G>A n.835G>A c.195G>A (p.Gly65=) c.300G>A (p.Gly100=) c.-314G>A (n.-314G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216415307G>C | CA2097620 | SMARCAL1 | c.603G>C (p.Gly201=) n.964G>C n.879G>C n.835G>C c.195G>C (p.Gly65=) c.300G>C (p.Gly100=) c.-314G>C (n.-314G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415307G= | CA1327821449 | SMARCAL1 | c.603G= (p.Gly201=) n.964G= n.879G= n.835G= c.195G= (p.Gly65=) c.300G= (p.Gly100=) c.-314G= (n.-314G=) | |
2 | g.216415307G>T | CA431402951 | SMARCAL1 | c.603G>T (p.Gly201=) n.964G>T n.879G>T n.835G>T c.195G>T (p.Gly65=) c.300G>T (p.Gly100=) c.-314G>T (n.-314G>T) | |
2 | g.216415308C>A | CA2097621 | SMARCAL1 | c.604C>A (p.Gln202Lys) n.965C>A n.880C>A n.836C>A c.196C>A (p.Gln66Lys) c.301C>A (p.Gln101Lys) c.-313C>A (n.-313C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415308C= | CA1327821450 | SMARCAL1 | c.604C= (p.Gln202=) n.965C= n.880C= n.836C= c.196C= (p.Gln66=) c.301C= (p.Gln101=) c.-313C= (n.-313C=) | |
2 | g.216415308C>G | CA350497652 | SMARCAL1 | c.604C>G (p.Gln202Glu) n.965C>G n.880C>G n.836C>G c.196C>G (p.Gln66Glu) c.301C>G (p.Gln101Glu) c.-313C>G (n.-313C>G) | |
2 | g.216415308C>T | CA350497653 | SMARCAL1 | c.604C>T (p.Gln202Ter) n.965C>T n.880C>T n.836C>T c.196C>T (p.Gln66Ter) c.301C>T (p.Gln101Ter) c.-313C>T (n.-313C>T) | |
2 | g.216415309A= | CA1327821451 | SMARCAL1 | c.605A= (p.Gln202=) n.966A= n.881A= n.837A= c.197A= (p.Gln66=) c.302A= (p.Gln101=) c.-312A= (n.-312A=) | |
2 | g.216415309A>C | CA350497654 | SMARCAL1 | c.605A>C (p.Gln202Pro) n.966A>C n.881A>C n.837A>C c.197A>C (p.Gln66Pro) c.302A>C (p.Gln101Pro) c.-312A>C (n.-312A>C) | |
2 | g.216415309A>G | CA350497655 | SMARCAL1 | c.605A>G (p.Gln202Arg) n.966A>G n.881A>G n.837A>G c.197A>G (p.Gln66Arg) c.302A>G (p.Gln101Arg) c.-312A>G (n.-312A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415309A>T | CA350497656 | SMARCAL1 | c.605A>T (p.Gln202Leu) n.966A>T n.881A>T n.837A>T c.197A>T (p.Gln66Leu) c.302A>T (p.Gln101Leu) c.-312A>T (n.-312A>T) | |
2 | g.216415310G>A | CA431402955 | SMARCAL1 | c.606G>A (p.Gln202=) n.967G>A n.882G>A n.838G>A c.198G>A (p.Gln66=) c.303G>A (p.Gln101=) c.-311G>A (n.-311G>A) | |
2 | g.216415310G>C | CA350497657 | SMARCAL1 | c.606G>C (p.Gln202His) n.967G>C n.882G>C n.838G>C c.198G>C (p.Gln66His) c.303G>C (p.Gln101His) c.-311G>C (n.-311G>C) | |
2 | g.216415310G>T | CA350497658 | SMARCAL1 | c.606G>T (p.Gln202His) n.967G>T n.882G>T n.838G>T c.198G>T (p.Gln66His) c.303G>T (p.Gln101His) c.-311G>T (n.-311G>T) | |
2 | g.216415311A= | CA1327821452 | SMARCAL1 | c.607A= (p.Asn203=) n.968A= n.883A= n.839A= c.199A= (p.Asn67=) c.304A= (p.Asn102=) c.-310A= (n.-310A=) | |
2 | g.216415311A>C | CA350497659 | SMARCAL1 | c.607A>C (p.Asn203His) n.968A>C n.883A>C n.839A>C c.199A>C (p.Asn67His) c.304A>C (p.Asn102His) c.-310A>C (n.-310A>C) | |
2 | g.216415311A>G | CA350497660 | SMARCAL1 | c.607A>G (p.Asn203Asp) n.968A>G n.883A>G n.839A>G c.199A>G (p.Asn67Asp) c.304A>G (p.Asn102Asp) c.-310A>G (n.-310A>G) | |
2 | g.216415311A>T | CA350497661 | SMARCAL1 | c.607A>T (p.Asn203Tyr) n.968A>T n.883A>T n.839A>T c.199A>T (p.Asn67Tyr) c.304A>T (p.Asn102Tyr) c.-310A>T (n.-310A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415312A= | CA1327821453 | SMARCAL1 | c.608A= (p.Asn203=) n.969A= n.884A= n.840A= c.200A= (p.Asn67=) c.305A= (p.Asn102=) c.-309A= (n.-309A=) | |
2 | g.216415312A>C | CA350497662 | SMARCAL1 | c.608A>C (p.Asn203Thr) n.969A>C n.884A>C n.840A>C c.200A>C (p.Asn67Thr) c.305A>C (p.Asn102Thr) c.-309A>C (n.-309A>C) | |
2 | g.216415312A>G | CA350497663 | SMARCAL1 | c.608A>G (p.Asn203Ser) n.969A>G n.884A>G n.840A>G c.200A>G (p.Asn67Ser) c.305A>G (p.Asn102Ser) c.-309A>G (n.-309A>G) | dbSNP |
2 | g.216415312A>T | CA350497664 | SMARCAL1 | c.608A>T (p.Asn203Ile) n.969A>T n.884A>T n.840A>T c.200A>T (p.Asn67Ile) c.305A>T (p.Asn102Ile) c.-309A>T (n.-309A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216415313del | CA2499215641 | SMARCAL1 | c.609del (p.Asn203LysfsTer12) n.970del n.885del n.841del c.201del (p.Asn67LysfsTer12) c.306del (p.Asn102LysfsTer12) c.-308del (n.-308del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216415313C>A | CA350497666 | SMARCAL1 | c.609C>A (p.Asn203Lys) n.970C>A n.885C>A n.841C>A c.201C>A (p.Asn67Lys) c.306C>A (p.Asn102Lys) c.-308C>A (n.-308C>A) | COSMIC |
2 | g.216415313C= | CA1327821454 | SMARCAL1 | c.609C= (p.Asn203=) n.970C= n.885C= n.841C= c.201C= (p.Asn67=) c.306C= (p.Asn102=) c.-308C= (n.-308C=) | |
2 | g.216415313C>G | CA350497665 | SMARCAL1 | c.609C>G (p.Asn203Lys) n.970C>G n.885C>G n.841C>G c.201C>G (p.Asn67Lys) c.306C>G (p.Asn102Lys) c.-308C>G (n.-308C>G) | |
2 | g.216415313C>T | CA2097622 | SMARCAL1 | c.609C>T (p.Asn203=) n.970C>T n.885C>T n.841C>T c.201C>T (p.Asn67=) c.306C>T (p.Asn102=) c.-308C>T (n.-308C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415314A>C | CA350497667 | SMARCAL1 | c.610A>C (p.Ile204Leu) n.971A>C n.886A>C n.842A>C c.202A>C (p.Ile68Leu) c.307A>C (p.Ile103Leu) c.-307A>C (n.-307A>C) | |
2 | g.216415314A>G | CA350497668 | SMARCAL1 | c.610A>G (p.Ile204Val) n.971A>G n.886A>G n.842A>G c.202A>G (p.Ile68Val) c.307A>G (p.Ile103Val) c.-307A>G (n.-307A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216415314A>T | CA350497669 | SMARCAL1 | c.610A>T (p.Ile204Phe) n.971A>T n.886A>T n.842A>T c.202A>T (p.Ile68Phe) c.307A>T (p.Ile103Phe) c.-307A>T (n.-307A>T) | |
2 | g.216415315T>A | CA350497670 | SMARCAL1 | c.611T>A (p.Ile204Asn) n.972T>A n.887T>A n.843T>A c.203T>A (p.Ile68Asn) c.308T>A (p.Ile103Asn) c.-306T>A (n.-306T>A) | |
2 | g.216415315T>C | CA350497671 | SMARCAL1 | c.611T>C (p.Ile204Thr) n.972T>C n.887T>C n.843T>C c.203T>C (p.Ile68Thr) c.308T>C (p.Ile103Thr) c.-306T>C (n.-306T>C) | |
2 | g.216415315T>G | CA350497672 | SMARCAL1 | c.611T>G (p.Ile204Ser) n.972T>G n.887T>G n.843T>G c.203T>G (p.Ile68Ser) c.308T>G (p.Ile103Ser) c.-306T>G (n.-306T>G) | |
2 | g.216415316T>A | CA431402966 | SMARCAL1 | c.612T>A (p.Ile204=) n.973T>A n.888T>A n.844T>A c.204T>A (p.Ile68=) c.309T>A (p.Ile103=) c.-305T>A (n.-305T>A) | |
2 | g.216415316T>C | CA431402967 | SMARCAL1 | c.612T>C (p.Ile204=) n.973T>C n.888T>C n.844T>C c.204T>C (p.Ile68=) c.309T>C (p.Ile103=) c.-305T>C (n.-305T>C) | |
2 | g.216415316T>G | CA350497673 | SMARCAL1 | c.612T>G (p.Ile204Met) n.973T>G n.888T>G n.844T>G c.204T>G (p.Ile68Met) c.309T>G (p.Ile103Met) c.-305T>G (n.-305T>G) | dbSNP |
2 | g.216415316T= | CA1327821455 | SMARCAL1 | c.612T= (p.Ile204=) n.973T= n.888T= n.844T= c.204T= (p.Ile68=) c.309T= (p.Ile103=) c.-305T= (n.-305T=) | |
2 | g.216415317T>A | CA350497674 | SMARCAL1 | c.613T>A (p.Ser205Thr) n.974T>A n.889T>A n.845T>A c.205T>A (p.Ser69Thr) c.310T>A (p.Ser104Thr) c.-304T>A (n.-304T>A) | |
2 | g.216415317T>C | CA350497675 | SMARCAL1 | c.613T>C (p.Ser205Pro) n.974T>C n.889T>C n.845T>C c.205T>C (p.Ser69Pro) c.310T>C (p.Ser104Pro) c.-304T>C (n.-304T>C) | |
2 | g.216415317T>G | CA350497676 | SMARCAL1 | c.613T>G (p.Ser205Ala) n.974T>G n.889T>G n.845T>G c.205T>G (p.Ser69Ala) c.310T>G (p.Ser104Ala) c.-304T>G (n.-304T>G) | |
2 | g.216415318C>A | CA350497677 | SMARCAL1 | c.614C>A (p.Ser205Tyr) n.975C>A n.890C>A n.846C>A c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.311C>A (p.Ser104Tyr) c.-303C>A (n.-303C>A) | COSMIC |
2 | g.216415318C= | CA1327821456 | SMARCAL1 | c.614C= (p.Ser205=) n.975C= n.890C= n.846C= c.206C= (p.Ser69=) c.311C= (p.Ser104=) c.-303C= (n.-303C=) | |
2 | g.216415318C>G | CA350497678 | SMARCAL1 | c.614C>G (p.Ser205Cys) n.975C>G n.890C>G n.846C>G c.206C>G (p.Ser69Cys) c.311C>G (p.Ser104Cys) c.-303C>G (n.-303C>G) | |
2 | g.216415318C>T | CA2097623 | SMARCAL1 | c.614C>T (p.Ser205Phe) n.975C>T n.890C>T n.846C>T c.206C>T (p.Ser69Phe) c.311C>T (p.Ser104Phe) c.-303C>T (n.-303C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216415319T>A | CA431402969 | SMARCAL1 | c.615T>A (p.Ser205=) n.976T>A n.891T>A n.847T>A c.207T>A (p.Ser69=) c.312T>A (p.Ser104=) c.-302T>A (n.-302T>A) | |
2 | g.216415319T>C | CA431402970 | SMARCAL1 | c.615T>C (p.Ser205=) n.976T>C n.891T>C n.847T>C c.207T>C (p.Ser69=) c.312T>C (p.Ser104=) c.-302T>C (n.-302T>C) | |
2 | g.216415319T>G | CA2097624 | SMARCAL1 | c.615T>G (p.Ser205=) n.976T>G n.891T>G n.847T>G c.207T>G (p.Ser69=) c.312T>G (p.Ser104=) c.-302T>G (n.-302T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216415319T= | CA1327821457 | SMARCAL1 | c.615T= (p.Ser205=) n.976T= n.891T= n.847T= c.207T= (p.Ser69=) c.312T= (p.Ser104=) c.-302T= (n.-302T=) | |
2 | g.216415320T>A | CA350497680 | SMARCAL1 | c.616T>A (p.Tyr206Asn) n.977T>A n.892T>A n.848T>A c.208T>A (p.Tyr70Asn) c.313T>A (p.Tyr105Asn) c.-301T>A (n.-301T>A) |