Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.216412501_216412512delinsCGCTACAATAAG | CA1327820198 | SMARCAL1 | c.-198_-187delinsCGCTACAATAAG (n.-198_-187delinsCGCTACAATAAG) n.119_130delinsCGCTACAATAAG c.-243_-232delinsCGCTACAATAAG (n.-243_-232delinsCGCTACAATAAG) n.34_45delinsCGCTACAATAAG | |
2 | g.216412505_216412515del | CA1327820199 | SMARCAL1 | c.-194_-184del (n.-194_-184del) n.123_133del c.-239_-229del (n.-239_-229del) n.38_48del | dbSNP |
2 | g.216412507A= | CA1327820202 | SMARCAL1 | c.-192A= (n.-192A=) n.125A= c.-237A= (n.-237A=) n.40A= | |
2 | g.216412507A>C | CA431164383 | SMARCAL1 | c.-192A>C (n.-192A>C) n.125A>C c.-237A>C (n.-237A>C) n.40A>C | gnomAD v4 |
2 | g.216412507A>G | CA431164387 | SMARCAL1 | c.-192A>G (n.-192A>G) n.125A>G c.-237A>G (n.-237A>G) n.40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412507A>T | CA431164385 | SMARCAL1 | c.-192A>T (n.-192A>T) n.125A>T c.-237A>T (n.-237A>T) n.40A>T | |
2 | g.216412508A= | CA1327820203 | SMARCAL1 | c.-191A= (n.-191A=) n.126A= c.-236A= (n.-236A=) n.41A= | |
2 | g.216412508A>C | CA431164390 | SMARCAL1 | c.-191A>C (n.-191A>C) n.126A>C c.-236A>C (n.-236A>C) n.41A>C | |
2 | g.216412508A>G | CA65575587 | SMARCAL1 | c.-191A>G (n.-191A>G) n.126A>G c.-236A>G (n.-236A>G) n.41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216412508A>T | CA431164394 | SMARCAL1 | c.-191A>T (n.-191A>T) n.126A>T c.-236A>T (n.-236A>T) n.41A>T | |
2 | g.216412509T>A | CA431164398 | SMARCAL1 | c.-190T>A (n.-190T>A) n.127T>A c.-235T>A (n.-235T>A) n.42T>A | |
2 | g.216412509T>C | CA431164399 | SMARCAL1 | c.-190T>C (n.-190T>C) n.127T>C c.-235T>C (n.-235T>C) n.42T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216412509T>G | CA431164401 | SMARCAL1 | c.-190T>G (n.-190T>G) n.127T>G c.-235T>G (n.-235T>G) n.42T>G | |
2 | g.216412510A>C | CA431164404 | SMARCAL1 | c.-189A>C (n.-189A>C) c.-320A>C (n.-320A>C) n.128A>C c.-234A>C (n.-234A>C) n.43A>C | |
2 | g.216412510A>G | CA431164406 | SMARCAL1 | c.-189A>G (n.-189A>G) c.-320A>G (n.-320A>G) n.128A>G c.-234A>G (n.-234A>G) n.43A>G | |
2 | g.216412510A>T | CA431164409 | SMARCAL1 | c.-189A>T (n.-189A>T) c.-320A>T (n.-320A>T) n.128A>T c.-234A>T (n.-234A>T) n.43A>T | |
2 | g.216412511A>C | CA431164412 | SMARCAL1 | c.-188A>C (n.-188A>C) c.-319A>C (n.-319A>C) n.129A>C c.-233A>C (n.-233A>C) n.44A>C | |
2 | g.216412511A>G | CA431164414 | SMARCAL1 | c.-188A>G (n.-188A>G) c.-319A>G (n.-319A>G) n.129A>G c.-233A>G (n.-233A>G) n.44A>G | |
2 | g.216412511A>T | CA431164416 | SMARCAL1 | c.-188A>T (n.-188A>T) c.-319A>T (n.-319A>T) n.129A>T c.-233A>T (n.-233A>T) n.44A>T | |
2 | g.216412512G>A | CA431164424 | SMARCAL1 | c.-187G>A (n.-187G>A) c.-318G>A (n.-318G>A) n.130G>A c.-232G>A (n.-232G>A) n.45G>A n.1G>A | |
2 | g.216412512G>C | CA431164420 | SMARCAL1 | c.-187G>C (n.-187G>C) c.-318G>C (n.-318G>C) n.130G>C c.-232G>C (n.-232G>C) n.45G>C n.1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412512G= | CA1327820204 | SMARCAL1 | c.-187G= (n.-187G=) c.-318G= (n.-318G=) n.130G= c.-232G= (n.-232G=) n.45G= n.1G= | |
2 | g.216412512G>T | CA431164422 | SMARCAL1 | c.-187G>T (n.-187G>T) c.-318G>T (n.-318G>T) n.130G>T c.-232G>T (n.-232G>T) n.45G>T n.1G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412513G>A | CA431164426 | SMARCAL1 | c.-186G>A (n.-186G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) n.131G>A c.-231G>A (n.-231G>A) n.46G>A n.2G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216412513G>C | CA65575600 | SMARCAL1 | c.-186G>C (n.-186G>C) c.-317G>C (n.-317G>C) n.131G>C c.-231G>C (n.-231G>C) n.46G>C n.2G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216412513G= | CA1327820205 | SMARCAL1 | c.-186G= (n.-186G=) c.-317G= (n.-317G=) n.131G= c.-231G= (n.-231G=) n.46G= n.2G= | |
2 | g.216412513G>T | CA431164429 | SMARCAL1 | c.-186G>T (n.-186G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) n.131G>T c.-231G>T (n.-231G>T) n.46G>T n.2G>T | |
2 | g.216412514C>A | CA431164432 | SMARCAL1 | c.-185C>A (n.-185C>A) c.-316C>A (n.-316C>A) n.132C>A c.-230C>A (n.-230C>A) n.47C>A n.3C>A | |
2 | g.216412514C>G | CA431164434 | SMARCAL1 | c.-185C>G (n.-185C>G) c.-316C>G (n.-316C>G) n.132C>G c.-230C>G (n.-230C>G) n.47C>G n.3C>G | |
2 | g.216412514C>T | CA431164436 | SMARCAL1 | c.-185C>T (n.-185C>T) c.-316C>T (n.-316C>T) n.132C>T c.-230C>T (n.-230C>T) n.47C>T n.3C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412515T>A | CA431164438 | SMARCAL1 | c.-184T>A (n.-184T>A) c.-315T>A (n.-315T>A) n.133T>A c.-229T>A (n.-229T>A) n.48T>A n.4T>A | |
2 | g.216412515T>C | CA431164440 | SMARCAL1 | c.-184T>C (n.-184T>C) c.-315T>C (n.-315T>C) n.133T>C c.-229T>C (n.-229T>C) n.48T>C n.4T>C | |
2 | g.216412515T>G | CA431164442 | SMARCAL1 | c.-184T>G (n.-184T>G) c.-315T>G (n.-315T>G) n.133T>G c.-229T>G (n.-229T>G) n.48T>G n.4T>G | |
2 | g.216412516G>A | CA431164445 | SMARCAL1 | c.-183G>A (n.-183G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) n.134G>A c.-228G>A (n.-228G>A) n.49G>A n.5G>A | |
2 | g.216412516G>C | CA431164447 | SMARCAL1 | c.-183G>C (n.-183G>C) c.-314G>C (n.-314G>C) n.134G>C c.-228G>C (n.-228G>C) n.49G>C n.5G>C | |
2 | g.216412516G>T | CA431164449 | SMARCAL1 | c.-183G>T (n.-183G>T) c.-314G>T (n.-314G>T) n.134G>T c.-228G>T (n.-228G>T) n.49G>T n.5G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412517G>A | CA431164454 | SMARCAL1 | c.-182G>A (n.-182G>A) c.-313G>A (n.-313G>A) n.135G>A c.-227G>A (n.-227G>A) n.50G>A n.6G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412517G>C | CA431164456 | SMARCAL1 | c.-182G>C (n.-182G>C) c.-313G>C (n.-313G>C) n.135G>C c.-227G>C (n.-227G>C) n.50G>C n.6G>C | |
2 | g.216412517G>T | CA431164452 | SMARCAL1 | c.-182G>T (n.-182G>T) c.-313G>T (n.-313G>T) n.135G>T c.-227G>T (n.-227G>T) n.50G>T n.6G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412518C>A | CA431164458 | SMARCAL1 | c.-181C>A (n.-181C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) n.136C>A c.-226C>A (n.-226C>A) n.51C>A n.7C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412518C>G | CA431164461 | SMARCAL1 | c.-181C>G (n.-181C>G) c.-312C>G (n.-312C>G) n.136C>G c.-226C>G (n.-226C>G) n.51C>G n.7C>G | |
2 | g.216412518C>T | CA431164459 | SMARCAL1 | c.-181C>T (n.-181C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) n.136C>T c.-226C>T (n.-226C>T) n.51C>T n.7C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412519G>A | CA431164464 | SMARCAL1 | c.-180G>A (n.-180G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) n.137G>A c.-225G>A (n.-225G>A) n.52G>A n.8G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216412519G>C | CA431164466 | SMARCAL1 | c.-180G>C (n.-180G>C) c.-311G>C (n.-311G>C) n.137G>C c.-225G>C (n.-225G>C) n.52G>C n.8G>C | |
2 | g.216412519G>T | CA431164469 | SMARCAL1 | c.-180G>T (n.-180G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) n.137G>T c.-225G>T (n.-225G>T) n.52G>T n.8G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216412520A>C | CA431164472 | SMARCAL1 | c.-179A>C (n.-179A>C) c.-310A>C (n.-310A>C) n.138A>C c.-224A>C (n.-224A>C) n.53A>C n.9A>C | |
2 | g.216412520A>G | CA431164474 | SMARCAL1 | c.-179A>G (n.-179A>G) c.-310A>G (n.-310A>G) n.138A>G c.-224A>G (n.-224A>G) n.53A>G n.9A>G | |
2 | g.216412520A>T | CA431164475 | SMARCAL1 | c.-179A>T (n.-179A>T) c.-310A>T (n.-310A>T) n.138A>T c.-224A>T (n.-224A>T) n.53A>T n.9A>T | |
2 | g.216412521A= | CA1327820206 | SMARCAL1 | c.-178A= (n.-178A=) c.-309A= (n.-309A=) n.139A= c.-223A= (n.-223A=) n.54A= n.10A= | |
2 | g.216412521A>C | CA431164478 | SMARCAL1 | c.-178A>C (n.-178A>C) c.-309A>C (n.-309A>C) n.139A>C c.-223A>C (n.-223A>C) n.54A>C n.10A>C |