Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216415205_216415218delinsGGCCAAACCAAAGACA1327821401SMARCAL1c.501_514delinsGGCCAAACCAAAGA (p.Leu167=)
n.862_875delinsGGCCAAACCAAAGA
n.777_790delinsGGCCAAACCAAAGA
n.733_746delinsGGCCAAACCAAAGA
c.93_106delinsGGCCAAACCAAAGA (p.Leu31=)
c.198_211delinsGGCCAAACCAAAGA (p.Leu66=)
c.-416_-403delinsGGCCAAACCAAAGA (n.-416_-403delinsGGCCAAACCAAAGA)
2g.216415207_216415219delCA539838418SMARCAL1c.503_515del (p.Ala168ValfsTer19)
n.864_876del
n.779_791del
n.735_747del
c.95_107del (p.Ala32ValfsTer19)
c.200_212del (p.Ala67ValfsTer19)
c.-414_-402del (n.-414_-402del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415207C>ACA350497446SMARCAL1c.503C>A (p.Ala168Asp)
n.864C>A
n.779C>A
n.735C>A
c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.-414C>A (n.-414C>A)
2g.216415207C=CA1327821403SMARCAL1c.503C= (p.Ala168=)
n.864C=
n.779C=
n.735C=
c.95C= (p.Ala32=)
c.200C= (p.Ala67=)
c.-414C= (n.-414C=)
2g.216415207C>GCA350497447SMARCAL1c.503C>G (p.Ala168Gly)
n.864C>G
n.779C>G
n.735C>G
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.-414C>G (n.-414C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415207C>TCA350497448SMARCAL1c.503C>T (p.Ala168Val)
n.864C>T
n.779C>T
n.735C>T
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.-414C>T (n.-414C>T)
 dbSNP
2g.216415208C>ACA431402776SMARCAL1c.504C>A (p.Ala168=)
n.865C>A
n.780C>A
n.736C>A
c.96C>A (p.Ala32=)
c.201C>A (p.Ala67=)
c.-413C>A (n.-413C>A)
2g.216415208C=CA1327821404SMARCAL1c.504C= (p.Ala168=)
n.865C=
n.780C=
n.736C=
c.96C= (p.Ala32=)
c.201C= (p.Ala67=)
c.-413C= (n.-413C=)
2g.216415208C>GCA431402778SMARCAL1c.504C>G (p.Ala168=)
n.865C>G
n.780C>G
n.736C>G
c.96C>G (p.Ala32=)
c.201C>G (p.Ala67=)
c.-413C>G (n.-413C>G)
2g.216415208C>TCA431402779SMARCAL1c.504C>T (p.Ala168=)
n.865C>T
n.780C>T
n.736C>T
c.96C>T (p.Ala32=)
c.201C>T (p.Ala67=)
c.-413C>T (n.-413C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.216415209A>CCA350497449SMARCAL1c.505A>C (p.Lys169Gln)
n.866A>C
n.781A>C
n.737A>C
c.97A>C (p.Lys33Gln)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
c.-412A>C (n.-412A>C)
2g.216415209A>GCA350497450SMARCAL1c.505A>G (p.Lys169Glu)
n.866A>G
n.781A>G
n.737A>G
c.97A>G (p.Lys33Glu)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.-412A>G (n.-412A>G)
2g.216415209A>TCA350497451SMARCAL1c.505A>T (p.Lys169Ter)
n.866A>T
n.781A>T
n.737A>T
c.97A>T (p.Lys33Ter)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
c.-412A>T (n.-412A>T)
2g.216415210A=CA1327821405SMARCAL1c.506A= (p.Lys169=)
n.867A=
n.782A=
n.738A=
c.98A= (p.Lys33=)
c.203A= (p.Lys68=)
c.-411A= (n.-411A=)
2g.216415210A>CCA350497453SMARCAL1c.506A>C (p.Lys169Thr)
n.867A>C
n.782A>C
n.738A>C
c.98A>C (p.Lys33Thr)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
c.-411A>C (n.-411A>C)
2g.216415210A>GCA2097601SMARCAL1c.506A>G (p.Lys169Arg)
n.867A>G
n.782A>G
n.738A>G
c.98A>G (p.Lys33Arg)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
c.-411A>G (n.-411A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415210A>TCA350497452SMARCAL1c.506A>T (p.Lys169Ile)
n.867A>T
n.782A>T
n.738A>T
c.98A>T (p.Lys33Ile)
c.203A>T (p.Lys68Ile)
c.-411A>T (n.-411A>T)
2g.216415211A>CCA350497454SMARCAL1c.507A>C (p.Lys169Asn)
n.868A>C
n.783A>C
n.739A>C
c.99A>C (p.Lys33Asn)
c.204A>C (p.Lys68Asn)
c.-410A>C (n.-410A>C)
2g.216415211A>GCA431402780SMARCAL1c.507A>G (p.Lys169=)
n.868A>G
n.783A>G
n.739A>G
c.99A>G (p.Lys33=)
c.204A>G (p.Lys68=)
c.-410A>G (n.-410A>G)
2g.216415211A>TCA350497455SMARCAL1c.507A>T (p.Lys169Asn)
n.868A>T
n.783A>T
n.739A>T
c.99A>T (p.Lys33Asn)
c.204A>T (p.Lys68Asn)
c.-410A>T (n.-410A>T)
2g.216415212C>ACA350497456SMARCAL1c.508C>A (p.Pro170Thr)
n.869C>A
n.784C>A
n.740C>A
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.-409C>A (n.-409C>A)
2g.216415212C=CA1327821406SMARCAL1c.508C= (p.Pro170=)
n.869C=
n.784C=
n.740C=
c.100C= (p.Pro34=)
c.205C= (p.Pro69=)
c.-409C= (n.-409C=)
2g.216415212C>GCA350497457SMARCAL1c.508C>G (p.Pro170Ala)
n.869C>G
n.784C>G
n.740C>G
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.-409C>G (n.-409C>G)
2g.216415212C>TCA2097602SMARCAL1c.508C>T (p.Pro170Ser)
n.869C>T
n.784C>T
n.740C>T
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.-409C>T (n.-409C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.216415213C>ACA350497458SMARCAL1c.509C>A (p.Pro170Gln)
n.870C>A
n.785C>A
n.741C>A
c.101C>A (p.Pro34Gln)
c.206C>A (p.Pro69Gln)
c.-408C>A (n.-408C>A)
2g.216415213C=CA1327821407SMARCAL1c.509C= (p.Pro170=)
n.870C=
n.785C=
n.741C=
c.101C= (p.Pro34=)
c.206C= (p.Pro69=)
c.-408C= (n.-408C=)
2g.216415213C>GCA350497459SMARCAL1c.509C>G (p.Pro170Arg)
n.870C>G
n.785C>G
n.741C>G
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.-408C>G (n.-408C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216415213C>TCA350497460SMARCAL1c.509C>T (p.Pro170Leu)
n.870C>T
n.785C>T
n.741C>T
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.-408C>T (n.-408C>T)
2g.216415214A=CA1327821408SMARCAL1c.510A= (p.Pro170=)
n.871A=
n.786A=
n.742A=
c.102A= (p.Pro34=)
c.207A= (p.Pro69=)
c.-407A= (n.-407A=)
2g.216415214A>CCA431402782SMARCAL1c.510A>C (p.Pro170=)
n.871A>C
n.786A>C
n.742A>C
c.102A>C (p.Pro34=)
c.207A>C (p.Pro69=)
c.-407A>C (n.-407A>C)
2g.216415214A>GCA431402783SMARCAL1c.510A>G (p.Pro170=)
n.871A>G
n.786A>G
n.742A>G
c.102A>G (p.Pro34=)
c.207A>G (p.Pro69=)
c.-407A>G (n.-407A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.216415214A>TCA431402785SMARCAL1c.510A>T (p.Pro170=)
n.871A>T
n.786A>T
n.742A>T
c.102A>T (p.Pro34=)
c.207A>T (p.Pro69=)
c.-407A>T (n.-407A>T)
2g.216415215A=CA1327821409SMARCAL1c.511A= (p.Lys171=)
n.872A=
n.787A=
n.743A=
c.103A= (p.Lys35=)
c.208A= (p.Lys70=)
c.-406A= (n.-406A=)
2g.216415215A>CCA2097603SMARCAL1c.511A>C (p.Lys171Gln)
n.872A>C
n.787A>C
n.743A>C
c.103A>C (p.Lys35Gln)
c.208A>C (p.Lys70Gln)
c.-406A>C (n.-406A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216415215A>GCA350497461SMARCAL1c.511A>G (p.Lys171Glu)
n.872A>G
n.787A>G
n.743A>G
c.103A>G (p.Lys35Glu)
c.208A>G (p.Lys70Glu)
c.-406A>G (n.-406A>G)
2g.216415215A>TCA350497462SMARCAL1c.511A>T (p.Lys171Ter)
n.872A>T
n.787A>T
n.743A>T
c.103A>T (p.Lys35Ter)
c.208A>T (p.Lys70Ter)
c.-406A>T (n.-406A>T)
2g.216415216A>CCA350497463SMARCAL1c.512A>C (p.Lys171Thr)
n.873A>C
n.788A>C
n.744A>C
c.104A>C (p.Lys35Thr)
c.209A>C (p.Lys70Thr)
c.-405A>C (n.-405A>C)
2g.216415216A>GCA350497464SMARCAL1c.512A>G (p.Lys171Arg)
n.873A>G
n.788A>G
n.744A>G
c.104A>G (p.Lys35Arg)
c.209A>G (p.Lys70Arg)
c.-405A>G (n.-405A>G)
2g.216415216A>TCA350497465SMARCAL1c.512A>T (p.Lys171Met)
n.873A>T
n.788A>T
n.744A>T
c.104A>T (p.Lys35Met)
c.209A>T (p.Lys70Met)
c.-405A>T (n.-405A>T)
2g.216415217G>ACA431402788SMARCAL1c.513G>A (p.Lys171=)
n.874G>A
n.789G>A
n.745G>A
c.105G>A (p.Lys35=)
c.210G>A (p.Lys70=)
c.-404G>A (n.-404G>A)
2g.216415217G>CCA350497466SMARCAL1c.513G>C (p.Lys171Asn)
n.874G>C
n.789G>C
n.745G>C
c.105G>C (p.Lys35Asn)
c.210G>C (p.Lys70Asn)
c.-404G>C (n.-404G>C)
2g.216415217G>TCA350497467SMARCAL1c.513G>T (p.Lys171Asn)
n.874G>T
n.789G>T
n.745G>T
c.105G>T (p.Lys35Asn)
c.210G>T (p.Lys70Asn)
c.-404G>T (n.-404G>T)
2g.216415218A>CCA350497468SMARCAL1c.514A>C (p.Ser172Arg)
n.875A>C
n.790A>C
n.746A>C
c.106A>C (p.Ser36Arg)
c.211A>C (p.Ser71Arg)
c.-403A>C (n.-403A>C)
2g.216415218A>GCA350497469SMARCAL1c.514A>G (p.Ser172Gly)
n.875A>G
n.790A>G
n.746A>G
c.106A>G (p.Ser36Gly)
c.211A>G (p.Ser71Gly)
c.-403A>G (n.-403A>G)
2g.216415218A>TCA350497470SMARCAL1c.514A>T (p.Ser172Cys)
n.875A>T
n.790A>T
n.746A>T
c.106A>T (p.Ser36Cys)
c.211A>T (p.Ser71Cys)
c.-403A>T (n.-403A>T)
2g.216415219G>ACA350497471SMARCAL1c.515G>A (p.Ser172Asn)
n.876G>A
n.791G>A
n.747G>A
c.107G>A (p.Ser36Asn)
c.212G>A (p.Ser71Asn)
c.-402G>A (n.-402G>A)
2g.216415219G>CCA350497472SMARCAL1c.515G>C (p.Ser172Thr)
n.876G>C
n.791G>C
n.747G>C
c.107G>C (p.Ser36Thr)
c.212G>C (p.Ser71Thr)
c.-402G>C (n.-402G>C)
2g.216415219G>TCA350497473SMARCAL1c.515G>T (p.Ser172Ile)
n.876G>T
n.791G>T
n.747G>T
c.107G>T (p.Ser36Ile)
c.212G>T (p.Ser71Ile)
c.-402G>T (n.-402G>T)
2g.216415220T>ACA350497474SMARCAL1c.516T>A (p.Ser172Arg)
n.877T>A
n.792T>A
n.748T>A
c.108T>A (p.Ser36Arg)
c.213T>A (p.Ser71Arg)
c.-401T>A (n.-401T>A)
2g.216415220T>CCA431402795SMARCAL1c.516T>C (p.Ser172=)
n.877T>C
n.792T>C
n.748T>C
c.108T>C (p.Ser36=)
c.213T>C (p.Ser71=)
c.-401T>C (n.-401T>C)

Number of alleles fetched