UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.216028963_216028964del | CA764683514 | MREG,PECR | c.-68+3830_-68+3831del (n.-68+3830_-68+3831del) c.-68+5003_-68+5004del (n.-68+5003_-68+5004del) c.-68+4724_-68+4725del (n.-68+4724_-68+4725del) c.*440+10232_*440+10233del (n.*440+10232_*440+10233del) | dbSNP |
| 2 | g.216028963G= | CA1327642319 | MREG,PECR | c.-68+3826C= (n.-68+3826C=) c.-68+4999C= (n.-68+4999C=) c.-68+4720C= (n.-68+4720C=) c.*440+10228C= (n.*440+10228C=) | |
| 2 | g.216028963G>T | CA1327642320 | MREG,PECR | c.-68+3826C>A (n.-68+3826C>A) c.-68+4999C>A (n.-68+4999C>A) c.-68+4720C>A (n.-68+4720C>A) c.*440+10228C>A (n.*440+10228C>A) | dbSNP |
| 2 | g.216028963_216028965delinsGAC | CA1327642321 | MREG,PECR | c.-68+3824_-68+3826delinsGTC (n.-68+3824_-68+3826delinsGTC) c.-68+4997_-68+4999delinsGTC (n.-68+4997_-68+4999delinsGTC) c.-68+4718_-68+4720delinsGTC (n.-68+4718_-68+4720delinsGTC) c.*440+10226_*440+10228delinsGTC (n.*440+10226_*440+10228delinsGTC) | |
| 2 | g.216028967_216028968del | CA1327642322 | MREG,PECR | c.-68+3824_-68+3825del (n.-68+3824_-68+3825del) c.-68+4997_-68+4998del (n.-68+4997_-68+4998del) c.-68+4718_-68+4719del (n.-68+4718_-68+4719del) c.*440+10226_*440+10227del (n.*440+10226_*440+10227del) | dbSNP |
| 2 | g.216028965C>A | CA65561177 | MREG,PECR | c.-68+3824G>T (n.-68+3824G>T) c.-68+4997G>T (n.-68+4997G>T) c.-68+4718G>T (n.-68+4718G>T) c.*440+10226G>T (n.*440+10226G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216028965C= | CA1327642323 | MREG,PECR | c.-68+3824G= (n.-68+3824G=) c.-68+4997G= (n.-68+4997G=) c.-68+4718G= (n.-68+4718G=) c.*440+10226G= (n.*440+10226G=) | |
| 2 | g.216028965C>T | CA65561186 | MREG,PECR | c.-68+3824G>A (n.-68+3824G>A) c.-68+4997G>A (n.-68+4997G>A) c.-68+4718G>A (n.-68+4718G>A) c.*440+10226G>A (n.*440+10226G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216028967C= | CA1327642324 | MREG,PECR | c.-68+3822G= (n.-68+3822G=) c.-68+4995G= (n.-68+4995G=) c.-68+4716G= (n.-68+4716G=) c.*440+10224G= (n.*440+10224G=) | |
| 2 | g.216028967C>T | CA539546300 | MREG,PECR | c.-68+3822G>A (n.-68+3822G>A) c.-68+4995G>A (n.-68+4995G>A) c.-68+4716G>A (n.-68+4716G>A) c.*440+10224G>A (n.*440+10224G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216028968A= | CA1327642325 | MREG,PECR | c.-68+3821T= (n.-68+3821T=) c.-68+4994T= (n.-68+4994T=) c.-68+4715T= (n.-68+4715T=) c.*440+10223T= (n.*440+10223T=) | |
| 2 | g.216028968A>G | CA65561189 | MREG,PECR | c.-68+3821T>C (n.-68+3821T>C) c.-68+4994T>C (n.-68+4994T>C) c.-68+4715T>C (n.-68+4715T>C) c.*440+10223T>C (n.*440+10223T>C) | dbSNP |
| 2 | g.216028975_216028976delinsGT | CA1327642326 | MREG,PECR | c.-68+3813_-68+3814delinsAC (n.-68+3813_-68+3814delinsAC) c.-68+4986_-68+4987delinsAC (n.-68+4986_-68+4987delinsAC) c.-68+4707_-68+4708delinsAC (n.-68+4707_-68+4708delinsAC) c.*440+10215_*440+10216delinsAC (n.*440+10215_*440+10216delinsAC) | |
| 2 | g.216028976T>G | CA2754235727 | MREG,PECR | c.-68+3813A>C (n.-68+3813A>C) c.-68+4986A>C (n.-68+4986A>C) c.-68+4707A>C (n.-68+4707A>C) c.*440+10215A>C (n.*440+10215A>C) | |
| 2 | g.216028979del | CA65561192 | MREG,PECR | c.-68+3813del (n.-68+3813del) c.-68+4986del (n.-68+4986del) c.-68+4707del (n.-68+4707del) c.*440+10215del (n.*440+10215del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216028978T>C | CA764683537 | MREG,PECR | c.-68+3811A>G (n.-68+3811A>G) c.-68+4984A>G (n.-68+4984A>G) c.-68+4705A>G (n.-68+4705A>G) c.*440+10213A>G (n.*440+10213A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216028978T= | CA1327642327 | MREG,PECR | c.-68+3811A= (n.-68+3811A=) c.-68+4984A= (n.-68+4984A=) c.-68+4705A= (n.-68+4705A=) c.*440+10213A= (n.*440+10213A=) | |
| 2 | g.216028979T= | CA1327642328 | MREG,PECR | c.-68+3810A= (n.-68+3810A=) c.-68+4983A= (n.-68+4983A=) c.-68+4704A= (n.-68+4704A=) c.*440+10212A= (n.*440+10212A=) | |
| 2 | g.216028980C>T | CA2569291898 | MREG,PECR | c.-68+3809G>A (n.-68+3809G>A) c.-68+4982G>A (n.-68+4982G>A) c.-68+4703G>A (n.-68+4703G>A) c.*440+10211G>A (n.*440+10211G>A) | |
| 2 | g.216028985dup | CA1042290837 | MREG,PECR | c.-68+3809dup (n.-68+3809dup) c.-68+4982dup (n.-68+4982dup) c.-68+4703dup (n.-68+4703dup) c.*440+10211dup (n.*440+10211dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216028984_216028985dup | CA539546301 | MREG,PECR | c.-68+3808_-68+3809dup (n.-68+3808_-68+3809dup) c.-68+4981_-68+4982dup (n.-68+4981_-68+4982dup) c.-68+4702_-68+4703dup (n.-68+4702_-68+4703dup) c.*440+10210_*440+10211dup (n.*440+10210_*440+10211dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216028981C= | CA1327642329 | MREG,PECR | c.-68+3808G= (n.-68+3808G=) c.-68+4981G= (n.-68+4981G=) c.-68+4702G= (n.-68+4702G=) c.*440+10210G= (n.*440+10210G=) | |
| 2 | g.216028981C>T | CA764683551 | MREG,PECR | c.-68+3808G>A (n.-68+3808G>A) c.-68+4981G>A (n.-68+4981G>A) c.-68+4702G>A (n.-68+4702G>A) c.*440+10210G>A (n.*440+10210G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216028983C= | CA1327642330 | MREG,PECR | c.-68+3806G= (n.-68+3806G=) c.-68+4979G= (n.-68+4979G=) c.-68+4700G= (n.-68+4700G=) c.*440+10208G= (n.*440+10208G=) | |
| 2 | g.216028983C>G | CA65561193 | MREG,PECR | c.-68+3806G>C (n.-68+3806G>C) c.-68+4979G>C (n.-68+4979G>C) c.-68+4700G>C (n.-68+4700G>C) c.*440+10208G>C (n.*440+10208G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216028984C= | CA1327642331 | MREG,PECR | c.-68+3805G= (n.-68+3805G=) c.-68+4978G= (n.-68+4978G=) c.-68+4699G= (n.-68+4699G=) c.*440+10207G= (n.*440+10207G=) | |
| 2 | g.216028984C>G | CA2607410431 | MREG,PECR | c.-68+3805G>C (n.-68+3805G>C) c.-68+4978G>C (n.-68+4978G>C) c.-68+4699G>C (n.-68+4699G>C) c.*440+10207G>C (n.*440+10207G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216028984C>T | CA65561194 | MREG,PECR | c.-68+3805G>A (n.-68+3805G>A) c.-68+4978G>A (n.-68+4978G>A) c.-68+4699G>A (n.-68+4699G>A) c.*440+10207G>A (n.*440+10207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216028987T>C | CA1042290840 | MREG,PECR | c.-68+3802A>G (n.-68+3802A>G) c.-68+4975A>G (n.-68+4975A>G) c.-68+4696A>G (n.-68+4696A>G) c.*440+10204A>G (n.*440+10204A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216028987T= | CA1327642332 | MREG,PECR | c.-68+3802A= (n.-68+3802A=) c.-68+4975A= (n.-68+4975A=) c.-68+4696A= (n.-68+4696A=) c.*440+10204A= (n.*440+10204A=) | |
| 2 | g.216028993T>C | CA65561195 | MREG,PECR | c.-68+3796A>G (n.-68+3796A>G) c.-68+4969A>G (n.-68+4969A>G) c.-68+4690A>G (n.-68+4690A>G) c.*440+10198A>G (n.*440+10198A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216028993T= | CA1327642333 | MREG,PECR | c.-68+3796A= (n.-68+3796A=) c.-68+4969A= (n.-68+4969A=) c.-68+4690A= (n.-68+4690A=) c.*440+10198A= (n.*440+10198A=) | |
| 2 | g.216028994A= | CA1327642334 | MREG,PECR | c.-68+3795T= (n.-68+3795T=) c.-68+4968T= (n.-68+4968T=) c.-68+4689T= (n.-68+4689T=) c.*440+10197T= (n.*440+10197T=) | |
| 2 | g.216028994A>G | CA1327642335 | MREG,PECR | c.-68+3795T>C (n.-68+3795T>C) c.-68+4968T>C (n.-68+4968T>C) c.-68+4689T>C (n.-68+4689T>C) c.*440+10197T>C (n.*440+10197T>C) | dbSNP |
| 2 | g.216028995T>A | CA1042290842 | MREG,PECR | c.-68+3794A>T (n.-68+3794A>T) c.-68+4967A>T (n.-68+4967A>T) c.-68+4688A>T (n.-68+4688A>T) c.*440+10196A>T (n.*440+10196A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216028995T= | CA1327642336 | MREG,PECR | c.-68+3794A= (n.-68+3794A=) c.-68+4967A= (n.-68+4967A=) c.-68+4688A= (n.-68+4688A=) c.*440+10196A= (n.*440+10196A=) | |
| 2 | g.216028996G>A | CA1042290844 | MREG,PECR | c.-68+3793C>T (n.-68+3793C>T) c.-68+4966C>T (n.-68+4966C>T) c.-68+4687C>T (n.-68+4687C>T) c.*440+10195C>T (n.*440+10195C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216028996G= | CA1327642337 | MREG,PECR | c.-68+3793C= (n.-68+3793C=) c.-68+4966C= (n.-68+4966C=) c.-68+4687C= (n.-68+4687C=) c.*440+10195C= (n.*440+10195C=) | |
| 2 | g.216028997G>C | CA764683558 | MREG,PECR | c.-68+3792C>G (n.-68+3792C>G) c.-68+4965C>G (n.-68+4965C>G) c.-68+4686C>G (n.-68+4686C>G) c.*440+10194C>G (n.*440+10194C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216028997G= | CA1327642338 | MREG,PECR | c.-68+3792C= (n.-68+3792C=) c.-68+4965C= (n.-68+4965C=) c.-68+4686C= (n.-68+4686C=) c.*440+10194C= (n.*440+10194C=) | |
| 2 | g.216028998A= | CA1327642339 | MREG,PECR | c.-68+3791T= (n.-68+3791T=) c.-68+4964T= (n.-68+4964T=) c.-68+4685T= (n.-68+4685T=) c.*440+10193T= (n.*440+10193T=) | |
| 2 | g.216028998A>C | CA65561196 | MREG,PECR | c.-68+3791T>G (n.-68+3791T>G) c.-68+4964T>G (n.-68+4964T>G) c.-68+4685T>G (n.-68+4685T>G) c.*440+10193T>G (n.*440+10193T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216028998A>G | CA1042290849 | MREG,PECR | c.-68+3791T>C (n.-68+3791T>C) c.-68+4964T>C (n.-68+4964T>C) c.-68+4685T>C (n.-68+4685T>C) c.*440+10193T>C (n.*440+10193T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216028999G>A | CA65561199 | MREG,PECR | c.-68+3790C>T (n.-68+3790C>T) c.-68+4963C>T (n.-68+4963C>T) c.-68+4684C>T (n.-68+4684C>T) c.*440+10192C>T (n.*440+10192C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216028999G= | CA1327642340 | MREG,PECR | c.-68+3790C= (n.-68+3790C=) c.-68+4963C= (n.-68+4963C=) c.-68+4684C= (n.-68+4684C=) c.*440+10192C= (n.*440+10192C=) | |
| 2 | g.216029002A= | CA1327642341 | MREG,PECR | c.-68+3787T= (n.-68+3787T=) c.-68+4960T= (n.-68+4960T=) c.-68+4681T= (n.-68+4681T=) c.*440+10189T= (n.*440+10189T=) | |
| 2 | g.216029002A>C | CA1327642342 | MREG,PECR | c.-68+3787T>G (n.-68+3787T>G) c.-68+4960T>G (n.-68+4960T>G) c.-68+4681T>G (n.-68+4681T>G) c.*440+10189T>G (n.*440+10189T>G) | dbSNP |
| 2 | g.216029005T>C | CA65561202 | MREG,PECR | c.-68+3784A>G (n.-68+3784A>G) c.-68+4957A>G (n.-68+4957A>G) c.-68+4678A>G (n.-68+4678A>G) c.*440+10186A>G (n.*440+10186A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.216029005T= | CA1327642343 | MREG,PECR | c.-68+3784A= (n.-68+3784A=) c.-68+4957A= (n.-68+4957A=) c.-68+4678A= (n.-68+4678A=) c.*440+10186A= (n.*440+10186A=) | |
| 2 | g.216029007C= | CA1327642344 | MREG,PECR | c.-68+3782G= (n.-68+3782G=) c.-68+4955G= (n.-68+4955G=) c.-68+4676G= (n.-68+4676G=) c.*440+10184G= (n.*440+10184G=) |