Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216412607A=CA1327820243SMARCAL1c.-206A= (n.-206A=)
c.-96+4A= (n.-96+4A=)
c.-223A= (n.-223A=)
n.225A=
c.-137A= (n.-137A=)
n.140A=
n.96A=
2g.216412607A>CCA431165372SMARCAL1c.-206A>C (n.-206A>C)
c.-96+4A>C (n.-96+4A>C)
c.-223A>C (n.-223A>C)
n.225A>C
c.-137A>C (n.-137A>C)
n.140A>C
n.96A>C
2g.216412607A>GCA10614277SMARCAL1c.-206A>G (n.-206A>G)
c.-96+4A>G (n.-96+4A>G)
c.-223A>G (n.-223A>G)
n.225A>G
c.-137A>G (n.-137A>G)
n.140A>G
n.96A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412607A>TCA431165370SMARCAL1c.-206A>T (n.-206A>T)
c.-96+4A>T (n.-96+4A>T)
c.-223A>T (n.-223A>T)
n.225A>T
c.-137A>T (n.-137A>T)
n.140A>T
n.96A>T
2g.216412608G>ACA431165375SMARCAL1c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-96+5G>A (n.-96+5G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
n.226G>A
c.-136G>A (n.-136G>A)
n.141G>A
n.97G>A
2g.216412608G>CCA431165378SMARCAL1c.-205G>C (n.-205G>C)
c.-96+5G>C (n.-96+5G>C)
c.-222G>C (n.-222G>C)
n.226G>C
c.-136G>C (n.-136G>C)
n.141G>C
n.97G>C
2g.216412608G>TCA431165382SMARCAL1c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-96+5G>T (n.-96+5G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.226G>T
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.141G>T
n.97G>T
2g.216412609G>ACA431165392SMARCAL1c.-204G>A (n.-204G>A)
c.-96+6G>A (n.-96+6G>A)
c.-221G>A (n.-221G>A)
n.227G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.142G>A
n.98G>A
2g.216412609G>CCA431165395SMARCAL1c.-204G>C (n.-204G>C)
c.-96+6G>C (n.-96+6G>C)
c.-221G>C (n.-221G>C)
n.227G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.142G>C
n.98G>C
2g.216412609G>TCA431165397SMARCAL1c.-204G>T (n.-204G>T)
c.-96+6G>T (n.-96+6G>T)
c.-221G>T (n.-221G>T)
n.227G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.142G>T
n.98G>T
gnomAD v4
2g.216412610G>ACA431165400SMARCAL1c.-203G>A (n.-203G>A)
c.-96+7G>A (n.-96+7G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.228G>A
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.143G>A
n.99G>A
gnomAD v4
2g.216412610G>CCA431165409SMARCAL1c.-203G>C (n.-203G>C)
c.-96+7G>C (n.-96+7G>C)
c.-220G>C (n.-220G>C)
n.228G>C
c.-134G>C (n.-134G>C)
n.143G>C
n.99G>C
gnomAD v4
2g.216412610G>TCA431165403SMARCAL1c.-203G>T (n.-203G>T)
c.-96+7G>T (n.-96+7G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.228G>T
c.-134G>T (n.-134G>T)
n.143G>T
n.99G>T
gnomAD v4
2g.216412611C>ACA431165418SMARCAL1c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-96+8C>A (n.-96+8C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.229C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.144C>A
n.100C>A
gnomAD v4
2g.216412611C>GCA431165424SMARCAL1c.-202C>G (n.-202C>G)
c.-96+8C>G (n.-96+8C>G)
c.-219C>G (n.-219C>G)
n.229C>G
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.144C>G
n.100C>G
2g.216412611C>TCA431165436SMARCAL1c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-96+8C>T (n.-96+8C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.229C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.144C>T
n.100C>T
gnomAD v4
2g.216412612C>ACA431165438SMARCAL1c.-201C>A (n.-201C>A)
c.-96+9C>A (n.-96+9C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
n.230C>A
c.-132C>A (n.-132C>A)
n.145C>A
n.101C>A
gnomAD v4
2g.216412612C>GCA431165439SMARCAL1c.-201C>G (n.-201C>G)
c.-96+9C>G (n.-96+9C>G)
c.-218C>G (n.-218C>G)
n.230C>G
c.-132C>G (n.-132C>G)
n.145C>G
n.101C>G
2g.216412612C>TCA431165440SMARCAL1c.-201C>T (n.-201C>T)
c.-96+9C>T (n.-96+9C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
n.230C>T
c.-132C>T (n.-132C>T)
n.145C>T
n.101C>T
gnomAD v4
2g.216412613G>ACA431165443SMARCAL1c.-200G>A (n.-200G>A)
c.-96+10G>A (n.-96+10G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.231G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.146G>A
n.102G>A
gnomAD v4
2g.216412613G>CCA431165446SMARCAL1c.-200G>C (n.-200G>C)
c.-96+10G>C (n.-96+10G>C)
c.-217G>C (n.-217G>C)
n.231G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
n.146G>C
n.102G>C
gnomAD v4
2g.216412613G>TCA431165450SMARCAL1c.-200G>T (n.-200G>T)
c.-96+10G>T (n.-96+10G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.231G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.146G>T
n.102G>T
gnomAD v4
2g.216412617delCA2663030663SMARCAL1c.-196del (n.-196del)
c.-96+14del (n.-96+14del)
c.-213del (n.-213del)
n.235del
c.-127del (n.-127del)
n.150del
n.106del
gnomAD v4
2g.216412614G>ACA431165456SMARCAL1c.-199G>A (n.-199G>A)
c.-96+11G>A (n.-96+11G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.232G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.147G>A
n.103G>A
2g.216412614G>CCA431165459SMARCAL1c.-199G>C (n.-199G>C)
c.-96+11G>C (n.-96+11G>C)
c.-216G>C (n.-216G>C)
n.232G>C
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.147G>C
n.103G>C
dbSNP
2g.216412614G=CA1327820244SMARCAL1c.-199G= (n.-199G=)
c.-96+11G= (n.-96+11G=)
c.-216G= (n.-216G=)
n.232G=
c.-130G= (n.-130G=)
n.147G=
n.103G=
2g.216412614G>TCA431165463SMARCAL1c.-199G>T (n.-199G>T)
c.-96+11G>T (n.-96+11G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.232G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.147G>T
n.103G>T
2g.216412615G>ACA431165467SMARCAL1c.-198G>A (n.-198G>A)
c.-96+12G>A (n.-96+12G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.233G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.148G>A
n.104G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216412615G>CCA431165475SMARCAL1c.-198G>C (n.-198G>C)
c.-96+12G>C (n.-96+12G>C)
c.-215G>C (n.-215G>C)
n.233G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.148G>C
n.104G>C
2g.216412615G=CA1327820245SMARCAL1c.-198G= (n.-198G=)
c.-96+12G= (n.-96+12G=)
c.-215G= (n.-215G=)
n.233G=
c.-129G= (n.-129G=)
n.148G=
n.104G=
2g.216412615G>TCA431165473SMARCAL1c.-198G>T (n.-198G>T)
c.-96+12G>T (n.-96+12G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.233G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.148G>T
n.104G>T
gnomAD v4
2g.216412616G>ACA431165479SMARCAL1c.-197G>A (n.-197G>A)
c.-96+13G>A (n.-96+13G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.234G>A
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.149G>A
n.105G>A
2g.216412616G>CCA431165483SMARCAL1c.-197G>C (n.-197G>C)
c.-96+13G>C (n.-96+13G>C)
c.-214G>C (n.-214G>C)
n.234G>C
c.-128G>C (n.-128G>C)
n.149G>C
n.105G>C
2g.216412616G>TCA431165489SMARCAL1c.-197G>T (n.-197G>T)
c.-96+13G>T (n.-96+13G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.234G>T
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.149G>T
n.105G>T
2g.216412617G>ACA431165494SMARCAL1c.-196G>A (n.-196G>A)
c.-96+14G>A (n.-96+14G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.235G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.150G>A
n.106G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.216412617G>CCA431165496SMARCAL1c.-196G>C (n.-196G>C)
c.-96+14G>C (n.-96+14G>C)
c.-213G>C (n.-213G>C)
n.235G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.150G>C
n.106G>C
2g.216412617G=CA1327820246SMARCAL1c.-196G= (n.-196G=)
c.-96+14G= (n.-96+14G=)
c.-213G= (n.-213G=)
n.235G=
c.-127G= (n.-127G=)
n.150G=
n.106G=
2g.216412617G>TCA431165498SMARCAL1c.-196G>T (n.-196G>T)
c.-96+14G>T (n.-96+14G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.235G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.150G>T
n.106G>T
gnomAD v4
2g.216412618C>ACA431165499SMARCAL1c.-195C>A (n.-195C>A)
c.-96+15C>A (n.-96+15C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.236C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
n.151C>A
n.107C>A
gnomAD v4
2g.216412618C>GCA431165502SMARCAL1c.-195C>G (n.-195C>G)
c.-96+15C>G (n.-96+15C>G)
c.-212C>G (n.-212C>G)
n.236C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
n.151C>G
n.107C>G
2g.216412618C>TCA431165509SMARCAL1c.-195C>T (n.-195C>T)
c.-96+15C>T (n.-96+15C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.236C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
n.151C>T
n.107C>T
gnomAD v4
2g.216412619G>ACA431165514SMARCAL1c.-194G>A (n.-194G>A)
c.-96+16G>A (n.-96+16G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
n.237G>A
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.152G>A
n.108G>A
gnomAD v4
2g.216412619G>CCA431165521SMARCAL1c.-194G>C (n.-194G>C)
c.-96+16G>C (n.-96+16G>C)
c.-211G>C (n.-211G>C)
n.237G>C
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.152G>C
n.108G>C
2g.216412619G>TCA431165523SMARCAL1c.-194G>T (n.-194G>T)
c.-96+16G>T (n.-96+16G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
n.237G>T
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.152G>T
n.108G>T
gnomAD v4
2g.216412620A=CA1327820247SMARCAL1c.-193A= (n.-193A=)
c.-96+17A= (n.-96+17A=)
c.-210A= (n.-210A=)
n.238A=
c.-124A= (n.-124A=)
n.153A=
n.109A=
2g.216412620A>CCA431165538SMARCAL1c.-193A>C (n.-193A>C)
c.-96+17A>C (n.-96+17A>C)
c.-210A>C (n.-210A>C)
n.238A>C
c.-124A>C (n.-124A>C)
n.153A>C
n.109A>C
2g.216412620A>GCA431165534SMARCAL1c.-193A>G (n.-193A>G)
c.-96+17A>G (n.-96+17A>G)
c.-210A>G (n.-210A>G)
n.238A>G
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.153A>G
n.109A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.216412620A>TCA431165530SMARCAL1c.-193A>T (n.-193A>T)
c.-96+17A>T (n.-96+17A>T)
c.-210A>T (n.-210A>T)
n.238A>T
c.-124A>T (n.-124A>T)
n.153A>T
n.109A>T
2g.216412621A>CCA431165541SMARCAL1c.-192A>C (n.-192A>C)
c.-96+18A>C (n.-96+18A>C)
c.-209A>C (n.-209A>C)
n.239A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.154A>C
n.110A>C
2g.216412621A>GCA431165543SMARCAL1c.-192A>G (n.-192A>G)
c.-96+18A>G (n.-96+18A>G)
c.-209A>G (n.-209A>G)
n.239A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.154A>G
n.110A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched