Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216028931dupCA1042290815MREG,PECRc.-68+3864dup (n.-68+3864dup)
c.-68+5037dup (n.-68+5037dup)
c.-68+4758dup (n.-68+4758dup)
c.*440+10266dup (n.*440+10266dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028931delCA764683496MREG,PECRc.-68+3864del (n.-68+3864del)
c.-68+5037del (n.-68+5037del)
c.-68+4758del (n.-68+4758del)
c.*440+10266del (n.*440+10266del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028931A=CA1327642303MREG,PECRc.-68+3858T= (n.-68+3858T=)
c.-68+5031T= (n.-68+5031T=)
c.-68+4752T= (n.-68+4752T=)
c.*440+10260T= (n.*440+10260T=)
2g.216028931A>GCA539546299MREG,PECRc.-68+3858T>C (n.-68+3858T>C)
c.-68+5031T>C (n.-68+5031T>C)
c.-68+4752T>C (n.-68+4752T>C)
c.*440+10260T>C (n.*440+10260T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028933A=CA1327642304MREG,PECRc.-68+3856T= (n.-68+3856T=)
c.-68+5029T= (n.-68+5029T=)
c.-68+4750T= (n.-68+4750T=)
c.*440+10258T= (n.*440+10258T=)
2g.216028933A>GCA1327642305MREG,PECRc.-68+3856T>C (n.-68+3856T>C)
c.-68+5029T>C (n.-68+5029T>C)
c.-68+4750T>C (n.-68+4750T>C)
c.*440+10258T>C (n.*440+10258T>C)
 dbSNP
2g.216028933_216028934insCCA2524950129MREG,PECRc.-68+3855_-68+3856insG (n.-68+3855_-68+3856insG)
c.-68+5028_-68+5029insG (n.-68+5028_-68+5029insG)
c.-68+4749_-68+4750insG (n.-68+4749_-68+4750insG)
c.*440+10257_*440+10258insG (n.*440+10257_*440+10258insG)
2g.216028934A=CA1327642306MREG,PECRc.-68+3855T= (n.-68+3855T=)
c.-68+5028T= (n.-68+5028T=)
c.-68+4749T= (n.-68+4749T=)
c.*440+10257T= (n.*440+10257T=)
2g.216028934A>CCA65561174MREG,PECRc.-68+3855T>G (n.-68+3855T>G)
c.-68+5028T>G (n.-68+5028T>G)
c.-68+4749T>G (n.-68+4749T>G)
c.*440+10257T>G (n.*440+10257T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028934_216028935insCAATTACTCA2539515933MREG,PECRc.-68+3854_-68+3855insAGTAATTG (n.-68+3854_-68+3855insAGTAATTG)
c.-68+5027_-68+5028insAGTAATTG (n.-68+5027_-68+5028insAGTAATTG)
c.-68+4748_-68+4749insAGTAATTG (n.-68+4748_-68+4749insAGTAATTG)
c.*440+10256_*440+10257insAGTAATTG (n.*440+10256_*440+10257insAGTAATTG)
2g.216028936_216028937insAAATCA2572948453MREG,PECRc.-68+3852_-68+3853insATTT (n.-68+3852_-68+3853insATTT)
c.-68+5025_-68+5026insATTT (n.-68+5025_-68+5026insATTT)
c.-68+4746_-68+4747insATTT (n.-68+4746_-68+4747insATTT)
c.*440+10254_*440+10255insATTT (n.*440+10254_*440+10255insATTT)
2g.216028937C>ACA1042290827MREG,PECRc.-68+3852G>T (n.-68+3852G>T)
c.-68+5025G>T (n.-68+5025G>T)
c.-68+4746G>T (n.-68+4746G>T)
c.*440+10254G>T (n.*440+10254G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028937C=CA1327642307MREG,PECRc.-68+3852G= (n.-68+3852G=)
c.-68+5025G= (n.-68+5025G=)
c.-68+4746G= (n.-68+4746G=)
c.*440+10254G= (n.*440+10254G=)
2g.216028937C>TCA1327642308MREG,PECRc.-68+3852G>A (n.-68+3852G>A)
c.-68+5025G>A (n.-68+5025G>A)
c.-68+4746G>A (n.-68+4746G>A)
c.*440+10254G>A (n.*440+10254G>A)
 dbSNP
2g.216028943C=CA1327642309MREG,PECRc.-68+3846G= (n.-68+3846G=)
c.-68+5019G= (n.-68+5019G=)
c.-68+4740G= (n.-68+4740G=)
c.*440+10248G= (n.*440+10248G=)
2g.216028943C>TCA764683506MREG,PECRc.-68+3846G>A (n.-68+3846G>A)
c.-68+5019G>A (n.-68+5019G>A)
c.-68+4740G>A (n.-68+4740G>A)
c.*440+10248G>A (n.*440+10248G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028945C>TCA1042290830MREG,PECRc.-68+3844G>A (n.-68+3844G>A)
c.-68+5017G>A (n.-68+5017G>A)
c.-68+4738G>A (n.-68+4738G>A)
c.*440+10246G>A (n.*440+10246G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028947G>ACA1327642311MREG,PECRc.-68+3842C>T (n.-68+3842C>T)
c.-68+5015C>T (n.-68+5015C>T)
c.-68+4736C>T (n.-68+4736C>T)
c.*440+10244C>T (n.*440+10244C>T)
 dbSNP
2g.216028947G>CCA2607410428MREG,PECRc.-68+3842C>G (n.-68+3842C>G)
c.-68+5015C>G (n.-68+5015C>G)
c.-68+4736C>G (n.-68+4736C>G)
c.*440+10244C>G (n.*440+10244C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028947G=CA1327642310MREG,PECRc.-68+3842C= (n.-68+3842C=)
c.-68+5015C= (n.-68+5015C=)
c.-68+4736C= (n.-68+4736C=)
c.*440+10244C= (n.*440+10244C=)
2g.216028947G>TCA1042290831MREG,PECRc.-68+3842C>A (n.-68+3842C>A)
c.-68+5015C>A (n.-68+5015C>A)
c.-68+4736C>A (n.-68+4736C>A)
c.*440+10244C>A (n.*440+10244C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028947_216028953delCA2607410427MREG,PECRc.-68+3836_-68+3842del (n.-68+3836_-68+3842del)
c.-68+5009_-68+5015del (n.-68+5009_-68+5015del)
c.-68+4730_-68+4736del (n.-68+4730_-68+4736del)
c.*440+10238_*440+10244del (n.*440+10238_*440+10244del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028948A>TCA2607410429MREG,PECRc.-68+3841T>A (n.-68+3841T>A)
c.-68+5014T>A (n.-68+5014T>A)
c.-68+4735T>A (n.-68+4735T>A)
c.*440+10243T>A (n.*440+10243T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028949G>CCA2607410430MREG,PECRc.-68+3840C>G (n.-68+3840C>G)
c.-68+5013C>G (n.-68+5013C>G)
c.-68+4734C>G (n.-68+4734C>G)
c.*440+10242C>G (n.*440+10242C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028949G=CA1327642312MREG,PECRc.-68+3840C= (n.-68+3840C=)
c.-68+5013C= (n.-68+5013C=)
c.-68+4734C= (n.-68+4734C=)
c.*440+10242C= (n.*440+10242C=)
2g.216028949G>TCA1042290832MREG,PECRc.-68+3840C>A (n.-68+3840C>A)
c.-68+5013C>A (n.-68+5013C>A)
c.-68+4734C>A (n.-68+4734C>A)
c.*440+10242C>A (n.*440+10242C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028951G>ACA2754235726MREG,PECRc.-68+3838C>T (n.-68+3838C>T)
c.-68+5011C>T (n.-68+5011C>T)
c.-68+4732C>T (n.-68+4732C>T)
c.*440+10240C>T (n.*440+10240C>T)
2g.216028957A=CA1327642314MREG,PECRc.-68+3832T= (n.-68+3832T=)
c.-68+5005T= (n.-68+5005T=)
c.-68+4726T= (n.-68+4726T=)
c.*440+10234T= (n.*440+10234T=)
2g.216028957A>GCA1327642315MREG,PECRc.-68+3832T>C (n.-68+3832T>C)
c.-68+5005T>C (n.-68+5005T>C)
c.-68+4726T>C (n.-68+4726T>C)
c.*440+10234T>C (n.*440+10234T>C)
 dbSNP
2g.216028957_216028959delinsAAGCA1327642313MREG,PECRc.-68+3830_-68+3832delinsCTT (n.-68+3830_-68+3832delinsCTT)
c.-68+5003_-68+5005delinsCTT (n.-68+5003_-68+5005delinsCTT)
c.-68+4724_-68+4726delinsCTT (n.-68+4724_-68+4726delinsCTT)
c.*440+10232_*440+10234delinsCTT (n.*440+10232_*440+10234delinsCTT)
2g.216028963_216028964delCA764683514MREG,PECRc.-68+3830_-68+3831del (n.-68+3830_-68+3831del)
c.-68+5003_-68+5004del (n.-68+5003_-68+5004del)
c.-68+4724_-68+4725del (n.-68+4724_-68+4725del)
c.*440+10232_*440+10233del (n.*440+10232_*440+10233del)
 dbSNP
2g.216028959G>ACA764683524MREG,PECRc.-68+3830C>T (n.-68+3830C>T)
c.-68+5003C>T (n.-68+5003C>T)
c.-68+4724C>T (n.-68+4724C>T)
c.*440+10232C>T (n.*440+10232C>T)
 dbSNP
2g.216028959G=CA1327642316MREG,PECRc.-68+3830C= (n.-68+3830C=)
c.-68+5003C= (n.-68+5003C=)
c.-68+4724C= (n.-68+4724C=)
c.*440+10232C= (n.*440+10232C=)
2g.216028962A=CA1327642318MREG,PECRc.-68+3827T= (n.-68+3827T=)
c.-68+5000T= (n.-68+5000T=)
c.-68+4721T= (n.-68+4721T=)
c.*440+10229T= (n.*440+10229T=)
2g.216028962A>TCA1327642317MREG,PECRc.-68+3827T>A (n.-68+3827T>A)
c.-68+5000T>A (n.-68+5000T>A)
c.-68+4721T>A (n.-68+4721T>A)
c.*440+10229T>A (n.*440+10229T>A)
 dbSNP
2g.216028963G=CA1327642319MREG,PECRc.-68+3826C= (n.-68+3826C=)
c.-68+4999C= (n.-68+4999C=)
c.-68+4720C= (n.-68+4720C=)
c.*440+10228C= (n.*440+10228C=)
2g.216028963G>TCA1327642320MREG,PECRc.-68+3826C>A (n.-68+3826C>A)
c.-68+4999C>A (n.-68+4999C>A)
c.-68+4720C>A (n.-68+4720C>A)
c.*440+10228C>A (n.*440+10228C>A)
 dbSNP
2g.216028963_216028965delinsGACCA1327642321MREG,PECRc.-68+3824_-68+3826delinsGTC (n.-68+3824_-68+3826delinsGTC)
c.-68+4997_-68+4999delinsGTC (n.-68+4997_-68+4999delinsGTC)
c.-68+4718_-68+4720delinsGTC (n.-68+4718_-68+4720delinsGTC)
c.*440+10226_*440+10228delinsGTC (n.*440+10226_*440+10228delinsGTC)
2g.216028967_216028968delCA1327642322MREG,PECRc.-68+3824_-68+3825del (n.-68+3824_-68+3825del)
c.-68+4997_-68+4998del (n.-68+4997_-68+4998del)
c.-68+4718_-68+4719del (n.-68+4718_-68+4719del)
c.*440+10226_*440+10227del (n.*440+10226_*440+10227del)
 dbSNP
2g.216028965C>ACA65561177MREG,PECRc.-68+3824G>T (n.-68+3824G>T)
c.-68+4997G>T (n.-68+4997G>T)
c.-68+4718G>T (n.-68+4718G>T)
c.*440+10226G>T (n.*440+10226G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028965C=CA1327642323MREG,PECRc.-68+3824G= (n.-68+3824G=)
c.-68+4997G= (n.-68+4997G=)
c.-68+4718G= (n.-68+4718G=)
c.*440+10226G= (n.*440+10226G=)
2g.216028965C>TCA65561186MREG,PECRc.-68+3824G>A (n.-68+3824G>A)
c.-68+4997G>A (n.-68+4997G>A)
c.-68+4718G>A (n.-68+4718G>A)
c.*440+10226G>A (n.*440+10226G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028967C=CA1327642324MREG,PECRc.-68+3822G= (n.-68+3822G=)
c.-68+4995G= (n.-68+4995G=)
c.-68+4716G= (n.-68+4716G=)
c.*440+10224G= (n.*440+10224G=)
2g.216028967C>TCA539546300MREG,PECRc.-68+3822G>A (n.-68+3822G>A)
c.-68+4995G>A (n.-68+4995G>A)
c.-68+4716G>A (n.-68+4716G>A)
c.*440+10224G>A (n.*440+10224G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028968A=CA1327642325MREG,PECRc.-68+3821T= (n.-68+3821T=)
c.-68+4994T= (n.-68+4994T=)
c.-68+4715T= (n.-68+4715T=)
c.*440+10223T= (n.*440+10223T=)
2g.216028968A>GCA65561189MREG,PECRc.-68+3821T>C (n.-68+3821T>C)
c.-68+4994T>C (n.-68+4994T>C)
c.-68+4715T>C (n.-68+4715T>C)
c.*440+10223T>C (n.*440+10223T>C)
 dbSNP
2g.216028975_216028976delinsGTCA1327642326MREG,PECRc.-68+3813_-68+3814delinsAC (n.-68+3813_-68+3814delinsAC)
c.-68+4986_-68+4987delinsAC (n.-68+4986_-68+4987delinsAC)
c.-68+4707_-68+4708delinsAC (n.-68+4707_-68+4708delinsAC)
c.*440+10215_*440+10216delinsAC (n.*440+10215_*440+10216delinsAC)
2g.216028976T>GCA2754235727MREG,PECRc.-68+3813A>C (n.-68+3813A>C)
c.-68+4986A>C (n.-68+4986A>C)
c.-68+4707A>C (n.-68+4707A>C)
c.*440+10215A>C (n.*440+10215A>C)
2g.216028979delCA65561192MREG,PECRc.-68+3813del (n.-68+3813del)
c.-68+4986del (n.-68+4986del)
c.-68+4707del (n.-68+4707del)
c.*440+10215del (n.*440+10215del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028978T>CCA764683537MREG,PECRc.-68+3811A>G (n.-68+3811A>G)
c.-68+4984A>G (n.-68+4984A>G)
c.-68+4705A>G (n.-68+4705A>G)
c.*440+10213A>G (n.*440+10213A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched