Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.216414804C>A | CA350496471 | SMARCAL1 | c.100C>A (p.Gln34Lys) n.461C>A n.376C>A n.332C>A c.-817C>A (n.-817C>A) | |
2 | g.216414804C= | CA1327820911 | SMARCAL1 | c.100C= (p.Gln34=) n.461C= n.376C= n.332C= c.-817C= (n.-817C=) | |
2 | g.216414804C>G | CA350496472 | SMARCAL1 | c.100C>G (p.Gln34Glu) n.461C>G n.376C>G n.332C>G c.-817C>G (n.-817C>G) | |
2 | g.216414804C>T | CA253023 | SMARCAL1 | c.100C>T (p.Gln34Ter) n.461C>T n.376C>T n.332C>T c.-817C>T (n.-817C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216414805A>C | CA350496476 | SMARCAL1 | c.101A>C (p.Gln34Pro) n.462A>C n.377A>C n.333A>C c.-816A>C (n.-816A>C) | |
2 | g.216414805A>G | CA350496478 | SMARCAL1 | c.101A>G (p.Gln34Arg) n.462A>G n.377A>G n.333A>G c.-816A>G (n.-816A>G) | |
2 | g.216414805A>T | CA350496480 | SMARCAL1 | c.101A>T (p.Gln34Leu) n.462A>T n.377A>T n.333A>T c.-816A>T (n.-816A>T) | |
2 | g.216414806G>A | CA431402385 | SMARCAL1 | c.102G>A (p.Gln34=) n.463G>A n.378G>A n.334G>A c.-815G>A (n.-815G>A) | |
2 | g.216414806G>C | CA2097554 | SMARCAL1 | c.102G>C (p.Gln34His) n.463G>C n.378G>C n.334G>C c.-815G>C (n.-815G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414806G= | CA1327820913 | SMARCAL1 | c.102G= (p.Gln34=) n.463G= n.378G= n.334G= c.-815G= (n.-815G=) | |
2 | g.216414806G>T | CA350496483 | SMARCAL1 | c.102G>T (p.Gln34His) n.463G>T n.378G>T n.334G>T c.-815G>T (n.-815G>T) | |
2 | g.216414807A>C | CA431402386 | SMARCAL1 | c.103A>C (p.Arg35=) n.464A>C n.379A>C n.335A>C c.-814A>C (n.-814A>C) | |
2 | g.216414807A>G | CA350496485 | SMARCAL1 | c.103A>G (p.Arg35Gly) n.464A>G n.379A>G n.335A>G c.-814A>G (n.-814A>G) | |
2 | g.216414807A>T | CA350496486 | SMARCAL1 | c.103A>T (p.Arg35Trp) n.464A>T n.379A>T n.335A>T c.-814A>T (n.-814A>T) | |
2 | g.216414808G>A | CA350496488 | SMARCAL1 | c.104G>A (p.Arg35Lys) n.465G>A n.380G>A n.336G>A c.-813G>A (n.-813G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.216414808G>C | CA350496492 | SMARCAL1 | c.104G>C (p.Arg35Thr) n.465G>C n.380G>C n.336G>C c.-813G>C (n.-813G>C) | COSMIC |
2 | g.216414808G>T | CA350496490 | SMARCAL1 | c.104G>T (p.Arg35Met) n.465G>T n.380G>T n.336G>T c.-813G>T (n.-813G>T) | |
2 | g.216414809G>A | CA431402387 | SMARCAL1 | c.105G>A (p.Arg35=) n.466G>A n.381G>A n.337G>A c.-812G>A (n.-812G>A) | COSMIC |
2 | g.216414809G>C | CA350496494 | SMARCAL1 | c.105G>C (p.Arg35Ser) n.466G>C n.381G>C n.337G>C c.-812G>C (n.-812G>C) | |
2 | g.216414809G>T | CA350496496 | SMARCAL1 | c.105G>T (p.Arg35Ser) n.466G>T n.381G>T n.337G>T c.-812G>T (n.-812G>T) | |
2 | g.216414810A>C | CA350496498 | SMARCAL1 | c.106A>C (p.Thr36Pro) n.467A>C n.382A>C n.338A>C c.-811A>C (n.-811A>C) | |
2 | g.216414810A>G | CA350496501 | SMARCAL1 | c.106A>G (p.Thr36Ala) n.467A>G n.382A>G n.338A>G c.-811A>G (n.-811A>G) | |
2 | g.216414810A>T | CA350496502 | SMARCAL1 | c.106A>T (p.Thr36Ser) n.467A>T n.382A>T n.338A>T c.-811A>T (n.-811A>T) | |
2 | g.216414811C>A | CA350496504 | SMARCAL1 | c.107C>A (p.Thr36Asn) n.468C>A n.383C>A n.339C>A c.-810C>A (n.-810C>A) | ClinVar |
2 | g.216414811C>G | CA350496505 | SMARCAL1 | c.107C>G (p.Thr36Ser) n.468C>G n.383C>G n.339C>G c.-810C>G (n.-810C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.216414811C>T | CA350496507 | SMARCAL1 | c.107C>T (p.Thr36Ile) n.468C>T n.383C>T n.339C>T c.-810C>T (n.-810C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.216414812T>A | CA431402389 | SMARCAL1 | c.108T>A (p.Thr36=) n.469T>A n.384T>A n.340T>A c.-809T>A (n.-809T>A) | |
2 | g.216414812T>C | CA431402388 | SMARCAL1 | c.108T>C (p.Thr36=) n.469T>C n.384T>C n.340T>C c.-809T>C (n.-809T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.216414812T>G | CA431402390 | SMARCAL1 | c.108T>G (p.Thr36=) n.469T>G n.384T>G n.340T>G c.-809T>G (n.-809T>G) | |
2 | g.216414813A>C | CA350496509 | SMARCAL1 | c.109A>C (p.Ser37Arg) n.470A>C n.385A>C n.341A>C c.-808A>C (n.-808A>C) | |
2 | g.216414813A>G | CA350496511 | SMARCAL1 | c.109A>G (p.Ser37Gly) n.470A>G n.385A>G n.341A>G c.-808A>G (n.-808A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216414813A>T | CA350496513 | SMARCAL1 | c.109A>T (p.Ser37Cys) n.470A>T n.385A>T n.341A>T c.-808A>T (n.-808A>T) | |
2 | g.216414814G>A | CA350496518 | SMARCAL1 | c.110G>A (p.Ser37Asn) n.471G>A n.386G>A n.342G>A c.-807G>A (n.-807G>A) | |
2 | g.216414814G>C | CA350496516 | SMARCAL1 | c.110G>C (p.Ser37Thr) n.471G>C n.386G>C n.342G>C c.-807G>C (n.-807G>C) | ClinVar |
2 | g.216414814G>T | CA350496514 | SMARCAL1 | c.110G>T (p.Ser37Ile) n.471G>T n.386G>T n.342G>T c.-807G>T (n.-807G>T) | |
2 | g.216414815C>A | CA350496521 | SMARCAL1 | c.111C>A (p.Ser37Arg) n.472C>A n.387C>A n.343C>A c.-806C>A (n.-806C>A) | |
2 | g.216414815C>G | CA350496522 | SMARCAL1 | c.111C>G (p.Ser37Arg) n.472C>G n.387C>G n.343C>G c.-806C>G (n.-806C>G) | |
2 | g.216414815C>T | CA431402391 | SMARCAL1 | c.111C>T (p.Ser37=) n.472C>T n.387C>T n.343C>T c.-806C>T (n.-806C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216414816T>A | CA350496524 | SMARCAL1 | c.112T>A (p.Ser38Thr) n.473T>A n.388T>A n.344T>A c.-805T>A (n.-805T>A) | |
2 | g.216414816T>C | CA350496526 | SMARCAL1 | c.112T>C (p.Ser38Pro) n.473T>C n.388T>C n.344T>C c.-805T>C (n.-805T>C) | |
2 | g.216414816T>G | CA350496528 | SMARCAL1 | c.112T>G (p.Ser38Ala) n.473T>G n.388T>G n.344T>G c.-805T>G (n.-805T>G) | |
2 | g.216414817C>A | CA350496530 | SMARCAL1 | c.113C>A (p.Ser38Ter) n.474C>A n.389C>A n.345C>A c.-804C>A (n.-804C>A) | |
2 | g.216414817C= | CA1327820914 | SMARCAL1 | c.113C= (p.Ser38=) n.474C= n.389C= n.345C= c.-804C= (n.-804C=) | |
2 | g.216414817C>G | CA350496532 | SMARCAL1 | c.113C>G (p.Ser38Trp) n.474C>G n.389C>G n.345C>G c.-804C>G (n.-804C>G) | |
2 | g.216414817C>T | CA2097555 | SMARCAL1 | c.113C>T (p.Ser38Leu) n.474C>T n.389C>T n.345C>T c.-804C>T (n.-804C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216414818G>A | CA431402392 | SMARCAL1 | c.114G>A (p.Ser38=) n.475G>A n.390G>A n.346G>A c.-803G>A (n.-803G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216414818G>C | CA65577696 | SMARCAL1 | c.114G>C (p.Ser38=) n.475G>C n.390G>C n.346G>C c.-803G>C (n.-803G>C) | dbSNP |
2 | g.216414818G= | CA1327820917 | SMARCAL1 | c.114G= (p.Ser38=) n.475G= n.390G= n.346G= c.-803G= (n.-803G=) | |
2 | g.216414818G>T | CA431402393 | SMARCAL1 | c.114G>T (p.Ser38=) n.475G>T n.390G>T n.346G>T c.-803G>T (n.-803G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.216414819G>A | CA350496536 | SMARCAL1 | c.115G>A (p.Gly39Ser) n.476G>A n.391G>A n.347G>A c.-802G>A (n.-802G>A) | gnomAD v4 |