Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216033736T>ACA539546661MREG,PECRc.-68+226A>T (n.-68+226A>T)
c.-121A>T (n.-121A>T)
c.*440+5455A>T (n.*440+5455A>T)
n.1056-884A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033736T=CA1327644291MREG,PECRc.-68+226A= (n.-68+226A=)
c.-121A= (n.-121A=)
c.*440+5455A= (n.*440+5455A=)
n.1056-884A=
2g.216033737C>TCA2663016672MREG,PECRc.-68+225G>A (n.-68+225G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.*440+5454G>A (n.*440+5454G>A)
n.1056-885G>A
 gnomAD v4
2g.216033738A>GCA2663016673MREG,PECRc.-68+224T>C (n.-68+224T>C)
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.*440+5453T>C (n.*440+5453T>C)
n.1056-886T>C
 gnomAD v4
2g.216033739G>TCA2663016674MREG,PECRc.-68+223C>A (n.-68+223C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.*440+5452C>A (n.*440+5452C>A)
n.1056-887C>A
 gnomAD v4
2g.216033740G>CCA2663016675MREG,PECRc.-68+222C>G (n.-68+222C>G)
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.*440+5451C>G (n.*440+5451C>G)
n.1056-888C>G
 gnomAD v4
2g.216033742C>ACA1327644293MREG,PECRc.-68+220G>T (n.-68+220G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.*440+5449G>T (n.*440+5449G>T)
n.1056-890G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033742C=CA1327644292MREG,PECRc.-68+220G= (n.-68+220G=)
c.-127G= (n.-127G=)
c.*440+5449G= (n.*440+5449G=)
n.1056-890G=
2g.216033745G>ACA1327644295MREG,PECRc.-68+217C>T (n.-68+217C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.*440+5446C>T (n.*440+5446C>T)
n.1056-893C>T
 dbSNP
2g.216033745G=CA1327644294MREG,PECRc.-68+217C= (n.-68+217C=)
c.-130C= (n.-130C=)
c.*440+5446C= (n.*440+5446C=)
n.1056-893C=
2g.216033746G>ACA2663016676MREG,PECRc.-68+216C>T (n.-68+216C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.*440+5445C>T (n.*440+5445C>T)
n.1056-894C>T
 gnomAD v4
2g.216033746G>CCA2663016677MREG,PECRc.-68+216C>G (n.-68+216C>G)
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.*440+5445C>G (n.*440+5445C>G)
n.1056-894C>G
 gnomAD v4
2g.216033746G>TCA2663016678MREG,PECRc.-68+216C>A (n.-68+216C>A)
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.*440+5445C>A (n.*440+5445C>A)
n.1056-894C>A
 gnomAD v4
2g.216033747C>ACA2663016679MREG,PECRc.-68+215G>T (n.-68+215G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.*440+5444G>T (n.*440+5444G>T)
n.1056-895G>T
 gnomAD v4
2g.216033747C=CA1327644296MREG,PECRc.-68+215G= (n.-68+215G=)
c.-132G= (n.-132G=)
c.*440+5444G= (n.*440+5444G=)
n.1056-895G=
2g.216033747C>GCA1327644297MREG,PECRc.-68+215G>C (n.-68+215G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.*440+5444G>C (n.*440+5444G>C)
n.1056-895G>C
 dbSNP
2g.216033747C>TCA2663016680MREG,PECRc.-68+215G>A (n.-68+215G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.*440+5444G>A (n.*440+5444G>A)
n.1056-895G>A
 gnomAD v4
2g.216033749A>GCA2701458254MREG,PECRc.-68+213T>C (n.-68+213T>C)
c.-134T>C (n.-134T>C)
c.*440+5442T>C (n.*440+5442T>C)
n.1056-897T>C
 dbSNP
2g.216033752C=CA1327644298MREG,PECRc.-68+210G= (n.-68+210G=)
c.-137G= (n.-137G=)
c.*440+5439G= (n.*440+5439G=)
n.1056-900G=
2g.216033752C>GCA65565086MREG,PECRc.-68+210G>C (n.-68+210G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.*440+5439G>C (n.*440+5439G>C)
n.1056-900G>C
 dbSNP
2g.216033752C>TCA764687292MREG,PECRc.-68+210G>A (n.-68+210G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.*440+5439G>A (n.*440+5439G>A)
n.1056-900G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033753T>CCA65565090MREG,PECRc.-68+209A>G (n.-68+209A>G)
c.-138A>G (n.-138A>G)
c.*440+5438A>G (n.*440+5438A>G)
n.1056-901A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033753T=CA1327644299MREG,PECRc.-68+209A= (n.-68+209A=)
c.-138A= (n.-138A=)
c.*440+5438A= (n.*440+5438A=)
n.1056-901A=
2g.216033754T>CCA2663016681MREG,PECRc.-68+208A>G (n.-68+208A>G)
c.-139A>G (n.-139A>G)
c.*440+5437A>G (n.*440+5437A>G)
n.1056-902A>G
 gnomAD v4
2g.216033755A=CA1327644300MREG,PECRc.-68+207T= (n.-68+207T=)
c.-140T= (n.-140T=)
c.*440+5436T= (n.*440+5436T=)
n.1056-903T=
2g.216033755A>TCA1327644301MREG,PECRc.-68+207T>A (n.-68+207T>A)
c.-140T>A (n.-140T>A)
c.*440+5436T>A (n.*440+5436T>A)
n.1056-903T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.216033758A=CA1327644302MREG,PECRc.-68+204T= (n.-68+204T=)
c.-143T= (n.-143T=)
c.*440+5433T= (n.*440+5433T=)
n.1056-906T=
2g.216033758A>GCA2663016682MREG,PECRc.-68+204T>C (n.-68+204T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
c.*440+5433T>C (n.*440+5433T>C)
n.1056-906T>C
 gnomAD v4
2g.216033758A>TCA65565093MREG,PECRc.-68+204T>A (n.-68+204T>A)
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.*440+5433T>A (n.*440+5433T>A)
n.1056-906T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033758_216033760delinsACTCA1327644303MREG,PECRc.-68+202_-68+204delinsAGT (n.-68+202_-68+204delinsAGT)
c.-145_-143delinsAGT (n.-145_-143delinsAGT)
c.*440+5431_*440+5433delinsAGT (n.*440+5431_*440+5433delinsAGT)
n.1056-908_1056-906delinsAGT
2g.216033759C=CA1327644305MREG,PECRc.-68+203G= (n.-68+203G=)
c.-144G= (n.-144G=)
c.*440+5432G= (n.*440+5432G=)
n.1056-907G=
2g.216033759C>TCA1327644304MREG,PECRc.-68+203G>A (n.-68+203G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.*440+5432G>A (n.*440+5432G>A)
n.1056-907G>A
 dbSNP
2g.216033759dupCA764687295MREG,PECRc.-68+203dup (n.-68+203dup)
c.-144dup (n.-144dup)
c.*440+5432dup (n.*440+5432dup)
n.1056-907dup
 dbSNP
2g.216033761_216033762delCA916773659MREG,PECRc.-68+202_-68+203del (n.-68+202_-68+203del)
c.-145_-144del (n.-145_-144del)
c.*440+5431_*440+5432del (n.*440+5431_*440+5432del)
n.1056-908_1056-907del
 dbSNP
2g.216033760T>ACA2663016683MREG,PECRc.-68+202A>T (n.-68+202A>T)
c.-145A>T (n.-145A>T)
c.*440+5431A>T (n.*440+5431A>T)
n.1056-908A>T
 gnomAD v4
2g.216033763G>TCA2663016684MREG,PECRc.-68+199C>A (n.-68+199C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.*440+5428C>A (n.*440+5428C>A)
n.1056-911C>A
 gnomAD v4
2g.216033764A>GCA2663016685MREG,PECRc.-68+198T>C (n.-68+198T>C)
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.*440+5427T>C (n.*440+5427T>C)
n.1056-912T>C
 gnomAD v4
2g.216033765C=CA1327644306MREG,PECRc.-68+197G= (n.-68+197G=)
c.-150G= (n.-150G=)
c.*440+5426G= (n.*440+5426G=)
n.1056-913G=
2g.216033765C>GCA65565099MREG,PECRc.-68+197G>C (n.-68+197G>C)
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.*440+5426G>C (n.*440+5426G>C)
n.1056-913G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033765C>TCA539546662MREG,PECRc.-68+197G>A (n.-68+197G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.*440+5426G>A (n.*440+5426G>A)
n.1056-913G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.216033766T>CCA1327644308MREG,PECRc.-68+196A>G (n.-68+196A>G)
c.-151A>G (n.-151A>G)
c.*440+5425A>G (n.*440+5425A>G)
n.1056-914A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.216033766T=CA1327644307MREG,PECRc.-68+196A= (n.-68+196A=)
c.-151A= (n.-151A=)
c.*440+5425A= (n.*440+5425A=)
n.1056-914A=
2g.216033769delCA2663016686MREG,PECRc.-68+195del (n.-68+195del)
c.-152del (n.-152del)
c.*440+5424del (n.*440+5424del)
n.1056-915del
 gnomAD v4
2g.216033768C>ACA2663016687MREG,PECRc.-68+194G>T (n.-68+194G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.*440+5423G>T (n.*440+5423G>T)
n.1056-916G>T
 gnomAD v4
2g.216033768C>TCA2663016688MREG,PECRc.-68+194G>A (n.-68+194G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.*440+5423G>A (n.*440+5423G>A)
n.1056-916G>A
 gnomAD v4
2g.216033771C=CA1327644309MREG,PECRc.-68+191G= (n.-68+191G=)
c.-156G= (n.-156G=)
c.*440+5420G= (n.*440+5420G=)
n.1056-919G=
2g.216033771C>TCA1042294306MREG,PECRc.-68+191G>A (n.-68+191G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.*440+5420G>A (n.*440+5420G>A)
n.1056-919G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216033772C>ACA2663016689MREG,PECRc.-68+190G>T (n.-68+190G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.*440+5419G>T (n.*440+5419G>T)
n.1056-920G>T
 gnomAD v4
2g.216033772C=CA1327644310MREG,PECRc.-68+190G= (n.-68+190G=)
c.-157G= (n.-157G=)
c.*440+5419G= (n.*440+5419G=)
n.1056-920G=
2g.216033772C>GCA764687296MREG,PECRc.-68+190G>C (n.-68+190G>C)
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.*440+5419G>C (n.*440+5419G>C)
n.1056-920G>C
 dbSNP

Number of alleles fetched