Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216033771C=CA1327644309MREG,PECRc.-68+191G= (n.-68+191G=)
c.-156G= (n.-156G=)
c.*440+5420G= (n.*440+5420G=)
n.1056-919G=
2g.216033771C>TCA1042294306MREG,PECRc.-68+191G>A (n.-68+191G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.*440+5420G>A (n.*440+5420G>A)
n.1056-919G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033772C>ACA2663016689MREG,PECRc.-68+190G>T (n.-68+190G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.*440+5419G>T (n.*440+5419G>T)
n.1056-920G>T
 gnomAD v4
2g.216033772C=CA1327644310MREG,PECRc.-68+190G= (n.-68+190G=)
c.-157G= (n.-157G=)
c.*440+5419G= (n.*440+5419G=)
n.1056-920G=
2g.216033772C>GCA764687296MREG,PECRc.-68+190G>C (n.-68+190G>C)
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.*440+5419G>C (n.*440+5419G>C)
n.1056-920G>C
 dbSNP
2g.216033772C>TCA2663016690MREG,PECRc.-68+190G>A (n.-68+190G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.*440+5419G>A (n.*440+5419G>A)
n.1056-920G>A
 gnomAD v4
2g.216033773A>GCA2663016691MREG,PECRc.-68+189T>C (n.-68+189T>C)
c.-158T>C (n.-158T>C)
c.*440+5418T>C (n.*440+5418T>C)
n.1056-921T>C
 gnomAD v4
2g.216033774G>TCA2663016692MREG,PECRc.-68+188C>A (n.-68+188C>A)
c.-159C>A (n.-159C>A)
c.*440+5417C>A (n.*440+5417C>A)
n.1056-922C>A
 gnomAD v4
2g.216033775G>ACA2663016693MREG,PECRc.-68+187C>T (n.-68+187C>T)
c.-160C>T (n.-160C>T)
c.*440+5416C>T (n.*440+5416C>T)
n.1056-923C>T
 gnomAD v4
2g.216033776C=CA1327644311MREG,PECRc.-68+186G= (n.-68+186G=)
c.-161G= (n.-161G=)
c.*440+5415G= (n.*440+5415G=)
n.1056-924G=
2g.216033776C>TCA1327644312MREG,PECRc.-68+186G>A (n.-68+186G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.*440+5415G>A (n.*440+5415G>A)
n.1056-924G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.216033777A>GCA2663016694MREG,PECRc.-68+185T>C (n.-68+185T>C)
c.-162T>C (n.-162T>C)
c.*440+5414T>C (n.*440+5414T>C)
n.1056-925T>C
 gnomAD v4
2g.216033778G>ACA2663016696MREG,PECRc.-68+184C>T (n.-68+184C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
c.*440+5413C>T (n.*440+5413C>T)
n.1056-926C>T
 gnomAD v4
2g.216033778G>TCA2663016695MREG,PECRc.-68+184C>A (n.-68+184C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.*440+5413C>A (n.*440+5413C>A)
n.1056-926C>A
 gnomAD v4
2g.216033779_216033786delinsAACGCAGGCA1327644313MREG,PECRc.-68+176_-68+183delinsCCTGCGTT (n.-68+176_-68+183delinsCCTGCGTT)
c.-171_-164delinsCCTGCGTT (n.-171_-164delinsCCTGCGTT)
c.*440+5405_*440+5412delinsCCTGCGTT (n.*440+5405_*440+5412delinsCCTGCGTT)
n.1056-934_1056-927delinsCCTGCGTT
2g.216033782_216033788delCA1042294309MREG,PECRc.-68+176_-68+182del (n.-68+176_-68+182del)
c.-171_-165del (n.-171_-165del)
c.*440+5405_*440+5411del (n.*440+5405_*440+5411del)
n.1056-934_1056-928del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033781C>ACA1327644315MREG,PECRc.-68+181G>T (n.-68+181G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.*440+5410G>T (n.*440+5410G>T)
n.1056-929G>T
 dbSNP
2g.216033781C=CA1327644314MREG,PECRc.-68+181G= (n.-68+181G=)
c.-166G= (n.-166G=)
c.*440+5410G= (n.*440+5410G=)
n.1056-929G=
2g.216033781C>TCA65565103MREG,PECRc.-68+181G>A (n.-68+181G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.*440+5410G>A (n.*440+5410G>A)
n.1056-929G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033782G>ACA764687298MREG,PECRc.-68+180C>T (n.-68+180C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.*440+5409C>T (n.*440+5409C>T)
n.1056-930C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.216033782G=CA1327644316MREG,PECRc.-68+180C= (n.-68+180C=)
c.-167C= (n.-167C=)
c.*440+5409C= (n.*440+5409C=)
n.1056-930C=
2g.216033782G>TCA2663016697MREG,PECRc.-68+180C>A (n.-68+180C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.*440+5409C>A (n.*440+5409C>A)
n.1056-930C>A
 gnomAD v4
2g.216033783C>ACA2663016698MREG,PECRc.-68+179G>T (n.-68+179G>T)
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.*440+5408G>T (n.*440+5408G>T)
n.1056-931G>T
 gnomAD v4
2g.216033783C>TCA2754235877MREG,PECRc.-68+179G>A (n.-68+179G>A)
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.*440+5408G>A (n.*440+5408G>A)
n.1056-931G>A
2g.216033785G>ACA2754235878MREG,PECRc.-68+177C>T (n.-68+177C>T)
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.*440+5406C>T (n.*440+5406C>T)
n.1056-933C>T
2g.216033785G>CCA2701458274MREG,PECRc.-68+177C>G (n.-68+177C>G)
c.-170C>G (n.-170C>G)
c.*440+5406C>G (n.*440+5406C>G)
n.1056-933C>G
 dbSNP
2g.216033786G>ACA1042294312MREG,PECRc.-68+176C>T (n.-68+176C>T)
c.-171C>T (n.-171C>T)
c.*440+5405C>T (n.*440+5405C>T)
n.1056-934C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033786G=CA1327644317MREG,PECRc.-68+176C= (n.-68+176C=)
c.-171C= (n.-171C=)
c.*440+5405C= (n.*440+5405C=)
n.1056-934C=
2g.216033786G>TCA764687299MREG,PECRc.-68+176C>A (n.-68+176C>A)
c.-171C>A (n.-171C>A)
c.*440+5405C>A (n.*440+5405C>A)
n.1056-934C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033788C>ACA2663016699MREG,PECRc.-68+174G>T (n.-68+174G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.*440+5403G>T (n.*440+5403G>T)
n.1056-936G>T
 gnomAD v4
2g.216033788C>GCA2701458505MREG,PECRc.-68+174G>C (n.-68+174G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.*440+5403G>C (n.*440+5403G>C)
n.1056-936G>C
 dbSNP
2g.216033788C>TCA2663016700MREG,PECRc.-68+174G>A (n.-68+174G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.*440+5403G>A (n.*440+5403G>A)
n.1056-936G>A
 gnomAD v4
2g.216033789T>CCA2663016701MREG,PECRc.-68+173A>G (n.-68+173A>G)
c.-174A>G (n.-174A>G)
c.*440+5402A>G (n.*440+5402A>G)
n.1056-937A>G
 gnomAD v4
2g.216033790G>ACA2663016702MREG,PECRc.-68+172C>T (n.-68+172C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
c.*440+5401C>T (n.*440+5401C>T)
n.1056-938C>T
 gnomAD v4
2g.216033791C>ACA65565113MREG,PECRc.-68+171G>T (n.-68+171G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.*440+5400G>T (n.*440+5400G>T)
n.1056-939G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033791C=CA1327644319MREG,PECRc.-68+171G= (n.-68+171G=)
c.-176G= (n.-176G=)
c.*440+5400G= (n.*440+5400G=)
n.1056-939G=
2g.216033791C>TCA2754235879MREG,PECRc.-68+171G>A (n.-68+171G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.*440+5400G>A (n.*440+5400G>A)
n.1056-939G>A
2g.216033791_216033793delinsCCTCA1327644318MREG,PECRc.-68+169_-68+171delinsAGG (n.-68+169_-68+171delinsAGG)
c.-178_-176delinsAGG (n.-178_-176delinsAGG)
c.*440+5398_*440+5400delinsAGG (n.*440+5398_*440+5400delinsAGG)
n.1056-941_1056-939delinsAGG
2g.216033792C>ACA1327644321MREG,PECRc.-68+170G>T (n.-68+170G>T)
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.*440+5399G>T (n.*440+5399G>T)
n.1056-940G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.216033792C=CA1327644320MREG,PECRc.-68+170G= (n.-68+170G=)
c.-177G= (n.-177G=)
c.*440+5399G= (n.*440+5399G=)
n.1056-940G=
2g.216033795_216033796delCA764687306MREG,PECRc.-68+169_-68+170del (n.-68+169_-68+170del)
c.-178_-177del (n.-178_-177del)
c.*440+5398_*440+5399del (n.*440+5398_*440+5399del)
n.1056-941_1056-940del
 dbSNP
2g.216033793T>CCA2663016703MREG,PECRc.-68+169A>G (n.-68+169A>G)
c.-178A>G (n.-178A>G)
c.*440+5398A>G (n.*440+5398A>G)
n.1056-941A>G
 gnomAD v4
2g.216033794C=CA1327644322MREG,PECRc.-68+168G= (n.-68+168G=)
c.-179G= (n.-179G=)
c.*440+5397G= (n.*440+5397G=)
n.1056-942G=
2g.216033794C>GCA65565116MREG,PECRc.-68+168G>C (n.-68+168G>C)
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.*440+5397G>C (n.*440+5397G>C)
n.1056-942G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033795T>ACA2663016704MREG,PECRc.-68+167A>T (n.-68+167A>T)
c.-180A>T (n.-180A>T)
c.*440+5396A>T (n.*440+5396A>T)
n.1056-943A>T
 gnomAD v4
2g.216033795T>CCA2754235880MREG,PECRc.-68+167A>G (n.-68+167A>G)
c.-180A>G (n.-180A>G)
c.*440+5396A>G (n.*440+5396A>G)
n.1056-943A>G
2g.216033796C=CA1327644323MREG,PECRc.-68+166G= (n.-68+166G=)
c.-181G= (n.-181G=)
c.*440+5395G= (n.*440+5395G=)
n.1056-944G=
2g.216033796C>GCA1042294318MREG,PECRc.-68+166G>C (n.-68+166G>C)
c.-181G>C (n.-181G>C)
c.*440+5395G>C (n.*440+5395G>C)
n.1056-944G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033797A=CA1327644324MREG,PECRc.-68+165T= (n.-68+165T=)
c.-182T= (n.-182T=)
c.*440+5394T= (n.*440+5394T=)
n.1056-945T=
2g.216033797A>GCA539546663MREG,PECRc.-68+165T>C (n.-68+165T>C)
c.-182T>C (n.-182T>C)
c.*440+5394T>C (n.*440+5394T>C)
n.1056-945T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched