WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.216414654C>T | CA2663031961 | SMARCAL1 | c.-51C>T (n.-51C>T) n.311C>T n.226C>T n.182C>T c.-967C>T (n.-967C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216414655A>G | CA2663031962 | SMARCAL1 | c.-50A>G (n.-50A>G) n.312A>G n.227A>G n.183A>G c.-966A>G (n.-966A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216414656A= | CA1327820698 | SMARCAL1 | c.-49A= (n.-49A=) n.313A= n.228A= n.184A= c.-965A= (n.-965A=) | |
| 2 | g.216414656A>G | CA2097526 | SMARCAL1 | c.-49A>G (n.-49A>G) n.313A>G n.228A>G n.184A>G c.-965A>G (n.-965A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216414657C>A | CA2097527 | SMARCAL1 | c.-48C>A (n.-48C>A) n.314C>A n.229C>A n.185C>A c.-964C>A (n.-964C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216414657C= | CA1327820700 | SMARCAL1 | c.-48C= (n.-48C=) n.314C= n.229C= n.185C= c.-964C= (n.-964C=) | |
| 2 | g.216414657C>G | CA2663031965 | SMARCAL1 | c.-48C>G (n.-48C>G) n.314C>G n.229C>G n.185C>G c.-964C>G (n.-964C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216414657C>T | CA2097528 | SMARCAL1 | c.-48C>T (n.-48C>T) n.314C>T n.229C>T n.185C>T c.-964C>T (n.-964C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216414659T>C | CA2577238459 | SMARCAL1 | c.-46T>C (n.-46T>C) n.316T>C n.231T>C n.187T>C c.-962T>C (n.-962T>C) | |
| 2 | g.216414659T>G | CA1042314700 | SMARCAL1 | c.-46T>G (n.-46T>G) n.316T>G n.231T>G n.187T>G c.-962T>G (n.-962T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216414659T= | CA1327820705 | SMARCAL1 | c.-46T= (n.-46T=) n.316T= n.231T= n.187T= c.-962T= (n.-962T=) | |
| 2 | g.216414660T>A | CA2097529 | SMARCAL1 | c.-45T>A (n.-45T>A) n.317T>A n.232T>A n.188T>A c.-961T>A (n.-961T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216414660T>G | CA764752987 | SMARCAL1 | c.-45T>G (n.-45T>G) n.317T>G n.232T>G n.188T>G c.-961T>G (n.-961T>G) | dbSNP |
| 2 | g.216414660T= | CA1327820708 | SMARCAL1 | c.-45T= (n.-45T=) n.317T= n.232T= n.188T= c.-961T= (n.-961T=) | |
| 2 | g.216414661C>G | CA2663031966 | SMARCAL1 | c.-44C>G (n.-44C>G) n.318C>G n.233C>G n.189C>G c.-960C>G (n.-960C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216414661C>T | CA2577238460 | SMARCAL1 | c.-44C>T (n.-44C>T) n.318C>T n.233C>T n.189C>T c.-960C>T (n.-960C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216414662C= | CA1327820712 | SMARCAL1 | c.-43C= (n.-43C=) n.319C= n.234C= n.190C= c.-959C= (n.-959C=) | |
| 2 | g.216414662C>T | CA764752991 | SMARCAL1 | c.-43C>T (n.-43C>T) n.319C>T n.234C>T n.190C>T c.-959C>T (n.-959C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216414662_216414667delinsCAATTA | CA1327820714 | SMARCAL1 | c.-43_-38delinsCAATTA (n.-43_-38delinsCAATTA) n.319_324delinsCAATTA n.234_239delinsCAATTA n.190_195delinsCAATTA c.-959_-954delinsCAATTA (n.-959_-954delinsCAATTA) | |
| 2 | g.216414663A>G | CA2577238461 | SMARCAL1 | c.-42A>G (n.-42A>G) n.320A>G n.235A>G n.191A>G c.-958A>G (n.-958A>G) | |
| 2 | g.216414665_216414669del | CA1327820715 | SMARCAL1 | c.-40_-36del (n.-40_-36del) n.322_326del n.237_241del n.193_197del c.-956_-952del (n.-956_-952del) | dbSNP |
| 2 | g.216414664A= | CA1327820716 | SMARCAL1 | c.-41A= (n.-41A=) n.321A= n.236A= n.192A= c.-957A= (n.-957A=) | |
| 2 | g.216414664A>G | CA1327820717 | SMARCAL1 | c.-41A>G (n.-41A>G) n.321A>G n.236A>G n.192A>G c.-957A>G (n.-957A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.216414666_216414667delinsTA | CA1327820718 | SMARCAL1 | c.-39_-38delinsTA (n.-39_-38delinsTA) n.323_324delinsTA n.238_239delinsTA n.194_195delinsTA c.-955_-954delinsTA (n.-955_-954delinsTA) | |
| 2 | g.216414667A= | CA1327820721 | SMARCAL1 | c.-38A= (n.-38A=) n.324A= n.239A= n.195A= c.-954A= (n.-954A=) | |
| 2 | g.216414667A>G | CA65577409 | SMARCAL1 | c.-38A>G (n.-38A>G) n.324A>G n.239A>G n.195A>G c.-954A>G (n.-954A>G) | dbSNP |
| 2 | g.216414667A>T | CA2577238462 | SMARCAL1 | c.-38A>T (n.-38A>T) n.324A>T n.239A>T n.195A>T c.-954A>T (n.-954A>T) | |
| 2 | g.216414669del | CA2097530 | SMARCAL1 | c.-36del (n.-36del) n.326del n.241del n.197del c.-952del (n.-952del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216414669A= | CA1327820723 | SMARCAL1 | c.-36A= (n.-36A=) n.326A= n.241A= n.197A= c.-952A= (n.-952A=) | |
| 2 | g.216414669A>G | CA1327820725 | SMARCAL1 | c.-36A>G (n.-36A>G) n.326A>G n.241A>G n.197A>G c.-952A>G (n.-952A>G) | dbSNP |
| 2 | g.216414670G>T | CA2754245410 | SMARCAL1 | c.-35G>T (n.-35G>T) n.327G>T n.242G>T n.198G>T c.-951G>T (n.-951G>T) | |
| 2 | g.216414671G>A | CA539838410 | SMARCAL1 | c.-34G>A (n.-34G>A) n.328G>A n.243G>A n.199G>A c.-950G>A (n.-950G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216414671G= | CA1327820727 | SMARCAL1 | c.-34G= (n.-34G=) n.328G= n.243G= n.199G= c.-950G= (n.-950G=) | |
| 2 | g.216414672T>C | CA2663031967 | SMARCAL1 | c.-33T>C (n.-33T>C) n.329T>C n.244T>C n.200T>C c.-949T>C (n.-949T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216414674G>T | CA2663031968 | SMARCAL1 | c.-31G>T (n.-31G>T) n.331G>T n.246G>T n.202G>T c.-947G>T (n.-947G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216414676C= | CA1327820729 | SMARCAL1 | c.-29C= (n.-29C=) n.333C= n.248C= n.204C= c.-945C= (n.-945C=) | |
| 2 | g.216414676C>T | CA2097531 | SMARCAL1 | c.-29C>T (n.-29C>T) n.333C>T n.248C>T n.204C>T c.-945C>T (n.-945C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.216414677A= | CA1327820732 | SMARCAL1 | c.-28A= (n.-28A=) n.334A= n.249A= n.205A= c.-944A= (n.-944A=) | |
| 2 | g.216414677A>G | CA539838411 | SMARCAL1 | c.-28A>G (n.-28A>G) n.334A>G n.249A>G n.205A>G c.-944A>G (n.-944A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.216414678T>C | CA1042314702 | SMARCAL1 | c.-27T>C (n.-27T>C) n.335T>C n.250T>C n.206T>C c.-943T>C (n.-943T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216414678T= | CA1327820734 | SMARCAL1 | c.-27T= (n.-27T=) n.335T= n.250T= n.206T= c.-943T= (n.-943T=) | |
| 2 | g.216414680C>A | CA2577238463 | SMARCAL1 | c.-25C>A (n.-25C>A) n.337C>A n.252C>A n.208C>A c.-941C>A (n.-941C>A) | |
| 2 | g.216414680C= | CA1327820738 | SMARCAL1 | c.-25C= (n.-25C=) n.337C= n.252C= n.208C= c.-941C= (n.-941C=) | |
| 2 | g.216414680C>T | CA1327820739 | SMARCAL1 | c.-25C>T (n.-25C>T) n.337C>T n.252C>T n.208C>T c.-941C>T (n.-941C>T) | dbSNP |
| 2 | g.216414681C>A | CA2663031969 | SMARCAL1 | c.-24C>A (n.-24C>A) n.338C>A n.253C>A n.209C>A c.-940C>A (n.-940C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216414683G>A | CA2544228472 | SMARCAL1 | c.-22G>A (n.-22G>A) n.340G>A n.255G>A n.211G>A c.-938G>A (n.-938G>A) | |
| 2 | g.216414683G= | CA1327820741 | SMARCAL1 | c.-22G= (n.-22G=) n.340G= n.255G= n.211G= c.-938G= (n.-938G=) | |
| 2 | g.216414683G>T | CA1327820752 | SMARCAL1 | c.-22G>T (n.-22G>T) n.340G>T n.255G>T n.211G>T c.-938G>T (n.-938G>T) | dbSNP |
| 2 | g.216414684C>A | CA2663031970 | SMARCAL1 | c.-21C>A (n.-21C>A) n.341C>A n.256C>A n.212C>A c.-937C>A (n.-937C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.216414684C>T | CA2663031971 | SMARCAL1 | c.-21C>T (n.-21C>T) n.341C>T n.256C>T n.212C>T c.-937C>T (n.-937C>T) | gnomAD v4 |