Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.215345513_215345584del | CA2662989972 | ATIC | c.1320+642_1320+713del (n.1320+642_1320+713del) c.325+642_325+713del c.1317+642_1317+713del (n.1317+642_1317+713del) c.*1417+642_*1417+713del (n.*1417+642_*1417+713del) n.400+642_400+713del n.773_844del n.232+642_232+713del n.235+642_235+713del c.1143+642_1143+713del (n.1143+642_1143+713del) | gnomAD v4 |
2 | g.215345513C>A | CA2581847819 | ATIC | c.1320+642C>A (n.1320+642C>A) c.325+642C>A c.1317+642C>A (n.1317+642C>A) c.*1417+642C>A (n.*1417+642C>A) n.400+642C>A n.773C>A n.232+642C>A n.235+642C>A c.1143+642C>A (n.1143+642C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.215345513C= | CA1327332002 | ATIC | c.1320+642C= (n.1320+642C=) c.325+642C= c.1317+642C= (n.1317+642C=) c.*1417+642C= (n.*1417+642C=) n.400+642C= n.773C= n.232+642C= n.235+642C= c.1143+642C= (n.1143+642C=) | |
2 | g.215345513C>G | CA2581847818 | ATIC | c.1320+642C>G (n.1320+642C>G) c.325+642C>G c.1317+642C>G (n.1317+642C>G) c.*1417+642C>G (n.*1417+642C>G) n.400+642C>G n.773C>G n.232+642C>G n.235+642C>G c.1143+642C>G (n.1143+642C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.215345513C>T | CA11044280 | ATIC | c.1320+642C>T (n.1320+642C>T) c.325+642C>T c.1317+642C>T (n.1317+642C>T) c.*1417+642C>T (n.*1417+642C>T) n.400+642C>T n.773C>T n.232+642C>T n.235+642C>T c.1143+642C>T (n.1143+642C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215345514G>A | CA764608207 | ATIC | c.1320+643G>A (n.1320+643G>A) c.325+643G>A c.1317+643G>A (n.1317+643G>A) c.*1417+643G>A (n.*1417+643G>A) n.400+643G>A n.774G>A n.232+643G>A n.235+643G>A c.1143+643G>A (n.1143+643G>A) | dbSNP |
2 | g.215345514G= | CA1327332003 | ATIC | c.1320+643G= (n.1320+643G=) c.325+643G= c.1317+643G= (n.1317+643G=) c.*1417+643G= (n.*1417+643G=) n.400+643G= n.774G= n.232+643G= n.235+643G= c.1143+643G= (n.1143+643G=) | |
2 | g.215345514G>T | CA2662989977 | ATIC | c.1320+643G>T (n.1320+643G>T) c.325+643G>T c.1317+643G>T (n.1317+643G>T) c.*1417+643G>T (n.*1417+643G>T) n.400+643G>T n.774G>T n.232+643G>T n.235+643G>T c.1143+643G>T (n.1143+643G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345516G>T | CA2662989978 | ATIC | c.1320+645G>T (n.1320+645G>T) c.325+645G>T c.1317+645G>T (n.1317+645G>T) c.*1417+645G>T (n.*1417+645G>T) n.400+645G>T n.776G>T n.232+645G>T n.235+645G>T c.1143+645G>T (n.1143+645G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345517C>A | CA2662989979 | ATIC | c.1320+646C>A (n.1320+646C>A) c.325+646C>A c.1317+646C>A (n.1317+646C>A) c.*1417+646C>A (n.*1417+646C>A) n.400+646C>A n.777C>A n.232+646C>A n.235+646C>A c.1143+646C>A (n.1143+646C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.215345518C>A | CA2662989980 | ATIC | c.1320+647C>A (n.1320+647C>A) c.325+647C>A c.1317+647C>A (n.1317+647C>A) c.*1417+647C>A (n.*1417+647C>A) n.400+647C>A n.778C>A n.232+647C>A n.235+647C>A c.1143+647C>A (n.1143+647C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.215345518C>G | CA2662989981 | ATIC | c.1320+647C>G (n.1320+647C>G) c.325+647C>G c.1317+647C>G (n.1317+647C>G) c.*1417+647C>G (n.*1417+647C>G) n.400+647C>G n.778C>G n.232+647C>G n.235+647C>G c.1143+647C>G (n.1143+647C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.215345519T>C | CA2662989982 | ATIC | c.1320+648T>C (n.1320+648T>C) c.325+648T>C c.1317+648T>C (n.1317+648T>C) c.*1417+648T>C (n.*1417+648T>C) n.400+648T>C n.779T>C n.232+648T>C n.235+648T>C c.1143+648T>C (n.1143+648T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.215345519T>G | CA2662989983 | ATIC | c.1320+648T>G (n.1320+648T>G) c.325+648T>G c.1317+648T>G (n.1317+648T>G) c.*1417+648T>G (n.*1417+648T>G) n.400+648T>G n.779T>G n.232+648T>G n.235+648T>G c.1143+648T>G (n.1143+648T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.215345520C>A | CA2662989984 | ATIC | c.1320+649C>A (n.1320+649C>A) c.325+649C>A c.1317+649C>A (n.1317+649C>A) c.*1417+649C>A (n.*1417+649C>A) n.400+649C>A n.780C>A n.232+649C>A n.235+649C>A c.1143+649C>A (n.1143+649C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.215345520C= | CA1327332004 | ATIC | c.1320+649C= (n.1320+649C=) c.325+649C= c.1317+649C= (n.1317+649C=) c.*1417+649C= (n.*1417+649C=) n.400+649C= n.780C= n.232+649C= n.235+649C= c.1143+649C= (n.1143+649C=) | |
2 | g.215345520C>T | CA1327332005 | ATIC | c.1320+649C>T (n.1320+649C>T) c.325+649C>T c.1317+649C>T (n.1317+649C>T) c.*1417+649C>T (n.*1417+649C>T) n.400+649C>T n.780C>T n.232+649C>T n.235+649C>T c.1143+649C>T (n.1143+649C>T) | dbSNP |
2 | g.215345521A>C | CA2662989985 | ATIC | c.1320+650A>C (n.1320+650A>C) c.325+650A>C c.1317+650A>C (n.1317+650A>C) c.*1417+650A>C (n.*1417+650A>C) n.400+650A>C n.781A>C n.232+650A>C n.235+650A>C c.1143+650A>C (n.1143+650A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.215345521A>G | CA2754219980 | ATIC | c.1320+650A>G (n.1320+650A>G) c.325+650A>G c.1317+650A>G (n.1317+650A>G) c.*1417+650A>G (n.*1417+650A>G) n.400+650A>G n.781A>G n.232+650A>G n.235+650A>G c.1143+650A>G (n.1143+650A>G) | |
2 | g.215345521A>T | CA2754219981 | ATIC | c.1320+650A>T (n.1320+650A>T) c.325+650A>T c.1317+650A>T (n.1317+650A>T) c.*1417+650A>T (n.*1417+650A>T) n.400+650A>T n.781A>T n.232+650A>T n.235+650A>T c.1143+650A>T (n.1143+650A>T) | |
2 | g.215345522G>C | CA64817399 | ATIC | c.1320+651G>C (n.1320+651G>C) c.325+651G>C c.1317+651G>C (n.1317+651G>C) c.*1417+651G>C (n.*1417+651G>C) n.400+651G>C n.782G>C n.232+651G>C n.235+651G>C c.1143+651G>C (n.1143+651G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215345522G= | CA1327332006 | ATIC | c.1320+651G= (n.1320+651G=) c.325+651G= c.1317+651G= (n.1317+651G=) c.*1417+651G= (n.*1417+651G=) n.400+651G= n.782G= n.232+651G= n.235+651G= c.1143+651G= (n.1143+651G=) | |
2 | g.215345522G>T | CA2662989986 | ATIC | c.1320+651G>T (n.1320+651G>T) c.325+651G>T c.1317+651G>T (n.1317+651G>T) c.*1417+651G>T (n.*1417+651G>T) n.400+651G>T n.782G>T n.232+651G>T n.235+651G>T c.1143+651G>T (n.1143+651G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345523A= | CA1327332007 | ATIC | c.1320+652A= (n.1320+652A=) c.325+652A= c.1317+652A= (n.1317+652A=) c.*1417+652A= (n.*1417+652A=) n.400+652A= n.783A= n.232+652A= n.235+652A= c.1143+652A= (n.1143+652A=) | |
2 | g.215345523A>C | CA2662989987 | ATIC | c.1320+652A>C (n.1320+652A>C) c.325+652A>C c.1317+652A>C (n.1317+652A>C) c.*1417+652A>C (n.*1417+652A>C) n.400+652A>C n.783A>C n.232+652A>C n.235+652A>C c.1143+652A>C (n.1143+652A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.215345523A>G | CA539542407 | ATIC | c.1320+652A>G (n.1320+652A>G) c.325+652A>G c.1317+652A>G (n.1317+652A>G) c.*1417+652A>G (n.*1417+652A>G) n.400+652A>G n.783A>G n.232+652A>G n.235+652A>G c.1143+652A>G (n.1143+652A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215345524A>C | CA2754219982 | ATIC | c.1320+653A>C (n.1320+653A>C) c.325+653A>C c.1317+653A>C (n.1317+653A>C) c.*1417+653A>C (n.*1417+653A>C) n.400+653A>C n.784A>C n.232+653A>C n.235+653A>C c.1143+653A>C (n.1143+653A>C) | |
2 | g.215345526A= | CA1327332008 | ATIC | c.1320+655A= (n.1320+655A=) c.325+655A= c.1317+655A= (n.1317+655A=) c.*1417+655A= (n.*1417+655A=) n.400+655A= n.786A= n.232+655A= n.235+655A= c.1143+655A= (n.1143+655A=) | |
2 | g.215345526A>G | CA539542408 | ATIC | c.1320+655A>G (n.1320+655A>G) c.325+655A>G c.1317+655A>G (n.1317+655A>G) c.*1417+655A>G (n.*1417+655A>G) n.400+655A>G n.786A>G n.232+655A>G n.235+655A>G c.1143+655A>G (n.1143+655A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215345526A>T | CA2662989988 | ATIC | c.1320+655A>T (n.1320+655A>T) c.325+655A>T c.1317+655A>T (n.1317+655A>T) c.*1417+655A>T (n.*1417+655A>T) n.400+655A>T n.786A>T n.232+655A>T n.235+655A>T c.1143+655A>T (n.1143+655A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345527C>A | CA2662989989 | ATIC | c.1320+656C>A (n.1320+656C>A) c.325+656C>A c.1317+656C>A (n.1317+656C>A) c.*1417+656C>A (n.*1417+656C>A) n.400+656C>A n.787C>A n.232+656C>A n.235+656C>A c.1143+656C>A (n.1143+656C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.215345528A>C | CA2662989990 | ATIC | c.1320+657A>C (n.1320+657A>C) c.325+657A>C c.1317+657A>C (n.1317+657A>C) c.*1417+657A>C (n.*1417+657A>C) n.400+657A>C n.788A>C n.232+657A>C n.235+657A>C c.1143+657A>C (n.1143+657A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.215345528A>G | CA2662989991 | ATIC | c.1320+657A>G (n.1320+657A>G) c.325+657A>G c.1317+657A>G (n.1317+657A>G) c.*1417+657A>G (n.*1417+657A>G) n.400+657A>G n.788A>G n.232+657A>G n.235+657A>G c.1143+657A>G (n.1143+657A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.215345530G>A | CA1042239871 | ATIC | c.1320+659G>A (n.1320+659G>A) c.325+659G>A c.1317+659G>A (n.1317+659G>A) c.*1417+659G>A (n.*1417+659G>A) n.400+659G>A n.790G>A n.232+659G>A n.235+659G>A c.1143+659G>A (n.1143+659G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215345530G= | CA1327332009 | ATIC | c.1320+659G= (n.1320+659G=) c.325+659G= c.1317+659G= (n.1317+659G=) c.*1417+659G= (n.*1417+659G=) n.400+659G= n.790G= n.232+659G= n.235+659G= c.1143+659G= (n.1143+659G=) | |
2 | g.215345530G>T | CA1327332010 | ATIC | c.1320+659G>T (n.1320+659G>T) c.325+659G>T c.1317+659G>T (n.1317+659G>T) c.*1417+659G>T (n.*1417+659G>T) n.400+659G>T n.790G>T n.232+659G>T n.235+659G>T c.1143+659G>T (n.1143+659G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.215345531A>G | CA2662989992 | ATIC | c.1320+660A>G (n.1320+660A>G) c.325+660A>G c.1317+660A>G (n.1317+660A>G) c.*1417+660A>G (n.*1417+660A>G) n.400+660A>G n.791A>G n.232+660A>G n.235+660A>G c.1143+660A>G (n.1143+660A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.215345533G>T | CA2662989993 | ATIC | c.1320+662G>T (n.1320+662G>T) c.325+662G>T c.1317+662G>T (n.1317+662G>T) c.*1417+662G>T (n.*1417+662G>T) n.400+662G>T n.793G>T n.232+662G>T n.235+662G>T c.1143+662G>T (n.1143+662G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345534G>C | CA2662989994 | ATIC | c.1320+663G>C (n.1320+663G>C) c.325+663G>C c.1317+663G>C (n.1317+663G>C) c.*1417+663G>C (n.*1417+663G>C) n.400+663G>C n.794G>C n.232+663G>C n.235+663G>C c.1143+663G>C (n.1143+663G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.215345534G>T | CA2662989995 | ATIC | c.1320+663G>T (n.1320+663G>T) c.325+663G>T c.1317+663G>T (n.1317+663G>T) c.*1417+663G>T (n.*1417+663G>T) n.400+663G>T n.794G>T n.232+663G>T n.235+663G>T c.1143+663G>T (n.1143+663G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345535A>G | CA2662989996 | ATIC | c.1320+664A>G (n.1320+664A>G) c.325+664A>G c.1317+664A>G (n.1317+664A>G) c.*1417+664A>G (n.*1417+664A>G) n.400+664A>G n.795A>G n.232+664A>G n.235+664A>G c.1143+664A>G (n.1143+664A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.215345536G>A | CA764608214 | ATIC | c.1320+665G>A (n.1320+665G>A) c.325+665G>A c.1317+665G>A (n.1317+665G>A) c.*1417+665G>A (n.*1417+665G>A) n.400+665G>A n.796G>A n.232+665G>A n.235+665G>A c.1143+665G>A (n.1143+665G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215345536G= | CA1327332011 | ATIC | c.1320+665G= (n.1320+665G=) c.325+665G= c.1317+665G= (n.1317+665G=) c.*1417+665G= (n.*1417+665G=) n.400+665G= n.796G= n.232+665G= n.235+665G= c.1143+665G= (n.1143+665G=) | |
2 | g.215345536G>T | CA2662989997 | ATIC | c.1320+665G>T (n.1320+665G>T) c.325+665G>T c.1317+665G>T (n.1317+665G>T) c.*1417+665G>T (n.*1417+665G>T) n.400+665G>T n.796G>T n.232+665G>T n.235+665G>T c.1143+665G>T (n.1143+665G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345537C>T | CA2662989998 | ATIC | c.1320+666C>T (n.1320+666C>T) c.325+666C>T c.1317+666C>T (n.1317+666C>T) c.*1417+666C>T (n.*1417+666C>T) n.400+666C>T n.797C>T n.232+666C>T n.235+666C>T c.1143+666C>T (n.1143+666C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345539G>T | CA2662989999 | ATIC | c.1320+668G>T (n.1320+668G>T) c.325+668G>T c.1317+668G>T (n.1317+668G>T) c.*1417+668G>T (n.*1417+668G>T) n.400+668G>T n.799G>T n.232+668G>T n.235+668G>T c.1143+668G>T (n.1143+668G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.215345543C>A | CA2662990000 | ATIC | c.1320+672C>A (n.1320+672C>A) c.325+672C>A c.1317+672C>A (n.1317+672C>A) c.*1417+672C>A (n.*1417+672C>A) n.400+672C>A n.803C>A n.232+672C>A n.235+672C>A c.1143+672C>A (n.1143+672C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.215345543C>G | CA2701486648 | ATIC | c.1320+672C>G (n.1320+672C>G) c.325+672C>G c.1317+672C>G (n.1317+672C>G) c.*1417+672C>G (n.*1417+672C>G) n.400+672C>G n.803C>G n.232+672C>G n.235+672C>G c.1143+672C>G (n.1143+672C>G) | dbSNP |
2 | g.215345544A= | CA1327332012 | ATIC | c.1320+673A= (n.1320+673A=) c.325+673A= c.1317+673A= (n.1317+673A=) c.*1417+673A= (n.*1417+673A=) n.400+673A= n.804A= n.232+673A= n.235+673A= c.1143+673A= (n.1143+673A=) | |
2 | g.215345544A>G | CA64817406 | ATIC | c.1320+673A>G (n.1320+673A>G) c.325+673A>G c.1317+673A>G (n.1317+673A>G) c.*1417+673A>G (n.*1417+673A>G) n.400+673A>G n.804A>G n.232+673A>G n.235+673A>G c.1143+673A>G (n.1143+673A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |