Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.216028773G>ACA65561084MREG,PECRc.-68+4016C>T (n.-68+4016C>T)
c.-68+5189C>T (n.-68+5189C>T)
c.-68+4910C>T (n.-68+4910C>T)
c.*440+10418C>T (n.*440+10418C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028773G=CA1327642243MREG,PECRc.-68+4016C= (n.-68+4016C=)
c.-68+5189C= (n.-68+5189C=)
c.-68+4910C= (n.-68+4910C=)
c.*440+10418C= (n.*440+10418C=)
2g.216028777G>ACA1327642245MREG,PECRc.-68+4012C>T (n.-68+4012C>T)
c.-68+5185C>T (n.-68+5185C>T)
c.-68+4906C>T (n.-68+4906C>T)
c.*440+10414C>T (n.*440+10414C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028777G=CA1327642244MREG,PECRc.-68+4012C= (n.-68+4012C=)
c.-68+5185C= (n.-68+5185C=)
c.-68+4906C= (n.-68+4906C=)
c.*440+10414C= (n.*440+10414C=)
2g.216028778A>GCA2754235721MREG,PECRc.-68+4011T>C (n.-68+4011T>C)
c.-68+5184T>C (n.-68+5184T>C)
c.-68+4905T>C (n.-68+4905T>C)
c.*440+10413T>C (n.*440+10413T>C)
2g.216028779G>ACA1042290748MREG,PECRc.-68+4010C>T (n.-68+4010C>T)
c.-68+5183C>T (n.-68+5183C>T)
c.-68+4904C>T (n.-68+4904C>T)
c.*440+10412C>T (n.*440+10412C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028779G=CA1327642246MREG,PECRc.-68+4010C= (n.-68+4010C=)
c.-68+5183C= (n.-68+5183C=)
c.-68+4904C= (n.-68+4904C=)
c.*440+10412C= (n.*440+10412C=)
2g.216028779_216028781delinsGAACA1327642247MREG,PECRc.-68+4008_-68+4010delinsTTC (n.-68+4008_-68+4010delinsTTC)
c.-68+5181_-68+5183delinsTTC (n.-68+5181_-68+5183delinsTTC)
c.-68+4902_-68+4904delinsTTC (n.-68+4902_-68+4904delinsTTC)
c.*440+10410_*440+10412delinsTTC (n.*440+10410_*440+10412delinsTTC)
2g.216028781_216028782delCA1327642248MREG,PECRc.-68+4008_-68+4009del (n.-68+4008_-68+4009del)
c.-68+5181_-68+5182del (n.-68+5181_-68+5182del)
c.-68+4902_-68+4903del (n.-68+4902_-68+4903del)
c.*440+10410_*440+10411del (n.*440+10410_*440+10411del)
 dbSNP
2g.216028784T>CCA65561099MREG,PECRc.-68+4005A>G (n.-68+4005A>G)
c.-68+5178A>G (n.-68+5178A>G)
c.-68+4899A>G (n.-68+4899A>G)
c.*440+10407A>G (n.*440+10407A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028784T=CA1327642249MREG,PECRc.-68+4005A= (n.-68+4005A=)
c.-68+5178A= (n.-68+5178A=)
c.-68+4899A= (n.-68+4899A=)
c.*440+10407A= (n.*440+10407A=)
2g.216028785T>ACA1327642251MREG,PECRc.-68+4004A>T (n.-68+4004A>T)
c.-68+5177A>T (n.-68+5177A>T)
c.-68+4898A>T (n.-68+4898A>T)
c.*440+10406A>T (n.*440+10406A>T)
 dbSNP
2g.216028785T=CA1327642250MREG,PECRc.-68+4004A= (n.-68+4004A=)
c.-68+5177A= (n.-68+5177A=)
c.-68+4898A= (n.-68+4898A=)
c.*440+10406A= (n.*440+10406A=)
2g.216028786G>ACA65561110MREG,PECRc.-68+4003C>T (n.-68+4003C>T)
c.-68+5176C>T (n.-68+5176C>T)
c.-68+4897C>T (n.-68+4897C>T)
c.*440+10405C>T (n.*440+10405C>T)
 dbSNP
2g.216028786G=CA1327642252MREG,PECRc.-68+4003C= (n.-68+4003C=)
c.-68+5176C= (n.-68+5176C=)
c.-68+4897C= (n.-68+4897C=)
c.*440+10405C= (n.*440+10405C=)
2g.216028792T>CCA1042290750MREG,PECRc.-68+3997A>G (n.-68+3997A>G)
c.-68+5170A>G (n.-68+5170A>G)
c.-68+4891A>G (n.-68+4891A>G)
c.*440+10399A>G (n.*440+10399A>G)
 dbSNP
2g.216028792T=CA1327642253MREG,PECRc.-68+3997A= (n.-68+3997A=)
c.-68+5170A= (n.-68+5170A=)
c.-68+4891A= (n.-68+4891A=)
c.*440+10399A= (n.*440+10399A=)
2g.216028795C>ACA764683420MREG,PECRc.-68+3994G>T (n.-68+3994G>T)
c.-68+5167G>T (n.-68+5167G>T)
c.-68+4888G>T (n.-68+4888G>T)
c.*440+10396G>T (n.*440+10396G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028795C=CA1327642254MREG,PECRc.-68+3994G= (n.-68+3994G=)
c.-68+5167G= (n.-68+5167G=)
c.-68+4888G= (n.-68+4888G=)
c.*440+10396G= (n.*440+10396G=)
2g.216028797A=CA1327642255MREG,PECRc.-68+3992T= (n.-68+3992T=)
c.-68+5165T= (n.-68+5165T=)
c.-68+4886T= (n.-68+4886T=)
c.*440+10394T= (n.*440+10394T=)
2g.216028797A>GCA539546297MREG,PECRc.-68+3992T>C (n.-68+3992T>C)
c.-68+5165T>C (n.-68+5165T>C)
c.-68+4886T>C (n.-68+4886T>C)
c.*440+10394T>C (n.*440+10394T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028801C>ACA764683424MREG,PECRc.-68+3988G>T (n.-68+3988G>T)
c.-68+5161G>T (n.-68+5161G>T)
c.-68+4882G>T (n.-68+4882G>T)
c.*440+10390G>T (n.*440+10390G>T)
 dbSNP
2g.216028801C=CA1327642256MREG,PECRc.-68+3988G= (n.-68+3988G=)
c.-68+5161G= (n.-68+5161G=)
c.-68+4882G= (n.-68+4882G=)
c.*440+10390G= (n.*440+10390G=)
2g.216028801C>TCA1327642257MREG,PECRc.-68+3988G>A (n.-68+3988G>A)
c.-68+5161G>A (n.-68+5161G>A)
c.-68+4882G>A (n.-68+4882G>A)
c.*440+10390G>A (n.*440+10390G>A)
 dbSNP
2g.216028802A=CA1327642258MREG,PECRc.-68+3987T= (n.-68+3987T=)
c.-68+5160T= (n.-68+5160T=)
c.-68+4881T= (n.-68+4881T=)
c.*440+10389T= (n.*440+10389T=)
2g.216028802A>GCA65561111MREG,PECRc.-68+3987T>C (n.-68+3987T>C)
c.-68+5160T>C (n.-68+5160T>C)
c.-68+4881T>C (n.-68+4881T>C)
c.*440+10389T>C (n.*440+10389T>C)
 dbSNP
2g.216028805C=CA1327642259MREG,PECRc.-68+3984G= (n.-68+3984G=)
c.-68+5157G= (n.-68+5157G=)
c.-68+4878G= (n.-68+4878G=)
c.*440+10386G= (n.*440+10386G=)
2g.216028805C>GCA1042290755MREG,PECRc.-68+3984G>C (n.-68+3984G>C)
c.-68+5157G>C (n.-68+5157G>C)
c.-68+4878G>C (n.-68+4878G>C)
c.*440+10386G>C (n.*440+10386G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028807A=CA1327642260MREG,PECRc.-68+3982T= (n.-68+3982T=)
c.-68+5155T= (n.-68+5155T=)
c.-68+4876T= (n.-68+4876T=)
c.*440+10384T= (n.*440+10384T=)
2g.216028807A>GCA65561112MREG,PECRc.-68+3982T>C (n.-68+3982T>C)
c.-68+5155T>C (n.-68+5155T>C)
c.-68+4876T>C (n.-68+4876T>C)
c.*440+10384T>C (n.*440+10384T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028810C>ACA1327642262MREG,PECRc.-68+3979G>T (n.-68+3979G>T)
c.-68+5152G>T (n.-68+5152G>T)
c.-68+4873G>T (n.-68+4873G>T)
c.*440+10381G>T (n.*440+10381G>T)
 dbSNP
2g.216028810C=CA1327642261MREG,PECRc.-68+3979G= (n.-68+3979G=)
c.-68+5152G= (n.-68+5152G=)
c.-68+4873G= (n.-68+4873G=)
c.*440+10381G= (n.*440+10381G=)
2g.216028812G>ACA1327642264MREG,PECRc.-68+3977C>T (n.-68+3977C>T)
c.-68+5150C>T (n.-68+5150C>T)
c.-68+4871C>T (n.-68+4871C>T)
c.*440+10379C>T (n.*440+10379C>T)
 dbSNP
2g.216028812G=CA1327642263MREG,PECRc.-68+3977C= (n.-68+3977C=)
c.-68+5150C= (n.-68+5150C=)
c.-68+4871C= (n.-68+4871C=)
c.*440+10379C= (n.*440+10379C=)
2g.216028813T>ACA1042290762MREG,PECRc.-68+3976A>T (n.-68+3976A>T)
c.-68+5149A>T (n.-68+5149A>T)
c.-68+4870A>T (n.-68+4870A>T)
c.*440+10378A>T (n.*440+10378A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028813T=CA1327642265MREG,PECRc.-68+3976A= (n.-68+3976A=)
c.-68+5149A= (n.-68+5149A=)
c.-68+4870A= (n.-68+4870A=)
c.*440+10378A= (n.*440+10378A=)
2g.216028814A>GCA2701460189MREG,PECRc.-68+3975T>C (n.-68+3975T>C)
c.-68+5148T>C (n.-68+5148T>C)
c.-68+4869T>C (n.-68+4869T>C)
c.*440+10377T>C (n.*440+10377T>C)
 dbSNP
2g.216028816T>CCA65561113MREG,PECRc.-68+3973A>G (n.-68+3973A>G)
c.-68+5146A>G (n.-68+5146A>G)
c.-68+4867A>G (n.-68+4867A>G)
c.*440+10375A>G (n.*440+10375A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028816T=CA1327642266MREG,PECRc.-68+3973A= (n.-68+3973A=)
c.-68+5146A= (n.-68+5146A=)
c.-68+4867A= (n.-68+4867A=)
c.*440+10375A= (n.*440+10375A=)
2g.216028820C=CA1327642267MREG,PECRc.-68+3969G= (n.-68+3969G=)
c.-68+5142G= (n.-68+5142G=)
c.-68+4863G= (n.-68+4863G=)
c.*440+10371G= (n.*440+10371G=)
2g.216028820C>TCA65561117MREG,PECRc.-68+3969G>A (n.-68+3969G>A)
c.-68+5142G>A (n.-68+5142G>A)
c.-68+4863G>A (n.-68+4863G>A)
c.*440+10371G>A (n.*440+10371G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028822A=CA1327642268MREG,PECRc.-68+3967T= (n.-68+3967T=)
c.-68+5140T= (n.-68+5140T=)
c.-68+4861T= (n.-68+4861T=)
c.*440+10369T= (n.*440+10369T=)
2g.216028822A>GCA65561120MREG,PECRc.-68+3967T>C (n.-68+3967T>C)
c.-68+5140T>C (n.-68+5140T>C)
c.-68+4861T>C (n.-68+4861T>C)
c.*440+10369T>C (n.*440+10369T>C)
 dbSNP
2g.216028823_216028826delinsTAACCA1327642269MREG,PECRc.-68+3963_-68+3966delinsGTTA (n.-68+3963_-68+3966delinsGTTA)
c.-68+5136_-68+5139delinsGTTA (n.-68+5136_-68+5139delinsGTTA)
c.-68+4857_-68+4860delinsGTTA (n.-68+4857_-68+4860delinsGTTA)
c.*440+10365_*440+10368delinsGTTA (n.*440+10365_*440+10368delinsGTTA)
2g.216028824A=CA1327642270MREG,PECRc.-68+3965T= (n.-68+3965T=)
c.-68+5138T= (n.-68+5138T=)
c.-68+4859T= (n.-68+4859T=)
c.*440+10367T= (n.*440+10367T=)
2g.216028824A>CCA764683431MREG,PECRc.-68+3965T>G (n.-68+3965T>G)
c.-68+5138T>G (n.-68+5138T>G)
c.-68+4859T>G (n.-68+4859T>G)
c.*440+10367T>G (n.*440+10367T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028828_216028830delCA764683428MREG,PECRc.-68+3963_-68+3965del (n.-68+3963_-68+3965del)
c.-68+5136_-68+5138del (n.-68+5136_-68+5138del)
c.-68+4857_-68+4859del (n.-68+4857_-68+4859del)
c.*440+10365_*440+10367del (n.*440+10365_*440+10367del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.216028828A=CA1327642271MREG,PECRc.-68+3961T= (n.-68+3961T=)
c.-68+5134T= (n.-68+5134T=)
c.-68+4855T= (n.-68+4855T=)
c.*440+10363T= (n.*440+10363T=)
2g.216028828A>GCA65561122MREG,PECRc.-68+3961T>C (n.-68+3961T>C)
c.-68+5134T>C (n.-68+5134T>C)
c.-68+4855T>C (n.-68+4855T>C)
c.*440+10363T>C (n.*440+10363T>C)
 dbSNP
2g.216028830_216028845delCA2607410426MREG,PECRc.-68+3946_-68+3961del (n.-68+3946_-68+3961del)
c.-68+5119_-68+5134del (n.-68+5119_-68+5134del)
c.-68+4840_-68+4855del (n.-68+4840_-68+4855del)
c.*440+10348_*440+10363del (n.*440+10348_*440+10363del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched