Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215375685A=CA1327346467FN1c.5921T= (p.Leu1974=)
c.5648T= (p.Leu1883=)
c.5378T= (p.Leu1793=)
c.5651T= (p.Leu1884=)
c.5T= (p.Leu2=)
c.1799T= (p.Leu600=)
n.41T=
n.1006T=
n.7058T=
n.132+2148A=
2g.215375685A>CCA126366FN1c.5921T>G (p.Leu1974Arg)
c.5648T>G (p.Leu1883Arg)
c.5378T>G (p.Leu1793Arg)
c.5651T>G (p.Leu1884Arg)
c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.1799T>G (p.Leu600Arg)
n.41T>G
n.1006T>G
n.7058T>G
n.132+2148A>C
 ClinVar dbSNP
2g.215375685A>GCA352252FN1c.5921T>C (p.Leu1974Pro)
c.5648T>C (p.Leu1883Pro)
c.5378T>C (p.Leu1793Pro)
c.5651T>C (p.Leu1884Pro)
c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.1799T>C (p.Leu600Pro)
n.41T>C
n.1006T>C
n.7058T>C
n.132+2148A>G
 ClinVar dbSNP
2g.215375685A>TCA350470853FN1c.5921T>A (p.Leu1974Gln)
c.5648T>A (p.Leu1883Gln)
c.5378T>A (p.Leu1793Gln)
c.5651T>A (p.Leu1884Gln)
c.5T>A (p.Leu2Gln)
c.1799T>A (p.Leu600Gln)
n.41T>A
n.1006T>A
n.7058T>A
n.132+2148A>T
2g.215375686G>ACA431395743FN1c.5920C>T (p.Leu1974=)
c.5647C>T (p.Leu1883=)
c.5377C>T (p.Leu1793=)
c.5650C>T (p.Leu1884=)
c.4C>T (p.Leu2=)
c.1798C>T (p.Leu600=)
n.40C>T
n.1005C>T
n.7057C>T
n.132+2149G>A
 ClinVar dbSNP
2g.215375686G>CCA350470857FN1c.5920C>G (p.Leu1974Val)
c.5647C>G (p.Leu1883Val)
c.5377C>G (p.Leu1793Val)
c.5650C>G (p.Leu1884Val)
c.4C>G (p.Leu2Val)
c.1798C>G (p.Leu600Val)
n.40C>G
n.1005C>G
n.7057C>G
n.132+2149G>C
 ClinVar dbSNP
2g.215375686G=CA1327346468FN1c.5920C= (p.Leu1974=)
c.5647C= (p.Leu1883=)
c.5377C= (p.Leu1793=)
c.5650C= (p.Leu1884=)
c.4C= (p.Leu2=)
c.1798C= (p.Leu600=)
n.40C=
n.1005C=
n.7057C=
n.132+2149G=
2g.215375686G>TCA350470863FN1c.5920C>A (p.Leu1974Met)
c.5647C>A (p.Leu1883Met)
c.5377C>A (p.Leu1793Met)
c.5650C>A (p.Leu1884Met)
c.4C>A (p.Leu2Met)
c.1798C>A (p.Leu600Met)
n.40C>A
n.1005C>A
n.7057C>A
n.132+2149G>T
2g.215375686_215375687insTATTCTCAGATTCTTTTAACA1327346469FN1c.5919_5920insTTAAAAGAATCTGAGAATA (p.Tyr1975LysfsTer11)
c.5646_5647insTTAAAAGAATCTGAGAATA (p.Tyr1884LysfsTer11)
c.5376_5377insTTAAAAGAATCTGAGAATA (p.Tyr1794LysfsTer11)
c.5649_5650insTTAAAAGAATCTGAGAATA (p.Tyr1885LysfsTer11)
c.3_4insTTAAAAGAATCTGAGAATA (p.Tyr3LysfsTer11)
c.1797_1798insTTAAAAGAATCTGAGAATA (p.Tyr601LysfsTer11)
n.39_40insTTAAAAGAATCTGAGAATA
n.1004_1005insTTAAAAGAATCTGAGAATA
n.7056_7057insTTAAAAGAATCTGAGAATA
n.132+2149_132+2150insTATTCTCAGATTCTTTTAA
 dbSNP
2g.215375687G>ACA431395747FN1c.5919C>T (p.Tyr1973=)
c.5646C>T (p.Tyr1882=)
c.5376C>T (p.Tyr1792=)
c.5649C>T (p.Tyr1883=)
c.3C>T (p.Tyr1=)
c.1797C>T (p.Tyr599=)
n.39C>T
n.1004C>T
n.7056C>T
n.132+2150G>A
2g.215375687G>CCA350470866FN1c.5919C>G (p.Tyr1973Ter)
c.5646C>G (p.Tyr1882Ter)
c.5376C>G (p.Tyr1792Ter)
c.5649C>G (p.Tyr1883Ter)
c.3C>G (p.Tyr1Ter)
c.1797C>G (p.Tyr599Ter)
n.39C>G
n.1004C>G
n.7056C>G
n.132+2150G>C
2g.215375687G>TCA350470867FN1c.5919C>A (p.Tyr1973Ter)
c.5646C>A (p.Tyr1882Ter)
c.5376C>A (p.Tyr1792Ter)
c.5649C>A (p.Tyr1883Ter)
c.3C>A (p.Tyr1Ter)
c.1797C>A (p.Tyr599Ter)
n.39C>A
n.1004C>A
n.7056C>A
n.132+2150G>T
2g.215375688T>ACA350470870FN1c.5918A>T (p.Tyr1973Phe)
c.5645A>T (p.Tyr1882Phe)
c.5375A>T (p.Tyr1792Phe)
c.5648A>T (p.Tyr1883Phe)
c.2A>T (p.Tyr1Phe)
c.1796A>T (p.Tyr599Phe)
n.38A>T
n.1003A>T
n.7055A>T
n.132+2151T>A
2g.215375688T>CCA350470874FN1c.5918A>G (p.Tyr1973Cys)
c.5645A>G (p.Tyr1882Cys)
c.5375A>G (p.Tyr1792Cys)
c.5648A>G (p.Tyr1883Cys)
c.2A>G (p.Tyr1Cys)
c.1796A>G (p.Tyr599Cys)
n.38A>G
n.1003A>G
n.7055A>G
n.132+2151T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215375688T>GCA350470872FN1c.5918A>C (p.Tyr1973Ser)
c.5645A>C (p.Tyr1882Ser)
c.5375A>C (p.Tyr1792Ser)
c.5648A>C (p.Tyr1883Ser)
c.2A>C (p.Tyr1Ser)
c.1796A>C (p.Tyr599Ser)
n.38A>C
n.1003A>C
n.7055A>C
n.132+2151T>G
2g.215375688T=CA1327346470FN1c.5918A= (p.Tyr1973=)
c.5645A= (p.Tyr1882=)
c.5375A= (p.Tyr1792=)
c.5648A= (p.Tyr1883=)
c.2A= (p.Tyr1=)
c.1796A= (p.Tyr599=)
n.38A=
n.1003A=
n.7055A=
n.132+2151T=
2g.215375689A>CCA350470875FN1c.5917T>G (p.Tyr1973Asp)
c.5644T>G (p.Tyr1882Asp)
c.5374T>G (p.Tyr1792Asp)
c.5647T>G (p.Tyr1883Asp)
c.1T>G (p.Tyr1Asp)
c.1795T>G (p.Tyr599Asp)
n.37T>G
n.1002T>G
n.7054T>G
n.132+2152A>C
2g.215375689A>GCA350470879FN1c.5917T>C (p.Tyr1973His)
c.5644T>C (p.Tyr1882His)
c.5374T>C (p.Tyr1792His)
c.5647T>C (p.Tyr1883His)
c.1T>C (p.Tyr1His)
c.1795T>C (p.Tyr599His)
n.37T>C
n.1002T>C
n.7054T>C
n.132+2152A>G
2g.215375689A>TCA350470877FN1c.5917T>A (p.Tyr1973Asn)
c.5644T>A (p.Tyr1882Asn)
c.5374T>A (p.Tyr1792Asn)
c.5647T>A (p.Tyr1883Asn)
c.1T>A (p.Tyr1Asn)
c.1795T>A (p.Tyr599Asn)
n.37T>A
n.1002T>A
n.7054T>A
n.132+2152A>T
2g.215375690G>ACA431395760FN1c.5916C>T (p.Ile1972=)
c.5643C>T (p.Ile1881=)
c.5373C>T (p.Ile1791=)
c.5646C>T (p.Ile1882=)
c.1794C>T (p.Ile598=)
n.36C>T
n.1001C>T
n.7053C>T
n.132+2153G>A
2g.215375690G>CCA350470881FN1c.5916C>G (p.Ile1972Met)
c.5643C>G (p.Ile1881Met)
c.5373C>G (p.Ile1791Met)
c.5646C>G (p.Ile1882Met)
c.1794C>G (p.Ile598Met)
n.36C>G
n.1001C>G
n.7053C>G
n.132+2153G>C
2g.215375690G=CA1327346471FN1c.5916C= (p.Ile1972=)
c.5643C= (p.Ile1881=)
c.5373C= (p.Ile1791=)
c.5646C= (p.Ile1882=)
c.1794C= (p.Ile598=)
n.36C=
n.1001C=
n.7053C=
n.132+2153G=
2g.215375690G>TCA2093997FN1c.5916C>A (p.Ile1972=)
c.5643C>A (p.Ile1881=)
c.5373C>A (p.Ile1791=)
c.5646C>A (p.Ile1882=)
c.1794C>A (p.Ile598=)
n.36C>A
n.1001C>A
n.7053C>A
n.132+2153G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215375691A=CA1327346472FN1c.5915T= (p.Ile1972=)
c.5642T= (p.Ile1881=)
c.5372T= (p.Ile1791=)
c.5645T= (p.Ile1882=)
c.1793T= (p.Ile598=)
n.35T=
n.1000T=
n.7052T=
n.132+2154A=
2g.215375691A>CCA350470883FN1c.5915T>G (p.Ile1972Ser)
c.5642T>G (p.Ile1881Ser)
c.5372T>G (p.Ile1791Ser)
c.5645T>G (p.Ile1882Ser)
c.1793T>G (p.Ile598Ser)
n.35T>G
n.1000T>G
n.7052T>G
n.132+2154A>C
2g.215375691A>GCA350470885FN1c.5915T>C (p.Ile1972Thr)
c.5642T>C (p.Ile1881Thr)
c.5372T>C (p.Ile1791Thr)
c.5645T>C (p.Ile1882Thr)
c.1793T>C (p.Ile598Thr)
n.35T>C
n.1000T>C
n.7052T>C
n.132+2154A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215375691A>TCA350470886FN1c.5915T>A (p.Ile1972Asn)
c.5642T>A (p.Ile1881Asn)
c.5372T>A (p.Ile1791Asn)
c.5645T>A (p.Ile1882Asn)
c.1793T>A (p.Ile598Asn)
n.35T>A
n.1000T>A
n.7052T>A
n.132+2154A>T
2g.215375692T>ACA350470888FN1c.5914A>T (p.Ile1972Phe)
c.5641A>T (p.Ile1881Phe)
c.5371A>T (p.Ile1791Phe)
c.5644A>T (p.Ile1882Phe)
c.1792A>T (p.Ile598Phe)
n.34A>T
n.999A>T
n.7051A>T
n.132+2155T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.215375692T>CCA64849118FN1c.5914A>G (p.Ile1972Val)
c.5641A>G (p.Ile1881Val)
c.5371A>G (p.Ile1791Val)
c.5644A>G (p.Ile1882Val)
c.1792A>G (p.Ile598Val)
n.34A>G
n.999A>G
n.7051A>G
n.132+2155T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215375692T>GCA350470890FN1c.5914A>C (p.Ile1972Leu)
c.5641A>C (p.Ile1881Leu)
c.5371A>C (p.Ile1791Leu)
c.5644A>C (p.Ile1882Leu)
c.1792A>C (p.Ile598Leu)
n.34A>C
n.999A>C
n.7051A>C
n.132+2155T>G
 gnomAD v4
2g.215375692T=CA1327346473FN1c.5914A= (p.Ile1972=)
c.5641A= (p.Ile1881=)
c.5371A= (p.Ile1791=)
c.5644A= (p.Ile1882=)
c.1792A= (p.Ile598=)
n.34A=
n.999A=
n.7051A=
n.132+2155T=
2g.215375693C>ACA350470892FN1c.5913G>T (p.Lys1971Asn)
c.5640G>T (p.Lys1880Asn)
c.5370G>T (p.Lys1790Asn)
c.5643G>T (p.Lys1881Asn)
c.1791G>T (p.Lys597Asn)
n.33G>T
n.998G>T
n.7050G>T
n.132+2156C>A
2g.215375693C>GCA350470893FN1c.5913G>C (p.Lys1971Asn)
c.5640G>C (p.Lys1880Asn)
c.5370G>C (p.Lys1790Asn)
c.5643G>C (p.Lys1881Asn)
c.1791G>C (p.Lys597Asn)
n.33G>C
n.998G>C
n.7050G>C
n.132+2156C>G
2g.215375693C>TCA431395777FN1c.5913G>A (p.Lys1971=)
c.5640G>A (p.Lys1880=)
c.5370G>A (p.Lys1790=)
c.5643G>A (p.Lys1881=)
c.1791G>A (p.Lys597=)
n.33G>A
n.998G>A
n.7050G>A
n.132+2156C>T
 gnomAD v4
2g.215375694T>ACA350470894FN1c.5912A>T (p.Lys1971Met)
c.5639A>T (p.Lys1880Met)
c.5369A>T (p.Lys1790Met)
c.5642A>T (p.Lys1881Met)
c.1790A>T (p.Lys597Met)
n.32A>T
n.997A>T
n.7049A>T
n.132+2157T>A
2g.215375694T>CCA350470895FN1c.5912A>G (p.Lys1971Arg)
c.5639A>G (p.Lys1880Arg)
c.5369A>G (p.Lys1790Arg)
c.5642A>G (p.Lys1881Arg)
c.1790A>G (p.Lys597Arg)
n.32A>G
n.997A>G
n.7049A>G
n.132+2157T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215375694T>GCA350470896FN1c.5912A>C (p.Lys1971Thr)
c.5639A>C (p.Lys1880Thr)
c.5369A>C (p.Lys1790Thr)
c.5642A>C (p.Lys1881Thr)
c.1790A>C (p.Lys597Thr)
n.32A>C
n.997A>C
n.7049A>C
n.132+2157T>G
2g.215375694T=CA1327346474FN1c.5912A= (p.Lys1971=)
c.5639A= (p.Lys1880=)
c.5369A= (p.Lys1790=)
c.5642A= (p.Lys1881=)
c.1790A= (p.Lys597=)
n.32A=
n.997A=
n.7049A=
n.132+2157T=
2g.215375695T>ACA350470901FN1c.5911A>T (p.Lys1971Ter)
c.5638A>T (p.Lys1880Ter)
c.5368A>T (p.Lys1790Ter)
c.5641A>T (p.Lys1881Ter)
c.1789A>T (p.Lys597Ter)
n.31A>T
n.996A>T
n.7048A>T
n.132+2158T>A
2g.215375695T>CCA350470899FN1c.5911A>G (p.Lys1971Glu)
c.5638A>G (p.Lys1880Glu)
c.5368A>G (p.Lys1790Glu)
c.5641A>G (p.Lys1881Glu)
c.1789A>G (p.Lys597Glu)
n.31A>G
n.996A>G
n.7048A>G
n.132+2158T>C
2g.215375695T>GCA350470898FN1c.5911A>C (p.Lys1971Gln)
c.5638A>C (p.Lys1880Gln)
c.5368A>C (p.Lys1790Gln)
c.5641A>C (p.Lys1881Gln)
c.1789A>C (p.Lys597Gln)
n.31A>C
n.996A>C
n.7048A>C
n.132+2158T>G
2g.215375696G>ACA431395780FN1c.5910C>T (p.Tyr1970=)
c.5637C>T (p.Tyr1879=)
c.5367C>T (p.Tyr1789=)
c.5640C>T (p.Tyr1880=)
c.1788C>T (p.Tyr596=)
n.30C>T
n.995C>T
n.7047C>T
n.132+2159G>A
 gnomAD v4
2g.215375696G>CCA350470903FN1c.5910C>G (p.Tyr1970Ter)
c.5637C>G (p.Tyr1879Ter)
c.5367C>G (p.Tyr1789Ter)
c.5640C>G (p.Tyr1880Ter)
c.1788C>G (p.Tyr596Ter)
n.30C>G
n.995C>G
n.7047C>G
n.132+2159G>C
2g.215375696G>TCA350470904FN1c.5910C>A (p.Tyr1970Ter)
c.5637C>A (p.Tyr1879Ter)
c.5367C>A (p.Tyr1789Ter)
c.5640C>A (p.Tyr1880Ter)
c.1788C>A (p.Tyr596Ter)
n.30C>A
n.995C>A
n.7047C>A
n.132+2159G>T
2g.215375697delCA2577236370FN1c.5909del (p.Tyr1970SerfsTer8)
c.5636del (p.Tyr1879SerfsTer8)
c.5366del (p.Tyr1789SerfsTer8)
c.5639del (p.Tyr1880SerfsTer8)
c.1787del (p.Tyr596SerfsTer8)
n.29del
n.994del
n.7046del
n.132+2160del
2g.215375697T>ACA350470906FN1c.5909A>T (p.Tyr1970Phe)
c.5636A>T (p.Tyr1879Phe)
c.5366A>T (p.Tyr1789Phe)
c.5639A>T (p.Tyr1880Phe)
c.1787A>T (p.Tyr596Phe)
n.29A>T
n.994A>T
n.7046A>T
n.132+2160T>A
2g.215375697T>CCA350470908FN1c.5909A>G (p.Tyr1970Cys)
c.5636A>G (p.Tyr1879Cys)
c.5366A>G (p.Tyr1789Cys)
c.5639A>G (p.Tyr1880Cys)
c.1787A>G (p.Tyr596Cys)
n.29A>G
n.994A>G
n.7046A>G
n.132+2160T>C
2g.215375697T>GCA350470909FN1c.5909A>C (p.Tyr1970Ser)
c.5636A>C (p.Tyr1879Ser)
c.5366A>C (p.Tyr1789Ser)
c.5639A>C (p.Tyr1880Ser)
c.1787A>C (p.Tyr596Ser)
n.29A>C
n.994A>C
n.7046A>C
n.132+2160T>G
2g.215375698A=CA1327346475FN1c.5908T= (p.Tyr1970=)
c.5635T= (p.Tyr1879=)
c.5365T= (p.Tyr1789=)
c.5638T= (p.Tyr1880=)
c.1786T= (p.Tyr596=)
n.28T=
n.993T=
n.7045T=
n.132+2161A=
2g.215375698A>CCA350470911FN1c.5908T>G (p.Tyr1970Asp)
c.5635T>G (p.Tyr1879Asp)
c.5365T>G (p.Tyr1789Asp)
c.5638T>G (p.Tyr1880Asp)
c.1786T>G (p.Tyr596Asp)
n.28T>G
n.993T>G
n.7045T>G
n.132+2161A>C

Number of alleles fetched