Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216028849A>GCA2754235725MREG,PECRc.-68+3940T>C (n.-68+3940T>C)
c.-68+5113T>C (n.-68+5113T>C)
c.-68+4834T>C (n.-68+4834T>C)
c.*440+10342T>C (n.*440+10342T>C)
2g.216028855T>CCA764683449MREG,PECRc.-68+3934A>G (n.-68+3934A>G)
c.-68+5107A>G (n.-68+5107A>G)
c.-68+4828A>G (n.-68+4828A>G)
c.*440+10336A>G (n.*440+10336A>G)
 dbSNP
2g.216028855T=CA1327642275MREG,PECRc.-68+3934A= (n.-68+3934A=)
c.-68+5107A= (n.-68+5107A=)
c.-68+4828A= (n.-68+4828A=)
c.*440+10336A= (n.*440+10336A=)
2g.216028856_216028860delinsTAAAACA1327642276MREG,PECRc.-68+3929_-68+3933delinsTTTTA (n.-68+3929_-68+3933delinsTTTTA)
c.-68+5102_-68+5106delinsTTTTA (n.-68+5102_-68+5106delinsTTTTA)
c.-68+4823_-68+4827delinsTTTTA (n.-68+4823_-68+4827delinsTTTTA)
c.*440+10331_*440+10335delinsTTTTA (n.*440+10331_*440+10335delinsTTTTA)
2g.216028857_216028860delCA1327642277MREG,PECRc.-68+3929_-68+3932del (n.-68+3929_-68+3932del)
c.-68+5102_-68+5105del (n.-68+5102_-68+5105del)
c.-68+4823_-68+4826del (n.-68+4823_-68+4826del)
c.*440+10331_*440+10334del (n.*440+10331_*440+10334del)
 dbSNP
2g.216028858A>GCA2701460200MREG,PECRc.-68+3931T>C (n.-68+3931T>C)
c.-68+5104T>C (n.-68+5104T>C)
c.-68+4825T>C (n.-68+4825T>C)
c.*440+10333T>C (n.*440+10333T>C)
 dbSNP
2g.216028863G>ACA1327642279MREG,PECRc.-68+3926C>T (n.-68+3926C>T)
c.-68+5099C>T (n.-68+5099C>T)
c.-68+4820C>T (n.-68+4820C>T)
c.*440+10328C>T (n.*440+10328C>T)
 dbSNP
2g.216028863G=CA1327642278MREG,PECRc.-68+3926C= (n.-68+3926C=)
c.-68+5099C= (n.-68+5099C=)
c.-68+4820C= (n.-68+4820C=)
c.*440+10328C= (n.*440+10328C=)
2g.216028868A=CA1327642280MREG,PECRc.-68+3921T= (n.-68+3921T=)
c.-68+5094T= (n.-68+5094T=)
c.-68+4815T= (n.-68+4815T=)
c.*440+10323T= (n.*440+10323T=)
2g.216028868A>TCA1327642281MREG,PECRc.-68+3921T>A (n.-68+3921T>A)
c.-68+5094T>A (n.-68+5094T>A)
c.-68+4815T>A (n.-68+4815T>A)
c.*440+10323T>A (n.*440+10323T>A)
 dbSNP
2g.216028873T>CCA764683453MREG,PECRc.-68+3916A>G (n.-68+3916A>G)
c.-68+5089A>G (n.-68+5089A>G)
c.-68+4810A>G (n.-68+4810A>G)
c.*440+10318A>G (n.*440+10318A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028873T>GCA1042290770MREG,PECRc.-68+3916A>C (n.-68+3916A>C)
c.-68+5089A>C (n.-68+5089A>C)
c.-68+4810A>C (n.-68+4810A>C)
c.*440+10318A>C (n.*440+10318A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028873T=CA1327642282MREG,PECRc.-68+3916A= (n.-68+3916A=)
c.-68+5089A= (n.-68+5089A=)
c.-68+4810A= (n.-68+4810A=)
c.*440+10318A= (n.*440+10318A=)
2g.216028875T=CA1327642283MREG,PECRc.-68+3914A= (n.-68+3914A=)
c.-68+5087A= (n.-68+5087A=)
c.-68+4808A= (n.-68+4808A=)
c.*440+10316A= (n.*440+10316A=)
2g.216028883_216028884dupCA764683454MREG,PECRc.-68+3912_-68+3913dup (n.-68+3912_-68+3913dup)
c.-68+5085_-68+5086dup (n.-68+5085_-68+5086dup)
c.-68+4806_-68+4807dup (n.-68+4806_-68+4807dup)
c.*440+10314_*440+10315dup (n.*440+10314_*440+10315dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028878T>CCA65561156MREG,PECRc.-68+3911A>G (n.-68+3911A>G)
c.-68+5084A>G (n.-68+5084A>G)
c.-68+4805A>G (n.-68+4805A>G)
c.*440+10313A>G (n.*440+10313A>G)
 dbSNP gnomAD v2
2g.216028878T=CA1327642284MREG,PECRc.-68+3911A= (n.-68+3911A=)
c.-68+5084A= (n.-68+5084A=)
c.-68+4805A= (n.-68+4805A=)
c.*440+10313A= (n.*440+10313A=)
2g.216028879A>GCA2519948737MREG,PECRc.-68+3910T>C (n.-68+3910T>C)
c.-68+5083T>C (n.-68+5083T>C)
c.-68+4804T>C (n.-68+4804T>C)
c.*440+10312T>C (n.*440+10312T>C)
2g.216028883A=CA1327642285MREG,PECRc.-68+3906T= (n.-68+3906T=)
c.-68+5079T= (n.-68+5079T=)
c.-68+4800T= (n.-68+4800T=)
c.*440+10308T= (n.*440+10308T=)
2g.216028883A>GCA1327642286MREG,PECRc.-68+3906T>C (n.-68+3906T>C)
c.-68+5079T>C (n.-68+5079T>C)
c.-68+4800T>C (n.-68+4800T>C)
c.*440+10308T>C (n.*440+10308T>C)
 dbSNP
2g.216028890A=CA1327642287MREG,PECRc.-68+3899T= (n.-68+3899T=)
c.-68+5072T= (n.-68+5072T=)
c.-68+4793T= (n.-68+4793T=)
c.*440+10301T= (n.*440+10301T=)
2g.216028890A>GCA1042290774MREG,PECRc.-68+3899T>C (n.-68+3899T>C)
c.-68+5072T>C (n.-68+5072T>C)
c.-68+4793T>C (n.-68+4793T>C)
c.*440+10301T>C (n.*440+10301T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028891C=CA1327642288MREG,PECRc.-68+3898G= (n.-68+3898G=)
c.-68+5071G= (n.-68+5071G=)
c.-68+4792G= (n.-68+4792G=)
c.*440+10300G= (n.*440+10300G=)
2g.216028891C>TCA764683458MREG,PECRc.-68+3898G>A (n.-68+3898G>A)
c.-68+5071G>A (n.-68+5071G>A)
c.-68+4792G>A (n.-68+4792G>A)
c.*440+10300G>A (n.*440+10300G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028892A=CA1327642289MREG,PECRc.-68+3897T= (n.-68+3897T=)
c.-68+5070T= (n.-68+5070T=)
c.-68+4791T= (n.-68+4791T=)
c.*440+10299T= (n.*440+10299T=)
2g.216028892A>GCA1327642290MREG,PECRc.-68+3897T>C (n.-68+3897T>C)
c.-68+5070T>C (n.-68+5070T>C)
c.-68+4791T>C (n.-68+4791T>C)
c.*440+10299T>C (n.*440+10299T>C)
 dbSNP
2g.216028893C>ACA65561159MREG,PECRc.-68+3896G>T (n.-68+3896G>T)
c.-68+5069G>T (n.-68+5069G>T)
c.-68+4790G>T (n.-68+4790G>T)
c.*440+10298G>T (n.*440+10298G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028893C=CA1327642291MREG,PECRc.-68+3896G= (n.-68+3896G=)
c.-68+5069G= (n.-68+5069G=)
c.-68+4790G= (n.-68+4790G=)
c.*440+10298G= (n.*440+10298G=)
2g.216028894C>ACA1042290781MREG,PECRc.-68+3895G>T (n.-68+3895G>T)
c.-68+5068G>T (n.-68+5068G>T)
c.-68+4789G>T (n.-68+4789G>T)
c.*440+10297G>T (n.*440+10297G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028894C=CA1327642292MREG,PECRc.-68+3895G= (n.-68+3895G=)
c.-68+5068G= (n.-68+5068G=)
c.-68+4789G= (n.-68+4789G=)
c.*440+10297G= (n.*440+10297G=)
2g.216028895A=CA1327642293MREG,PECRc.-68+3894T= (n.-68+3894T=)
c.-68+5067T= (n.-68+5067T=)
c.-68+4788T= (n.-68+4788T=)
c.*440+10296T= (n.*440+10296T=)
2g.216028895A>GCA1327642294MREG,PECRc.-68+3894T>C (n.-68+3894T>C)
c.-68+5067T>C (n.-68+5067T>C)
c.-68+4788T>C (n.-68+4788T>C)
c.*440+10296T>C (n.*440+10296T>C)
 dbSNP
2g.216028897A=CA1327642295MREG,PECRc.-68+3892T= (n.-68+3892T=)
c.-68+5065T= (n.-68+5065T=)
c.-68+4786T= (n.-68+4786T=)
c.*440+10294T= (n.*440+10294T=)
2g.216028897A>GCA764683462MREG,PECRc.-68+3892T>C (n.-68+3892T>C)
c.-68+5065T>C (n.-68+5065T>C)
c.-68+4786T>C (n.-68+4786T>C)
c.*440+10294T>C (n.*440+10294T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028899_216028903delinsTAAAGCA1327642296MREG,PECRc.-68+3886_-68+3890delinsCTTTA (n.-68+3886_-68+3890delinsCTTTA)
c.-68+5059_-68+5063delinsCTTTA (n.-68+5059_-68+5063delinsCTTTA)
c.-68+4780_-68+4784delinsCTTTA (n.-68+4780_-68+4784delinsCTTTA)
c.*440+10288_*440+10292delinsCTTTA (n.*440+10288_*440+10292delinsCTTTA)
2g.216028903_216028906delCA65561162MREG,PECRc.-68+3886_-68+3889del (n.-68+3886_-68+3889del)
c.-68+5059_-68+5062del (n.-68+5059_-68+5062del)
c.-68+4780_-68+4783del (n.-68+4780_-68+4783del)
c.*440+10288_*440+10291del (n.*440+10288_*440+10291del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028909G>ACA1042290791MREG,PECRc.-68+3880C>T (n.-68+3880C>T)
c.-68+5053C>T (n.-68+5053C>T)
c.-68+4774C>T (n.-68+4774C>T)
c.*440+10282C>T (n.*440+10282C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028910A=CA1327642297MREG,PECRc.-68+3879T= (n.-68+3879T=)
c.-68+5052T= (n.-68+5052T=)
c.-68+4773T= (n.-68+4773T=)
c.*440+10281T= (n.*440+10281T=)
2g.216028910A>GCA764683466MREG,PECRc.-68+3879T>C (n.-68+3879T>C)
c.-68+5052T>C (n.-68+5052T>C)
c.-68+4773T>C (n.-68+4773T>C)
c.*440+10281T>C (n.*440+10281T>C)
 dbSNP
2g.216028911A>GCA2525998459MREG,PECRc.-68+3878T>C (n.-68+3878T>C)
c.-68+5051T>C (n.-68+5051T>C)
c.-68+4772T>C (n.-68+4772T>C)
c.*440+10280T>C (n.*440+10280T>C)
2g.216028912C>ACA1042290795MREG,PECRc.-68+3877G>T (n.-68+3877G>T)
c.-68+5050G>T (n.-68+5050G>T)
c.-68+4771G>T (n.-68+4771G>T)
c.*440+10279G>T (n.*440+10279G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028913A=CA1327642298MREG,PECRc.-68+3876T= (n.-68+3876T=)
c.-68+5049T= (n.-68+5049T=)
c.-68+4770T= (n.-68+4770T=)
c.*440+10278T= (n.*440+10278T=)
2g.216028913A>GCA764683467MREG,PECRc.-68+3876T>C (n.-68+3876T>C)
c.-68+5049T>C (n.-68+5049T>C)
c.-68+4770T>C (n.-68+4770T>C)
c.*440+10278T>C (n.*440+10278T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028914T>ACA764683471MREG,PECRc.-68+3875A>T (n.-68+3875A>T)
c.-68+5048A>T (n.-68+5048A>T)
c.-68+4769A>T (n.-68+4769A>T)
c.*440+10277A>T (n.*440+10277A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028914T>CCA764683470MREG,PECRc.-68+3875A>G (n.-68+3875A>G)
c.-68+5048A>G (n.-68+5048A>G)
c.-68+4769A>G (n.-68+4769A>G)
c.*440+10277A>G (n.*440+10277A>G)
 dbSNP
2g.216028914T>GCA65561166MREG,PECRc.-68+3875A>C (n.-68+3875A>C)
c.-68+5048A>C (n.-68+5048A>C)
c.-68+4769A>C (n.-68+4769A>C)
c.*440+10277A>C (n.*440+10277A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028914T=CA1327642299MREG,PECRc.-68+3875A= (n.-68+3875A=)
c.-68+5048A= (n.-68+5048A=)
c.-68+4769A= (n.-68+4769A=)
c.*440+10277A= (n.*440+10277A=)
2g.216028918A=CA1327642300MREG,PECRc.-68+3871T= (n.-68+3871T=)
c.-68+5044T= (n.-68+5044T=)
c.-68+4765T= (n.-68+4765T=)
c.*440+10273T= (n.*440+10273T=)
2g.216028918A>GCA1042290801MREG,PECRc.-68+3871T>C (n.-68+3871T>C)
c.-68+5044T>C (n.-68+5044T>C)
c.-68+4765T>C (n.-68+4765T>C)
c.*440+10273T>C (n.*440+10273T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028920G>ACA1042290802MREG,PECRc.-68+3869C>T (n.-68+3869C>T)
c.-68+5042C>T (n.-68+5042C>T)
c.-68+4763C>T (n.-68+4763C>T)
c.*440+10271C>T (n.*440+10271C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched