Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.216033754T>C | CA2663016681 | MREG,PECR | c.-68+208A>G (n.-68+208A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) c.*440+5437A>G (n.*440+5437A>G) n.1056-902A>G | gnomAD v4 |
2 | g.216033755A= | CA1327644300 | MREG,PECR | c.-68+207T= (n.-68+207T=) c.-140T= (n.-140T=) c.*440+5436T= (n.*440+5436T=) n.1056-903T= | |
2 | g.216033755A>T | CA1327644301 | MREG,PECR | c.-68+207T>A (n.-68+207T>A) c.-140T>A (n.-140T>A) c.*440+5436T>A (n.*440+5436T>A) n.1056-903T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216033758A= | CA1327644302 | MREG,PECR | c.-68+204T= (n.-68+204T=) c.-143T= (n.-143T=) c.*440+5433T= (n.*440+5433T=) n.1056-906T= | |
2 | g.216033758A>G | CA2663016682 | MREG,PECR | c.-68+204T>C (n.-68+204T>C) c.-143T>C (n.-143T>C) c.*440+5433T>C (n.*440+5433T>C) n.1056-906T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216033758A>T | CA65565093 | MREG,PECR | c.-68+204T>A (n.-68+204T>A) c.-143T>A (n.-143T>A) c.*440+5433T>A (n.*440+5433T>A) n.1056-906T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033758_216033760delinsACT | CA1327644303 | MREG,PECR | c.-68+202_-68+204delinsAGT (n.-68+202_-68+204delinsAGT) c.-145_-143delinsAGT (n.-145_-143delinsAGT) c.*440+5431_*440+5433delinsAGT (n.*440+5431_*440+5433delinsAGT) n.1056-908_1056-906delinsAGT | |
2 | g.216033759C= | CA1327644305 | MREG,PECR | c.-68+203G= (n.-68+203G=) c.-144G= (n.-144G=) c.*440+5432G= (n.*440+5432G=) n.1056-907G= | |
2 | g.216033759C>T | CA1327644304 | MREG,PECR | c.-68+203G>A (n.-68+203G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) c.*440+5432G>A (n.*440+5432G>A) n.1056-907G>A | dbSNP |
2 | g.216033759dup | CA764687295 | MREG,PECR | c.-68+203dup (n.-68+203dup) c.-144dup (n.-144dup) c.*440+5432dup (n.*440+5432dup) n.1056-907dup | dbSNP |
2 | g.216033761_216033762del | CA916773659 | MREG,PECR | c.-68+202_-68+203del (n.-68+202_-68+203del) c.-145_-144del (n.-145_-144del) c.*440+5431_*440+5432del (n.*440+5431_*440+5432del) n.1056-908_1056-907del | dbSNP |
2 | g.216033760T>A | CA2663016683 | MREG,PECR | c.-68+202A>T (n.-68+202A>T) c.-145A>T (n.-145A>T) c.*440+5431A>T (n.*440+5431A>T) n.1056-908A>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033763G>T | CA2663016684 | MREG,PECR | c.-68+199C>A (n.-68+199C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) c.*440+5428C>A (n.*440+5428C>A) n.1056-911C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216033764A>G | CA2663016685 | MREG,PECR | c.-68+198T>C (n.-68+198T>C) c.-149T>C (n.-149T>C) c.*440+5427T>C (n.*440+5427T>C) n.1056-912T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216033765C= | CA1327644306 | MREG,PECR | c.-68+197G= (n.-68+197G=) c.-150G= (n.-150G=) c.*440+5426G= (n.*440+5426G=) n.1056-913G= | |
2 | g.216033765C>G | CA65565099 | MREG,PECR | c.-68+197G>C (n.-68+197G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) c.*440+5426G>C (n.*440+5426G>C) n.1056-913G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033765C>T | CA539546662 | MREG,PECR | c.-68+197G>A (n.-68+197G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) c.*440+5426G>A (n.*440+5426G>A) n.1056-913G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216033766T>C | CA1327644308 | MREG,PECR | c.-68+196A>G (n.-68+196A>G) c.-151A>G (n.-151A>G) c.*440+5425A>G (n.*440+5425A>G) n.1056-914A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216033766T= | CA1327644307 | MREG,PECR | c.-68+196A= (n.-68+196A=) c.-151A= (n.-151A=) c.*440+5425A= (n.*440+5425A=) n.1056-914A= | |
2 | g.216033769del | CA2663016686 | MREG,PECR | c.-68+195del (n.-68+195del) c.-152del (n.-152del) c.*440+5424del (n.*440+5424del) n.1056-915del | gnomAD v4 |
2 | g.216033768C>A | CA2663016687 | MREG,PECR | c.-68+194G>T (n.-68+194G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) c.*440+5423G>T (n.*440+5423G>T) n.1056-916G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033768C>T | CA2663016688 | MREG,PECR | c.-68+194G>A (n.-68+194G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) c.*440+5423G>A (n.*440+5423G>A) n.1056-916G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216033771C= | CA1327644309 | MREG,PECR | c.-68+191G= (n.-68+191G=) c.-156G= (n.-156G=) c.*440+5420G= (n.*440+5420G=) n.1056-919G= | |
2 | g.216033771C>T | CA1042294306 | MREG,PECR | c.-68+191G>A (n.-68+191G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) c.*440+5420G>A (n.*440+5420G>A) n.1056-919G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033772C>A | CA2663016689 | MREG,PECR | c.-68+190G>T (n.-68+190G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) c.*440+5419G>T (n.*440+5419G>T) n.1056-920G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033772C= | CA1327644310 | MREG,PECR | c.-68+190G= (n.-68+190G=) c.-157G= (n.-157G=) c.*440+5419G= (n.*440+5419G=) n.1056-920G= | |
2 | g.216033772C>G | CA764687296 | MREG,PECR | c.-68+190G>C (n.-68+190G>C) c.-157G>C (n.-157G>C) c.*440+5419G>C (n.*440+5419G>C) n.1056-920G>C | dbSNP |
2 | g.216033772C>T | CA2663016690 | MREG,PECR | c.-68+190G>A (n.-68+190G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) c.*440+5419G>A (n.*440+5419G>A) n.1056-920G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216033773A>G | CA2663016691 | MREG,PECR | c.-68+189T>C (n.-68+189T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) c.*440+5418T>C (n.*440+5418T>C) n.1056-921T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216033774G>T | CA2663016692 | MREG,PECR | c.-68+188C>A (n.-68+188C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) c.*440+5417C>A (n.*440+5417C>A) n.1056-922C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216033775G>A | CA2663016693 | MREG,PECR | c.-68+187C>T (n.-68+187C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) c.*440+5416C>T (n.*440+5416C>T) n.1056-923C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033776C= | CA1327644311 | MREG,PECR | c.-68+186G= (n.-68+186G=) c.-161G= (n.-161G=) c.*440+5415G= (n.*440+5415G=) n.1056-924G= | |
2 | g.216033776C>T | CA1327644312 | MREG,PECR | c.-68+186G>A (n.-68+186G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.*440+5415G>A (n.*440+5415G>A) n.1056-924G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216033777A>G | CA2663016694 | MREG,PECR | c.-68+185T>C (n.-68+185T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) c.*440+5414T>C (n.*440+5414T>C) n.1056-925T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216033778G>A | CA2663016696 | MREG,PECR | c.-68+184C>T (n.-68+184C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) c.*440+5413C>T (n.*440+5413C>T) n.1056-926C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033778G>T | CA2663016695 | MREG,PECR | c.-68+184C>A (n.-68+184C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) c.*440+5413C>A (n.*440+5413C>A) n.1056-926C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216033779_216033786delinsAACGCAGG | CA1327644313 | MREG,PECR | c.-68+176_-68+183delinsCCTGCGTT (n.-68+176_-68+183delinsCCTGCGTT) c.-171_-164delinsCCTGCGTT (n.-171_-164delinsCCTGCGTT) c.*440+5405_*440+5412delinsCCTGCGTT (n.*440+5405_*440+5412delinsCCTGCGTT) n.1056-934_1056-927delinsCCTGCGTT | |
2 | g.216033782_216033788del | CA1042294309 | MREG,PECR | c.-68+176_-68+182del (n.-68+176_-68+182del) c.-171_-165del (n.-171_-165del) c.*440+5405_*440+5411del (n.*440+5405_*440+5411del) n.1056-934_1056-928del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033781C>A | CA1327644315 | MREG,PECR | c.-68+181G>T (n.-68+181G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) c.*440+5410G>T (n.*440+5410G>T) n.1056-929G>T | dbSNP |
2 | g.216033781C= | CA1327644314 | MREG,PECR | c.-68+181G= (n.-68+181G=) c.-166G= (n.-166G=) c.*440+5410G= (n.*440+5410G=) n.1056-929G= | |
2 | g.216033781C>T | CA65565103 | MREG,PECR | c.-68+181G>A (n.-68+181G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) c.*440+5410G>A (n.*440+5410G>A) n.1056-929G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033782G>A | CA764687298 | MREG,PECR | c.-68+180C>T (n.-68+180C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.*440+5409C>T (n.*440+5409C>T) n.1056-930C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216033782G= | CA1327644316 | MREG,PECR | c.-68+180C= (n.-68+180C=) c.-167C= (n.-167C=) c.*440+5409C= (n.*440+5409C=) n.1056-930C= | |
2 | g.216033782G>T | CA2663016697 | MREG,PECR | c.-68+180C>A (n.-68+180C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.*440+5409C>A (n.*440+5409C>A) n.1056-930C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216033783C>A | CA2663016698 | MREG,PECR | c.-68+179G>T (n.-68+179G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) c.*440+5408G>T (n.*440+5408G>T) n.1056-931G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033783C>T | CA2754235877 | MREG,PECR | c.-68+179G>A (n.-68+179G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) c.*440+5408G>A (n.*440+5408G>A) n.1056-931G>A | |
2 | g.216033785G>A | CA2754235878 | MREG,PECR | c.-68+177C>T (n.-68+177C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) c.*440+5406C>T (n.*440+5406C>T) n.1056-933C>T | |
2 | g.216033785G>C | CA2701458274 | MREG,PECR | c.-68+177C>G (n.-68+177C>G) c.-170C>G (n.-170C>G) c.*440+5406C>G (n.*440+5406C>G) n.1056-933C>G | dbSNP |
2 | g.216033786G>A | CA1042294312 | MREG,PECR | c.-68+176C>T (n.-68+176C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) c.*440+5405C>T (n.*440+5405C>T) n.1056-934C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033786G= | CA1327644317 | MREG,PECR | c.-68+176C= (n.-68+176C=) c.-171C= (n.-171C=) c.*440+5405C= (n.*440+5405C=) n.1056-934C= |