Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216415278G>ACA350497593SMARCAL1c.574G>A (p.Ala192Thr)
n.935G>A
n.850G>A
n.806G>A
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.-343G>A (n.-343G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415278G>CCA350497594SMARCAL1c.574G>C (p.Ala192Pro)
n.935G>C
n.850G>C
n.806G>C
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.-343G>C (n.-343G>C)
2g.216415278G=CA1327821436SMARCAL1c.574G= (p.Ala192=)
n.935G=
n.850G=
n.806G=
c.166G= (p.Ala56=)
c.271G= (p.Ala91=)
c.-343G= (n.-343G=)
2g.216415278G>TCA350497595SMARCAL1c.574G>T (p.Ala192Ser)
n.935G>T
n.850G>T
n.806G>T
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.-343G>T (n.-343G>T)
2g.216415279C>ACA350497598SMARCAL1c.575C>A (p.Ala192Asp)
n.936C>A
n.851C>A
n.807C>A
c.167C>A (p.Ala56Asp)
c.272C>A (p.Ala91Asp)
c.-342C>A (n.-342C>A)
2g.216415279C>GCA350497597SMARCAL1c.575C>G (p.Ala192Gly)
n.936C>G
n.851C>G
n.807C>G
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.-342C>G (n.-342C>G)
2g.216415279C>TCA350497596SMARCAL1c.575C>T (p.Ala192Val)
n.936C>T
n.851C>T
n.807C>T
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.-342C>T (n.-342C>T)
2g.216415280C>ACA431402903SMARCAL1c.576C>A (p.Ala192=)
n.937C>A
n.852C>A
n.808C>A
c.168C>A (p.Ala56=)
c.273C>A (p.Ala91=)
c.-341C>A (n.-341C>A)
2g.216415280C>GCA431402905SMARCAL1c.576C>G (p.Ala192=)
n.937C>G
n.852C>G
n.808C>G
c.168C>G (p.Ala56=)
c.273C>G (p.Ala91=)
c.-341C>G (n.-341C>G)
2g.216415280C>TCA431402904SMARCAL1c.576C>T (p.Ala192=)
n.937C>T
n.852C>T
n.808C>T
c.168C>T (p.Ala56=)
c.273C>T (p.Ala91=)
c.-341C>T (n.-341C>T)
 gnomAD v4
2g.216415281A=CA1327821437SMARCAL1c.577A= (p.Lys193=)
n.938A=
n.853A=
n.809A=
c.169A= (p.Lys57=)
c.274A= (p.Lys92=)
c.-340A= (n.-340A=)
2g.216415281A>CCA350497599SMARCAL1c.577A>C (p.Lys193Gln)
n.938A>C
n.853A>C
n.809A>C
c.169A>C (p.Lys57Gln)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.-340A>C (n.-340A>C)
2g.216415281A>GCA350497601SMARCAL1c.577A>G (p.Lys193Glu)
n.938A>G
n.853A>G
n.809A>G
c.169A>G (p.Lys57Glu)
c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.-340A>G (n.-340A>G)
 dbSNP
2g.216415281A>TCA350497600SMARCAL1c.577A>T (p.Lys193Ter)
n.938A>T
n.853A>T
n.809A>T
c.169A>T (p.Lys57Ter)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.-340A>T (n.-340A>T)
2g.216415282A>CCA350497602SMARCAL1c.578A>C (p.Lys193Thr)
n.939A>C
n.854A>C
n.810A>C
c.170A>C (p.Lys57Thr)
c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.-339A>C (n.-339A>C)
2g.216415282A>GCA350497603SMARCAL1c.578A>G (p.Lys193Arg)
n.939A>G
n.854A>G
n.810A>G
c.170A>G (p.Lys57Arg)
c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.-339A>G (n.-339A>G)
2g.216415282A>TCA350497604SMARCAL1c.578A>T (p.Lys193Met)
n.939A>T
n.854A>T
n.810A>T
c.170A>T (p.Lys57Met)
c.275A>T (p.Lys92Met)
c.-339A>T (n.-339A>T)
2g.216415284_216415287dupCA2697550374SMARCAL1c.580_583dup (p.Ala195AspfsTer17)
n.941_944dup
n.856_859dup
n.812_815dup
c.172_175dup (p.Ala59AspfsTer17)
c.277_280dup (p.Ala94AspfsTer17)
c.-337_-334dup (n.-337_-334dup)
 ClinVar
2g.216415283G>ACA431402911SMARCAL1c.579G>A (p.Lys193=)
n.940G>A
n.855G>A
n.811G>A
c.171G>A (p.Lys57=)
c.276G>A (p.Lys92=)
c.-338G>A (n.-338G>A)
2g.216415283G>CCA350497605SMARCAL1c.579G>C (p.Lys193Asn)
n.940G>C
n.855G>C
n.811G>C
c.171G>C (p.Lys57Asn)
c.276G>C (p.Lys92Asn)
c.-338G>C (n.-338G>C)
 COSMIC
2g.216415283G>TCA350497606SMARCAL1c.579G>T (p.Lys193Asn)
n.940G>T
n.855G>T
n.811G>T
c.171G>T (p.Lys57Asn)
c.276G>T (p.Lys92Asn)
c.-338G>T (n.-338G>T)
 gnomAD v4
2g.216415284A>CCA350497607SMARCAL1c.580A>C (p.Thr194Pro)
n.941A>C
n.856A>C
n.812A>C
c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.-337A>C (n.-337A>C)
 gnomAD v4
2g.216415284A>GCA350497608SMARCAL1c.580A>G (p.Thr194Ala)
n.941A>G
n.856A>G
n.812A>G
c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.-337A>G (n.-337A>G)
2g.216415284A>TCA350497609SMARCAL1c.580A>T (p.Thr194Ser)
n.941A>T
n.856A>T
n.812A>T
c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.-337A>T (n.-337A>T)
2g.216415285C>ACA350497610SMARCAL1c.581C>A (p.Thr194Lys)
n.942C>A
n.857C>A
n.813C>A
c.173C>A (p.Thr58Lys)
c.278C>A (p.Thr93Lys)
c.-336C>A (n.-336C>A)
 gnomAD v4
2g.216415285C=CA1327821438SMARCAL1c.581C= (p.Thr194=)
n.942C=
n.857C=
n.813C=
c.173C= (p.Thr58=)
c.278C= (p.Thr93=)
c.-336C= (n.-336C=)
2g.216415285C>GCA65578198SMARCAL1c.581C>G (p.Thr194Arg)
n.942C>G
n.857C>G
n.813C>G
c.173C>G (p.Thr58Arg)
c.278C>G (p.Thr93Arg)
c.-336C>G (n.-336C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415285C>TCA65578199SMARCAL1c.581C>T (p.Thr194Ile)
n.942C>T
n.857C>T
n.813C>T
c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.278C>T (p.Thr93Ile)
c.-336C>T (n.-336C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216415286A>CCA431402915SMARCAL1c.582A>C (p.Thr194=)
n.943A>C
n.858A>C
n.814A>C
c.174A>C (p.Thr58=)
c.279A>C (p.Thr93=)
c.-335A>C (n.-335A>C)
2g.216415286A>GCA431402916SMARCAL1c.582A>G (p.Thr194=)
n.943A>G
n.858A>G
n.814A>G
c.174A>G (p.Thr58=)
c.279A>G (p.Thr93=)
c.-335A>G (n.-335A>G)
2g.216415286A>TCA431402918SMARCAL1c.582A>T (p.Thr194=)
n.943A>T
n.858A>T
n.814A>T
c.174A>T (p.Thr58=)
c.279A>T (p.Thr93=)
c.-335A>T (n.-335A>T)
2g.216415287G>ACA350497613SMARCAL1c.583G>A (p.Ala195Thr)
n.944G>A
n.859G>A
n.815G>A
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.-334G>A (n.-334G>A)
 gnomAD v4
2g.216415287G>CCA350497611SMARCAL1c.583G>C (p.Ala195Pro)
n.944G>C
n.859G>C
n.815G>C
c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.-334G>C (n.-334G>C)
2g.216415287G=CA1327821439SMARCAL1c.583G= (p.Ala195=)
n.944G=
n.859G=
n.815G=
c.175G= (p.Ala59=)
c.280G= (p.Ala94=)
c.-334G= (n.-334G=)
2g.216415287G>TCA350497612SMARCAL1c.583G>T (p.Ala195Ser)
n.944G>T
n.859G>T
n.815G>T
c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.-334G>T (n.-334G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415288C>ACA350497614SMARCAL1c.584C>A (p.Ala195Glu)
n.945C>A
n.860C>A
n.816C>A
c.176C>A (p.Ala59Glu)
c.281C>A (p.Ala94Glu)
c.-333C>A (n.-333C>A)
2g.216415288C>GCA350497615SMARCAL1c.584C>G (p.Ala195Gly)
n.945C>G
n.860C>G
n.816C>G
c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.-333C>G (n.-333C>G)
2g.216415288C>TCA350497616SMARCAL1c.584C>T (p.Ala195Val)
n.945C>T
n.860C>T
n.816C>T
c.176C>T (p.Ala59Val)
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.-333C>T (n.-333C>T)
2g.216415289A>CCA431402925SMARCAL1c.585A>C (p.Ala195=)
n.946A>C
n.861A>C
n.817A>C
c.177A>C (p.Ala59=)
c.282A>C (p.Ala94=)
c.-332A>C (n.-332A>C)
 ClinVar
2g.216415289A>GCA431402926SMARCAL1c.585A>G (p.Ala195=)
n.946A>G
n.861A>G
n.817A>G
c.177A>G (p.Ala59=)
c.282A>G (p.Ala94=)
c.-332A>G (n.-332A>G)
2g.216415289A>TCA431402923SMARCAL1c.585A>T (p.Ala195=)
n.946A>T
n.861A>T
n.817A>T
c.177A>T (p.Ala59=)
c.282A>T (p.Ala94=)
c.-332A>T (n.-332A>T)
2g.216415292dupCA2580065740SMARCAL1c.588dup (p.Ala197SerfsTer14)
n.949dup
n.864dup
n.820dup
c.180dup (p.Ala61SerfsTer14)
c.285dup (p.Ala96SerfsTer14)
c.-329dup (n.-329dup)
 ClinVar
2g.216415292delCA2577238469SMARCAL1c.588del (p.Ala197ProfsTer18)
n.949del
n.864del
n.820del
c.180del (p.Ala61ProfsTer18)
c.285del (p.Ala96ProfsTer18)
c.-329del (n.-329del)
2g.216415290A>CCA350497617SMARCAL1c.586A>C (p.Lys196Gln)
n.947A>C
n.862A>C
n.818A>C
c.178A>C (p.Lys60Gln)
c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.-331A>C (n.-331A>C)
2g.216415290A>GCA350497618SMARCAL1c.586A>G (p.Lys196Glu)
n.947A>G
n.862A>G
n.818A>G
c.178A>G (p.Lys60Glu)
c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.-331A>G (n.-331A>G)
2g.216415290A>TCA350497619SMARCAL1c.586A>T (p.Lys196Ter)
n.947A>T
n.862A>T
n.818A>T
c.178A>T (p.Lys60Ter)
c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.-331A>T (n.-331A>T)
2g.216415291A=CA1327821440SMARCAL1c.587A= (p.Lys196=)
n.948A=
n.863A=
n.819A=
c.179A= (p.Lys60=)
c.284A= (p.Lys95=)
c.-330A= (n.-330A=)
2g.216415291A>CCA65578203SMARCAL1c.587A>C (p.Lys196Thr)
n.948A>C
n.863A>C
n.819A>C
c.179A>C (p.Lys60Thr)
c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.-330A>C (n.-330A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.216415291A>GCA350497620SMARCAL1c.587A>G (p.Lys196Arg)
n.948A>G
n.863A>G
n.819A>G
c.179A>G (p.Lys60Arg)
c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.-330A>G (n.-330A>G)
2g.216415291A>TCA350497621SMARCAL1c.587A>T (p.Lys196Ile)
n.948A>T
n.863A>T
n.819A>T
c.179A>T (p.Lys60Ile)
c.284A>T (p.Lys95Ile)
c.-330A>T (n.-330A>T)

Number of alleles fetched