Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215345339_215345343delCA2662989855ATICc.1320+468_1320+472del (n.1320+468_1320+472del)
c.325+468_325+472del
c.1317+468_1317+472del (n.1317+468_1317+472del)
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n.400+468_400+472del
n.599_603del
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n.235+468_235+472del
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 gnomAD v4
2g.215345340A=CA1327331923ATICc.1320+469A= (n.1320+469A=)
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2g.215345340A>CCA64817266ATICc.1320+469A>C (n.1320+469A>C)
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 dbSNP
2g.215345340A>GCA2754219974ATICc.1320+469A>G (n.1320+469A>G)
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 gnomAD v4
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2g.215345342A>GCA1327331925ATICc.1320+471A>G (n.1320+471A>G)
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 dbSNP
2g.215345343A>GCA2662989857ATICc.1320+472A>G (n.1320+472A>G)
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 gnomAD v4
2g.215345343_215345347delinsAAGTTCA1327331926ATICc.1320+472_1320+476delinsAAGTT (n.1320+472_1320+476delinsAAGTT)
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2g.215345346_215345349delCA1327331927ATICc.1320+475_1320+478del (n.1320+475_1320+478del)
c.325+475_325+478del
c.1317+475_1317+478del (n.1317+475_1317+478del)
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n.400+475_400+478del
n.606_609del
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 dbSNP
2g.215345347delCA2662989858ATICc.1320+476del (n.1320+476del)
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 gnomAD v4
2g.215345347T>CCA2701486246ATICc.1320+476T>C (n.1320+476T>C)
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c.*1417+476T>C (n.*1417+476T>C)
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 dbSNP
2g.215345349G>TCA2662989859ATICc.1320+478G>T (n.1320+478G>T)
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 gnomAD v4
2g.215345350G>TCA2662989860ATICc.1320+479G>T (n.1320+479G>T)
c.325+479G>T
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 gnomAD v4
2g.215345351T>GCA2607401602ATICc.1320+480T>G (n.1320+480T>G)
c.325+480T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215345352T>ACA2662989861ATICc.1320+481T>A (n.1320+481T>A)
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n.235+481T>A
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 gnomAD v4
2g.215345352T>CCA764608169ATICc.1320+481T>C (n.1320+481T>C)
c.325+481T>C
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n.400+481T>C
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n.235+481T>C
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 dbSNP
2g.215345352T=CA1327331928ATICc.1320+481T= (n.1320+481T=)
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c.1317+481T= (n.1317+481T=)
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n.400+482C=
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2g.215345353C>TCA1042239804ATICc.1320+482C>T (n.1320+482C>T)
c.325+482C>T
c.1317+482C>T (n.1317+482C>T)
c.*1417+482C>T (n.*1417+482C>T)
n.400+482C>T
n.613C>T
n.232+482C>T
n.235+482C>T
c.1143+482C>T (n.1143+482C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215345354A=CA1327331930ATICc.1320+483A= (n.1320+483A=)
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2g.215345354A>GCA64817275ATICc.1320+483A>G (n.1320+483A>G)
c.325+483A>G
c.1317+483A>G (n.1317+483A>G)
c.*1417+483A>G (n.*1417+483A>G)
n.400+483A>G
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n.232+483A>G
n.235+483A>G
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 dbSNP
2g.215345356T>CCA1327331932ATICc.1320+485T>C (n.1320+485T>C)
c.325+485T>C
c.1317+485T>C (n.1317+485T>C)
c.*1417+485T>C (n.*1417+485T>C)
n.400+485T>C
n.616T>C
n.232+485T>C
n.235+485T>C
c.1143+485T>C (n.1143+485T>C)
 dbSNP
2g.215345356T=CA1327331931ATICc.1320+485T= (n.1320+485T=)
c.325+485T=
c.1317+485T= (n.1317+485T=)
c.*1417+485T= (n.*1417+485T=)
n.400+485T=
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2g.215345359G>ACA2662989862ATICc.1320+488G>A (n.1320+488G>A)
c.325+488G>A
c.1317+488G>A (n.1317+488G>A)
c.*1417+488G>A (n.*1417+488G>A)
n.400+488G>A
n.619G>A
n.232+488G>A
n.235+488G>A
c.1143+488G>A (n.1143+488G>A)
 gnomAD v4
2g.215345359G=CA1327331933ATICc.1320+488G= (n.1320+488G=)
c.325+488G=
c.1317+488G= (n.1317+488G=)
c.*1417+488G= (n.*1417+488G=)
n.400+488G=
n.619G=
n.232+488G=
n.235+488G=
c.1143+488G= (n.1143+488G=)
2g.215345359G>TCA539542401ATICc.1320+488G>T (n.1320+488G>T)
c.325+488G>T
c.1317+488G>T (n.1317+488G>T)
c.*1417+488G>T (n.*1417+488G>T)
n.400+488G>T
n.619G>T
n.232+488G>T
n.235+488G>T
c.1143+488G>T (n.1143+488G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215345360G>ACA2662989863ATICc.1320+489G>A (n.1320+489G>A)
c.325+489G>A
c.1317+489G>A (n.1317+489G>A)
c.*1417+489G>A (n.*1417+489G>A)
n.400+489G>A
n.620G>A
n.232+489G>A
n.235+489G>A
c.1143+489G>A (n.1143+489G>A)
 gnomAD v4
2g.215345360G>CCA2662989864ATICc.1320+489G>C (n.1320+489G>C)
c.325+489G>C
c.1317+489G>C (n.1317+489G>C)
c.*1417+489G>C (n.*1417+489G>C)
n.400+489G>C
n.620G>C
n.232+489G>C
n.235+489G>C
c.1143+489G>C (n.1143+489G>C)
 gnomAD v4
2g.215345360G>TCA2662989865ATICc.1320+489G>T (n.1320+489G>T)
c.325+489G>T
c.1317+489G>T (n.1317+489G>T)
c.*1417+489G>T (n.*1417+489G>T)
n.400+489G>T
n.620G>T
n.232+489G>T
n.235+489G>T
c.1143+489G>T (n.1143+489G>T)
 gnomAD v4
2g.215345361C>ACA2662989866ATICc.1320+490C>A (n.1320+490C>A)
c.325+490C>A
c.1317+490C>A (n.1317+490C>A)
c.*1417+490C>A (n.*1417+490C>A)
n.400+490C>A
n.621C>A
n.232+490C>A
n.235+490C>A
c.1143+490C>A (n.1143+490C>A)
 gnomAD v4
2g.215345362A>GCA2754219975ATICc.1320+491A>G (n.1320+491A>G)
c.325+491A>G
c.1317+491A>G (n.1317+491A>G)
c.*1417+491A>G (n.*1417+491A>G)
n.400+491A>G
n.622A>G
n.232+491A>G
n.235+491A>G
c.1143+491A>G (n.1143+491A>G)
2g.215345363T>CCA2662989867ATICc.1320+492T>C (n.1320+492T>C)
c.325+492T>C
c.1317+492T>C (n.1317+492T>C)
c.*1417+492T>C (n.*1417+492T>C)
n.400+492T>C
n.623T>C
n.232+492T>C
n.235+492T>C
c.1143+492T>C (n.1143+492T>C)
 gnomAD v4
2g.215345365A=CA1327331934ATICc.1320+494A= (n.1320+494A=)
c.325+494A=
c.1317+494A= (n.1317+494A=)
c.*1417+494A= (n.*1417+494A=)
n.400+494A=
n.625A=
n.232+494A=
n.235+494A=
c.1143+494A= (n.1143+494A=)
2g.215345365A>GCA64817289ATICc.1320+494A>G (n.1320+494A>G)
c.325+494A>G
c.1317+494A>G (n.1317+494A>G)
c.*1417+494A>G (n.*1417+494A>G)
n.400+494A>G
n.625A>G
n.232+494A>G
n.235+494A>G
c.1143+494A>G (n.1143+494A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215345370T>ACA1327331936ATICc.1320+499T>A (n.1320+499T>A)
c.325+499T>A
c.1317+499T>A (n.1317+499T>A)
c.*1417+499T>A (n.*1417+499T>A)
n.400+499T>A
n.630T>A
n.232+499T>A
n.235+499T>A
c.1143+499T>A (n.1143+499T>A)
 dbSNP
2g.215345370T=CA1327331935ATICc.1320+499T= (n.1320+499T=)
c.325+499T=
c.1317+499T= (n.1317+499T=)
c.*1417+499T= (n.*1417+499T=)
n.400+499T=
n.630T=
n.232+499T=
n.235+499T=
c.1143+499T= (n.1143+499T=)
2g.215345371A>GCA2662989868ATICc.1320+500A>G (n.1320+500A>G)
c.325+500A>G
c.1317+500A>G (n.1317+500A>G)
c.*1417+500A>G (n.*1417+500A>G)
n.400+500A>G
n.631A>G
n.232+500A>G
n.235+500A>G
c.1143+500A>G (n.1143+500A>G)
 gnomAD v4
2g.215345372T>ACA2662989869ATICc.1320+501T>A (n.1320+501T>A)
c.325+501T>A
c.1317+501T>A (n.1317+501T>A)
c.*1417+501T>A (n.*1417+501T>A)
n.400+501T>A
n.632T>A
n.232+501T>A
n.235+501T>A
c.1143+501T>A (n.1143+501T>A)
 gnomAD v4
2g.215345372T>GCA64817297ATICc.1320+501T>G (n.1320+501T>G)
c.325+501T>G
c.1317+501T>G (n.1317+501T>G)
c.*1417+501T>G (n.*1417+501T>G)
n.400+501T>G
n.632T>G
n.232+501T>G
n.235+501T>G
c.1143+501T>G (n.1143+501T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215345372T=CA1327331937ATICc.1320+501T= (n.1320+501T=)
c.325+501T=
c.1317+501T= (n.1317+501T=)
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2g.215345373A=CA1327331938ATICc.1320+502A= (n.1320+502A=)
c.325+502A=
c.1317+502A= (n.1317+502A=)
c.*1417+502A= (n.*1417+502A=)
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n.235+502A=
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2g.215345373A>GCA1327331939ATICc.1320+502A>G (n.1320+502A>G)
c.325+502A>G
c.1317+502A>G (n.1317+502A>G)
c.*1417+502A>G (n.*1417+502A>G)
n.400+502A>G
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n.232+502A>G
n.235+502A>G
c.1143+502A>G (n.1143+502A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.215345373A>TCA2701376601ATICc.1320+502A>T (n.1320+502A>T)
c.325+502A>T
c.1317+502A>T (n.1317+502A>T)
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n.400+502A>T
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n.232+502A>T
n.235+502A>T
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 dbSNP
2g.215345379G=CA1327331940ATICc.1320+508G= (n.1320+508G=)
c.325+508G=
c.1317+508G= (n.1317+508G=)
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n.232+508G=
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2g.215345379G>TCA64817313ATICc.1320+508G>T (n.1320+508G>T)
c.325+508G>T
c.1317+508G>T (n.1317+508G>T)
c.*1417+508G>T (n.*1417+508G>T)
n.400+508G>T
n.639G>T
n.232+508G>T
n.235+508G>T
c.1143+508G>T (n.1143+508G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215345384C=CA1327331941ATICc.1320+513C= (n.1320+513C=)
c.325+513C=
c.1317+513C= (n.1317+513C=)
c.*1417+513C= (n.*1417+513C=)
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n.644C=
n.232+513C=
n.235+513C=
c.1143+513C= (n.1143+513C=)
2g.215345384C>GCA764608173ATICc.1320+513C>G (n.1320+513C>G)
c.325+513C>G
c.1317+513C>G (n.1317+513C>G)
c.*1417+513C>G (n.*1417+513C>G)
n.400+513C>G
n.644C>G
n.232+513C>G
n.235+513C>G
c.1143+513C>G (n.1143+513C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.215345386C>ACA2662989870ATICc.1320+515C>A (n.1320+515C>A)
c.325+515C>A
c.1317+515C>A (n.1317+515C>A)
c.*1417+515C>A (n.*1417+515C>A)
n.400+515C>A
n.646C>A
n.232+515C>A
n.235+515C>A
c.1143+515C>A (n.1143+515C>A)
 gnomAD v4
2g.215345387C>ACA2662989871ATICc.1320+516C>A (n.1320+516C>A)
c.325+516C>A
c.1317+516C>A (n.1317+516C>A)
c.*1417+516C>A (n.*1417+516C>A)
n.400+516C>A
n.647C>A
n.232+516C>A
n.235+516C>A
c.1143+516C>A (n.1143+516C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched