Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216028892A=CA1327642289MREG,PECRc.-68+3897T= (n.-68+3897T=)
c.-68+5070T= (n.-68+5070T=)
c.-68+4791T= (n.-68+4791T=)
c.*440+10299T= (n.*440+10299T=)
2g.216028892A>GCA1327642290MREG,PECRc.-68+3897T>C (n.-68+3897T>C)
c.-68+5070T>C (n.-68+5070T>C)
c.-68+4791T>C (n.-68+4791T>C)
c.*440+10299T>C (n.*440+10299T>C)
 dbSNP
2g.216028893C>ACA65561159MREG,PECRc.-68+3896G>T (n.-68+3896G>T)
c.-68+5069G>T (n.-68+5069G>T)
c.-68+4790G>T (n.-68+4790G>T)
c.*440+10298G>T (n.*440+10298G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028893C=CA1327642291MREG,PECRc.-68+3896G= (n.-68+3896G=)
c.-68+5069G= (n.-68+5069G=)
c.-68+4790G= (n.-68+4790G=)
c.*440+10298G= (n.*440+10298G=)
2g.216028894C>ACA1042290781MREG,PECRc.-68+3895G>T (n.-68+3895G>T)
c.-68+5068G>T (n.-68+5068G>T)
c.-68+4789G>T (n.-68+4789G>T)
c.*440+10297G>T (n.*440+10297G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028894C=CA1327642292MREG,PECRc.-68+3895G= (n.-68+3895G=)
c.-68+5068G= (n.-68+5068G=)
c.-68+4789G= (n.-68+4789G=)
c.*440+10297G= (n.*440+10297G=)
2g.216028895A=CA1327642293MREG,PECRc.-68+3894T= (n.-68+3894T=)
c.-68+5067T= (n.-68+5067T=)
c.-68+4788T= (n.-68+4788T=)
c.*440+10296T= (n.*440+10296T=)
2g.216028895A>GCA1327642294MREG,PECRc.-68+3894T>C (n.-68+3894T>C)
c.-68+5067T>C (n.-68+5067T>C)
c.-68+4788T>C (n.-68+4788T>C)
c.*440+10296T>C (n.*440+10296T>C)
 dbSNP
2g.216028897A=CA1327642295MREG,PECRc.-68+3892T= (n.-68+3892T=)
c.-68+5065T= (n.-68+5065T=)
c.-68+4786T= (n.-68+4786T=)
c.*440+10294T= (n.*440+10294T=)
2g.216028897A>GCA764683462MREG,PECRc.-68+3892T>C (n.-68+3892T>C)
c.-68+5065T>C (n.-68+5065T>C)
c.-68+4786T>C (n.-68+4786T>C)
c.*440+10294T>C (n.*440+10294T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028899_216028903delinsTAAAGCA1327642296MREG,PECRc.-68+3886_-68+3890delinsCTTTA (n.-68+3886_-68+3890delinsCTTTA)
c.-68+5059_-68+5063delinsCTTTA (n.-68+5059_-68+5063delinsCTTTA)
c.-68+4780_-68+4784delinsCTTTA (n.-68+4780_-68+4784delinsCTTTA)
c.*440+10288_*440+10292delinsCTTTA (n.*440+10288_*440+10292delinsCTTTA)
2g.216028903_216028906delCA65561162MREG,PECRc.-68+3886_-68+3889del (n.-68+3886_-68+3889del)
c.-68+5059_-68+5062del (n.-68+5059_-68+5062del)
c.-68+4780_-68+4783del (n.-68+4780_-68+4783del)
c.*440+10288_*440+10291del (n.*440+10288_*440+10291del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028909G>ACA1042290791MREG,PECRc.-68+3880C>T (n.-68+3880C>T)
c.-68+5053C>T (n.-68+5053C>T)
c.-68+4774C>T (n.-68+4774C>T)
c.*440+10282C>T (n.*440+10282C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028910A=CA1327642297MREG,PECRc.-68+3879T= (n.-68+3879T=)
c.-68+5052T= (n.-68+5052T=)
c.-68+4773T= (n.-68+4773T=)
c.*440+10281T= (n.*440+10281T=)
2g.216028910A>GCA764683466MREG,PECRc.-68+3879T>C (n.-68+3879T>C)
c.-68+5052T>C (n.-68+5052T>C)
c.-68+4773T>C (n.-68+4773T>C)
c.*440+10281T>C (n.*440+10281T>C)
 dbSNP
2g.216028911A>GCA2525998459MREG,PECRc.-68+3878T>C (n.-68+3878T>C)
c.-68+5051T>C (n.-68+5051T>C)
c.-68+4772T>C (n.-68+4772T>C)
c.*440+10280T>C (n.*440+10280T>C)
2g.216028912C>ACA1042290795MREG,PECRc.-68+3877G>T (n.-68+3877G>T)
c.-68+5050G>T (n.-68+5050G>T)
c.-68+4771G>T (n.-68+4771G>T)
c.*440+10279G>T (n.*440+10279G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028913A=CA1327642298MREG,PECRc.-68+3876T= (n.-68+3876T=)
c.-68+5049T= (n.-68+5049T=)
c.-68+4770T= (n.-68+4770T=)
c.*440+10278T= (n.*440+10278T=)
2g.216028913A>GCA764683467MREG,PECRc.-68+3876T>C (n.-68+3876T>C)
c.-68+5049T>C (n.-68+5049T>C)
c.-68+4770T>C (n.-68+4770T>C)
c.*440+10278T>C (n.*440+10278T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028914T>ACA764683471MREG,PECRc.-68+3875A>T (n.-68+3875A>T)
c.-68+5048A>T (n.-68+5048A>T)
c.-68+4769A>T (n.-68+4769A>T)
c.*440+10277A>T (n.*440+10277A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028914T>CCA764683470MREG,PECRc.-68+3875A>G (n.-68+3875A>G)
c.-68+5048A>G (n.-68+5048A>G)
c.-68+4769A>G (n.-68+4769A>G)
c.*440+10277A>G (n.*440+10277A>G)
 dbSNP
2g.216028914T>GCA65561166MREG,PECRc.-68+3875A>C (n.-68+3875A>C)
c.-68+5048A>C (n.-68+5048A>C)
c.-68+4769A>C (n.-68+4769A>C)
c.*440+10277A>C (n.*440+10277A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028914T=CA1327642299MREG,PECRc.-68+3875A= (n.-68+3875A=)
c.-68+5048A= (n.-68+5048A=)
c.-68+4769A= (n.-68+4769A=)
c.*440+10277A= (n.*440+10277A=)
2g.216028918A=CA1327642300MREG,PECRc.-68+3871T= (n.-68+3871T=)
c.-68+5044T= (n.-68+5044T=)
c.-68+4765T= (n.-68+4765T=)
c.*440+10273T= (n.*440+10273T=)
2g.216028918A>GCA1042290801MREG,PECRc.-68+3871T>C (n.-68+3871T>C)
c.-68+5044T>C (n.-68+5044T>C)
c.-68+4765T>C (n.-68+4765T>C)
c.*440+10273T>C (n.*440+10273T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028920G>ACA1042290802MREG,PECRc.-68+3869C>T (n.-68+3869C>T)
c.-68+5042C>T (n.-68+5042C>T)
c.-68+4763C>T (n.-68+4763C>T)
c.*440+10271C>T (n.*440+10271C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028921G>ACA1042290804MREG,PECRc.-68+3868C>T (n.-68+3868C>T)
c.-68+5041C>T (n.-68+5041C>T)
c.-68+4762C>T (n.-68+4762C>T)
c.*440+10270C>T (n.*440+10270C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028924G>ACA1042290807MREG,PECRc.-68+3865C>T (n.-68+3865C>T)
c.-68+5038C>T (n.-68+5038C>T)
c.-68+4759C>T (n.-68+4759C>T)
c.*440+10267C>T (n.*440+10267C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028924_216028925delinsGACA1327642301MREG,PECRc.-68+3864_-68+3865delinsTC (n.-68+3864_-68+3865delinsTC)
c.-68+5037_-68+5038delinsTC (n.-68+5037_-68+5038delinsTC)
c.-68+4758_-68+4759delinsTC (n.-68+4758_-68+4759delinsTC)
c.*440+10266_*440+10267delinsTC (n.*440+10266_*440+10267delinsTC)
2g.216028925A>GCA2509446220MREG,PECRc.-68+3864T>C (n.-68+3864T>C)
c.-68+5037T>C (n.-68+5037T>C)
c.-68+4758T>C (n.-68+4758T>C)
c.*440+10266T>C (n.*440+10266T>C)
2g.216028931dupCA1042290815MREG,PECRc.-68+3864dup (n.-68+3864dup)
c.-68+5037dup (n.-68+5037dup)
c.-68+4758dup (n.-68+4758dup)
c.*440+10266dup (n.*440+10266dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028931delCA764683496MREG,PECRc.-68+3864del (n.-68+3864del)
c.-68+5037del (n.-68+5037del)
c.-68+4758del (n.-68+4758del)
c.*440+10266del (n.*440+10266del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028928A>CCA2701460212MREG,PECRc.-68+3861T>G (n.-68+3861T>G)
c.-68+5034T>G (n.-68+5034T>G)
c.-68+4755T>G (n.-68+4755T>G)
c.*440+10263T>G (n.*440+10263T>G)
 dbSNP
2g.216028929A=CA1327642302MREG,PECRc.-68+3860T= (n.-68+3860T=)
c.-68+5033T= (n.-68+5033T=)
c.-68+4754T= (n.-68+4754T=)
c.*440+10262T= (n.*440+10262T=)
2g.216028929A>CCA764683497MREG,PECRc.-68+3860T>G (n.-68+3860T>G)
c.-68+5033T>G (n.-68+5033T>G)
c.-68+4754T>G (n.-68+4754T>G)
c.*440+10262T>G (n.*440+10262T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028931A=CA1327642303MREG,PECRc.-68+3858T= (n.-68+3858T=)
c.-68+5031T= (n.-68+5031T=)
c.-68+4752T= (n.-68+4752T=)
c.*440+10260T= (n.*440+10260T=)
2g.216028931A>GCA539546299MREG,PECRc.-68+3858T>C (n.-68+3858T>C)
c.-68+5031T>C (n.-68+5031T>C)
c.-68+4752T>C (n.-68+4752T>C)
c.*440+10260T>C (n.*440+10260T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028933A=CA1327642304MREG,PECRc.-68+3856T= (n.-68+3856T=)
c.-68+5029T= (n.-68+5029T=)
c.-68+4750T= (n.-68+4750T=)
c.*440+10258T= (n.*440+10258T=)
2g.216028933A>GCA1327642305MREG,PECRc.-68+3856T>C (n.-68+3856T>C)
c.-68+5029T>C (n.-68+5029T>C)
c.-68+4750T>C (n.-68+4750T>C)
c.*440+10258T>C (n.*440+10258T>C)
 dbSNP
2g.216028933_216028934insCCA2524950129MREG,PECRc.-68+3855_-68+3856insG (n.-68+3855_-68+3856insG)
c.-68+5028_-68+5029insG (n.-68+5028_-68+5029insG)
c.-68+4749_-68+4750insG (n.-68+4749_-68+4750insG)
c.*440+10257_*440+10258insG (n.*440+10257_*440+10258insG)
2g.216028934A=CA1327642306MREG,PECRc.-68+3855T= (n.-68+3855T=)
c.-68+5028T= (n.-68+5028T=)
c.-68+4749T= (n.-68+4749T=)
c.*440+10257T= (n.*440+10257T=)
2g.216028934A>CCA65561174MREG,PECRc.-68+3855T>G (n.-68+3855T>G)
c.-68+5028T>G (n.-68+5028T>G)
c.-68+4749T>G (n.-68+4749T>G)
c.*440+10257T>G (n.*440+10257T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028934_216028935insCAATTACTCA2539515933MREG,PECRc.-68+3854_-68+3855insAGTAATTG (n.-68+3854_-68+3855insAGTAATTG)
c.-68+5027_-68+5028insAGTAATTG (n.-68+5027_-68+5028insAGTAATTG)
c.-68+4748_-68+4749insAGTAATTG (n.-68+4748_-68+4749insAGTAATTG)
c.*440+10256_*440+10257insAGTAATTG (n.*440+10256_*440+10257insAGTAATTG)
2g.216028936_216028937insAAATCA2572948453MREG,PECRc.-68+3852_-68+3853insATTT (n.-68+3852_-68+3853insATTT)
c.-68+5025_-68+5026insATTT (n.-68+5025_-68+5026insATTT)
c.-68+4746_-68+4747insATTT (n.-68+4746_-68+4747insATTT)
c.*440+10254_*440+10255insATTT (n.*440+10254_*440+10255insATTT)
2g.216028937C>ACA1042290827MREG,PECRc.-68+3852G>T (n.-68+3852G>T)
c.-68+5025G>T (n.-68+5025G>T)
c.-68+4746G>T (n.-68+4746G>T)
c.*440+10254G>T (n.*440+10254G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028937C=CA1327642307MREG,PECRc.-68+3852G= (n.-68+3852G=)
c.-68+5025G= (n.-68+5025G=)
c.-68+4746G= (n.-68+4746G=)
c.*440+10254G= (n.*440+10254G=)
2g.216028937C>TCA1327642308MREG,PECRc.-68+3852G>A (n.-68+3852G>A)
c.-68+5025G>A (n.-68+5025G>A)
c.-68+4746G>A (n.-68+4746G>A)
c.*440+10254G>A (n.*440+10254G>A)
 dbSNP
2g.216028943C=CA1327642309MREG,PECRc.-68+3846G= (n.-68+3846G=)
c.-68+5019G= (n.-68+5019G=)
c.-68+4740G= (n.-68+4740G=)
c.*440+10248G= (n.*440+10248G=)
2g.216028943C>TCA764683506MREG,PECRc.-68+3846G>A (n.-68+3846G>A)
c.-68+5019G>A (n.-68+5019G>A)
c.-68+4740G>A (n.-68+4740G>A)
c.*440+10248G>A (n.*440+10248G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028945C>TCA1042290830MREG,PECRc.-68+3844G>A (n.-68+3844G>A)
c.-68+5017G>A (n.-68+5017G>A)
c.-68+4738G>A (n.-68+4738G>A)
c.*440+10246G>A (n.*440+10246G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched