Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.216033745G>A | CA1327644295 | MREG,PECR | c.-68+217C>T (n.-68+217C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) c.*440+5446C>T (n.*440+5446C>T) n.1056-893C>T | dbSNP |
2 | g.216033745G= | CA1327644294 | MREG,PECR | c.-68+217C= (n.-68+217C=) c.-130C= (n.-130C=) c.*440+5446C= (n.*440+5446C=) n.1056-893C= | |
2 | g.216033746G>A | CA2663016676 | MREG,PECR | c.-68+216C>T (n.-68+216C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) c.*440+5445C>T (n.*440+5445C>T) n.1056-894C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033746G>C | CA2663016677 | MREG,PECR | c.-68+216C>G (n.-68+216C>G) c.-131C>G (n.-131C>G) c.*440+5445C>G (n.*440+5445C>G) n.1056-894C>G | gnomAD v4 |
2 | g.216033746G>T | CA2663016678 | MREG,PECR | c.-68+216C>A (n.-68+216C>A) c.-131C>A (n.-131C>A) c.*440+5445C>A (n.*440+5445C>A) n.1056-894C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216033747C>A | CA2663016679 | MREG,PECR | c.-68+215G>T (n.-68+215G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) c.*440+5444G>T (n.*440+5444G>T) n.1056-895G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033747C= | CA1327644296 | MREG,PECR | c.-68+215G= (n.-68+215G=) c.-132G= (n.-132G=) c.*440+5444G= (n.*440+5444G=) n.1056-895G= | |
2 | g.216033747C>G | CA1327644297 | MREG,PECR | c.-68+215G>C (n.-68+215G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) c.*440+5444G>C (n.*440+5444G>C) n.1056-895G>C | dbSNP |
2 | g.216033747C>T | CA2663016680 | MREG,PECR | c.-68+215G>A (n.-68+215G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) c.*440+5444G>A (n.*440+5444G>A) n.1056-895G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216033749A>G | CA2701458254 | MREG,PECR | c.-68+213T>C (n.-68+213T>C) c.-134T>C (n.-134T>C) c.*440+5442T>C (n.*440+5442T>C) n.1056-897T>C | dbSNP |
2 | g.216033752C= | CA1327644298 | MREG,PECR | c.-68+210G= (n.-68+210G=) c.-137G= (n.-137G=) c.*440+5439G= (n.*440+5439G=) n.1056-900G= | |
2 | g.216033752C>G | CA65565086 | MREG,PECR | c.-68+210G>C (n.-68+210G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) c.*440+5439G>C (n.*440+5439G>C) n.1056-900G>C | dbSNP |
2 | g.216033752C>T | CA764687292 | MREG,PECR | c.-68+210G>A (n.-68+210G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) c.*440+5439G>A (n.*440+5439G>A) n.1056-900G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033753T>C | CA65565090 | MREG,PECR | c.-68+209A>G (n.-68+209A>G) c.-138A>G (n.-138A>G) c.*440+5438A>G (n.*440+5438A>G) n.1056-901A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033753T= | CA1327644299 | MREG,PECR | c.-68+209A= (n.-68+209A=) c.-138A= (n.-138A=) c.*440+5438A= (n.*440+5438A=) n.1056-901A= | |
2 | g.216033754T>C | CA2663016681 | MREG,PECR | c.-68+208A>G (n.-68+208A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) c.*440+5437A>G (n.*440+5437A>G) n.1056-902A>G | gnomAD v4 |
2 | g.216033755A= | CA1327644300 | MREG,PECR | c.-68+207T= (n.-68+207T=) c.-140T= (n.-140T=) c.*440+5436T= (n.*440+5436T=) n.1056-903T= | |
2 | g.216033755A>T | CA1327644301 | MREG,PECR | c.-68+207T>A (n.-68+207T>A) c.-140T>A (n.-140T>A) c.*440+5436T>A (n.*440+5436T>A) n.1056-903T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216033758A= | CA1327644302 | MREG,PECR | c.-68+204T= (n.-68+204T=) c.-143T= (n.-143T=) c.*440+5433T= (n.*440+5433T=) n.1056-906T= | |
2 | g.216033758A>G | CA2663016682 | MREG,PECR | c.-68+204T>C (n.-68+204T>C) c.-143T>C (n.-143T>C) c.*440+5433T>C (n.*440+5433T>C) n.1056-906T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216033758A>T | CA65565093 | MREG,PECR | c.-68+204T>A (n.-68+204T>A) c.-143T>A (n.-143T>A) c.*440+5433T>A (n.*440+5433T>A) n.1056-906T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033758_216033760delinsACT | CA1327644303 | MREG,PECR | c.-68+202_-68+204delinsAGT (n.-68+202_-68+204delinsAGT) c.-145_-143delinsAGT (n.-145_-143delinsAGT) c.*440+5431_*440+5433delinsAGT (n.*440+5431_*440+5433delinsAGT) n.1056-908_1056-906delinsAGT | |
2 | g.216033759C= | CA1327644305 | MREG,PECR | c.-68+203G= (n.-68+203G=) c.-144G= (n.-144G=) c.*440+5432G= (n.*440+5432G=) n.1056-907G= | |
2 | g.216033759C>T | CA1327644304 | MREG,PECR | c.-68+203G>A (n.-68+203G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) c.*440+5432G>A (n.*440+5432G>A) n.1056-907G>A | dbSNP |
2 | g.216033759dup | CA764687295 | MREG,PECR | c.-68+203dup (n.-68+203dup) c.-144dup (n.-144dup) c.*440+5432dup (n.*440+5432dup) n.1056-907dup | dbSNP |
2 | g.216033761_216033762del | CA916773659 | MREG,PECR | c.-68+202_-68+203del (n.-68+202_-68+203del) c.-145_-144del (n.-145_-144del) c.*440+5431_*440+5432del (n.*440+5431_*440+5432del) n.1056-908_1056-907del | dbSNP |
2 | g.216033760T>A | CA2663016683 | MREG,PECR | c.-68+202A>T (n.-68+202A>T) c.-145A>T (n.-145A>T) c.*440+5431A>T (n.*440+5431A>T) n.1056-908A>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033763G>T | CA2663016684 | MREG,PECR | c.-68+199C>A (n.-68+199C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) c.*440+5428C>A (n.*440+5428C>A) n.1056-911C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216033764A>G | CA2663016685 | MREG,PECR | c.-68+198T>C (n.-68+198T>C) c.-149T>C (n.-149T>C) c.*440+5427T>C (n.*440+5427T>C) n.1056-912T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216033765C= | CA1327644306 | MREG,PECR | c.-68+197G= (n.-68+197G=) c.-150G= (n.-150G=) c.*440+5426G= (n.*440+5426G=) n.1056-913G= | |
2 | g.216033765C>G | CA65565099 | MREG,PECR | c.-68+197G>C (n.-68+197G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) c.*440+5426G>C (n.*440+5426G>C) n.1056-913G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033765C>T | CA539546662 | MREG,PECR | c.-68+197G>A (n.-68+197G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) c.*440+5426G>A (n.*440+5426G>A) n.1056-913G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.216033766T>C | CA1327644308 | MREG,PECR | c.-68+196A>G (n.-68+196A>G) c.-151A>G (n.-151A>G) c.*440+5425A>G (n.*440+5425A>G) n.1056-914A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216033766T= | CA1327644307 | MREG,PECR | c.-68+196A= (n.-68+196A=) c.-151A= (n.-151A=) c.*440+5425A= (n.*440+5425A=) n.1056-914A= | |
2 | g.216033769del | CA2663016686 | MREG,PECR | c.-68+195del (n.-68+195del) c.-152del (n.-152del) c.*440+5424del (n.*440+5424del) n.1056-915del | gnomAD v4 |
2 | g.216033768C>A | CA2663016687 | MREG,PECR | c.-68+194G>T (n.-68+194G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) c.*440+5423G>T (n.*440+5423G>T) n.1056-916G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033768C>T | CA2663016688 | MREG,PECR | c.-68+194G>A (n.-68+194G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) c.*440+5423G>A (n.*440+5423G>A) n.1056-916G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216033771C= | CA1327644309 | MREG,PECR | c.-68+191G= (n.-68+191G=) c.-156G= (n.-156G=) c.*440+5420G= (n.*440+5420G=) n.1056-919G= | |
2 | g.216033771C>T | CA1042294306 | MREG,PECR | c.-68+191G>A (n.-68+191G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) c.*440+5420G>A (n.*440+5420G>A) n.1056-919G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216033772C>A | CA2663016689 | MREG,PECR | c.-68+190G>T (n.-68+190G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) c.*440+5419G>T (n.*440+5419G>T) n.1056-920G>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033772C= | CA1327644310 | MREG,PECR | c.-68+190G= (n.-68+190G=) c.-157G= (n.-157G=) c.*440+5419G= (n.*440+5419G=) n.1056-920G= | |
2 | g.216033772C>G | CA764687296 | MREG,PECR | c.-68+190G>C (n.-68+190G>C) c.-157G>C (n.-157G>C) c.*440+5419G>C (n.*440+5419G>C) n.1056-920G>C | dbSNP |
2 | g.216033772C>T | CA2663016690 | MREG,PECR | c.-68+190G>A (n.-68+190G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) c.*440+5419G>A (n.*440+5419G>A) n.1056-920G>A | gnomAD v4 |
2 | g.216033773A>G | CA2663016691 | MREG,PECR | c.-68+189T>C (n.-68+189T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) c.*440+5418T>C (n.*440+5418T>C) n.1056-921T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216033774G>T | CA2663016692 | MREG,PECR | c.-68+188C>A (n.-68+188C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) c.*440+5417C>A (n.*440+5417C>A) n.1056-922C>A | gnomAD v4 |
2 | g.216033775G>A | CA2663016693 | MREG,PECR | c.-68+187C>T (n.-68+187C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) c.*440+5416C>T (n.*440+5416C>T) n.1056-923C>T | gnomAD v4 |
2 | g.216033776C= | CA1327644311 | MREG,PECR | c.-68+186G= (n.-68+186G=) c.-161G= (n.-161G=) c.*440+5415G= (n.*440+5415G=) n.1056-924G= | |
2 | g.216033776C>T | CA1327644312 | MREG,PECR | c.-68+186G>A (n.-68+186G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.*440+5415G>A (n.*440+5415G>A) n.1056-924G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.216033777A>G | CA2663016694 | MREG,PECR | c.-68+185T>C (n.-68+185T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) c.*440+5414T>C (n.*440+5414T>C) n.1056-925T>C | gnomAD v4 |
2 | g.216033778G>A | CA2663016696 | MREG,PECR | c.-68+184C>T (n.-68+184C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) c.*440+5413C>T (n.*440+5413C>T) n.1056-926C>T | gnomAD v4 |