Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.215344841T>A	CA431152269	ATIC	c.1290T>A (p.Ser430=) c.295T>A c.1287T>A (p.Ser429=) c.1387T>A (n.1387T>A) n.370T>A n.101T>A n.202T>A n.205T>A c.1113T>A (p.Ser371=)
2	g.215344841T>C	CA431152271	ATIC	c.1290T>C (p.Ser430=) c.295T>C c.1287T>C (p.Ser429=) c.1387T>C (n.1387T>C) n.370T>C n.101T>C n.202T>C n.205T>C c.1113T>C (p.Ser371=)	dbSNP
2	g.215344841T>G	CA431152270	ATIC	c.1290T>G (p.Ser430=) c.295T>G c.1287T>G (p.Ser429=) c.1387T>G (n.1387T>G) n.370T>G n.101T>G n.202T>G n.205T>G c.1113T>G (p.Ser371=)	dbSNP gnomAD v4
2	g.215344841T=	CA1327331723	ATIC	c.1290T= (p.Ser430=) c.295T= c.1287T= (p.Ser429=) c.1387T= (n.1387T=) n.370T= n.101T= n.202T= n.205T= c.1113T= (p.Ser371=)
2	g.215344842A>C	CA350457317	ATIC	c.1291A>C (p.Asn431His) c.296A>C c.1288A>C (p.Asn430His) c.1388A>C (n.1388A>C) n.371A>C n.102A>C n.203A>C n.206A>C c.1114A>C (p.Asn372His)
2	g.215344842A>G	CA350457318	ATIC	c.1291A>G (p.Asn431Asp) c.296A>G c.1288A>G (p.Asn430Asp) c.1388A>G (n.1388A>G) n.371A>G n.102A>G n.203A>G n.206A>G c.1114A>G (p.Asn372Asp)
2	g.215344842A>T	CA350457319	ATIC	c.1291A>T (p.Asn431Tyr) c.296A>T c.1288A>T (p.Asn430Tyr) c.1388A>T (n.1388A>T) n.371A>T n.102A>T n.203A>T n.206A>T c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
2	g.215344843A>C	CA350457320	ATIC	c.1292A>C (p.Asn431Thr) c.297A>C c.1289A>C (p.Asn430Thr) c.1389A>C (n.1389A>C) n.372A>C n.103A>C n.204A>C n.207A>C c.1115A>C (p.Asn372Thr)
2	g.215344843A>G	CA350457322	ATIC	c.1292A>G (p.Asn431Ser) c.297A>G c.1289A>G (p.Asn430Ser) c.1389A>G (n.1389A>G) n.372A>G n.103A>G n.204A>G n.207A>G c.1115A>G (p.Asn372Ser)
2	g.215344843A>T	CA350457321	ATIC	c.1292A>T (p.Asn431Ile) c.297A>T c.1289A>T (p.Asn430Ile) c.1389A>T (n.1389A>T) n.372A>T n.103A>T n.204A>T n.207A>T c.1115A>T (p.Asn372Ile)
2	g.215344843_215344845delinsACT	CA1327331724	ATIC	c.1292_1294delinsACT (p.Asn431=) c.297_299delinsACT c.1289_1291delinsACT (p.Asn430=) c.1389_1391delinsACT (n.1389_1391delinsACT) n.372_374delinsACT n.103_105delinsACT n.204_206delinsACT n.207_209delinsACT c.1115_1117delinsACT (p.Asn372=)
2	g.215344844C>A	CA350457323	ATIC	c.1293C>A (p.Asn431Lys) c.298C>A c.1290C>A (p.Asn430Lys) c.1390C>A (n.1390C>A) n.373C>A n.104C>A n.205C>A n.208C>A c.1116C>A (p.Asn372Lys)
2	g.215344844C=	CA1327331725	ATIC	c.1293C= (p.Asn431=) c.298C= c.1290C= (p.Asn430=) c.1390C= (n.1390C=) n.373C= n.104C= n.205C= n.208C= c.1116C= (p.Asn372=)
2	g.215344844C>G	CA350457324	ATIC	c.1293C>G (p.Asn431Lys) c.298C>G c.1290C>G (p.Asn430Lys) c.1390C>G (n.1390C>G) n.373C>G n.104C>G n.205C>G n.208C>G c.1116C>G (p.Asn372Lys)
2	g.215344844C>T	CA2093282	ATIC	c.1293C>T (p.Asn431=) c.298C>T c.1290C>T (p.Asn430=) c.1390C>T (n.1390C>T) n.373C>T n.104C>T n.205C>T n.208C>T c.1116C>T (p.Asn372=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.215344846_215344847del	CA2093281	ATIC	c.1295_1296del (p.Ser432CysfsTer29) c.300_301del c.1292_1293del (p.Ser431CysfsTer29) c.1392_1393del (n.1392_1393del) n.375_376del n.106_107del n.207_208del n.210_211del c.1118_1119del (p.Ser373CysfsTer29)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.215344845T>A	CA350457325	ATIC	c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.299T>A c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.1391T>A (n.1391T>A) n.374T>A n.105T>A n.206T>A n.209T>A c.1117T>A (p.Ser373Thr)
2	g.215344845T>C	CA350457326	ATIC	c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.299T>C c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.1391T>C (n.1391T>C) n.374T>C n.105T>C n.206T>C n.209T>C c.1117T>C (p.Ser373Pro)
2	g.215344845T>G	CA2093283	ATIC	c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.299T>G c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.1391T>G (n.1391T>G) n.374T>G n.105T>G n.206T>G n.209T>G c.1117T>G (p.Ser373Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.215344845T=	CA1327331726	ATIC	c.1294T= (p.Ser432=) c.299T= c.1291T= (p.Ser431=) c.1391T= (n.1391T=) n.374T= n.105T= n.206T= n.209T= c.1117T= (p.Ser373=)
2	g.215344846C>A	CA350457327	ATIC	c.1295C>A (p.Ser432Tyr) c.300C>A c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.1392C>A (n.1392C>A) n.375C>A n.106C>A n.207C>A n.210C>A c.1118C>A (p.Ser373Tyr)
2	g.215344846C=	CA1327331727	ATIC	c.1295C= (p.Ser432=) c.300C= c.1292C= (p.Ser431=) c.1392C= (n.1392C=) n.375C= n.106C= n.207C= n.210C= c.1118C= (p.Ser373=)
2	g.215344846C>G	CA350457328	ATIC	c.1295C>G (p.Ser432Cys) c.300C>G c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.1392C>G (n.1392C>G) n.375C>G n.106C>G n.207C>G n.210C>G c.1118C>G (p.Ser373Cys)	dbSNP
2	g.215344846C>T	CA350457329	ATIC	c.1295C>T (p.Ser432Phe) c.300C>T c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.1392C>T (n.1392C>T) n.375C>T n.106C>T n.207C>T n.210C>T c.1118C>T (p.Ser373Phe)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.215344847T>A	CA431152272	ATIC	c.1296T>A (p.Ser432=) c.301T>A c.1293T>A (p.Ser431=) c.1393T>A (n.1393T>A) n.376T>A n.107T>A n.208T>A n.211T>A c.1119T>A (p.Ser373=)
2	g.215344847T>C	CA431152273	ATIC	c.1296T>C (p.Ser432=) c.301T>C c.1293T>C (p.Ser431=) c.1393T>C (n.1393T>C) n.376T>C n.107T>C n.208T>C n.211T>C c.1119T>C (p.Ser373=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.215344847T>G	CA431152274	ATIC	c.1296T>G (p.Ser432=) c.301T>G c.1293T>G (p.Ser431=) c.1393T>G (n.1393T>G) n.376T>G n.107T>G n.208T>G n.211T>G c.1119T>G (p.Ser373=)
2	g.215344847T=	CA1327331728	ATIC	c.1296T= (p.Ser432=) c.301T= c.1293T= (p.Ser431=) c.1393T= (n.1393T=) n.376T= n.107T= n.208T= n.211T= c.1119T= (p.Ser373=)
2	g.215344851_215344852del	CA645533250	ATIC	c.1300_1301del (p.Cys434LeufsTer27) c.305_306del c.1297_1298del (p.Cys433LeufsTer27) c.1397_1398del (n.1397_1398del) n.380_381del n.111_112del n.212_213del n.215_216del c.1123_1124del (p.Cys375LeufsTer27)	gnomAD v4 COSMIC
2	g.215344848G>A	CA350457332	ATIC	c.1297G>A (p.Val433Met) c.302G>A c.1294G>A (p.Val432Met) c.1394G>A (n.1394G>A) n.377G>A n.108G>A n.209G>A n.212G>A c.1120G>A (p.Val374Met)
2	g.215344848G>C	CA350457331	ATIC	c.1297G>C (p.Val433Leu) c.302G>C c.1294G>C (p.Val432Leu) c.1394G>C (n.1394G>C) n.377G>C n.108G>C n.209G>C n.212G>C c.1120G>C (p.Val374Leu)
2	g.215344848G>T	CA350457330	ATIC	c.1297G>T (p.Val433Leu) c.302G>T c.1294G>T (p.Val432Leu) c.1394G>T (n.1394G>T) n.377G>T n.108G>T n.209G>T n.212G>T c.1120G>T (p.Val374Leu)
2	g.215344849T>A	CA350457333	ATIC	c.1298T>A (p.Val433Glu) c.303T>A c.1295T>A (p.Val432Glu) c.1395T>A (n.1395T>A) n.378T>A n.109T>A n.210T>A n.213T>A c.1121T>A (p.Val374Glu)	gnomAD v4
2	g.215344849T>C	CA350457335	ATIC	c.1298T>C (p.Val433Ala) c.303T>C c.1295T>C (p.Val432Ala) c.1395T>C (n.1395T>C) n.378T>C n.109T>C n.210T>C n.213T>C c.1121T>C (p.Val374Ala)
2	g.215344849T>G	CA350457334	ATIC	c.1298T>G (p.Val433Gly) c.303T>G c.1295T>G (p.Val432Gly) c.1395T>G (n.1395T>G) n.378T>G n.109T>G n.210T>G n.213T>G c.1121T>G (p.Val374Gly)
2	g.215344850G>A	CA431152275	ATIC	c.1299G>A (p.Val433=) c.304G>A c.1296G>A (p.Val432=) c.1396G>A (n.1396G>A) n.379G>A n.110G>A n.211G>A n.214G>A c.1122G>A (p.Val374=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.215344850G>C	CA431152276	ATIC	c.1299G>C (p.Val433=) c.304G>C c.1296G>C (p.Val432=) c.1396G>C (n.1396G>C) n.379G>C n.110G>C n.211G>C n.214G>C c.1122G>C (p.Val374=)
2	g.215344850G=	CA1327331729	ATIC	c.1299G= (p.Val433=) c.304G= c.1296G= (p.Val432=) c.1396G= (n.1396G=) n.379G= n.110G= n.211G= n.214G= c.1122G= (p.Val374=)
2	g.215344850G>T	CA431152277	ATIC	c.1299G>T (p.Val433=) c.304G>T c.1296G>T (p.Val432=) c.1396G>T (n.1396G>T) n.379G>T n.110G>T n.211G>T n.214G>T c.1122G>T (p.Val374=)
2	g.215344851T>A	CA350457336	ATIC	c.1300T>A (p.Cys434Ser) c.305T>A c.1297T>A (p.Cys433Ser) c.1397T>A (n.1397T>A) n.380T>A n.111T>A n.212T>A n.215T>A c.1123T>A (p.Cys375Ser)
2	g.215344851T>C	CA350457337	ATIC	c.1300T>C (p.Cys434Arg) c.305T>C c.1297T>C (p.Cys433Arg) c.1397T>C (n.1397T>C) n.380T>C n.111T>C n.212T>C n.215T>C c.1123T>C (p.Cys375Arg)
2	g.215344851T>G	CA350457338	ATIC	c.1300T>G (p.Cys434Gly) c.305T>G c.1297T>G (p.Cys433Gly) c.1397T>G (n.1397T>G) n.380T>G n.111T>G n.212T>G n.215T>G c.1123T>G (p.Cys375Gly)
2	g.215344852G>A	CA350457339	ATIC	c.1301G>A (p.Cys434Tyr) c.306G>A c.1298G>A (p.Cys433Tyr) c.1398G>A (n.1398G>A) n.381G>A n.112G>A n.213G>A n.216G>A c.1124G>A (p.Cys375Tyr)
2	g.215344852G>C	CA350457340	ATIC	c.1301G>C (p.Cys434Ser) c.306G>C c.1298G>C (p.Cys433Ser) c.1398G>C (n.1398G>C) n.381G>C n.112G>C n.213G>C n.216G>C c.1124G>C (p.Cys375Ser)
2	g.215344852G>T	CA350457341	ATIC	c.1301G>T (p.Cys434Phe) c.306G>T c.1298G>T (p.Cys433Phe) c.1398G>T (n.1398G>T) n.381G>T n.112G>T n.213G>T n.216G>T c.1124G>T (p.Cys375Phe)
2	g.215344852_215344853dup	CA2577235989	ATIC	c.1301_1302dup (p.Tyr435AlafsTer?) c.306_307dup c.1298_1299dup (p.Tyr434AlafsTer?) c.1398_1399dup (n.1398_1399dup) n.381_382dup n.112_113dup n.213_214dup n.216_217dup c.1124_1125dup (p.Tyr376AlafsTer?)
2	g.215344853C>A	CA350457342	ATIC	c.1302C>A (p.Cys434Ter) c.307C>A c.1299C>A (p.Cys433Ter) c.1399C>A (n.1399C>A) n.382C>A n.113C>A n.214C>A n.217C>A c.1125C>A (p.Cys375Ter)
2	g.215344853C>G	CA350457343	ATIC	c.1302C>G (p.Cys434Trp) c.307C>G c.1299C>G (p.Cys433Trp) c.1399C>G (n.1399C>G) n.382C>G n.113C>G n.214C>G n.217C>G c.1125C>G (p.Cys375Trp)
2	g.215344853C>T	CA431152278	ATIC	c.1302C>T (p.Cys434=) c.307C>T c.1299C>T (p.Cys433=) c.1399C>T (n.1399C>T) n.382C>T n.113C>T n.214C>T n.217C>T c.1125C>T (p.Cys375=)
2	g.215344854T>A	CA350457344	ATIC	c.1303T>A (p.Tyr435Asn) c.308T>A c.1300T>A (p.Tyr434Asn) c.1400T>A (n.1400T>A) n.383T>A n.114T>A n.215T>A n.218T>A c.1126T>A (p.Tyr376Asn)

Number of alleles fetched