Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.216028792T>C | CA1042290750 | MREG,PECR | c.-68+3997A>G (n.-68+3997A>G) c.-68+5170A>G (n.-68+5170A>G) c.-68+4891A>G (n.-68+4891A>G) c.*440+10399A>G (n.*440+10399A>G) | dbSNP |
2 | g.216028792T= | CA1327642253 | MREG,PECR | c.-68+3997A= (n.-68+3997A=) c.-68+5170A= (n.-68+5170A=) c.-68+4891A= (n.-68+4891A=) c.*440+10399A= (n.*440+10399A=) | |
2 | g.216028795C>A | CA764683420 | MREG,PECR | c.-68+3994G>T (n.-68+3994G>T) c.-68+5167G>T (n.-68+5167G>T) c.-68+4888G>T (n.-68+4888G>T) c.*440+10396G>T (n.*440+10396G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216028795C= | CA1327642254 | MREG,PECR | c.-68+3994G= (n.-68+3994G=) c.-68+5167G= (n.-68+5167G=) c.-68+4888G= (n.-68+4888G=) c.*440+10396G= (n.*440+10396G=) | |
2 | g.216028797A= | CA1327642255 | MREG,PECR | c.-68+3992T= (n.-68+3992T=) c.-68+5165T= (n.-68+5165T=) c.-68+4886T= (n.-68+4886T=) c.*440+10394T= (n.*440+10394T=) | |
2 | g.216028797A>G | CA539546297 | MREG,PECR | c.-68+3992T>C (n.-68+3992T>C) c.-68+5165T>C (n.-68+5165T>C) c.-68+4886T>C (n.-68+4886T>C) c.*440+10394T>C (n.*440+10394T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216028801C>A | CA764683424 | MREG,PECR | c.-68+3988G>T (n.-68+3988G>T) c.-68+5161G>T (n.-68+5161G>T) c.-68+4882G>T (n.-68+4882G>T) c.*440+10390G>T (n.*440+10390G>T) | dbSNP |
2 | g.216028801C= | CA1327642256 | MREG,PECR | c.-68+3988G= (n.-68+3988G=) c.-68+5161G= (n.-68+5161G=) c.-68+4882G= (n.-68+4882G=) c.*440+10390G= (n.*440+10390G=) | |
2 | g.216028801C>T | CA1327642257 | MREG,PECR | c.-68+3988G>A (n.-68+3988G>A) c.-68+5161G>A (n.-68+5161G>A) c.-68+4882G>A (n.-68+4882G>A) c.*440+10390G>A (n.*440+10390G>A) | dbSNP |
2 | g.216028802A= | CA1327642258 | MREG,PECR | c.-68+3987T= (n.-68+3987T=) c.-68+5160T= (n.-68+5160T=) c.-68+4881T= (n.-68+4881T=) c.*440+10389T= (n.*440+10389T=) | |
2 | g.216028802A>G | CA65561111 | MREG,PECR | c.-68+3987T>C (n.-68+3987T>C) c.-68+5160T>C (n.-68+5160T>C) c.-68+4881T>C (n.-68+4881T>C) c.*440+10389T>C (n.*440+10389T>C) | dbSNP |
2 | g.216028805C= | CA1327642259 | MREG,PECR | c.-68+3984G= (n.-68+3984G=) c.-68+5157G= (n.-68+5157G=) c.-68+4878G= (n.-68+4878G=) c.*440+10386G= (n.*440+10386G=) | |
2 | g.216028805C>G | CA1042290755 | MREG,PECR | c.-68+3984G>C (n.-68+3984G>C) c.-68+5157G>C (n.-68+5157G>C) c.-68+4878G>C (n.-68+4878G>C) c.*440+10386G>C (n.*440+10386G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216028807A= | CA1327642260 | MREG,PECR | c.-68+3982T= (n.-68+3982T=) c.-68+5155T= (n.-68+5155T=) c.-68+4876T= (n.-68+4876T=) c.*440+10384T= (n.*440+10384T=) | |
2 | g.216028807A>G | CA65561112 | MREG,PECR | c.-68+3982T>C (n.-68+3982T>C) c.-68+5155T>C (n.-68+5155T>C) c.-68+4876T>C (n.-68+4876T>C) c.*440+10384T>C (n.*440+10384T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216028810C>A | CA1327642262 | MREG,PECR | c.-68+3979G>T (n.-68+3979G>T) c.-68+5152G>T (n.-68+5152G>T) c.-68+4873G>T (n.-68+4873G>T) c.*440+10381G>T (n.*440+10381G>T) | dbSNP |
2 | g.216028810C= | CA1327642261 | MREG,PECR | c.-68+3979G= (n.-68+3979G=) c.-68+5152G= (n.-68+5152G=) c.-68+4873G= (n.-68+4873G=) c.*440+10381G= (n.*440+10381G=) | |
2 | g.216028812G>A | CA1327642264 | MREG,PECR | c.-68+3977C>T (n.-68+3977C>T) c.-68+5150C>T (n.-68+5150C>T) c.-68+4871C>T (n.-68+4871C>T) c.*440+10379C>T (n.*440+10379C>T) | dbSNP |
2 | g.216028812G= | CA1327642263 | MREG,PECR | c.-68+3977C= (n.-68+3977C=) c.-68+5150C= (n.-68+5150C=) c.-68+4871C= (n.-68+4871C=) c.*440+10379C= (n.*440+10379C=) | |
2 | g.216028813T>A | CA1042290762 | MREG,PECR | c.-68+3976A>T (n.-68+3976A>T) c.-68+5149A>T (n.-68+5149A>T) c.-68+4870A>T (n.-68+4870A>T) c.*440+10378A>T (n.*440+10378A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216028813T= | CA1327642265 | MREG,PECR | c.-68+3976A= (n.-68+3976A=) c.-68+5149A= (n.-68+5149A=) c.-68+4870A= (n.-68+4870A=) c.*440+10378A= (n.*440+10378A=) | |
2 | g.216028814A>G | CA2701460189 | MREG,PECR | c.-68+3975T>C (n.-68+3975T>C) c.-68+5148T>C (n.-68+5148T>C) c.-68+4869T>C (n.-68+4869T>C) c.*440+10377T>C (n.*440+10377T>C) | dbSNP |
2 | g.216028816T>C | CA65561113 | MREG,PECR | c.-68+3973A>G (n.-68+3973A>G) c.-68+5146A>G (n.-68+5146A>G) c.-68+4867A>G (n.-68+4867A>G) c.*440+10375A>G (n.*440+10375A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216028816T= | CA1327642266 | MREG,PECR | c.-68+3973A= (n.-68+3973A=) c.-68+5146A= (n.-68+5146A=) c.-68+4867A= (n.-68+4867A=) c.*440+10375A= (n.*440+10375A=) | |
2 | g.216028820C= | CA1327642267 | MREG,PECR | c.-68+3969G= (n.-68+3969G=) c.-68+5142G= (n.-68+5142G=) c.-68+4863G= (n.-68+4863G=) c.*440+10371G= (n.*440+10371G=) | |
2 | g.216028820C>T | CA65561117 | MREG,PECR | c.-68+3969G>A (n.-68+3969G>A) c.-68+5142G>A (n.-68+5142G>A) c.-68+4863G>A (n.-68+4863G>A) c.*440+10371G>A (n.*440+10371G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216028822A= | CA1327642268 | MREG,PECR | c.-68+3967T= (n.-68+3967T=) c.-68+5140T= (n.-68+5140T=) c.-68+4861T= (n.-68+4861T=) c.*440+10369T= (n.*440+10369T=) | |
2 | g.216028822A>G | CA65561120 | MREG,PECR | c.-68+3967T>C (n.-68+3967T>C) c.-68+5140T>C (n.-68+5140T>C) c.-68+4861T>C (n.-68+4861T>C) c.*440+10369T>C (n.*440+10369T>C) | dbSNP |
2 | g.216028823_216028826delinsTAAC | CA1327642269 | MREG,PECR | c.-68+3963_-68+3966delinsGTTA (n.-68+3963_-68+3966delinsGTTA) c.-68+5136_-68+5139delinsGTTA (n.-68+5136_-68+5139delinsGTTA) c.-68+4857_-68+4860delinsGTTA (n.-68+4857_-68+4860delinsGTTA) c.*440+10365_*440+10368delinsGTTA (n.*440+10365_*440+10368delinsGTTA) | |
2 | g.216028824A= | CA1327642270 | MREG,PECR | c.-68+3965T= (n.-68+3965T=) c.-68+5138T= (n.-68+5138T=) c.-68+4859T= (n.-68+4859T=) c.*440+10367T= (n.*440+10367T=) | |
2 | g.216028824A>C | CA764683431 | MREG,PECR | c.-68+3965T>G (n.-68+3965T>G) c.-68+5138T>G (n.-68+5138T>G) c.-68+4859T>G (n.-68+4859T>G) c.*440+10367T>G (n.*440+10367T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216028828_216028830del | CA764683428 | MREG,PECR | c.-68+3963_-68+3965del (n.-68+3963_-68+3965del) c.-68+5136_-68+5138del (n.-68+5136_-68+5138del) c.-68+4857_-68+4859del (n.-68+4857_-68+4859del) c.*440+10365_*440+10367del (n.*440+10365_*440+10367del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216028828A= | CA1327642271 | MREG,PECR | c.-68+3961T= (n.-68+3961T=) c.-68+5134T= (n.-68+5134T=) c.-68+4855T= (n.-68+4855T=) c.*440+10363T= (n.*440+10363T=) | |
2 | g.216028828A>G | CA65561122 | MREG,PECR | c.-68+3961T>C (n.-68+3961T>C) c.-68+5134T>C (n.-68+5134T>C) c.-68+4855T>C (n.-68+4855T>C) c.*440+10363T>C (n.*440+10363T>C) | dbSNP |
2 | g.216028830_216028845del | CA2607410426 | MREG,PECR | c.-68+3946_-68+3961del (n.-68+3946_-68+3961del) c.-68+5119_-68+5134del (n.-68+5119_-68+5134del) c.-68+4840_-68+4855del (n.-68+4840_-68+4855del) c.*440+10348_*440+10363del (n.*440+10348_*440+10363del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216028832T>C | CA65561136 | MREG,PECR | c.-68+3957A>G (n.-68+3957A>G) c.-68+5130A>G (n.-68+5130A>G) c.-68+4851A>G (n.-68+4851A>G) c.*440+10359A>G (n.*440+10359A>G) | dbSNP |
2 | g.216028832T= | CA1327642272 | MREG,PECR | c.-68+3957A= (n.-68+3957A=) c.-68+5130A= (n.-68+5130A=) c.-68+4851A= (n.-68+4851A=) c.*440+10359A= (n.*440+10359A=) | |
2 | g.216028834G>A | CA2754235722 | MREG,PECR | c.-68+3955C>T (n.-68+3955C>T) c.-68+5128C>T (n.-68+5128C>T) c.-68+4849C>T (n.-68+4849C>T) c.*440+10357C>T (n.*440+10357C>T) | |
2 | g.216028837A>C | CA2754235723 | MREG,PECR | c.-68+3952T>G (n.-68+3952T>G) c.-68+5125T>G (n.-68+5125T>G) c.-68+4846T>G (n.-68+4846T>G) c.*440+10354T>G (n.*440+10354T>G) | |
2 | g.216028838T>C | CA539546298 | MREG,PECR | c.-68+3951A>G (n.-68+3951A>G) c.-68+5124A>G (n.-68+5124A>G) c.-68+4845A>G (n.-68+4845A>G) c.*440+10353A>G (n.*440+10353A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.216028838T= | CA1327642273 | MREG,PECR | c.-68+3951A= (n.-68+3951A=) c.-68+5124A= (n.-68+5124A=) c.-68+4845A= (n.-68+4845A=) c.*440+10353A= (n.*440+10353A=) | |
2 | g.216028843C= | CA1327642274 | MREG,PECR | c.-68+3946G= (n.-68+3946G=) c.-68+5119G= (n.-68+5119G=) c.-68+4840G= (n.-68+4840G=) c.*440+10348G= (n.*440+10348G=) | |
2 | g.216028843C>G | CA2754235724 | MREG,PECR | c.-68+3946G>C (n.-68+3946G>C) c.-68+5119G>C (n.-68+5119G>C) c.-68+4840G>C (n.-68+4840G>C) c.*440+10348G>C (n.*440+10348G>C) | |
2 | g.216028843C>T | CA65561152 | MREG,PECR | c.-68+3946G>A (n.-68+3946G>A) c.-68+5119G>A (n.-68+5119G>A) c.-68+4840G>A (n.-68+4840G>A) c.*440+10348G>A (n.*440+10348G>A) | dbSNP |
2 | g.216028849A>G | CA2754235725 | MREG,PECR | c.-68+3940T>C (n.-68+3940T>C) c.-68+5113T>C (n.-68+5113T>C) c.-68+4834T>C (n.-68+4834T>C) c.*440+10342T>C (n.*440+10342T>C) | |
2 | g.216028855T>C | CA764683449 | MREG,PECR | c.-68+3934A>G (n.-68+3934A>G) c.-68+5107A>G (n.-68+5107A>G) c.-68+4828A>G (n.-68+4828A>G) c.*440+10336A>G (n.*440+10336A>G) | dbSNP |
2 | g.216028855T= | CA1327642275 | MREG,PECR | c.-68+3934A= (n.-68+3934A=) c.-68+5107A= (n.-68+5107A=) c.-68+4828A= (n.-68+4828A=) c.*440+10336A= (n.*440+10336A=) | |
2 | g.216028856_216028860delinsTAAAA | CA1327642276 | MREG,PECR | c.-68+3929_-68+3933delinsTTTTA (n.-68+3929_-68+3933delinsTTTTA) c.-68+5102_-68+5106delinsTTTTA (n.-68+5102_-68+5106delinsTTTTA) c.-68+4823_-68+4827delinsTTTTA (n.-68+4823_-68+4827delinsTTTTA) c.*440+10331_*440+10335delinsTTTTA (n.*440+10331_*440+10335delinsTTTTA) | |
2 | g.216028857_216028860del | CA1327642277 | MREG,PECR | c.-68+3929_-68+3932del (n.-68+3929_-68+3932del) c.-68+5102_-68+5105del (n.-68+5102_-68+5105del) c.-68+4823_-68+4826del (n.-68+4823_-68+4826del) c.*440+10331_*440+10334del (n.*440+10331_*440+10334del) | dbSNP |
2 | g.216028858A>G | CA2701460200 | MREG,PECR | c.-68+3931T>C (n.-68+3931T>C) c.-68+5104T>C (n.-68+5104T>C) c.-68+4825T>C (n.-68+4825T>C) c.*440+10333T>C (n.*440+10333T>C) | dbSNP |