Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.216033842A>G | CA2663016729 | MREG,PECR | c.-68+120T>C (n.-68+120T>C) c.*440+5349T>C (n.*440+5349T>C) n.1056-990T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216033843G>A | CA1042294344 | MREG,PECR | c.-68+119C>T (n.-68+119C>T) c.*440+5348C>T (n.*440+5348C>T) n.1056-991C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033843G>C | CA65565212 | MREG,PECR | c.-68+119C>G (n.-68+119C>G) c.*440+5348C>G (n.*440+5348C>G) n.1056-991C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033843G= | CA1327644349 | MREG,PECR | c.-68+119C= (n.-68+119C=) c.*440+5348C= (n.*440+5348C=) n.1056-991C= | |
2 | g.216033843G>T | CA2663016730 | MREG,PECR | c.-68+119C>A (n.-68+119C>A) c.*440+5348C>A (n.*440+5348C>A) n.1056-991C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216033844G>A | CA2663016731 | MREG,PECR | c.-68+118C>T (n.-68+118C>T) c.*440+5347C>T (n.*440+5347C>T) n.1056-992C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033845G= | CA1327644350 | MREG,PECR | c.-68+117C= (n.-68+117C=) c.*440+5346C= (n.*440+5346C=) n.1056-993C= | |
2 | g.216033845G>T | CA65565230 | MREG,PECR | c.-68+117C>A (n.-68+117C>A) c.*440+5346C>A (n.*440+5346C>A) n.1056-993C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033850G= | CA1327644351 | MREG,PECR | c.-68+112C= (n.-68+112C=) c.*440+5341C= (n.*440+5341C=) n.1056-998C= | |
2 | g.216033850G>T | CA65565232 | MREG,PECR | c.-68+112C>A (n.-68+112C>A) c.*440+5341C>A (n.*440+5341C>A) n.1056-998C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033853_216033872delinsTACCATACAAATCAGAAATA | CA1327644352 | MREG,PECR | c.-68+90_-68+109delinsTATTTCTGATTTGTATGGTA (n.-68+90_-68+109delinsTATTTCTGATTTGTATGGTA) c.*440+5319_*440+5338delinsTATTTCTGATTTGTATGGTA (n.*440+5319_*440+5338delinsTATTTCTGATTTGTATGGTA) n.1056-1020_1056-1001delinsTATTTCTGATTTGTATGGTA | |
2 | g.216033854_216033872del | CA1327644353 | MREG,PECR | c.-68+90_-68+108del (n.-68+90_-68+108del) c.*440+5319_*440+5337del (n.*440+5319_*440+5337del) n.1056-1020_1056-1002del | dbSNP |
2 | g.216033856C>A | CA2663016732 | MREG,PECR | c.-68+106G>T (n.-68+106G>T) c.*440+5335G>T (n.*440+5335G>T) n.1056-1004G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033856C= | CA1327644354 | MREG,PECR | c.-68+106G= (n.-68+106G=) c.*440+5335G= (n.*440+5335G=) n.1056-1004G= | |
2 | g.216033856C>T | CA1327644355 | MREG,PECR | c.-68+106G>A (n.-68+106G>A) c.*440+5335G>A (n.*440+5335G>A) n.1056-1004G>A | dbSNP |
2 | g.216033858T>C | CA2663016733 | MREG,PECR | c.-68+104A>G (n.-68+104A>G) c.*440+5333A>G (n.*440+5333A>G) n.1056-1006A>G | gnomAD v4 |
2 | g.216033859A>G | CA2663016734 | MREG,PECR | c.-68+103T>C (n.-68+103T>C) c.*440+5332T>C (n.*440+5332T>C) n.1056-1007T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216033862A= | CA1327644356 | MREG,PECR | c.-68+100T= (n.-68+100T=) c.*440+5329T= (n.*440+5329T=) n.1056-1010T= | |
2 | g.216033862A>G | CA1042294348 | MREG,PECR | c.-68+100T>C (n.-68+100T>C) c.*440+5329T>C (n.*440+5329T>C) n.1056-1010T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033863A= | CA1327644357 | MREG,PECR | c.-68+99T= (n.-68+99T=) c.*440+5328T= (n.*440+5328T=) n.1056-1011T= | |
2 | g.216033863A>G | CA539546668 | MREG,PECR | c.-68+99T>C (n.-68+99T>C) c.*440+5328T>C (n.*440+5328T>C) n.1056-1011T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033865C>A | CA2663016735 | MREG,PECR | c.-68+97G>T (n.-68+97G>T) c.*440+5326G>T (n.*440+5326G>T) n.1056-1013G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033866A= | CA1327644359 | MREG,PECR | c.-68+96T= (n.-68+96T=) c.*440+5325T= (n.*440+5325T=) n.1056-1014T= | |
2 | g.216033866A>G | CA1327644358 | MREG,PECR | c.-68+96T>C (n.-68+96T>C) c.*440+5325T>C (n.*440+5325T>C) n.1056-1014T>C | dbSNP |
2 | g.216033869A>G | CA2663016736 | MREG,PECR | c.-68+93T>C (n.-68+93T>C) c.*440+5322T>C (n.*440+5322T>C) n.1056-1017T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216033871T>C | CA65565237 | MREG,PECR | c.-68+91A>G (n.-68+91A>G) c.*440+5320A>G (n.*440+5320A>G) n.1056-1019A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033871T= | CA1327644360 | MREG,PECR | c.-68+91A= (n.-68+91A=) c.*440+5320A= (n.*440+5320A=) n.1056-1019A= | |
2 | g.216033872A= | CA1327644361 | MREG,PECR | c.-68+90T= (n.-68+90T=) c.*440+5319T= (n.*440+5319T=) n.1056-1020T= | |
2 | g.216033872A>C | CA764687374 | MREG,PECR | c.-68+90T>G (n.-68+90T>G) c.*440+5319T>G (n.*440+5319T>G) n.1056-1020T>G | dbSNP |
2 | g.216033873G>A | CA764687378 | MREG,PECR | c.-68+89C>T (n.-68+89C>T) c.*440+5318C>T (n.*440+5318C>T) n.1056-1021C>T | dbSNP |
2 | g.216033873G= | CA1327644362 | MREG,PECR | c.-68+89C= (n.-68+89C=) c.*440+5318C= (n.*440+5318C=) n.1056-1021C= | |
2 | g.216033874T>C | CA1042294351 | MREG,PECR | c.-68+88A>G (n.-68+88A>G) c.*440+5317A>G (n.*440+5317A>G) n.1056-1022A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033874T= | CA1327644363 | MREG,PECR | c.-68+88A= (n.-68+88A=) c.*440+5317A= (n.*440+5317A=) n.1056-1022A= | |
2 | g.216033876T>C | CA764687379 | MREG,PECR | c.-68+86A>G (n.-68+86A>G) c.*440+5315A>G (n.*440+5315A>G) n.1056-1024A>G | dbSNP |
2 | g.216033876T= | CA1327644364 | MREG,PECR | c.-68+86A= (n.-68+86A=) c.*440+5315A= (n.*440+5315A=) n.1056-1024A= | |
2 | g.216033882A= | CA1327644365 | MREG,PECR | c.-68+80T= (n.-68+80T=) c.*440+5309T= (n.*440+5309T=) n.1056-1030T= | |
2 | g.216033882A>C | CA1327644366 | MREG,PECR | c.-68+80T>G (n.-68+80T>G) c.*440+5309T>G (n.*440+5309T>G) n.1056-1030T>G | dbSNP |
2 | g.216033882A>G | CA2663016737 | MREG,PECR | c.-68+80T>C (n.-68+80T>C) c.*440+5309T>C (n.*440+5309T>C) n.1056-1030T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216033883G>A | CA2663016738 | MREG,PECR | c.-68+79C>T (n.-68+79C>T) c.*440+5308C>T (n.*440+5308C>T) n.1056-1031C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033884G>A | CA1042294354 | MREG,PECR | c.-68+78C>T (n.-68+78C>T) c.*440+5307C>T (n.*440+5307C>T) n.1056-1032C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033884G>C | CA1327644368 | MREG,PECR | c.-68+78C>G (n.-68+78C>G) c.*440+5307C>G (n.*440+5307C>G) n.1056-1032C>G | dbSNP |
2 | g.216033884G= | CA1327644367 | MREG,PECR | c.-68+78C= (n.-68+78C=) c.*440+5307C= (n.*440+5307C=) n.1056-1032C= | |
2 | g.216033892C>A | CA2663016739 | MREG,PECR | c.-68+70G>T (n.-68+70G>T) c.*440+5299G>T (n.*440+5299G>T) n.1056-1040G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033893C>A | CA2663016740 | MREG,PECR | c.-68+69G>T (n.-68+69G>T) c.*440+5298G>T (n.*440+5298G>T) n.1056-1041G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033893C>T | CA2663016741 | MREG,PECR | c.-68+69G>A (n.-68+69G>A) c.*440+5298G>A (n.*440+5298G>A) n.1056-1041G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216033895A= | CA1327644369 | MREG,PECR | c.-68+67T= (n.-68+67T=) c.*440+5296T= (n.*440+5296T=) n.1056-1043T= | |
2 | g.216033895A>C | CA1042294367 | MREG,PECR | c.-68+67T>G (n.-68+67T>G) c.*440+5296T>G (n.*440+5296T>G) n.1056-1043T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033898T>G | CA764687385 | MREG,PECR | c.-68+64A>C (n.-68+64A>C) c.*440+5293A>C (n.*440+5293A>C) n.1056-1046A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033898T= | CA1327644370 | MREG,PECR | c.-68+64A= (n.-68+64A=) c.*440+5293A= (n.*440+5293A=) n.1056-1046A= | |
2 | g.216033901C>A | CA65565247 | MREG,PECR | c.-68+61G>T (n.-68+61G>T) c.*440+5290G>T (n.*440+5290G>T) n.1056-1049G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |