Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215345513_215345584delCA2662989972ATICc.1320+642_1320+713del (n.1320+642_1320+713del)
c.325+642_325+713del
c.1317+642_1317+713del (n.1317+642_1317+713del)
c.*1417+642_*1417+713del (n.*1417+642_*1417+713del)
n.400+642_400+713del
n.773_844del
n.232+642_232+713del
n.235+642_235+713del
c.1143+642_1143+713del (n.1143+642_1143+713del)
gnomAD v4
2g.215345513C>ACA2581847819ATICc.1320+642C>A (n.1320+642C>A)
c.325+642C>A
c.1317+642C>A (n.1317+642C>A)
c.*1417+642C>A (n.*1417+642C>A)
n.400+642C>A
n.773C>A
n.232+642C>A
n.235+642C>A
c.1143+642C>A (n.1143+642C>A)
gnomAD v4
2g.215345513C=CA1327332002ATICc.1320+642C= (n.1320+642C=)
c.325+642C=
c.1317+642C= (n.1317+642C=)
c.*1417+642C= (n.*1417+642C=)
n.400+642C=
n.773C=
n.232+642C=
n.235+642C=
c.1143+642C= (n.1143+642C=)
2g.215345513C>GCA2581847818ATICc.1320+642C>G (n.1320+642C>G)
c.325+642C>G
c.1317+642C>G (n.1317+642C>G)
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n.235+642C>G
c.1143+642C>G (n.1143+642C>G)
gnomAD v4
2g.215345513C>TCA11044280ATICc.1320+642C>T (n.1320+642C>T)
c.325+642C>T
c.1317+642C>T (n.1317+642C>T)
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n.400+642C>T
n.773C>T
n.232+642C>T
n.235+642C>T
c.1143+642C>T (n.1143+642C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215345514G>ACA764608207ATICc.1320+643G>A (n.1320+643G>A)
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n.400+643G>A
n.774G>A
n.232+643G>A
n.235+643G>A
c.1143+643G>A (n.1143+643G>A)
dbSNP
2g.215345514G=CA1327332003ATICc.1320+643G= (n.1320+643G=)
c.325+643G=
c.1317+643G= (n.1317+643G=)
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n.400+643G=
n.774G=
n.232+643G=
n.235+643G=
c.1143+643G= (n.1143+643G=)
2g.215345514G>TCA2662989977ATICc.1320+643G>T (n.1320+643G>T)
c.325+643G>T
c.1317+643G>T (n.1317+643G>T)
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n.400+643G>T
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n.235+643G>T
c.1143+643G>T (n.1143+643G>T)
gnomAD v4
2g.215345516G>TCA2662989978ATICc.1320+645G>T (n.1320+645G>T)
c.325+645G>T
c.1317+645G>T (n.1317+645G>T)
c.*1417+645G>T (n.*1417+645G>T)
n.400+645G>T
n.776G>T
n.232+645G>T
n.235+645G>T
c.1143+645G>T (n.1143+645G>T)
gnomAD v4
2g.215345517C>ACA2662989979ATICc.1320+646C>A (n.1320+646C>A)
c.325+646C>A
c.1317+646C>A (n.1317+646C>A)
c.*1417+646C>A (n.*1417+646C>A)
n.400+646C>A
n.777C>A
n.232+646C>A
n.235+646C>A
c.1143+646C>A (n.1143+646C>A)
gnomAD v4
2g.215345518C>ACA2662989980ATICc.1320+647C>A (n.1320+647C>A)
c.325+647C>A
c.1317+647C>A (n.1317+647C>A)
c.*1417+647C>A (n.*1417+647C>A)
n.400+647C>A
n.778C>A
n.232+647C>A
n.235+647C>A
c.1143+647C>A (n.1143+647C>A)
gnomAD v4
2g.215345518C>GCA2662989981ATICc.1320+647C>G (n.1320+647C>G)
c.325+647C>G
c.1317+647C>G (n.1317+647C>G)
c.*1417+647C>G (n.*1417+647C>G)
n.400+647C>G
n.778C>G
n.232+647C>G
n.235+647C>G
c.1143+647C>G (n.1143+647C>G)
gnomAD v4
2g.215345519T>CCA2662989982ATICc.1320+648T>C (n.1320+648T>C)
c.325+648T>C
c.1317+648T>C (n.1317+648T>C)
c.*1417+648T>C (n.*1417+648T>C)
n.400+648T>C
n.779T>C
n.232+648T>C
n.235+648T>C
c.1143+648T>C (n.1143+648T>C)
gnomAD v4
2g.215345519T>GCA2662989983ATICc.1320+648T>G (n.1320+648T>G)
c.325+648T>G
c.1317+648T>G (n.1317+648T>G)
c.*1417+648T>G (n.*1417+648T>G)
n.400+648T>G
n.779T>G
n.232+648T>G
n.235+648T>G
c.1143+648T>G (n.1143+648T>G)
gnomAD v4
2g.215345520C>ACA2662989984ATICc.1320+649C>A (n.1320+649C>A)
c.325+649C>A
c.1317+649C>A (n.1317+649C>A)
c.*1417+649C>A (n.*1417+649C>A)
n.400+649C>A
n.780C>A
n.232+649C>A
n.235+649C>A
c.1143+649C>A (n.1143+649C>A)
gnomAD v4
2g.215345520C=CA1327332004ATICc.1320+649C= (n.1320+649C=)
c.325+649C=
c.1317+649C= (n.1317+649C=)
c.*1417+649C= (n.*1417+649C=)
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n.780C=
n.232+649C=
n.235+649C=
c.1143+649C= (n.1143+649C=)
2g.215345520C>TCA1327332005ATICc.1320+649C>T (n.1320+649C>T)
c.325+649C>T
c.1317+649C>T (n.1317+649C>T)
c.*1417+649C>T (n.*1417+649C>T)
n.400+649C>T
n.780C>T
n.232+649C>T
n.235+649C>T
c.1143+649C>T (n.1143+649C>T)
dbSNP
2g.215345521A>CCA2662989985ATICc.1320+650A>C (n.1320+650A>C)
c.325+650A>C
c.1317+650A>C (n.1317+650A>C)
c.*1417+650A>C (n.*1417+650A>C)
n.400+650A>C
n.781A>C
n.232+650A>C
n.235+650A>C
c.1143+650A>C (n.1143+650A>C)
gnomAD v4
2g.215345521A>GCA2754219980ATICc.1320+650A>G (n.1320+650A>G)
c.325+650A>G
c.1317+650A>G (n.1317+650A>G)
c.*1417+650A>G (n.*1417+650A>G)
n.400+650A>G
n.781A>G
n.232+650A>G
n.235+650A>G
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2g.215345521A>TCA2754219981ATICc.1320+650A>T (n.1320+650A>T)
c.325+650A>T
c.1317+650A>T (n.1317+650A>T)
c.*1417+650A>T (n.*1417+650A>T)
n.400+650A>T
n.781A>T
n.232+650A>T
n.235+650A>T
c.1143+650A>T (n.1143+650A>T)
2g.215345522G>CCA64817399ATICc.1320+651G>C (n.1320+651G>C)
c.325+651G>C
c.1317+651G>C (n.1317+651G>C)
c.*1417+651G>C (n.*1417+651G>C)
n.400+651G>C
n.782G>C
n.232+651G>C
n.235+651G>C
c.1143+651G>C (n.1143+651G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215345522G=CA1327332006ATICc.1320+651G= (n.1320+651G=)
c.325+651G=
c.1317+651G= (n.1317+651G=)
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n.400+651G=
n.782G=
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2g.215345522G>TCA2662989986ATICc.1320+651G>T (n.1320+651G>T)
c.325+651G>T
c.1317+651G>T (n.1317+651G>T)
c.*1417+651G>T (n.*1417+651G>T)
n.400+651G>T
n.782G>T
n.232+651G>T
n.235+651G>T
c.1143+651G>T (n.1143+651G>T)
gnomAD v4
2g.215345523A=CA1327332007ATICc.1320+652A= (n.1320+652A=)
c.325+652A=
c.1317+652A= (n.1317+652A=)
c.*1417+652A= (n.*1417+652A=)
n.400+652A=
n.783A=
n.232+652A=
n.235+652A=
c.1143+652A= (n.1143+652A=)
2g.215345523A>CCA2662989987ATICc.1320+652A>C (n.1320+652A>C)
c.325+652A>C
c.1317+652A>C (n.1317+652A>C)
c.*1417+652A>C (n.*1417+652A>C)
n.400+652A>C
n.783A>C
n.232+652A>C
n.235+652A>C
c.1143+652A>C (n.1143+652A>C)
gnomAD v4
2g.215345523A>GCA539542407ATICc.1320+652A>G (n.1320+652A>G)
c.325+652A>G
c.1317+652A>G (n.1317+652A>G)
c.*1417+652A>G (n.*1417+652A>G)
n.400+652A>G
n.783A>G
n.232+652A>G
n.235+652A>G
c.1143+652A>G (n.1143+652A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215345524A>CCA2754219982ATICc.1320+653A>C (n.1320+653A>C)
c.325+653A>C
c.1317+653A>C (n.1317+653A>C)
c.*1417+653A>C (n.*1417+653A>C)
n.400+653A>C
n.784A>C
n.232+653A>C
n.235+653A>C
c.1143+653A>C (n.1143+653A>C)
2g.215345526A=CA1327332008ATICc.1320+655A= (n.1320+655A=)
c.325+655A=
c.1317+655A= (n.1317+655A=)
c.*1417+655A= (n.*1417+655A=)
n.400+655A=
n.786A=
n.232+655A=
n.235+655A=
c.1143+655A= (n.1143+655A=)
2g.215345526A>GCA539542408ATICc.1320+655A>G (n.1320+655A>G)
c.325+655A>G
c.1317+655A>G (n.1317+655A>G)
c.*1417+655A>G (n.*1417+655A>G)
n.400+655A>G
n.786A>G
n.232+655A>G
n.235+655A>G
c.1143+655A>G (n.1143+655A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215345526A>TCA2662989988ATICc.1320+655A>T (n.1320+655A>T)
c.325+655A>T
c.1317+655A>T (n.1317+655A>T)
c.*1417+655A>T (n.*1417+655A>T)
n.400+655A>T
n.786A>T
n.232+655A>T
n.235+655A>T
c.1143+655A>T (n.1143+655A>T)
gnomAD v4
2g.215345527C>ACA2662989989ATICc.1320+656C>A (n.1320+656C>A)
c.325+656C>A
c.1317+656C>A (n.1317+656C>A)
c.*1417+656C>A (n.*1417+656C>A)
n.400+656C>A
n.787C>A
n.232+656C>A
n.235+656C>A
c.1143+656C>A (n.1143+656C>A)
gnomAD v4
2g.215345528A>CCA2662989990ATICc.1320+657A>C (n.1320+657A>C)
c.325+657A>C
c.1317+657A>C (n.1317+657A>C)
c.*1417+657A>C (n.*1417+657A>C)
n.400+657A>C
n.788A>C
n.232+657A>C
n.235+657A>C
c.1143+657A>C (n.1143+657A>C)
gnomAD v4
2g.215345528A>GCA2662989991ATICc.1320+657A>G (n.1320+657A>G)
c.325+657A>G
c.1317+657A>G (n.1317+657A>G)
c.*1417+657A>G (n.*1417+657A>G)
n.400+657A>G
n.788A>G
n.232+657A>G
n.235+657A>G
c.1143+657A>G (n.1143+657A>G)
gnomAD v4
2g.215345530G>ACA1042239871ATICc.1320+659G>A (n.1320+659G>A)
c.325+659G>A
c.1317+659G>A (n.1317+659G>A)
c.*1417+659G>A (n.*1417+659G>A)
n.400+659G>A
n.790G>A
n.232+659G>A
n.235+659G>A
c.1143+659G>A (n.1143+659G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215345530G=CA1327332009ATICc.1320+659G= (n.1320+659G=)
c.325+659G=
c.1317+659G= (n.1317+659G=)
c.*1417+659G= (n.*1417+659G=)
n.400+659G=
n.790G=
n.232+659G=
n.235+659G=
c.1143+659G= (n.1143+659G=)
2g.215345530G>TCA1327332010ATICc.1320+659G>T (n.1320+659G>T)
c.325+659G>T
c.1317+659G>T (n.1317+659G>T)
c.*1417+659G>T (n.*1417+659G>T)
n.400+659G>T
n.790G>T
n.232+659G>T
n.235+659G>T
c.1143+659G>T (n.1143+659G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.215345531A>GCA2662989992ATICc.1320+660A>G (n.1320+660A>G)
c.325+660A>G
c.1317+660A>G (n.1317+660A>G)
c.*1417+660A>G (n.*1417+660A>G)
n.400+660A>G
n.791A>G
n.232+660A>G
n.235+660A>G
c.1143+660A>G (n.1143+660A>G)
gnomAD v4
2g.215345533G>TCA2662989993ATICc.1320+662G>T (n.1320+662G>T)
c.325+662G>T
c.1317+662G>T (n.1317+662G>T)
c.*1417+662G>T (n.*1417+662G>T)
n.400+662G>T
n.793G>T
n.232+662G>T
n.235+662G>T
c.1143+662G>T (n.1143+662G>T)
gnomAD v4
2g.215345534G>CCA2662989994ATICc.1320+663G>C (n.1320+663G>C)
c.325+663G>C
c.1317+663G>C (n.1317+663G>C)
c.*1417+663G>C (n.*1417+663G>C)
n.400+663G>C
n.794G>C
n.232+663G>C
n.235+663G>C
c.1143+663G>C (n.1143+663G>C)
gnomAD v4
2g.215345534G>TCA2662989995ATICc.1320+663G>T (n.1320+663G>T)
c.325+663G>T
c.1317+663G>T (n.1317+663G>T)
c.*1417+663G>T (n.*1417+663G>T)
n.400+663G>T
n.794G>T
n.232+663G>T
n.235+663G>T
c.1143+663G>T (n.1143+663G>T)
gnomAD v4
2g.215345535A>GCA2662989996ATICc.1320+664A>G (n.1320+664A>G)
c.325+664A>G
c.1317+664A>G (n.1317+664A>G)
c.*1417+664A>G (n.*1417+664A>G)
n.400+664A>G
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n.232+664A>G
n.235+664A>G
c.1143+664A>G (n.1143+664A>G)
gnomAD v4
2g.215345536G>ACA764608214ATICc.1320+665G>A (n.1320+665G>A)
c.325+665G>A
c.1317+665G>A (n.1317+665G>A)
c.*1417+665G>A (n.*1417+665G>A)
n.400+665G>A
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c.1143+665G>A (n.1143+665G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215345536G=CA1327332011ATICc.1320+665G= (n.1320+665G=)
c.325+665G=
c.1317+665G= (n.1317+665G=)
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n.796G=
n.232+665G=
n.235+665G=
c.1143+665G= (n.1143+665G=)
2g.215345536G>TCA2662989997ATICc.1320+665G>T (n.1320+665G>T)
c.325+665G>T
c.1317+665G>T (n.1317+665G>T)
c.*1417+665G>T (n.*1417+665G>T)
n.400+665G>T
n.796G>T
n.232+665G>T
n.235+665G>T
c.1143+665G>T (n.1143+665G>T)
gnomAD v4
2g.215345537C>TCA2662989998ATICc.1320+666C>T (n.1320+666C>T)
c.325+666C>T
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c.*1417+666C>T (n.*1417+666C>T)
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n.235+666C>T
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gnomAD v4
2g.215345539G>TCA2662989999ATICc.1320+668G>T (n.1320+668G>T)
c.325+668G>T
c.1317+668G>T (n.1317+668G>T)
c.*1417+668G>T (n.*1417+668G>T)
n.400+668G>T
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gnomAD v4
2g.215345543C>ACA2662990000ATICc.1320+672C>A (n.1320+672C>A)
c.325+672C>A
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n.400+672C>A
n.803C>A
n.232+672C>A
n.235+672C>A
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gnomAD v4
2g.215345543C>GCA2701486648ATICc.1320+672C>G (n.1320+672C>G)
c.325+672C>G
c.1317+672C>G (n.1317+672C>G)
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n.400+672C>G
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dbSNP
2g.215345544A=CA1327332012ATICc.1320+673A= (n.1320+673A=)
c.325+673A=
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c.1143+673A= (n.1143+673A=)
2g.215345544A>GCA64817406ATICc.1320+673A>G (n.1320+673A>G)
c.325+673A>G
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c.*1417+673A>G (n.*1417+673A>G)
n.400+673A>G
n.804A>G
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n.235+673A>G
c.1143+673A>G (n.1143+673A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched