Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216033753T>CCA65565090MREG,PECRc.-68+209A>G (n.-68+209A>G)
c.-138A>G (n.-138A>G)
c.*440+5438A>G (n.*440+5438A>G)
n.1056-901A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033753T=CA1327644299MREG,PECRc.-68+209A= (n.-68+209A=)
c.-138A= (n.-138A=)
c.*440+5438A= (n.*440+5438A=)
n.1056-901A=
2g.216033754T>CCA2663016681MREG,PECRc.-68+208A>G (n.-68+208A>G)
c.-139A>G (n.-139A>G)
c.*440+5437A>G (n.*440+5437A>G)
n.1056-902A>G
 gnomAD v4
2g.216033755A=CA1327644300MREG,PECRc.-68+207T= (n.-68+207T=)
c.-140T= (n.-140T=)
c.*440+5436T= (n.*440+5436T=)
n.1056-903T=
2g.216033755A>TCA1327644301MREG,PECRc.-68+207T>A (n.-68+207T>A)
c.-140T>A (n.-140T>A)
c.*440+5436T>A (n.*440+5436T>A)
n.1056-903T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.216033758A=CA1327644302MREG,PECRc.-68+204T= (n.-68+204T=)
c.-143T= (n.-143T=)
c.*440+5433T= (n.*440+5433T=)
n.1056-906T=
2g.216033758A>GCA2663016682MREG,PECRc.-68+204T>C (n.-68+204T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
c.*440+5433T>C (n.*440+5433T>C)
n.1056-906T>C
 gnomAD v4
2g.216033758A>TCA65565093MREG,PECRc.-68+204T>A (n.-68+204T>A)
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.*440+5433T>A (n.*440+5433T>A)
n.1056-906T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033758_216033760delinsACTCA1327644303MREG,PECRc.-68+202_-68+204delinsAGT (n.-68+202_-68+204delinsAGT)
c.-145_-143delinsAGT (n.-145_-143delinsAGT)
c.*440+5431_*440+5433delinsAGT (n.*440+5431_*440+5433delinsAGT)
n.1056-908_1056-906delinsAGT
2g.216033759C=CA1327644305MREG,PECRc.-68+203G= (n.-68+203G=)
c.-144G= (n.-144G=)
c.*440+5432G= (n.*440+5432G=)
n.1056-907G=
2g.216033759C>TCA1327644304MREG,PECRc.-68+203G>A (n.-68+203G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.*440+5432G>A (n.*440+5432G>A)
n.1056-907G>A
 dbSNP
2g.216033759dupCA764687295MREG,PECRc.-68+203dup (n.-68+203dup)
c.-144dup (n.-144dup)
c.*440+5432dup (n.*440+5432dup)
n.1056-907dup
 dbSNP
2g.216033761_216033762delCA916773659MREG,PECRc.-68+202_-68+203del (n.-68+202_-68+203del)
c.-145_-144del (n.-145_-144del)
c.*440+5431_*440+5432del (n.*440+5431_*440+5432del)
n.1056-908_1056-907del
 dbSNP
2g.216033760T>ACA2663016683MREG,PECRc.-68+202A>T (n.-68+202A>T)
c.-145A>T (n.-145A>T)
c.*440+5431A>T (n.*440+5431A>T)
n.1056-908A>T
 gnomAD v4
2g.216033763G>TCA2663016684MREG,PECRc.-68+199C>A (n.-68+199C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.*440+5428C>A (n.*440+5428C>A)
n.1056-911C>A
 gnomAD v4
2g.216033764A>GCA2663016685MREG,PECRc.-68+198T>C (n.-68+198T>C)
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.*440+5427T>C (n.*440+5427T>C)
n.1056-912T>C
 gnomAD v4
2g.216033765C=CA1327644306MREG,PECRc.-68+197G= (n.-68+197G=)
c.-150G= (n.-150G=)
c.*440+5426G= (n.*440+5426G=)
n.1056-913G=
2g.216033765C>GCA65565099MREG,PECRc.-68+197G>C (n.-68+197G>C)
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.*440+5426G>C (n.*440+5426G>C)
n.1056-913G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033765C>TCA539546662MREG,PECRc.-68+197G>A (n.-68+197G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.*440+5426G>A (n.*440+5426G>A)
n.1056-913G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216033766T>CCA1327644308MREG,PECRc.-68+196A>G (n.-68+196A>G)
c.-151A>G (n.-151A>G)
c.*440+5425A>G (n.*440+5425A>G)
n.1056-914A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.216033766T=CA1327644307MREG,PECRc.-68+196A= (n.-68+196A=)
c.-151A= (n.-151A=)
c.*440+5425A= (n.*440+5425A=)
n.1056-914A=
2g.216033769delCA2663016686MREG,PECRc.-68+195del (n.-68+195del)
c.-152del (n.-152del)
c.*440+5424del (n.*440+5424del)
n.1056-915del
 gnomAD v4
2g.216033768C>ACA2663016687MREG,PECRc.-68+194G>T (n.-68+194G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.*440+5423G>T (n.*440+5423G>T)
n.1056-916G>T
 gnomAD v4
2g.216033768C>TCA2663016688MREG,PECRc.-68+194G>A (n.-68+194G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.*440+5423G>A (n.*440+5423G>A)
n.1056-916G>A
 gnomAD v4
2g.216033771C=CA1327644309MREG,PECRc.-68+191G= (n.-68+191G=)
c.-156G= (n.-156G=)
c.*440+5420G= (n.*440+5420G=)
n.1056-919G=
2g.216033771C>TCA1042294306MREG,PECRc.-68+191G>A (n.-68+191G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.*440+5420G>A (n.*440+5420G>A)
n.1056-919G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033772C>ACA2663016689MREG,PECRc.-68+190G>T (n.-68+190G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.*440+5419G>T (n.*440+5419G>T)
n.1056-920G>T
 gnomAD v4
2g.216033772C=CA1327644310MREG,PECRc.-68+190G= (n.-68+190G=)
c.-157G= (n.-157G=)
c.*440+5419G= (n.*440+5419G=)
n.1056-920G=
2g.216033772C>GCA764687296MREG,PECRc.-68+190G>C (n.-68+190G>C)
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.*440+5419G>C (n.*440+5419G>C)
n.1056-920G>C
 dbSNP
2g.216033772C>TCA2663016690MREG,PECRc.-68+190G>A (n.-68+190G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.*440+5419G>A (n.*440+5419G>A)
n.1056-920G>A
 gnomAD v4
2g.216033773A>GCA2663016691MREG,PECRc.-68+189T>C (n.-68+189T>C)
c.-158T>C (n.-158T>C)
c.*440+5418T>C (n.*440+5418T>C)
n.1056-921T>C
 gnomAD v4
2g.216033774G>TCA2663016692MREG,PECRc.-68+188C>A (n.-68+188C>A)
c.-159C>A (n.-159C>A)
c.*440+5417C>A (n.*440+5417C>A)
n.1056-922C>A
 gnomAD v4
2g.216033775G>ACA2663016693MREG,PECRc.-68+187C>T (n.-68+187C>T)
c.-160C>T (n.-160C>T)
c.*440+5416C>T (n.*440+5416C>T)
n.1056-923C>T
 gnomAD v4
2g.216033776C=CA1327644311MREG,PECRc.-68+186G= (n.-68+186G=)
c.-161G= (n.-161G=)
c.*440+5415G= (n.*440+5415G=)
n.1056-924G=
2g.216033776C>TCA1327644312MREG,PECRc.-68+186G>A (n.-68+186G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.*440+5415G>A (n.*440+5415G>A)
n.1056-924G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.216033777A>GCA2663016694MREG,PECRc.-68+185T>C (n.-68+185T>C)
c.-162T>C (n.-162T>C)
c.*440+5414T>C (n.*440+5414T>C)
n.1056-925T>C
 gnomAD v4
2g.216033778G>ACA2663016696MREG,PECRc.-68+184C>T (n.-68+184C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
c.*440+5413C>T (n.*440+5413C>T)
n.1056-926C>T
 gnomAD v4
2g.216033778G>TCA2663016695MREG,PECRc.-68+184C>A (n.-68+184C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.*440+5413C>A (n.*440+5413C>A)
n.1056-926C>A
 gnomAD v4
2g.216033779_216033786delinsAACGCAGGCA1327644313MREG,PECRc.-68+176_-68+183delinsCCTGCGTT (n.-68+176_-68+183delinsCCTGCGTT)
c.-171_-164delinsCCTGCGTT (n.-171_-164delinsCCTGCGTT)
c.*440+5405_*440+5412delinsCCTGCGTT (n.*440+5405_*440+5412delinsCCTGCGTT)
n.1056-934_1056-927delinsCCTGCGTT
2g.216033782_216033788delCA1042294309MREG,PECRc.-68+176_-68+182del (n.-68+176_-68+182del)
c.-171_-165del (n.-171_-165del)
c.*440+5405_*440+5411del (n.*440+5405_*440+5411del)
n.1056-934_1056-928del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033781C>ACA1327644315MREG,PECRc.-68+181G>T (n.-68+181G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.*440+5410G>T (n.*440+5410G>T)
n.1056-929G>T
 dbSNP
2g.216033781C=CA1327644314MREG,PECRc.-68+181G= (n.-68+181G=)
c.-166G= (n.-166G=)
c.*440+5410G= (n.*440+5410G=)
n.1056-929G=
2g.216033781C>TCA65565103MREG,PECRc.-68+181G>A (n.-68+181G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.*440+5410G>A (n.*440+5410G>A)
n.1056-929G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033782G>ACA764687298MREG,PECRc.-68+180C>T (n.-68+180C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.*440+5409C>T (n.*440+5409C>T)
n.1056-930C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.216033782G=CA1327644316MREG,PECRc.-68+180C= (n.-68+180C=)
c.-167C= (n.-167C=)
c.*440+5409C= (n.*440+5409C=)
n.1056-930C=
2g.216033782G>TCA2663016697MREG,PECRc.-68+180C>A (n.-68+180C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.*440+5409C>A (n.*440+5409C>A)
n.1056-930C>A
 gnomAD v4
2g.216033783C>ACA2663016698MREG,PECRc.-68+179G>T (n.-68+179G>T)
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.*440+5408G>T (n.*440+5408G>T)
n.1056-931G>T
 gnomAD v4
2g.216033783C>TCA2754235877MREG,PECRc.-68+179G>A (n.-68+179G>A)
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.*440+5408G>A (n.*440+5408G>A)
n.1056-931G>A
2g.216033785G>ACA2754235878MREG,PECRc.-68+177C>T (n.-68+177C>T)
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.*440+5406C>T (n.*440+5406C>T)
n.1056-933C>T
2g.216033785G>CCA2701458274MREG,PECRc.-68+177C>G (n.-68+177C>G)
c.-170C>G (n.-170C>G)
c.*440+5406C>G (n.*440+5406C>G)
n.1056-933C>G
 dbSNP

Number of alleles fetched