Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216033779_216033786delinsAACGCAGGCA1327644313MREG,PECRc.-68+176_-68+183delinsCCTGCGTT (n.-68+176_-68+183delinsCCTGCGTT)
c.-171_-164delinsCCTGCGTT (n.-171_-164delinsCCTGCGTT)
c.*440+5405_*440+5412delinsCCTGCGTT (n.*440+5405_*440+5412delinsCCTGCGTT)
n.1056-934_1056-927delinsCCTGCGTT
2g.216033782_216033788delCA1042294309MREG,PECRc.-68+176_-68+182del (n.-68+176_-68+182del)
c.-171_-165del (n.-171_-165del)
c.*440+5405_*440+5411del (n.*440+5405_*440+5411del)
n.1056-934_1056-928del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033782G>ACA764687298MREG,PECRc.-68+180C>T (n.-68+180C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.*440+5409C>T (n.*440+5409C>T)
n.1056-930C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.216033782G=CA1327644316MREG,PECRc.-68+180C= (n.-68+180C=)
c.-167C= (n.-167C=)
c.*440+5409C= (n.*440+5409C=)
n.1056-930C=
2g.216033782G>TCA2663016697MREG,PECRc.-68+180C>A (n.-68+180C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.*440+5409C>A (n.*440+5409C>A)
n.1056-930C>A
 gnomAD v4
2g.216033783C>ACA2663016698MREG,PECRc.-68+179G>T (n.-68+179G>T)
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.*440+5408G>T (n.*440+5408G>T)
n.1056-931G>T
 gnomAD v4
2g.216033783C>TCA2754235877MREG,PECRc.-68+179G>A (n.-68+179G>A)
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.*440+5408G>A (n.*440+5408G>A)
n.1056-931G>A
2g.216033785G>ACA2754235878MREG,PECRc.-68+177C>T (n.-68+177C>T)
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.*440+5406C>T (n.*440+5406C>T)
n.1056-933C>T
2g.216033785G>CCA2701458274MREG,PECRc.-68+177C>G (n.-68+177C>G)
c.-170C>G (n.-170C>G)
c.*440+5406C>G (n.*440+5406C>G)
n.1056-933C>G
 dbSNP
2g.216033786G>ACA1042294312MREG,PECRc.-68+176C>T (n.-68+176C>T)
c.-171C>T (n.-171C>T)
c.*440+5405C>T (n.*440+5405C>T)
n.1056-934C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033786G=CA1327644317MREG,PECRc.-68+176C= (n.-68+176C=)
c.-171C= (n.-171C=)
c.*440+5405C= (n.*440+5405C=)
n.1056-934C=
2g.216033786G>TCA764687299MREG,PECRc.-68+176C>A (n.-68+176C>A)
c.-171C>A (n.-171C>A)
c.*440+5405C>A (n.*440+5405C>A)
n.1056-934C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033788C>ACA2663016699MREG,PECRc.-68+174G>T (n.-68+174G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.*440+5403G>T (n.*440+5403G>T)
n.1056-936G>T
 gnomAD v4
2g.216033788C>GCA2701458505MREG,PECRc.-68+174G>C (n.-68+174G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.*440+5403G>C (n.*440+5403G>C)
n.1056-936G>C
 dbSNP
2g.216033788C>TCA2663016700MREG,PECRc.-68+174G>A (n.-68+174G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.*440+5403G>A (n.*440+5403G>A)
n.1056-936G>A
 gnomAD v4
2g.216033789T>CCA2663016701MREG,PECRc.-68+173A>G (n.-68+173A>G)
c.-174A>G (n.-174A>G)
c.*440+5402A>G (n.*440+5402A>G)
n.1056-937A>G
 gnomAD v4
2g.216033790G>ACA2663016702MREG,PECRc.-68+172C>T (n.-68+172C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
c.*440+5401C>T (n.*440+5401C>T)
n.1056-938C>T
 gnomAD v4
2g.216033791C>ACA65565113MREG,PECRc.-68+171G>T (n.-68+171G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.*440+5400G>T (n.*440+5400G>T)
n.1056-939G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033791C=CA1327644319MREG,PECRc.-68+171G= (n.-68+171G=)
c.-176G= (n.-176G=)
c.*440+5400G= (n.*440+5400G=)
n.1056-939G=
2g.216033791C>TCA2754235879MREG,PECRc.-68+171G>A (n.-68+171G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.*440+5400G>A (n.*440+5400G>A)
n.1056-939G>A
2g.216033791_216033793delinsCCTCA1327644318MREG,PECRc.-68+169_-68+171delinsAGG (n.-68+169_-68+171delinsAGG)
c.-178_-176delinsAGG (n.-178_-176delinsAGG)
c.*440+5398_*440+5400delinsAGG (n.*440+5398_*440+5400delinsAGG)
n.1056-941_1056-939delinsAGG
2g.216033792C>ACA1327644321MREG,PECRc.-68+170G>T (n.-68+170G>T)
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.*440+5399G>T (n.*440+5399G>T)
n.1056-940G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.216033792C=CA1327644320MREG,PECRc.-68+170G= (n.-68+170G=)
c.-177G= (n.-177G=)
c.*440+5399G= (n.*440+5399G=)
n.1056-940G=
2g.216033795_216033796delCA764687306MREG,PECRc.-68+169_-68+170del (n.-68+169_-68+170del)
c.-178_-177del (n.-178_-177del)
c.*440+5398_*440+5399del (n.*440+5398_*440+5399del)
n.1056-941_1056-940del
 dbSNP
2g.216033793T>CCA2663016703MREG,PECRc.-68+169A>G (n.-68+169A>G)
c.-178A>G (n.-178A>G)
c.*440+5398A>G (n.*440+5398A>G)
n.1056-941A>G
 gnomAD v4
2g.216033794C=CA1327644322MREG,PECRc.-68+168G= (n.-68+168G=)
c.-179G= (n.-179G=)
c.*440+5397G= (n.*440+5397G=)
n.1056-942G=
2g.216033794C>GCA65565116MREG,PECRc.-68+168G>C (n.-68+168G>C)
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.*440+5397G>C (n.*440+5397G>C)
n.1056-942G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033795T>ACA2663016704MREG,PECRc.-68+167A>T (n.-68+167A>T)
c.-180A>T (n.-180A>T)
c.*440+5396A>T (n.*440+5396A>T)
n.1056-943A>T
 gnomAD v4
2g.216033795T>CCA2754235880MREG,PECRc.-68+167A>G (n.-68+167A>G)
c.-180A>G (n.-180A>G)
c.*440+5396A>G (n.*440+5396A>G)
n.1056-943A>G
2g.216033796C=CA1327644323MREG,PECRc.-68+166G= (n.-68+166G=)
c.-181G= (n.-181G=)
c.*440+5395G= (n.*440+5395G=)
n.1056-944G=
2g.216033796C>GCA1042294318MREG,PECRc.-68+166G>C (n.-68+166G>C)
c.-181G>C (n.-181G>C)
c.*440+5395G>C (n.*440+5395G>C)
n.1056-944G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033797A=CA1327644324MREG,PECRc.-68+165T= (n.-68+165T=)
c.-182T= (n.-182T=)
c.*440+5394T= (n.*440+5394T=)
n.1056-945T=
2g.216033797A>GCA539546663MREG,PECRc.-68+165T>C (n.-68+165T>C)
c.-182T>C (n.-182T>C)
c.*440+5394T>C (n.*440+5394T>C)
n.1056-945T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033798C>ACA2663016705MREG,PECRc.-68+164G>T (n.-68+164G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
c.*440+5393G>T (n.*440+5393G>T)
n.1056-946G>T
 gnomAD v4
2g.216033799T>CCA65565132MREG,PECRc.-68+163A>G (n.-68+163A>G)
c.-184A>G (n.-184A>G)
c.*440+5392A>G (n.*440+5392A>G)
n.1056-947A>G
 dbSNP
2g.216033799T=CA1327644325MREG,PECRc.-68+163A= (n.-68+163A=)
c.-184A= (n.-184A=)
c.*440+5392A= (n.*440+5392A=)
n.1056-947A=
2g.216033802A>TCA2754235881MREG,PECRc.-68+160T>A (n.-68+160T>A)
c.-187T>A (n.-187T>A)
c.*440+5389T>A (n.*440+5389T>A)
n.1056-950T>A
2g.216033803C=CA1327644326MREG,PECRc.-68+159G= (n.-68+159G=)
c.-188G= (n.-188G=)
c.*440+5388G= (n.*440+5388G=)
n.1056-951G=
2g.216033803C>TCA1042294325MREG,PECRc.-68+159G>A (n.-68+159G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.*440+5388G>A (n.*440+5388G>A)
n.1056-951G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033804T>CCA764687324MREG,PECRc.-68+158A>G (n.-68+158A>G)
c.-189A>G (n.-189A>G)
c.*440+5387A>G (n.*440+5387A>G)
n.1056-952A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033804T=CA1327644327MREG,PECRc.-68+158A= (n.-68+158A=)
c.-189A= (n.-189A=)
c.*440+5387A= (n.*440+5387A=)
n.1056-952A=
2g.216033805G>TCA2663016706MREG,PECRc.-68+157C>A (n.-68+157C>A)
c.*440+5386C>A (n.*440+5386C>A)
n.1056-953C>A
 gnomAD v4
2g.216033806A=CA1327644328MREG,PECRc.-68+156T= (n.-68+156T=)
c.*440+5385T= (n.*440+5385T=)
n.1056-954T=
2g.216033806A>GCA65565145MREG,PECRc.-68+156T>C (n.-68+156T>C)
c.*440+5385T>C (n.*440+5385T>C)
n.1056-954T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033807G>TCA2663016707MREG,PECRc.-68+155C>A (n.-68+155C>A)
c.*440+5384C>A (n.*440+5384C>A)
n.1056-955C>A
 gnomAD v4
2g.216033808C>ACA2663016708MREG,PECRc.-68+154G>T (n.-68+154G>T)
c.*440+5383G>T (n.*440+5383G>T)
n.1056-956G>T
 gnomAD v4
2g.216033808C>TCA2663016709MREG,PECRc.-68+154G>A (n.-68+154G>A)
c.*440+5383G>A (n.*440+5383G>A)
n.1056-956G>A
 gnomAD v4
2g.216033809C>ACA2663016710MREG,PECRc.-68+153G>T (n.-68+153G>T)
c.*440+5382G>T (n.*440+5382G>T)
n.1056-957G>T
 gnomAD v4
2g.216033810A=CA1327644329MREG,PECRc.-68+152T= (n.-68+152T=)
c.*440+5381T= (n.*440+5381T=)
n.1056-958T=
2g.216033810A>GCA65565156MREG,PECRc.-68+152T>C (n.-68+152T>C)
c.*440+5381T>C (n.*440+5381T>C)
n.1056-958T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched