Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215376508_215376534delCA2586965569FN1c.5858_5884del (p.Lys1953_Ile1961del)
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c.5598A>C (p.Arg1866Ser)
c.5328A>C (p.Arg1776Ser)
c.5601A>C (p.Arg1867Ser)
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n.956A>C
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c.5327G>C (p.Arg1776Thr)
c.5600G>C (p.Arg1867Thr)
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n.955G>C
n.7007G>C
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c.5600G>A (p.Arg1867Lys)
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n.955G>A
n.7007G>A
n.132+2978C>T
 dbSNP
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c.5326A>T (p.Arg1776Ter)
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n.954A>T
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n.132+2979T>A
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c.5596A>G (p.Arg1866Gly)
c.5326A>G (p.Arg1776Gly)
c.5599A>G (p.Arg1867Gly)
c.1747A>G (p.Arg583Gly)
n.954A>G
n.7006A>G
n.132+2979T>C
2g.215376516T>GCA431154947FN1c.5869A>C (p.Arg1957=)
c.5596A>C (p.Arg1866=)
c.5326A>C (p.Arg1776=)
c.5599A>C (p.Arg1867=)
c.1747A>C (p.Arg583=)
n.954A>C
n.7006A>C
n.132+2979T>G
2g.215376517G>ACA431154948FN1c.5868C>T (p.Val1956=)
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n.132+2980G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.953C>G
n.7005C>G
n.132+2980G>C
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c.5595C= (p.Val1865=)
c.5325C= (p.Val1775=)
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n.953C=
n.7005C=
n.132+2980G=
2g.215376517G>TCA431154950FN1c.5868C>A (p.Val1956=)
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c.5325C>A (p.Val1775=)
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c.1746C>A (p.Val582=)
n.953C>A
n.7005C>A
n.132+2980G>T
2g.215376518A=CA1327346851FN1c.5867T= (p.Val1956=)
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c.5594T>G (p.Val1865Gly)
c.5324T>G (p.Val1775Gly)
c.5597T>G (p.Val1866Gly)
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n.952T>G
n.7004T>G
n.132+2981A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215376518A>GCA350471166FN1c.5867T>C (p.Val1956Ala)
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c.5597T>C (p.Val1866Ala)
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n.952T>C
n.7004T>C
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c.5324T>A (p.Val1775Asp)
c.5597T>A (p.Val1866Asp)
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n.7004T>A
n.132+2981A>T
 gnomAD v4
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2g.215376519C>GCA350471171FN1c.5866G>C (p.Val1956Leu)
c.5593G>C (p.Val1865Leu)
c.5323G>C (p.Val1775Leu)
c.5596G>C (p.Val1866Leu)
c.1744G>C (p.Val582Leu)
n.951G>C
n.7003G>C
n.132+2982C>G
2g.215376519C>TCA350471172FN1c.5866G>A (p.Val1956Ile)
c.5593G>A (p.Val1865Ile)
c.5323G>A (p.Val1775Ile)
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n.951G>A
n.7003G>A
n.132+2982C>T
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c.5592T>G (p.Asp1864Glu)
c.5322T>G (p.Asp1774Glu)
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n.950T>G
n.7002T>G
n.132+2983A>C
2g.215376520A>GCA431154951FN1c.5865T>C (p.Asp1955=)
c.5592T>C (p.Asp1864=)
c.5322T>C (p.Asp1774=)
c.5595T>C (p.Asp1865=)
c.1743T>C (p.Asp581=)
n.950T>C
n.7002T>C
n.132+2983A>G
2g.215376520A>TCA350471175FN1c.5865T>A (p.Asp1955Glu)
c.5592T>A (p.Asp1864Glu)
c.5322T>A (p.Asp1774Glu)
c.5595T>A (p.Asp1865Glu)
c.1743T>A (p.Asp581Glu)
n.950T>A
n.7002T>A
n.132+2983A>T
2g.215376521T>ACA350471176FN1c.5864A>T (p.Asp1955Val)
c.5591A>T (p.Asp1864Val)
c.5321A>T (p.Asp1774Val)
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n.949A>T
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n.132+2984T>A
2g.215376521T>CCA350471178FN1c.5864A>G (p.Asp1955Gly)
c.5591A>G (p.Asp1864Gly)
c.5321A>G (p.Asp1774Gly)
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c.1742A>G (p.Asp581Gly)
n.949A>G
n.7001A>G
n.132+2984T>C
2g.215376521T>GCA350471181FN1c.5864A>C (p.Asp1955Ala)
c.5591A>C (p.Asp1864Ala)
c.5321A>C (p.Asp1774Ala)
c.5594A>C (p.Asp1865Ala)
c.1742A>C (p.Asp581Ala)
n.949A>C
n.7001A>C
n.132+2984T>G
2g.215376522C>ACA350471183FN1c.5863G>T (p.Asp1955Tyr)
c.5590G>T (p.Asp1864Tyr)
c.5320G>T (p.Asp1774Tyr)
c.5593G>T (p.Asp1865Tyr)
c.1741G>T (p.Asp581Tyr)
n.948G>T
n.7000G>T
n.132+2985C>A
2g.215376522C>GCA350471185FN1c.5863G>C (p.Asp1955His)
c.5590G>C (p.Asp1864His)
c.5320G>C (p.Asp1774His)
c.5593G>C (p.Asp1865His)
c.1741G>C (p.Asp581His)
n.948G>C
n.7000G>C
n.132+2985C>G
2g.215376522C>TCA350471186FN1c.5863G>A (p.Asp1955Asn)
c.5590G>A (p.Asp1864Asn)
c.5320G>A (p.Asp1774Asn)
c.5593G>A (p.Asp1865Asn)
c.1741G>A (p.Asp581Asn)
n.948G>A
n.7000G>A
n.132+2985C>T
2g.215376523T>ACA431154952FN1c.5862A>T (p.Pro1954=)
c.5589A>T (p.Pro1863=)
c.5319A>T (p.Pro1773=)
c.5592A>T (p.Pro1864=)
c.1740A>T (p.Pro580=)
n.947A>T
n.6999A>T
n.132+2986T>A
2g.215376523T>CCA431154953FN1c.5862A>G (p.Pro1954=)
c.5589A>G (p.Pro1863=)
c.5319A>G (p.Pro1773=)
c.5592A>G (p.Pro1864=)
c.1740A>G (p.Pro580=)
n.947A>G
n.6999A>G
n.132+2986T>C
2g.215376523T>GCA431154954FN1c.5862A>C (p.Pro1954=)
c.5589A>C (p.Pro1863=)
c.5319A>C (p.Pro1773=)
c.5592A>C (p.Pro1864=)
c.1740A>C (p.Pro580=)
n.947A>C
n.6999A>C
n.132+2986T>G
2g.215376524G>ACA350471188FN1c.5861C>T (p.Pro1954Leu)
c.5588C>T (p.Pro1863Leu)
c.5318C>T (p.Pro1773Leu)
c.5591C>T (p.Pro1864Leu)
c.1739C>T (p.Pro580Leu)
n.946C>T
n.6998C>T
n.132+2987G>A
 gnomAD v4
2g.215376524G>CCA350471190FN1c.5861C>G (p.Pro1954Arg)
c.5588C>G (p.Pro1863Arg)
c.5318C>G (p.Pro1773Arg)
c.5591C>G (p.Pro1864Arg)
c.1739C>G (p.Pro580Arg)
n.946C>G
n.6998C>G
n.132+2987G>C
2g.215376524G=CA1327346852FN1c.5861C= (p.Pro1954=)
c.5588C= (p.Pro1863=)
c.5318C= (p.Pro1773=)
c.5591C= (p.Pro1864=)
c.1739C= (p.Pro580=)
n.946C=
n.6998C=
n.132+2987G=
2g.215376524G>TCA350471192FN1c.5861C>A (p.Pro1954Gln)
c.5588C>A (p.Pro1863Gln)
c.5318C>A (p.Pro1773Gln)
c.5591C>A (p.Pro1864Gln)
c.1739C>A (p.Pro580Gln)
n.946C>A
n.6998C>A
n.132+2987G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.215376525G>ACA350471193FN1c.5860C>T (p.Pro1954Ser)
c.5587C>T (p.Pro1863Ser)
c.5317C>T (p.Pro1773Ser)
c.5590C>T (p.Pro1864Ser)
c.1738C>T (p.Pro580Ser)
n.945C>T
n.6997C>T
n.132+2988G>A
2g.215376525G>CCA2094021FN1c.5860C>G (p.Pro1954Ala)
c.5587C>G (p.Pro1863Ala)
c.5317C>G (p.Pro1773Ala)
c.5590C>G (p.Pro1864Ala)
c.1738C>G (p.Pro580Ala)
n.945C>G
n.6997C>G
n.132+2988G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215376525G=CA1327346853FN1c.5860C= (p.Pro1954=)
c.5587C= (p.Pro1863=)
c.5317C= (p.Pro1773=)
c.5590C= (p.Pro1864=)
c.1738C= (p.Pro580=)
n.945C=
n.6997C=
n.132+2988G=
2g.215376525G>TCA350471196FN1c.5860C>A (p.Pro1954Thr)
c.5587C>A (p.Pro1863Thr)
c.5317C>A (p.Pro1773Thr)
c.5590C>A (p.Pro1864Thr)
c.1738C>A (p.Pro580Thr)
n.945C>A
n.6997C>A
n.132+2988G>T
2g.215376526C>ACA350471198FN1c.5859G>T (p.Lys1953Asn)
c.5586G>T (p.Lys1862Asn)
c.5316G>T (p.Lys1772Asn)
c.5589G>T (p.Lys1863Asn)
c.1737G>T (p.Lys579Asn)
n.944G>T
n.6996G>T
n.132+2989C>A
2g.215376526C>GCA350471200FN1c.5859G>C (p.Lys1953Asn)
c.5586G>C (p.Lys1862Asn)
c.5316G>C (p.Lys1772Asn)
c.5589G>C (p.Lys1863Asn)
c.1737G>C (p.Lys579Asn)
n.944G>C
n.6996G>C
n.132+2989C>G

Number of alleles fetched