Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.216033766T>C | CA1327644308 | MREG,PECR | c.-68+196A>G (n.-68+196A>G) c.-151A>G (n.-151A>G) c.*440+5425A>G (n.*440+5425A>G) n.1056-914A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216033766T= | CA1327644307 | MREG,PECR | c.-68+196A= (n.-68+196A=) c.-151A= (n.-151A=) c.*440+5425A= (n.*440+5425A=) n.1056-914A= | |
2 | g.216033769del | CA2663016686 | MREG,PECR | c.-68+195del (n.-68+195del) c.-152del (n.-152del) c.*440+5424del (n.*440+5424del) n.1056-915del | gnomAD v4 |
2 | g.216033768C>A | CA2663016687 | MREG,PECR | c.-68+194G>T (n.-68+194G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) c.*440+5423G>T (n.*440+5423G>T) n.1056-916G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033768C>T | CA2663016688 | MREG,PECR | c.-68+194G>A (n.-68+194G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) c.*440+5423G>A (n.*440+5423G>A) n.1056-916G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216033771C= | CA1327644309 | MREG,PECR | c.-68+191G= (n.-68+191G=) c.-156G= (n.-156G=) c.*440+5420G= (n.*440+5420G=) n.1056-919G= | |
2 | g.216033771C>T | CA1042294306 | MREG,PECR | c.-68+191G>A (n.-68+191G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) c.*440+5420G>A (n.*440+5420G>A) n.1056-919G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033772C>A | CA2663016689 | MREG,PECR | c.-68+190G>T (n.-68+190G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) c.*440+5419G>T (n.*440+5419G>T) n.1056-920G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033772C= | CA1327644310 | MREG,PECR | c.-68+190G= (n.-68+190G=) c.-157G= (n.-157G=) c.*440+5419G= (n.*440+5419G=) n.1056-920G= | |
2 | g.216033772C>G | CA764687296 | MREG,PECR | c.-68+190G>C (n.-68+190G>C) c.-157G>C (n.-157G>C) c.*440+5419G>C (n.*440+5419G>C) n.1056-920G>C | dbSNP |
2 | g.216033772C>T | CA2663016690 | MREG,PECR | c.-68+190G>A (n.-68+190G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) c.*440+5419G>A (n.*440+5419G>A) n.1056-920G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216033773A>G | CA2663016691 | MREG,PECR | c.-68+189T>C (n.-68+189T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) c.*440+5418T>C (n.*440+5418T>C) n.1056-921T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216033774G>T | CA2663016692 | MREG,PECR | c.-68+188C>A (n.-68+188C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) c.*440+5417C>A (n.*440+5417C>A) n.1056-922C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216033775G>A | CA2663016693 | MREG,PECR | c.-68+187C>T (n.-68+187C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) c.*440+5416C>T (n.*440+5416C>T) n.1056-923C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033776C= | CA1327644311 | MREG,PECR | c.-68+186G= (n.-68+186G=) c.-161G= (n.-161G=) c.*440+5415G= (n.*440+5415G=) n.1056-924G= | |
2 | g.216033776C>T | CA1327644312 | MREG,PECR | c.-68+186G>A (n.-68+186G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.*440+5415G>A (n.*440+5415G>A) n.1056-924G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216033777A>G | CA2663016694 | MREG,PECR | c.-68+185T>C (n.-68+185T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) c.*440+5414T>C (n.*440+5414T>C) n.1056-925T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216033778G>A | CA2663016696 | MREG,PECR | c.-68+184C>T (n.-68+184C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) c.*440+5413C>T (n.*440+5413C>T) n.1056-926C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033778G>T | CA2663016695 | MREG,PECR | c.-68+184C>A (n.-68+184C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) c.*440+5413C>A (n.*440+5413C>A) n.1056-926C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216033779_216033786delinsAACGCAGG | CA1327644313 | MREG,PECR | c.-68+176_-68+183delinsCCTGCGTT (n.-68+176_-68+183delinsCCTGCGTT) c.-171_-164delinsCCTGCGTT (n.-171_-164delinsCCTGCGTT) c.*440+5405_*440+5412delinsCCTGCGTT (n.*440+5405_*440+5412delinsCCTGCGTT) n.1056-934_1056-927delinsCCTGCGTT | |
2 | g.216033782_216033788del | CA1042294309 | MREG,PECR | c.-68+176_-68+182del (n.-68+176_-68+182del) c.-171_-165del (n.-171_-165del) c.*440+5405_*440+5411del (n.*440+5405_*440+5411del) n.1056-934_1056-928del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033781C>A | CA1327644315 | MREG,PECR | c.-68+181G>T (n.-68+181G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) c.*440+5410G>T (n.*440+5410G>T) n.1056-929G>T | dbSNP |
2 | g.216033781C= | CA1327644314 | MREG,PECR | c.-68+181G= (n.-68+181G=) c.-166G= (n.-166G=) c.*440+5410G= (n.*440+5410G=) n.1056-929G= | |
2 | g.216033781C>T | CA65565103 | MREG,PECR | c.-68+181G>A (n.-68+181G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) c.*440+5410G>A (n.*440+5410G>A) n.1056-929G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033782G>A | CA764687298 | MREG,PECR | c.-68+180C>T (n.-68+180C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.*440+5409C>T (n.*440+5409C>T) n.1056-930C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216033782G= | CA1327644316 | MREG,PECR | c.-68+180C= (n.-68+180C=) c.-167C= (n.-167C=) c.*440+5409C= (n.*440+5409C=) n.1056-930C= | |
2 | g.216033782G>T | CA2663016697 | MREG,PECR | c.-68+180C>A (n.-68+180C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.*440+5409C>A (n.*440+5409C>A) n.1056-930C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216033783C>A | CA2663016698 | MREG,PECR | c.-68+179G>T (n.-68+179G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) c.*440+5408G>T (n.*440+5408G>T) n.1056-931G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033783C>T | CA2754235877 | MREG,PECR | c.-68+179G>A (n.-68+179G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) c.*440+5408G>A (n.*440+5408G>A) n.1056-931G>A | |
2 | g.216033785G>A | CA2754235878 | MREG,PECR | c.-68+177C>T (n.-68+177C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) c.*440+5406C>T (n.*440+5406C>T) n.1056-933C>T | |
2 | g.216033785G>C | CA2701458274 | MREG,PECR | c.-68+177C>G (n.-68+177C>G) c.-170C>G (n.-170C>G) c.*440+5406C>G (n.*440+5406C>G) n.1056-933C>G | dbSNP |
2 | g.216033786G>A | CA1042294312 | MREG,PECR | c.-68+176C>T (n.-68+176C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) c.*440+5405C>T (n.*440+5405C>T) n.1056-934C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033786G= | CA1327644317 | MREG,PECR | c.-68+176C= (n.-68+176C=) c.-171C= (n.-171C=) c.*440+5405C= (n.*440+5405C=) n.1056-934C= | |
2 | g.216033786G>T | CA764687299 | MREG,PECR | c.-68+176C>A (n.-68+176C>A) c.-171C>A (n.-171C>A) c.*440+5405C>A (n.*440+5405C>A) n.1056-934C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033788C>A | CA2663016699 | MREG,PECR | c.-68+174G>T (n.-68+174G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) c.*440+5403G>T (n.*440+5403G>T) n.1056-936G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033788C>G | CA2701458505 | MREG,PECR | c.-68+174G>C (n.-68+174G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) c.*440+5403G>C (n.*440+5403G>C) n.1056-936G>C | dbSNP |
2 | g.216033788C>T | CA2663016700 | MREG,PECR | c.-68+174G>A (n.-68+174G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) c.*440+5403G>A (n.*440+5403G>A) n.1056-936G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216033789T>C | CA2663016701 | MREG,PECR | c.-68+173A>G (n.-68+173A>G) c.-174A>G (n.-174A>G) c.*440+5402A>G (n.*440+5402A>G) n.1056-937A>G | gnomAD v4 |
2 | g.216033790G>A | CA2663016702 | MREG,PECR | c.-68+172C>T (n.-68+172C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) c.*440+5401C>T (n.*440+5401C>T) n.1056-938C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033791C>A | CA65565113 | MREG,PECR | c.-68+171G>T (n.-68+171G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) c.*440+5400G>T (n.*440+5400G>T) n.1056-939G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033791C= | CA1327644319 | MREG,PECR | c.-68+171G= (n.-68+171G=) c.-176G= (n.-176G=) c.*440+5400G= (n.*440+5400G=) n.1056-939G= | |
2 | g.216033791C>T | CA2754235879 | MREG,PECR | c.-68+171G>A (n.-68+171G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) c.*440+5400G>A (n.*440+5400G>A) n.1056-939G>A | |
2 | g.216033791_216033793delinsCCT | CA1327644318 | MREG,PECR | c.-68+169_-68+171delinsAGG (n.-68+169_-68+171delinsAGG) c.-178_-176delinsAGG (n.-178_-176delinsAGG) c.*440+5398_*440+5400delinsAGG (n.*440+5398_*440+5400delinsAGG) n.1056-941_1056-939delinsAGG | |
2 | g.216033792C>A | CA1327644321 | MREG,PECR | c.-68+170G>T (n.-68+170G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) c.*440+5399G>T (n.*440+5399G>T) n.1056-940G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216033792C= | CA1327644320 | MREG,PECR | c.-68+170G= (n.-68+170G=) c.-177G= (n.-177G=) c.*440+5399G= (n.*440+5399G=) n.1056-940G= | |
2 | g.216033795_216033796del | CA764687306 | MREG,PECR | c.-68+169_-68+170del (n.-68+169_-68+170del) c.-178_-177del (n.-178_-177del) c.*440+5398_*440+5399del (n.*440+5398_*440+5399del) n.1056-941_1056-940del | dbSNP |
2 | g.216033793T>C | CA2663016703 | MREG,PECR | c.-68+169A>G (n.-68+169A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) c.*440+5398A>G (n.*440+5398A>G) n.1056-941A>G | gnomAD v4 |
2 | g.216033794C= | CA1327644322 | MREG,PECR | c.-68+168G= (n.-68+168G=) c.-179G= (n.-179G=) c.*440+5397G= (n.*440+5397G=) n.1056-942G= | |
2 | g.216033794C>G | CA65565116 | MREG,PECR | c.-68+168G>C (n.-68+168G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) c.*440+5397G>C (n.*440+5397G>C) n.1056-942G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033795T>A | CA2663016704 | MREG,PECR | c.-68+167A>T (n.-68+167A>T) c.-180A>T (n.-180A>T) c.*440+5396A>T (n.*440+5396A>T) n.1056-943A>T | gnomAD v4 |