Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.216412607A= | CA1327820243 | SMARCAL1 | c.-206A= (n.-206A=) c.-96+4A= (n.-96+4A=) c.-223A= (n.-223A=) n.225A= c.-137A= (n.-137A=) n.140A= n.96A= | |
2 | g.216412607A>C | CA431165372 | SMARCAL1 | c.-206A>C (n.-206A>C) c.-96+4A>C (n.-96+4A>C) c.-223A>C (n.-223A>C) n.225A>C c.-137A>C (n.-137A>C) n.140A>C n.96A>C | |
2 | g.216412607A>G | CA10614277 | SMARCAL1 | c.-206A>G (n.-206A>G) c.-96+4A>G (n.-96+4A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) n.225A>G c.-137A>G (n.-137A>G) n.140A>G n.96A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412607A>T | CA431165370 | SMARCAL1 | c.-206A>T (n.-206A>T) c.-96+4A>T (n.-96+4A>T) c.-223A>T (n.-223A>T) n.225A>T c.-137A>T (n.-137A>T) n.140A>T n.96A>T | |
2 | g.216412608G>A | CA431165375 | SMARCAL1 | c.-205G>A (n.-205G>A) c.-96+5G>A (n.-96+5G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) n.226G>A c.-136G>A (n.-136G>A) n.141G>A n.97G>A | |
2 | g.216412608G>C | CA431165378 | SMARCAL1 | c.-205G>C (n.-205G>C) c.-96+5G>C (n.-96+5G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) n.226G>C c.-136G>C (n.-136G>C) n.141G>C n.97G>C | |
2 | g.216412608G>T | CA431165382 | SMARCAL1 | c.-205G>T (n.-205G>T) c.-96+5G>T (n.-96+5G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) n.226G>T c.-136G>T (n.-136G>T) n.141G>T n.97G>T | |
2 | g.216412609G>A | CA431165392 | SMARCAL1 | c.-204G>A (n.-204G>A) c.-96+6G>A (n.-96+6G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) n.227G>A c.-135G>A (n.-135G>A) n.142G>A n.98G>A | |
2 | g.216412609G>C | CA431165395 | SMARCAL1 | c.-204G>C (n.-204G>C) c.-96+6G>C (n.-96+6G>C) c.-221G>C (n.-221G>C) n.227G>C c.-135G>C (n.-135G>C) n.142G>C n.98G>C | |
2 | g.216412609G>T | CA431165397 | SMARCAL1 | c.-204G>T (n.-204G>T) c.-96+6G>T (n.-96+6G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) n.227G>T c.-135G>T (n.-135G>T) n.142G>T n.98G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412610G>A | CA431165400 | SMARCAL1 | c.-203G>A (n.-203G>A) c.-96+7G>A (n.-96+7G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) n.228G>A c.-134G>A (n.-134G>A) n.143G>A n.99G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412610G>C | CA431165409 | SMARCAL1 | c.-203G>C (n.-203G>C) c.-96+7G>C (n.-96+7G>C) c.-220G>C (n.-220G>C) n.228G>C c.-134G>C (n.-134G>C) n.143G>C n.99G>C | gnomAD v4 |
2 | g.216412610G>T | CA431165403 | SMARCAL1 | c.-203G>T (n.-203G>T) c.-96+7G>T (n.-96+7G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) n.228G>T c.-134G>T (n.-134G>T) n.143G>T n.99G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412611C>A | CA431165418 | SMARCAL1 | c.-202C>A (n.-202C>A) c.-96+8C>A (n.-96+8C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) n.229C>A c.-133C>A (n.-133C>A) n.144C>A n.100C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412611C>G | CA431165424 | SMARCAL1 | c.-202C>G (n.-202C>G) c.-96+8C>G (n.-96+8C>G) c.-219C>G (n.-219C>G) n.229C>G c.-133C>G (n.-133C>G) n.144C>G n.100C>G | |
2 | g.216412611C>T | CA431165436 | SMARCAL1 | c.-202C>T (n.-202C>T) c.-96+8C>T (n.-96+8C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) n.229C>T c.-133C>T (n.-133C>T) n.144C>T n.100C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412612C>A | CA431165438 | SMARCAL1 | c.-201C>A (n.-201C>A) c.-96+9C>A (n.-96+9C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) n.230C>A c.-132C>A (n.-132C>A) n.145C>A n.101C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412612C>G | CA431165439 | SMARCAL1 | c.-201C>G (n.-201C>G) c.-96+9C>G (n.-96+9C>G) c.-218C>G (n.-218C>G) n.230C>G c.-132C>G (n.-132C>G) n.145C>G n.101C>G | |
2 | g.216412612C>T | CA431165440 | SMARCAL1 | c.-201C>T (n.-201C>T) c.-96+9C>T (n.-96+9C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) n.230C>T c.-132C>T (n.-132C>T) n.145C>T n.101C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412613G>A | CA431165443 | SMARCAL1 | c.-200G>A (n.-200G>A) c.-96+10G>A (n.-96+10G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) n.231G>A c.-131G>A (n.-131G>A) n.146G>A n.102G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412613G>C | CA431165446 | SMARCAL1 | c.-200G>C (n.-200G>C) c.-96+10G>C (n.-96+10G>C) c.-217G>C (n.-217G>C) n.231G>C c.-131G>C (n.-131G>C) n.146G>C n.102G>C | gnomAD v4 |
2 | g.216412613G>T | CA431165450 | SMARCAL1 | c.-200G>T (n.-200G>T) c.-96+10G>T (n.-96+10G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) n.231G>T c.-131G>T (n.-131G>T) n.146G>T n.102G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412617del | CA2663030663 | SMARCAL1 | c.-196del (n.-196del) c.-96+14del (n.-96+14del) c.-213del (n.-213del) n.235del c.-127del (n.-127del) n.150del n.106del | gnomAD v4 |
2 | g.216412614G>A | CA431165456 | SMARCAL1 | c.-199G>A (n.-199G>A) c.-96+11G>A (n.-96+11G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) n.232G>A c.-130G>A (n.-130G>A) n.147G>A n.103G>A | |
2 | g.216412614G>C | CA431165459 | SMARCAL1 | c.-199G>C (n.-199G>C) c.-96+11G>C (n.-96+11G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) n.232G>C c.-130G>C (n.-130G>C) n.147G>C n.103G>C | dbSNP |
2 | g.216412614G= | CA1327820244 | SMARCAL1 | c.-199G= (n.-199G=) c.-96+11G= (n.-96+11G=) c.-216G= (n.-216G=) n.232G= c.-130G= (n.-130G=) n.147G= n.103G= | |
2 | g.216412614G>T | CA431165463 | SMARCAL1 | c.-199G>T (n.-199G>T) c.-96+11G>T (n.-96+11G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) n.232G>T c.-130G>T (n.-130G>T) n.147G>T n.103G>T | |
2 | g.216412615G>A | CA431165467 | SMARCAL1 | c.-198G>A (n.-198G>A) c.-96+12G>A (n.-96+12G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) n.233G>A c.-129G>A (n.-129G>A) n.148G>A n.104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412615G>C | CA431165475 | SMARCAL1 | c.-198G>C (n.-198G>C) c.-96+12G>C (n.-96+12G>C) c.-215G>C (n.-215G>C) n.233G>C c.-129G>C (n.-129G>C) n.148G>C n.104G>C | |
2 | g.216412615G= | CA1327820245 | SMARCAL1 | c.-198G= (n.-198G=) c.-96+12G= (n.-96+12G=) c.-215G= (n.-215G=) n.233G= c.-129G= (n.-129G=) n.148G= n.104G= | |
2 | g.216412615G>T | CA431165473 | SMARCAL1 | c.-198G>T (n.-198G>T) c.-96+12G>T (n.-96+12G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) n.233G>T c.-129G>T (n.-129G>T) n.148G>T n.104G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412616G>A | CA431165479 | SMARCAL1 | c.-197G>A (n.-197G>A) c.-96+13G>A (n.-96+13G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) n.234G>A c.-128G>A (n.-128G>A) n.149G>A n.105G>A | |
2 | g.216412616G>C | CA431165483 | SMARCAL1 | c.-197G>C (n.-197G>C) c.-96+13G>C (n.-96+13G>C) c.-214G>C (n.-214G>C) n.234G>C c.-128G>C (n.-128G>C) n.149G>C n.105G>C | |
2 | g.216412616G>T | CA431165489 | SMARCAL1 | c.-197G>T (n.-197G>T) c.-96+13G>T (n.-96+13G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) n.234G>T c.-128G>T (n.-128G>T) n.149G>T n.105G>T | |
2 | g.216412617G>A | CA431165494 | SMARCAL1 | c.-196G>A (n.-196G>A) c.-96+14G>A (n.-96+14G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) n.235G>A c.-127G>A (n.-127G>A) n.150G>A n.106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216412617G>C | CA431165496 | SMARCAL1 | c.-196G>C (n.-196G>C) c.-96+14G>C (n.-96+14G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) n.235G>C c.-127G>C (n.-127G>C) n.150G>C n.106G>C | |
2 | g.216412617G= | CA1327820246 | SMARCAL1 | c.-196G= (n.-196G=) c.-96+14G= (n.-96+14G=) c.-213G= (n.-213G=) n.235G= c.-127G= (n.-127G=) n.150G= n.106G= | |
2 | g.216412617G>T | CA431165498 | SMARCAL1 | c.-196G>T (n.-196G>T) c.-96+14G>T (n.-96+14G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) n.235G>T c.-127G>T (n.-127G>T) n.150G>T n.106G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412618C>A | CA431165499 | SMARCAL1 | c.-195C>A (n.-195C>A) c.-96+15C>A (n.-96+15C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) n.236C>A c.-126C>A (n.-126C>A) n.151C>A n.107C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412618C>G | CA431165502 | SMARCAL1 | c.-195C>G (n.-195C>G) c.-96+15C>G (n.-96+15C>G) c.-212C>G (n.-212C>G) n.236C>G c.-126C>G (n.-126C>G) n.151C>G n.107C>G | |
2 | g.216412618C>T | CA431165509 | SMARCAL1 | c.-195C>T (n.-195C>T) c.-96+15C>T (n.-96+15C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) n.236C>T c.-126C>T (n.-126C>T) n.151C>T n.107C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412619G>A | CA431165514 | SMARCAL1 | c.-194G>A (n.-194G>A) c.-96+16G>A (n.-96+16G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) n.237G>A c.-125G>A (n.-125G>A) n.152G>A n.108G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412619G>C | CA431165521 | SMARCAL1 | c.-194G>C (n.-194G>C) c.-96+16G>C (n.-96+16G>C) c.-211G>C (n.-211G>C) n.237G>C c.-125G>C (n.-125G>C) n.152G>C n.108G>C | |
2 | g.216412619G>T | CA431165523 | SMARCAL1 | c.-194G>T (n.-194G>T) c.-96+16G>T (n.-96+16G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) n.237G>T c.-125G>T (n.-125G>T) n.152G>T n.108G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412620A= | CA1327820247 | SMARCAL1 | c.-193A= (n.-193A=) c.-96+17A= (n.-96+17A=) c.-210A= (n.-210A=) n.238A= c.-124A= (n.-124A=) n.153A= n.109A= | |
2 | g.216412620A>C | CA431165538 | SMARCAL1 | c.-193A>C (n.-193A>C) c.-96+17A>C (n.-96+17A>C) c.-210A>C (n.-210A>C) n.238A>C c.-124A>C (n.-124A>C) n.153A>C n.109A>C | |
2 | g.216412620A>G | CA431165534 | SMARCAL1 | c.-193A>G (n.-193A>G) c.-96+17A>G (n.-96+17A>G) c.-210A>G (n.-210A>G) n.238A>G c.-124A>G (n.-124A>G) n.153A>G n.109A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216412620A>T | CA431165530 | SMARCAL1 | c.-193A>T (n.-193A>T) c.-96+17A>T (n.-96+17A>T) c.-210A>T (n.-210A>T) n.238A>T c.-124A>T (n.-124A>T) n.153A>T n.109A>T | |
2 | g.216412621A>C | CA431165541 | SMARCAL1 | c.-192A>C (n.-192A>C) c.-96+18A>C (n.-96+18A>C) c.-209A>C (n.-209A>C) n.239A>C c.-123A>C (n.-123A>C) n.154A>C n.110A>C | |
2 | g.216412621A>G | CA431165543 | SMARCAL1 | c.-192A>G (n.-192A>G) c.-96+18A>G (n.-96+18A>G) c.-209A>G (n.-209A>G) n.239A>G c.-123A>G (n.-123A>G) n.154A>G n.110A>G | gnomAD v4 |