Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.216028830_216028845del | CA2607410426 | MREG,PECR | c.-68+3946_-68+3961del (n.-68+3946_-68+3961del) c.-68+5119_-68+5134del (n.-68+5119_-68+5134del) c.-68+4840_-68+4855del (n.-68+4840_-68+4855del) c.*440+10348_*440+10363del (n.*440+10348_*440+10363del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216028832T>C | CA65561136 | MREG,PECR | c.-68+3957A>G (n.-68+3957A>G) c.-68+5130A>G (n.-68+5130A>G) c.-68+4851A>G (n.-68+4851A>G) c.*440+10359A>G (n.*440+10359A>G) | dbSNP |
2 | g.216028832T= | CA1327642272 | MREG,PECR | c.-68+3957A= (n.-68+3957A=) c.-68+5130A= (n.-68+5130A=) c.-68+4851A= (n.-68+4851A=) c.*440+10359A= (n.*440+10359A=) | |
2 | g.216028834G>A | CA2754235722 | MREG,PECR | c.-68+3955C>T (n.-68+3955C>T) c.-68+5128C>T (n.-68+5128C>T) c.-68+4849C>T (n.-68+4849C>T) c.*440+10357C>T (n.*440+10357C>T) | |
2 | g.216028837A>C | CA2754235723 | MREG,PECR | c.-68+3952T>G (n.-68+3952T>G) c.-68+5125T>G (n.-68+5125T>G) c.-68+4846T>G (n.-68+4846T>G) c.*440+10354T>G (n.*440+10354T>G) | |
2 | g.216028838T>C | CA539546298 | MREG,PECR | c.-68+3951A>G (n.-68+3951A>G) c.-68+5124A>G (n.-68+5124A>G) c.-68+4845A>G (n.-68+4845A>G) c.*440+10353A>G (n.*440+10353A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216028838T= | CA1327642273 | MREG,PECR | c.-68+3951A= (n.-68+3951A=) c.-68+5124A= (n.-68+5124A=) c.-68+4845A= (n.-68+4845A=) c.*440+10353A= (n.*440+10353A=) | |
2 | g.216028843C= | CA1327642274 | MREG,PECR | c.-68+3946G= (n.-68+3946G=) c.-68+5119G= (n.-68+5119G=) c.-68+4840G= (n.-68+4840G=) c.*440+10348G= (n.*440+10348G=) | |
2 | g.216028843C>G | CA2754235724 | MREG,PECR | c.-68+3946G>C (n.-68+3946G>C) c.-68+5119G>C (n.-68+5119G>C) c.-68+4840G>C (n.-68+4840G>C) c.*440+10348G>C (n.*440+10348G>C) | |
2 | g.216028843C>T | CA65561152 | MREG,PECR | c.-68+3946G>A (n.-68+3946G>A) c.-68+5119G>A (n.-68+5119G>A) c.-68+4840G>A (n.-68+4840G>A) c.*440+10348G>A (n.*440+10348G>A) | dbSNP |
2 | g.216028849A>G | CA2754235725 | MREG,PECR | c.-68+3940T>C (n.-68+3940T>C) c.-68+5113T>C (n.-68+5113T>C) c.-68+4834T>C (n.-68+4834T>C) c.*440+10342T>C (n.*440+10342T>C) | |
2 | g.216028855T>C | CA764683449 | MREG,PECR | c.-68+3934A>G (n.-68+3934A>G) c.-68+5107A>G (n.-68+5107A>G) c.-68+4828A>G (n.-68+4828A>G) c.*440+10336A>G (n.*440+10336A>G) | dbSNP |
2 | g.216028855T= | CA1327642275 | MREG,PECR | c.-68+3934A= (n.-68+3934A=) c.-68+5107A= (n.-68+5107A=) c.-68+4828A= (n.-68+4828A=) c.*440+10336A= (n.*440+10336A=) | |
2 | g.216028856_216028860delinsTAAAA | CA1327642276 | MREG,PECR | c.-68+3929_-68+3933delinsTTTTA (n.-68+3929_-68+3933delinsTTTTA) c.-68+5102_-68+5106delinsTTTTA (n.-68+5102_-68+5106delinsTTTTA) c.-68+4823_-68+4827delinsTTTTA (n.-68+4823_-68+4827delinsTTTTA) c.*440+10331_*440+10335delinsTTTTA (n.*440+10331_*440+10335delinsTTTTA) | |
2 | g.216028857_216028860del | CA1327642277 | MREG,PECR | c.-68+3929_-68+3932del (n.-68+3929_-68+3932del) c.-68+5102_-68+5105del (n.-68+5102_-68+5105del) c.-68+4823_-68+4826del (n.-68+4823_-68+4826del) c.*440+10331_*440+10334del (n.*440+10331_*440+10334del) | dbSNP |
2 | g.216028858A>G | CA2701460200 | MREG,PECR | c.-68+3931T>C (n.-68+3931T>C) c.-68+5104T>C (n.-68+5104T>C) c.-68+4825T>C (n.-68+4825T>C) c.*440+10333T>C (n.*440+10333T>C) | dbSNP |
2 | g.216028863G>A | CA1327642279 | MREG,PECR | c.-68+3926C>T (n.-68+3926C>T) c.-68+5099C>T (n.-68+5099C>T) c.-68+4820C>T (n.-68+4820C>T) c.*440+10328C>T (n.*440+10328C>T) | dbSNP |
2 | g.216028863G= | CA1327642278 | MREG,PECR | c.-68+3926C= (n.-68+3926C=) c.-68+5099C= (n.-68+5099C=) c.-68+4820C= (n.-68+4820C=) c.*440+10328C= (n.*440+10328C=) | |
2 | g.216028868A= | CA1327642280 | MREG,PECR | c.-68+3921T= (n.-68+3921T=) c.-68+5094T= (n.-68+5094T=) c.-68+4815T= (n.-68+4815T=) c.*440+10323T= (n.*440+10323T=) | |
2 | g.216028868A>T | CA1327642281 | MREG,PECR | c.-68+3921T>A (n.-68+3921T>A) c.-68+5094T>A (n.-68+5094T>A) c.-68+4815T>A (n.-68+4815T>A) c.*440+10323T>A (n.*440+10323T>A) | dbSNP |
2 | g.216028873T>C | CA764683453 | MREG,PECR | c.-68+3916A>G (n.-68+3916A>G) c.-68+5089A>G (n.-68+5089A>G) c.-68+4810A>G (n.-68+4810A>G) c.*440+10318A>G (n.*440+10318A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216028873T>G | CA1042290770 | MREG,PECR | c.-68+3916A>C (n.-68+3916A>C) c.-68+5089A>C (n.-68+5089A>C) c.-68+4810A>C (n.-68+4810A>C) c.*440+10318A>C (n.*440+10318A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216028873T= | CA1327642282 | MREG,PECR | c.-68+3916A= (n.-68+3916A=) c.-68+5089A= (n.-68+5089A=) c.-68+4810A= (n.-68+4810A=) c.*440+10318A= (n.*440+10318A=) | |
2 | g.216028875T= | CA1327642283 | MREG,PECR | c.-68+3914A= (n.-68+3914A=) c.-68+5087A= (n.-68+5087A=) c.-68+4808A= (n.-68+4808A=) c.*440+10316A= (n.*440+10316A=) | |
2 | g.216028883_216028884dup | CA764683454 | MREG,PECR | c.-68+3912_-68+3913dup (n.-68+3912_-68+3913dup) c.-68+5085_-68+5086dup (n.-68+5085_-68+5086dup) c.-68+4806_-68+4807dup (n.-68+4806_-68+4807dup) c.*440+10314_*440+10315dup (n.*440+10314_*440+10315dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216028878T>C | CA65561156 | MREG,PECR | c.-68+3911A>G (n.-68+3911A>G) c.-68+5084A>G (n.-68+5084A>G) c.-68+4805A>G (n.-68+4805A>G) c.*440+10313A>G (n.*440+10313A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.216028878T= | CA1327642284 | MREG,PECR | c.-68+3911A= (n.-68+3911A=) c.-68+5084A= (n.-68+5084A=) c.-68+4805A= (n.-68+4805A=) c.*440+10313A= (n.*440+10313A=) | |
2 | g.216028879A>G | CA2519948737 | MREG,PECR | c.-68+3910T>C (n.-68+3910T>C) c.-68+5083T>C (n.-68+5083T>C) c.-68+4804T>C (n.-68+4804T>C) c.*440+10312T>C (n.*440+10312T>C) | |
2 | g.216028883A= | CA1327642285 | MREG,PECR | c.-68+3906T= (n.-68+3906T=) c.-68+5079T= (n.-68+5079T=) c.-68+4800T= (n.-68+4800T=) c.*440+10308T= (n.*440+10308T=) | |
2 | g.216028883A>G | CA1327642286 | MREG,PECR | c.-68+3906T>C (n.-68+3906T>C) c.-68+5079T>C (n.-68+5079T>C) c.-68+4800T>C (n.-68+4800T>C) c.*440+10308T>C (n.*440+10308T>C) | dbSNP |
2 | g.216028890A= | CA1327642287 | MREG,PECR | c.-68+3899T= (n.-68+3899T=) c.-68+5072T= (n.-68+5072T=) c.-68+4793T= (n.-68+4793T=) c.*440+10301T= (n.*440+10301T=) | |
2 | g.216028890A>G | CA1042290774 | MREG,PECR | c.-68+3899T>C (n.-68+3899T>C) c.-68+5072T>C (n.-68+5072T>C) c.-68+4793T>C (n.-68+4793T>C) c.*440+10301T>C (n.*440+10301T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216028891C= | CA1327642288 | MREG,PECR | c.-68+3898G= (n.-68+3898G=) c.-68+5071G= (n.-68+5071G=) c.-68+4792G= (n.-68+4792G=) c.*440+10300G= (n.*440+10300G=) | |
2 | g.216028891C>T | CA764683458 | MREG,PECR | c.-68+3898G>A (n.-68+3898G>A) c.-68+5071G>A (n.-68+5071G>A) c.-68+4792G>A (n.-68+4792G>A) c.*440+10300G>A (n.*440+10300G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216028892A= | CA1327642289 | MREG,PECR | c.-68+3897T= (n.-68+3897T=) c.-68+5070T= (n.-68+5070T=) c.-68+4791T= (n.-68+4791T=) c.*440+10299T= (n.*440+10299T=) | |
2 | g.216028892A>G | CA1327642290 | MREG,PECR | c.-68+3897T>C (n.-68+3897T>C) c.-68+5070T>C (n.-68+5070T>C) c.-68+4791T>C (n.-68+4791T>C) c.*440+10299T>C (n.*440+10299T>C) | dbSNP |
2 | g.216028893C>A | CA65561159 | MREG,PECR | c.-68+3896G>T (n.-68+3896G>T) c.-68+5069G>T (n.-68+5069G>T) c.-68+4790G>T (n.-68+4790G>T) c.*440+10298G>T (n.*440+10298G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216028893C= | CA1327642291 | MREG,PECR | c.-68+3896G= (n.-68+3896G=) c.-68+5069G= (n.-68+5069G=) c.-68+4790G= (n.-68+4790G=) c.*440+10298G= (n.*440+10298G=) | |
2 | g.216028894C>A | CA1042290781 | MREG,PECR | c.-68+3895G>T (n.-68+3895G>T) c.-68+5068G>T (n.-68+5068G>T) c.-68+4789G>T (n.-68+4789G>T) c.*440+10297G>T (n.*440+10297G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216028894C= | CA1327642292 | MREG,PECR | c.-68+3895G= (n.-68+3895G=) c.-68+5068G= (n.-68+5068G=) c.-68+4789G= (n.-68+4789G=) c.*440+10297G= (n.*440+10297G=) | |
2 | g.216028895A= | CA1327642293 | MREG,PECR | c.-68+3894T= (n.-68+3894T=) c.-68+5067T= (n.-68+5067T=) c.-68+4788T= (n.-68+4788T=) c.*440+10296T= (n.*440+10296T=) | |
2 | g.216028895A>G | CA1327642294 | MREG,PECR | c.-68+3894T>C (n.-68+3894T>C) c.-68+5067T>C (n.-68+5067T>C) c.-68+4788T>C (n.-68+4788T>C) c.*440+10296T>C (n.*440+10296T>C) | dbSNP |
2 | g.216028897A= | CA1327642295 | MREG,PECR | c.-68+3892T= (n.-68+3892T=) c.-68+5065T= (n.-68+5065T=) c.-68+4786T= (n.-68+4786T=) c.*440+10294T= (n.*440+10294T=) | |
2 | g.216028897A>G | CA764683462 | MREG,PECR | c.-68+3892T>C (n.-68+3892T>C) c.-68+5065T>C (n.-68+5065T>C) c.-68+4786T>C (n.-68+4786T>C) c.*440+10294T>C (n.*440+10294T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216028899_216028903delinsTAAAG | CA1327642296 | MREG,PECR | c.-68+3886_-68+3890delinsCTTTA (n.-68+3886_-68+3890delinsCTTTA) c.-68+5059_-68+5063delinsCTTTA (n.-68+5059_-68+5063delinsCTTTA) c.-68+4780_-68+4784delinsCTTTA (n.-68+4780_-68+4784delinsCTTTA) c.*440+10288_*440+10292delinsCTTTA (n.*440+10288_*440+10292delinsCTTTA) | |
2 | g.216028903_216028906del | CA65561162 | MREG,PECR | c.-68+3886_-68+3889del (n.-68+3886_-68+3889del) c.-68+5059_-68+5062del (n.-68+5059_-68+5062del) c.-68+4780_-68+4783del (n.-68+4780_-68+4783del) c.*440+10288_*440+10291del (n.*440+10288_*440+10291del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216028909G>A | CA1042290791 | MREG,PECR | c.-68+3880C>T (n.-68+3880C>T) c.-68+5053C>T (n.-68+5053C>T) c.-68+4774C>T (n.-68+4774C>T) c.*440+10282C>T (n.*440+10282C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216028910A= | CA1327642297 | MREG,PECR | c.-68+3879T= (n.-68+3879T=) c.-68+5052T= (n.-68+5052T=) c.-68+4773T= (n.-68+4773T=) c.*440+10281T= (n.*440+10281T=) | |
2 | g.216028910A>G | CA764683466 | MREG,PECR | c.-68+3879T>C (n.-68+3879T>C) c.-68+5052T>C (n.-68+5052T>C) c.-68+4773T>C (n.-68+4773T>C) c.*440+10281T>C (n.*440+10281T>C) | dbSNP |
2 | g.216028911A>G | CA2525998459 | MREG,PECR | c.-68+3878T>C (n.-68+3878T>C) c.-68+5051T>C (n.-68+5051T>C) c.-68+4772T>C (n.-68+4772T>C) c.*440+10280T>C (n.*440+10280T>C) |