Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216028937C>ACA1042290827MREG,PECRc.-68+3852G>T (n.-68+3852G>T)
c.-68+5025G>T (n.-68+5025G>T)
c.-68+4746G>T (n.-68+4746G>T)
c.*440+10254G>T (n.*440+10254G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028937C=CA1327642307MREG,PECRc.-68+3852G= (n.-68+3852G=)
c.-68+5025G= (n.-68+5025G=)
c.-68+4746G= (n.-68+4746G=)
c.*440+10254G= (n.*440+10254G=)
2g.216028937C>TCA1327642308MREG,PECRc.-68+3852G>A (n.-68+3852G>A)
c.-68+5025G>A (n.-68+5025G>A)
c.-68+4746G>A (n.-68+4746G>A)
c.*440+10254G>A (n.*440+10254G>A)
 dbSNP
2g.216028943C=CA1327642309MREG,PECRc.-68+3846G= (n.-68+3846G=)
c.-68+5019G= (n.-68+5019G=)
c.-68+4740G= (n.-68+4740G=)
c.*440+10248G= (n.*440+10248G=)
2g.216028943C>TCA764683506MREG,PECRc.-68+3846G>A (n.-68+3846G>A)
c.-68+5019G>A (n.-68+5019G>A)
c.-68+4740G>A (n.-68+4740G>A)
c.*440+10248G>A (n.*440+10248G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028945C>TCA1042290830MREG,PECRc.-68+3844G>A (n.-68+3844G>A)
c.-68+5017G>A (n.-68+5017G>A)
c.-68+4738G>A (n.-68+4738G>A)
c.*440+10246G>A (n.*440+10246G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028947G>ACA1327642311MREG,PECRc.-68+3842C>T (n.-68+3842C>T)
c.-68+5015C>T (n.-68+5015C>T)
c.-68+4736C>T (n.-68+4736C>T)
c.*440+10244C>T (n.*440+10244C>T)
 dbSNP
2g.216028947G>CCA2607410428MREG,PECRc.-68+3842C>G (n.-68+3842C>G)
c.-68+5015C>G (n.-68+5015C>G)
c.-68+4736C>G (n.-68+4736C>G)
c.*440+10244C>G (n.*440+10244C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028947G=CA1327642310MREG,PECRc.-68+3842C= (n.-68+3842C=)
c.-68+5015C= (n.-68+5015C=)
c.-68+4736C= (n.-68+4736C=)
c.*440+10244C= (n.*440+10244C=)
2g.216028947G>TCA1042290831MREG,PECRc.-68+3842C>A (n.-68+3842C>A)
c.-68+5015C>A (n.-68+5015C>A)
c.-68+4736C>A (n.-68+4736C>A)
c.*440+10244C>A (n.*440+10244C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028947_216028953delCA2607410427MREG,PECRc.-68+3836_-68+3842del (n.-68+3836_-68+3842del)
c.-68+5009_-68+5015del (n.-68+5009_-68+5015del)
c.-68+4730_-68+4736del (n.-68+4730_-68+4736del)
c.*440+10238_*440+10244del (n.*440+10238_*440+10244del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028948A>TCA2607410429MREG,PECRc.-68+3841T>A (n.-68+3841T>A)
c.-68+5014T>A (n.-68+5014T>A)
c.-68+4735T>A (n.-68+4735T>A)
c.*440+10243T>A (n.*440+10243T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028949G>CCA2607410430MREG,PECRc.-68+3840C>G (n.-68+3840C>G)
c.-68+5013C>G (n.-68+5013C>G)
c.-68+4734C>G (n.-68+4734C>G)
c.*440+10242C>G (n.*440+10242C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028949G=CA1327642312MREG,PECRc.-68+3840C= (n.-68+3840C=)
c.-68+5013C= (n.-68+5013C=)
c.-68+4734C= (n.-68+4734C=)
c.*440+10242C= (n.*440+10242C=)
2g.216028949G>TCA1042290832MREG,PECRc.-68+3840C>A (n.-68+3840C>A)
c.-68+5013C>A (n.-68+5013C>A)
c.-68+4734C>A (n.-68+4734C>A)
c.*440+10242C>A (n.*440+10242C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028951G>ACA2754235726MREG,PECRc.-68+3838C>T (n.-68+3838C>T)
c.-68+5011C>T (n.-68+5011C>T)
c.-68+4732C>T (n.-68+4732C>T)
c.*440+10240C>T (n.*440+10240C>T)
2g.216028957A=CA1327642314MREG,PECRc.-68+3832T= (n.-68+3832T=)
c.-68+5005T= (n.-68+5005T=)
c.-68+4726T= (n.-68+4726T=)
c.*440+10234T= (n.*440+10234T=)
2g.216028957A>GCA1327642315MREG,PECRc.-68+3832T>C (n.-68+3832T>C)
c.-68+5005T>C (n.-68+5005T>C)
c.-68+4726T>C (n.-68+4726T>C)
c.*440+10234T>C (n.*440+10234T>C)
 dbSNP
2g.216028957_216028959delinsAAGCA1327642313MREG,PECRc.-68+3830_-68+3832delinsCTT (n.-68+3830_-68+3832delinsCTT)
c.-68+5003_-68+5005delinsCTT (n.-68+5003_-68+5005delinsCTT)
c.-68+4724_-68+4726delinsCTT (n.-68+4724_-68+4726delinsCTT)
c.*440+10232_*440+10234delinsCTT (n.*440+10232_*440+10234delinsCTT)
2g.216028963_216028964delCA764683514MREG,PECRc.-68+3830_-68+3831del (n.-68+3830_-68+3831del)
c.-68+5003_-68+5004del (n.-68+5003_-68+5004del)
c.-68+4724_-68+4725del (n.-68+4724_-68+4725del)
c.*440+10232_*440+10233del (n.*440+10232_*440+10233del)
 dbSNP
2g.216028959G>ACA764683524MREG,PECRc.-68+3830C>T (n.-68+3830C>T)
c.-68+5003C>T (n.-68+5003C>T)
c.-68+4724C>T (n.-68+4724C>T)
c.*440+10232C>T (n.*440+10232C>T)
 dbSNP
2g.216028959G=CA1327642316MREG,PECRc.-68+3830C= (n.-68+3830C=)
c.-68+5003C= (n.-68+5003C=)
c.-68+4724C= (n.-68+4724C=)
c.*440+10232C= (n.*440+10232C=)
2g.216028962A=CA1327642318MREG,PECRc.-68+3827T= (n.-68+3827T=)
c.-68+5000T= (n.-68+5000T=)
c.-68+4721T= (n.-68+4721T=)
c.*440+10229T= (n.*440+10229T=)
2g.216028962A>TCA1327642317MREG,PECRc.-68+3827T>A (n.-68+3827T>A)
c.-68+5000T>A (n.-68+5000T>A)
c.-68+4721T>A (n.-68+4721T>A)
c.*440+10229T>A (n.*440+10229T>A)
 dbSNP
2g.216028963G=CA1327642319MREG,PECRc.-68+3826C= (n.-68+3826C=)
c.-68+4999C= (n.-68+4999C=)
c.-68+4720C= (n.-68+4720C=)
c.*440+10228C= (n.*440+10228C=)
2g.216028963G>TCA1327642320MREG,PECRc.-68+3826C>A (n.-68+3826C>A)
c.-68+4999C>A (n.-68+4999C>A)
c.-68+4720C>A (n.-68+4720C>A)
c.*440+10228C>A (n.*440+10228C>A)
 dbSNP
2g.216028963_216028965delinsGACCA1327642321MREG,PECRc.-68+3824_-68+3826delinsGTC (n.-68+3824_-68+3826delinsGTC)
c.-68+4997_-68+4999delinsGTC (n.-68+4997_-68+4999delinsGTC)
c.-68+4718_-68+4720delinsGTC (n.-68+4718_-68+4720delinsGTC)
c.*440+10226_*440+10228delinsGTC (n.*440+10226_*440+10228delinsGTC)
2g.216028967_216028968delCA1327642322MREG,PECRc.-68+3824_-68+3825del (n.-68+3824_-68+3825del)
c.-68+4997_-68+4998del (n.-68+4997_-68+4998del)
c.-68+4718_-68+4719del (n.-68+4718_-68+4719del)
c.*440+10226_*440+10227del (n.*440+10226_*440+10227del)
 dbSNP
2g.216028965C>ACA65561177MREG,PECRc.-68+3824G>T (n.-68+3824G>T)
c.-68+4997G>T (n.-68+4997G>T)
c.-68+4718G>T (n.-68+4718G>T)
c.*440+10226G>T (n.*440+10226G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028965C=CA1327642323MREG,PECRc.-68+3824G= (n.-68+3824G=)
c.-68+4997G= (n.-68+4997G=)
c.-68+4718G= (n.-68+4718G=)
c.*440+10226G= (n.*440+10226G=)
2g.216028965C>TCA65561186MREG,PECRc.-68+3824G>A (n.-68+3824G>A)
c.-68+4997G>A (n.-68+4997G>A)
c.-68+4718G>A (n.-68+4718G>A)
c.*440+10226G>A (n.*440+10226G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028967C=CA1327642324MREG,PECRc.-68+3822G= (n.-68+3822G=)
c.-68+4995G= (n.-68+4995G=)
c.-68+4716G= (n.-68+4716G=)
c.*440+10224G= (n.*440+10224G=)
2g.216028967C>TCA539546300MREG,PECRc.-68+3822G>A (n.-68+3822G>A)
c.-68+4995G>A (n.-68+4995G>A)
c.-68+4716G>A (n.-68+4716G>A)
c.*440+10224G>A (n.*440+10224G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028968A=CA1327642325MREG,PECRc.-68+3821T= (n.-68+3821T=)
c.-68+4994T= (n.-68+4994T=)
c.-68+4715T= (n.-68+4715T=)
c.*440+10223T= (n.*440+10223T=)
2g.216028968A>GCA65561189MREG,PECRc.-68+3821T>C (n.-68+3821T>C)
c.-68+4994T>C (n.-68+4994T>C)
c.-68+4715T>C (n.-68+4715T>C)
c.*440+10223T>C (n.*440+10223T>C)
 dbSNP
2g.216028975_216028976delinsGTCA1327642326MREG,PECRc.-68+3813_-68+3814delinsAC (n.-68+3813_-68+3814delinsAC)
c.-68+4986_-68+4987delinsAC (n.-68+4986_-68+4987delinsAC)
c.-68+4707_-68+4708delinsAC (n.-68+4707_-68+4708delinsAC)
c.*440+10215_*440+10216delinsAC (n.*440+10215_*440+10216delinsAC)
2g.216028976T>GCA2754235727MREG,PECRc.-68+3813A>C (n.-68+3813A>C)
c.-68+4986A>C (n.-68+4986A>C)
c.-68+4707A>C (n.-68+4707A>C)
c.*440+10215A>C (n.*440+10215A>C)
2g.216028979delCA65561192MREG,PECRc.-68+3813del (n.-68+3813del)
c.-68+4986del (n.-68+4986del)
c.-68+4707del (n.-68+4707del)
c.*440+10215del (n.*440+10215del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028978T>CCA764683537MREG,PECRc.-68+3811A>G (n.-68+3811A>G)
c.-68+4984A>G (n.-68+4984A>G)
c.-68+4705A>G (n.-68+4705A>G)
c.*440+10213A>G (n.*440+10213A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028978T=CA1327642327MREG,PECRc.-68+3811A= (n.-68+3811A=)
c.-68+4984A= (n.-68+4984A=)
c.-68+4705A= (n.-68+4705A=)
c.*440+10213A= (n.*440+10213A=)
2g.216028979T=CA1327642328MREG,PECRc.-68+3810A= (n.-68+3810A=)
c.-68+4983A= (n.-68+4983A=)
c.-68+4704A= (n.-68+4704A=)
c.*440+10212A= (n.*440+10212A=)
2g.216028980C>TCA2569291898MREG,PECRc.-68+3809G>A (n.-68+3809G>A)
c.-68+4982G>A (n.-68+4982G>A)
c.-68+4703G>A (n.-68+4703G>A)
c.*440+10211G>A (n.*440+10211G>A)
2g.216028985dupCA1042290837MREG,PECRc.-68+3809dup (n.-68+3809dup)
c.-68+4982dup (n.-68+4982dup)
c.-68+4703dup (n.-68+4703dup)
c.*440+10211dup (n.*440+10211dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028984_216028985dupCA539546301MREG,PECRc.-68+3808_-68+3809dup (n.-68+3808_-68+3809dup)
c.-68+4981_-68+4982dup (n.-68+4981_-68+4982dup)
c.-68+4702_-68+4703dup (n.-68+4702_-68+4703dup)
c.*440+10210_*440+10211dup (n.*440+10210_*440+10211dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028981C=CA1327642329MREG,PECRc.-68+3808G= (n.-68+3808G=)
c.-68+4981G= (n.-68+4981G=)
c.-68+4702G= (n.-68+4702G=)
c.*440+10210G= (n.*440+10210G=)
2g.216028981C>TCA764683551MREG,PECRc.-68+3808G>A (n.-68+3808G>A)
c.-68+4981G>A (n.-68+4981G>A)
c.-68+4702G>A (n.-68+4702G>A)
c.*440+10210G>A (n.*440+10210G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028983C=CA1327642330MREG,PECRc.-68+3806G= (n.-68+3806G=)
c.-68+4979G= (n.-68+4979G=)
c.-68+4700G= (n.-68+4700G=)
c.*440+10208G= (n.*440+10208G=)
2g.216028983C>GCA65561193MREG,PECRc.-68+3806G>C (n.-68+3806G>C)
c.-68+4979G>C (n.-68+4979G>C)
c.-68+4700G>C (n.-68+4700G>C)
c.*440+10208G>C (n.*440+10208G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028984C=CA1327642331MREG,PECRc.-68+3805G= (n.-68+3805G=)
c.-68+4978G= (n.-68+4978G=)
c.-68+4699G= (n.-68+4699G=)
c.*440+10207G= (n.*440+10207G=)
2g.216028984C>GCA2607410431MREG,PECRc.-68+3805G>C (n.-68+3805G>C)
c.-68+4978G>C (n.-68+4978G>C)
c.-68+4699G>C (n.-68+4699G>C)
c.*440+10207G>C (n.*440+10207G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched