| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.215345413T>A | CA2662989885 | ATIC | c.1320+542T>A (n.1320+542T>A) c.325+542T>A c.1317+542T>A (n.1317+542T>A) c.*1417+542T>A (n.*1417+542T>A) n.400+542T>A n.673T>A n.232+542T>A n.235+542T>A c.1143+542T>A (n.1143+542T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345413T>C | CA2662989886 | ATIC | c.1320+542T>C (n.1320+542T>C) c.325+542T>C c.1317+542T>C (n.1317+542T>C) c.*1417+542T>C (n.*1417+542T>C) n.400+542T>C n.673T>C n.232+542T>C n.235+542T>C c.1143+542T>C (n.1143+542T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345414T>C | CA2662989887 | ATIC | c.1320+543T>C (n.1320+543T>C) c.325+543T>C c.1317+543T>C (n.1317+543T>C) c.*1417+543T>C (n.*1417+543T>C) n.400+543T>C n.674T>C n.232+543T>C n.235+543T>C c.1143+543T>C (n.1143+543T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345414T>G | CA2662989888 | ATIC | c.1320+543T>G (n.1320+543T>G) c.325+543T>G c.1317+543T>G (n.1317+543T>G) c.*1417+543T>G (n.*1417+543T>G) n.400+543T>G n.674T>G n.232+543T>G n.235+543T>G c.1143+543T>G (n.1143+543T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345415C>A | CA2662989889 | ATIC | c.1320+544C>A (n.1320+544C>A) c.325+544C>A c.1317+544C>A (n.1317+544C>A) c.*1417+544C>A (n.*1417+544C>A) n.400+544C>A n.675C>A n.232+544C>A n.235+544C>A c.1143+544C>A (n.1143+544C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345416A>G | CA2662989890 | ATIC | c.1320+545A>G (n.1320+545A>G) c.325+545A>G c.1317+545A>G (n.1317+545A>G) c.*1417+545A>G (n.*1417+545A>G) n.400+545A>G n.676A>G n.232+545A>G n.235+545A>G c.1143+545A>G (n.1143+545A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345417C>A | CA2662989891 | ATIC | c.1320+546C>A (n.1320+546C>A) c.325+546C>A c.1317+546C>A (n.1317+546C>A) c.*1417+546C>A (n.*1417+546C>A) n.400+546C>A n.677C>A n.232+546C>A n.235+546C>A c.1143+546C>A (n.1143+546C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345417C>T | CA2662989892 | ATIC | c.1320+546C>T (n.1320+546C>T) c.325+546C>T c.1317+546C>T (n.1317+546C>T) c.*1417+546C>T (n.*1417+546C>T) n.400+546C>T n.677C>T n.232+546C>T n.235+546C>T c.1143+546C>T (n.1143+546C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345419A>C | CA2662989893 | ATIC | c.1320+548A>C (n.1320+548A>C) c.325+548A>C c.1317+548A>C (n.1317+548A>C) c.*1417+548A>C (n.*1417+548A>C) n.400+548A>C n.679A>C n.232+548A>C n.235+548A>C c.1143+548A>C (n.1143+548A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345420A= | CA1327331949 | ATIC | c.1320+549A= (n.1320+549A=) c.325+549A= c.1317+549A= (n.1317+549A=) c.*1417+549A= (n.*1417+549A=) n.400+549A= n.680A= n.232+549A= n.235+549A= c.1143+549A= (n.1143+549A=) | |
| 2 | g.215345420A>C | CA2662989894 | ATIC | c.1320+549A>C (n.1320+549A>C) c.325+549A>C c.1317+549A>C (n.1317+549A>C) c.*1417+549A>C (n.*1417+549A>C) n.400+549A>C n.680A>C n.232+549A>C n.235+549A>C c.1143+549A>C (n.1143+549A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345420A>G | CA64817357 | ATIC | c.1320+549A>G (n.1320+549A>G) c.325+549A>G c.1317+549A>G (n.1317+549A>G) c.*1417+549A>G (n.*1417+549A>G) n.400+549A>G n.680A>G n.232+549A>G n.235+549A>G c.1143+549A>G (n.1143+549A>G) | dbSNP |
| 2 | g.215345423T>C | CA2662989895 | ATIC | c.1320+552T>C (n.1320+552T>C) c.325+552T>C c.1317+552T>C (n.1317+552T>C) c.*1417+552T>C (n.*1417+552T>C) n.400+552T>C n.683T>C n.232+552T>C n.235+552T>C c.1143+552T>C (n.1143+552T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345424C>A | CA2662989896 | ATIC | c.1320+553C>A (n.1320+553C>A) c.325+553C>A c.1317+553C>A (n.1317+553C>A) c.*1417+553C>A (n.*1417+553C>A) n.400+553C>A n.684C>A n.232+553C>A n.235+553C>A c.1143+553C>A (n.1143+553C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345425A>C | CA2662989898 | ATIC | c.1320+554A>C (n.1320+554A>C) c.325+554A>C c.1317+554A>C (n.1317+554A>C) c.*1417+554A>C (n.*1417+554A>C) n.400+554A>C n.685A>C n.232+554A>C n.235+554A>C c.1143+554A>C (n.1143+554A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345425A>G | CA2662989897 | ATIC | c.1320+554A>G (n.1320+554A>G) c.325+554A>G c.1317+554A>G (n.1317+554A>G) c.*1417+554A>G (n.*1417+554A>G) n.400+554A>G n.685A>G n.232+554A>G n.235+554A>G c.1143+554A>G (n.1143+554A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345426C>A | CA2662989899 | ATIC | c.1320+555C>A (n.1320+555C>A) c.325+555C>A c.1317+555C>A (n.1317+555C>A) c.*1417+555C>A (n.*1417+555C>A) n.400+555C>A n.686C>A n.232+555C>A n.235+555C>A c.1143+555C>A (n.1143+555C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345426C>G | CA2662989900 | ATIC | c.1320+555C>G (n.1320+555C>G) c.325+555C>G c.1317+555C>G (n.1317+555C>G) c.*1417+555C>G (n.*1417+555C>G) n.400+555C>G n.686C>G n.232+555C>G n.235+555C>G c.1143+555C>G (n.1143+555C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345427A= | CA1327331950 | ATIC | c.1320+556A= (n.1320+556A=) c.325+556A= c.1317+556A= (n.1317+556A=) c.*1417+556A= (n.*1417+556A=) n.400+556A= n.687A= n.232+556A= n.235+556A= c.1143+556A= (n.1143+556A=) | |
| 2 | g.215345427A>C | CA2662989901 | ATIC | c.1320+556A>C (n.1320+556A>C) c.325+556A>C c.1317+556A>C (n.1317+556A>C) c.*1417+556A>C (n.*1417+556A>C) n.400+556A>C n.687A>C n.232+556A>C n.235+556A>C c.1143+556A>C (n.1143+556A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345427A>G | CA539542402 | ATIC | c.1320+556A>G (n.1320+556A>G) c.325+556A>G c.1317+556A>G (n.1317+556A>G) c.*1417+556A>G (n.*1417+556A>G) n.400+556A>G n.687A>G n.232+556A>G n.235+556A>G c.1143+556A>G (n.1143+556A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215345428G>A | CA64817360 | ATIC | c.1320+557G>A (n.1320+557G>A) c.325+557G>A c.1317+557G>A (n.1317+557G>A) c.*1417+557G>A (n.*1417+557G>A) n.400+557G>A n.688G>A n.232+557G>A n.235+557G>A c.1143+557G>A (n.1143+557G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215345428G>C | CA2662989902 | ATIC | c.1320+557G>C (n.1320+557G>C) c.325+557G>C c.1317+557G>C (n.1317+557G>C) c.*1417+557G>C (n.*1417+557G>C) n.400+557G>C n.688G>C n.232+557G>C n.235+557G>C c.1143+557G>C (n.1143+557G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345428G= | CA1327331951 | ATIC | c.1320+557G= (n.1320+557G=) c.325+557G= c.1317+557G= (n.1317+557G=) c.*1417+557G= (n.*1417+557G=) n.400+557G= n.688G= n.232+557G= n.235+557G= c.1143+557G= (n.1143+557G=) | |
| 2 | g.215345428G>T | CA2662989903 | ATIC | c.1320+557G>T (n.1320+557G>T) c.325+557G>T c.1317+557G>T (n.1317+557G>T) c.*1417+557G>T (n.*1417+557G>T) n.400+557G>T n.688G>T n.232+557G>T n.235+557G>T c.1143+557G>T (n.1143+557G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345429T>A | CA2662989904 | ATIC | c.1320+558T>A (n.1320+558T>A) c.325+558T>A c.1317+558T>A (n.1317+558T>A) c.*1417+558T>A (n.*1417+558T>A) n.400+558T>A n.689T>A n.232+558T>A n.235+558T>A c.1143+558T>A (n.1143+558T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345429T>G | CA2662989905 | ATIC | c.1320+558T>G (n.1320+558T>G) c.325+558T>G c.1317+558T>G (n.1317+558T>G) c.*1417+558T>G (n.*1417+558T>G) n.400+558T>G n.689T>G n.232+558T>G n.235+558T>G c.1143+558T>G (n.1143+558T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345430A>C | CA2662989906 | ATIC | c.1320+559A>C (n.1320+559A>C) c.325+559A>C c.1317+559A>C (n.1317+559A>C) c.*1417+559A>C (n.*1417+559A>C) n.400+559A>C n.690A>C n.232+559A>C n.235+559A>C c.1143+559A>C (n.1143+559A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345430A>T | CA2662989907 | ATIC | c.1320+559A>T (n.1320+559A>T) c.325+559A>T c.1317+559A>T (n.1317+559A>T) c.*1417+559A>T (n.*1417+559A>T) n.400+559A>T n.690A>T n.232+559A>T n.235+559A>T c.1143+559A>T (n.1143+559A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345431T>C | CA2662989908 | ATIC | c.1320+560T>C (n.1320+560T>C) c.325+560T>C c.1317+560T>C (n.1317+560T>C) c.*1417+560T>C (n.*1417+560T>C) n.400+560T>C n.691T>C n.232+560T>C n.235+560T>C c.1143+560T>C (n.1143+560T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345432G>T | CA2662989909 | ATIC | c.1320+561G>T (n.1320+561G>T) c.325+561G>T c.1317+561G>T (n.1317+561G>T) c.*1417+561G>T (n.*1417+561G>T) n.400+561G>T n.692G>T n.232+561G>T n.235+561G>T c.1143+561G>T (n.1143+561G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345434G>A | CA2662989910 | ATIC | c.1320+563G>A (n.1320+563G>A) c.325+563G>A c.1317+563G>A (n.1317+563G>A) c.*1417+563G>A (n.*1417+563G>A) n.400+563G>A n.694G>A n.232+563G>A n.235+563G>A c.1143+563G>A (n.1143+563G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345434G>C | CA2662989912 | ATIC | c.1320+563G>C (n.1320+563G>C) c.325+563G>C c.1317+563G>C (n.1317+563G>C) c.*1417+563G>C (n.*1417+563G>C) n.400+563G>C n.694G>C n.232+563G>C n.235+563G>C c.1143+563G>C (n.1143+563G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345434G>T | CA2662989911 | ATIC | c.1320+563G>T (n.1320+563G>T) c.325+563G>T c.1317+563G>T (n.1317+563G>T) c.*1417+563G>T (n.*1417+563G>T) n.400+563G>T n.694G>T n.232+563G>T n.235+563G>T c.1143+563G>T (n.1143+563G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345435A= | CA1327331952 | ATIC | c.1320+564A= (n.1320+564A=) c.325+564A= c.1317+564A= (n.1317+564A=) c.*1417+564A= (n.*1417+564A=) n.400+564A= n.695A= n.232+564A= n.235+564A= c.1143+564A= (n.1143+564A=) | |
| 2 | g.215345435A>C | CA1327331953 | ATIC | c.1320+564A>C (n.1320+564A>C) c.325+564A>C c.1317+564A>C (n.1317+564A>C) c.*1417+564A>C (n.*1417+564A>C) n.400+564A>C n.695A>C n.232+564A>C n.235+564A>C c.1143+564A>C (n.1143+564A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215345436C= | CA1327331954 | ATIC | c.1320+565C= (n.1320+565C=) c.325+565C= c.1317+565C= (n.1317+565C=) c.*1417+565C= (n.*1417+565C=) n.400+565C= n.696C= n.232+565C= n.235+565C= c.1143+565C= (n.1143+565C=) | |
| 2 | g.215345436C>G | CA64817364 | ATIC | c.1320+565C>G (n.1320+565C>G) c.325+565C>G c.1317+565C>G (n.1317+565C>G) c.*1417+565C>G (n.*1417+565C>G) n.400+565C>G n.696C>G n.232+565C>G n.235+565C>G c.1143+565C>G (n.1143+565C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215345437C>A | CA1327331956 | ATIC | c.1320+566C>A (n.1320+566C>A) c.325+566C>A c.1317+566C>A (n.1317+566C>A) c.*1417+566C>A (n.*1417+566C>A) n.400+566C>A n.697C>A n.232+566C>A n.235+566C>A c.1143+566C>A (n.1143+566C>A) | dbSNP |
| 2 | g.215345437C= | CA1327331955 | ATIC | c.1320+566C= (n.1320+566C=) c.325+566C= c.1317+566C= (n.1317+566C=) c.*1417+566C= (n.*1417+566C=) n.400+566C= n.697C= n.232+566C= n.235+566C= c.1143+566C= (n.1143+566C=) | |
| 2 | g.215345437C>G | CA1327331957 | ATIC | c.1320+566C>G (n.1320+566C>G) c.325+566C>G c.1317+566C>G (n.1317+566C>G) c.*1417+566C>G (n.*1417+566C>G) n.400+566C>G n.697C>G n.232+566C>G n.235+566C>G c.1143+566C>G (n.1143+566C>G) | dbSNP |
| 2 | g.215345437C>T | CA11171685 | ATIC | c.1320+566C>T (n.1320+566C>T) c.325+566C>T c.1317+566C>T (n.1317+566C>T) c.*1417+566C>T (n.*1417+566C>T) n.400+566C>T n.697C>T n.232+566C>T n.235+566C>T c.1143+566C>T (n.1143+566C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215345438G>A | CA64817373 | ATIC | c.1320+567G>A (n.1320+567G>A) c.325+567G>A c.1317+567G>A (n.1317+567G>A) c.*1417+567G>A (n.*1417+567G>A) n.400+567G>A n.698G>A n.232+567G>A n.235+567G>A c.1143+567G>A (n.1143+567G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215345438G>C | CA2662989913 | ATIC | c.1320+567G>C (n.1320+567G>C) c.325+567G>C c.1317+567G>C (n.1317+567G>C) c.*1417+567G>C (n.*1417+567G>C) n.400+567G>C n.698G>C n.232+567G>C n.235+567G>C c.1143+567G>C (n.1143+567G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345438G= | CA1327331958 | ATIC | c.1320+567G= (n.1320+567G=) c.325+567G= c.1317+567G= (n.1317+567G=) c.*1417+567G= (n.*1417+567G=) n.400+567G= n.698G= n.232+567G= n.235+567G= c.1143+567G= (n.1143+567G=) | |
| 2 | g.215345438G>T | CA2662989914 | ATIC | c.1320+567G>T (n.1320+567G>T) c.325+567G>T c.1317+567G>T (n.1317+567G>T) c.*1417+567G>T (n.*1417+567G>T) n.400+567G>T n.698G>T n.232+567G>T n.235+567G>T c.1143+567G>T (n.1143+567G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345439C>A | CA2662989915 | ATIC | c.1320+568C>A (n.1320+568C>A) c.325+568C>A c.1317+568C>A (n.1317+568C>A) c.*1417+568C>A (n.*1417+568C>A) n.400+568C>A n.699C>A n.232+568C>A n.235+568C>A c.1143+568C>A (n.1143+568C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345439C>G | CA2662989916 | ATIC | c.1320+568C>G (n.1320+568C>G) c.325+568C>G c.1317+568C>G (n.1317+568C>G) c.*1417+568C>G (n.*1417+568C>G) n.400+568C>G n.699C>G n.232+568C>G n.235+568C>G c.1143+568C>G (n.1143+568C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345439C>T | CA2662989917 | ATIC | c.1320+568C>T (n.1320+568C>T) c.325+568C>T c.1317+568C>T (n.1317+568C>T) c.*1417+568C>T (n.*1417+568C>T) n.400+568C>T n.699C>T n.232+568C>T n.235+568C>T c.1143+568C>T (n.1143+568C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215345440T>A | CA2662989918 | ATIC | c.1320+569T>A (n.1320+569T>A) c.325+569T>A c.1317+569T>A (n.1317+569T>A) c.*1417+569T>A (n.*1417+569T>A) n.400+569T>A n.700T>A n.232+569T>A n.235+569T>A c.1143+569T>A (n.1143+569T>A) | gnomAD v4 |