Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215344836C>ACA350457306ATICc.1285C>A (p.Gln429Lys)
c.290C>A
c.1282C>A (p.Gln428Lys)
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
n.365C>A
n.96C>A
n.197C>A
n.200C>A
c.1108C>A (p.Gln370Lys)
2g.215344836C=CA1327331720ATICc.1285C= (p.Gln429=)
c.290C=
c.1282C= (p.Gln428=)
c.*1382C= (n.*1382C=)
n.365C=
n.96C=
n.197C=
n.200C=
c.1108C= (p.Gln370=)
2g.215344836C>GCA350457305ATICc.1285C>G (p.Gln429Glu)
c.290C>G
c.1282C>G (p.Gln428Glu)
c.*1382C>G (n.*1382C>G)
n.365C>G
n.96C>G
n.197C>G
n.200C>G
c.1108C>G (p.Gln370Glu)
2g.215344836C>TCA2093280ATICc.1285C>T (p.Gln429Ter)
c.290C>T
c.1282C>T (p.Gln428Ter)
c.*1382C>T (n.*1382C>T)
n.365C>T
n.96C>T
n.197C>T
n.200C>T
c.1108C>T (p.Gln370Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215344837A>CCA350457307ATICc.1286A>C (p.Gln429Pro)
c.291A>C
c.1283A>C (p.Gln428Pro)
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
n.366A>C
n.97A>C
n.198A>C
n.201A>C
c.1109A>C (p.Gln370Pro)
2g.215344837A>GCA350457308ATICc.1286A>G (p.Gln429Arg)
c.291A>G
c.1283A>G (p.Gln428Arg)
c.*1383A>G (n.*1383A>G)
n.366A>G
n.97A>G
n.198A>G
n.201A>G
c.1109A>G (p.Gln370Arg)
2g.215344837A>TCA350457309ATICc.1286A>T (p.Gln429Leu)
c.291A>T
c.1283A>T (p.Gln428Leu)
c.*1383A>T (n.*1383A>T)
n.366A>T
n.97A>T
n.198A>T
n.201A>T
c.1109A>T (p.Gln370Leu)
2g.215344838G>ACA431152268ATICc.1287G>A (p.Gln429=)
c.292G>A
c.1284G>A (p.Gln428=)
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
n.367G>A
n.98G>A
n.199G>A
n.202G>A
c.1110G>A (p.Gln370=)
dbSNP gnomAD v4
2g.215344838G>CCA350457310ATICc.1287G>C (p.Gln429His)
c.292G>C
c.1284G>C (p.Gln428His)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
n.367G>C
n.98G>C
n.199G>C
n.202G>C
c.1110G>C (p.Gln370His)
2g.215344838G=CA1327331721ATICc.1287G= (p.Gln429=)
c.292G=
c.1284G= (p.Gln428=)
c.*1384G= (n.*1384G=)
n.367G=
n.98G=
n.199G=
n.202G=
c.1110G= (p.Gln370=)
2g.215344838G>TCA350457311ATICc.1287G>T (p.Gln429His)
c.292G>T
c.1284G>T (p.Gln428His)
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
n.367G>T
n.98G>T
n.199G>T
n.202G>T
c.1110G>T (p.Gln370His)
2g.215344839T>ACA350457314ATICc.1288T>A (p.Ser430Thr)
c.293T>A
c.1285T>A (p.Ser429Thr)
c.*1385T>A (n.*1385T>A)
n.368T>A
n.99T>A
n.200T>A
n.203T>A
c.1111T>A (p.Ser371Thr)
2g.215344839T>CCA350457313ATICc.1288T>C (p.Ser430Pro)
c.293T>C
c.1285T>C (p.Ser429Pro)
c.*1385T>C (n.*1385T>C)
n.368T>C
n.99T>C
n.200T>C
n.203T>C
c.1111T>C (p.Ser371Pro)
2g.215344839T>GCA350457312ATICc.1288T>G (p.Ser430Ala)
c.293T>G
c.1285T>G (p.Ser429Ala)
c.*1385T>G (n.*1385T>G)
n.368T>G
n.99T>G
n.200T>G
n.203T>G
c.1111T>G (p.Ser371Ala)
2g.215344840C>ACA350457315ATICc.1289C>A (p.Ser430Tyr)
c.294C>A
c.1286C>A (p.Ser429Tyr)
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
n.369C>A
n.100C>A
n.201C>A
n.204C>A
c.1112C>A (p.Ser371Tyr)
2g.215344840C=CA1327331722ATICc.1289C= (p.Ser430=)
c.294C=
c.1286C= (p.Ser429=)
c.*1386C= (n.*1386C=)
n.369C=
n.100C=
n.201C=
n.204C=
c.1112C= (p.Ser371=)
2g.215344840C>GCA350457316ATICc.1289C>G (p.Ser430Cys)
c.294C>G
c.1286C>G (p.Ser429Cys)
c.*1386C>G (n.*1386C>G)
n.369C>G
n.100C>G
n.201C>G
n.204C>G
c.1112C>G (p.Ser371Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.215344840C>TCA64816833ATICc.1289C>T (p.Ser430Phe)
c.294C>T
c.1286C>T (p.Ser429Phe)
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
n.369C>T
n.100C>T
n.201C>T
n.204C>T
c.1112C>T (p.Ser371Phe)
dbSNP gnomAD v4
2g.215344841T>ACA431152269ATICc.1290T>A (p.Ser430=)
c.295T>A
c.1287T>A (p.Ser429=)
c.*1387T>A (n.*1387T>A)
n.370T>A
n.101T>A
n.202T>A
n.205T>A
c.1113T>A (p.Ser371=)
2g.215344841T>CCA431152271ATICc.1290T>C (p.Ser430=)
c.295T>C
c.1287T>C (p.Ser429=)
c.*1387T>C (n.*1387T>C)
n.370T>C
n.101T>C
n.202T>C
n.205T>C
c.1113T>C (p.Ser371=)
dbSNP
2g.215344841T>GCA431152270ATICc.1290T>G (p.Ser430=)
c.295T>G
c.1287T>G (p.Ser429=)
c.*1387T>G (n.*1387T>G)
n.370T>G
n.101T>G
n.202T>G
n.205T>G
c.1113T>G (p.Ser371=)
dbSNP gnomAD v4
2g.215344841T=CA1327331723ATICc.1290T= (p.Ser430=)
c.295T=
c.1287T= (p.Ser429=)
c.*1387T= (n.*1387T=)
n.370T=
n.101T=
n.202T=
n.205T=
c.1113T= (p.Ser371=)
2g.215344842A>CCA350457317ATICc.1291A>C (p.Asn431His)
c.296A>C
c.1288A>C (p.Asn430His)
c.*1388A>C (n.*1388A>C)
n.371A>C
n.102A>C
n.203A>C
n.206A>C
c.1114A>C (p.Asn372His)
2g.215344842A>GCA350457318ATICc.1291A>G (p.Asn431Asp)
c.296A>G
c.1288A>G (p.Asn430Asp)
c.*1388A>G (n.*1388A>G)
n.371A>G
n.102A>G
n.203A>G
n.206A>G
c.1114A>G (p.Asn372Asp)
2g.215344842A>TCA350457319ATICc.1291A>T (p.Asn431Tyr)
c.296A>T
c.1288A>T (p.Asn430Tyr)
c.*1388A>T (n.*1388A>T)
n.371A>T
n.102A>T
n.203A>T
n.206A>T
c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
2g.215344843A>CCA350457320ATICc.1292A>C (p.Asn431Thr)
c.297A>C
c.1289A>C (p.Asn430Thr)
c.*1389A>C (n.*1389A>C)
n.372A>C
n.103A>C
n.204A>C
n.207A>C
c.1115A>C (p.Asn372Thr)
2g.215344843A>GCA350457322ATICc.1292A>G (p.Asn431Ser)
c.297A>G
c.1289A>G (p.Asn430Ser)
c.*1389A>G (n.*1389A>G)
n.372A>G
n.103A>G
n.204A>G
n.207A>G
c.1115A>G (p.Asn372Ser)
2g.215344843A>TCA350457321ATICc.1292A>T (p.Asn431Ile)
c.297A>T
c.1289A>T (p.Asn430Ile)
c.*1389A>T (n.*1389A>T)
n.372A>T
n.103A>T
n.204A>T
n.207A>T
c.1115A>T (p.Asn372Ile)
2g.215344843_215344845delinsACTCA1327331724ATICc.1292_1294delinsACT (p.Asn431=)
c.297_299delinsACT
c.1289_1291delinsACT (p.Asn430=)
c.*1389_*1391delinsACT (n.*1389_*1391delinsACT)
n.372_374delinsACT
n.103_105delinsACT
n.204_206delinsACT
n.207_209delinsACT
c.1115_1117delinsACT (p.Asn372=)
2g.215344844C>ACA350457323ATICc.1293C>A (p.Asn431Lys)
c.298C>A
c.1290C>A (p.Asn430Lys)
c.*1390C>A (n.*1390C>A)
n.373C>A
n.104C>A
n.205C>A
n.208C>A
c.1116C>A (p.Asn372Lys)
2g.215344844C=CA1327331725ATICc.1293C= (p.Asn431=)
c.298C=
c.1290C= (p.Asn430=)
c.*1390C= (n.*1390C=)
n.373C=
n.104C=
n.205C=
n.208C=
c.1116C= (p.Asn372=)
2g.215344844C>GCA350457324ATICc.1293C>G (p.Asn431Lys)
c.298C>G
c.1290C>G (p.Asn430Lys)
c.*1390C>G (n.*1390C>G)
n.373C>G
n.104C>G
n.205C>G
n.208C>G
c.1116C>G (p.Asn372Lys)
2g.215344844C>TCA2093282ATICc.1293C>T (p.Asn431=)
c.298C>T
c.1290C>T (p.Asn430=)
c.*1390C>T (n.*1390C>T)
n.373C>T
n.104C>T
n.205C>T
n.208C>T
c.1116C>T (p.Asn372=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215344846_215344847delCA2093281ATICc.1295_1296del (p.Ser432CysfsTer29)
c.300_301del
c.1292_1293del (p.Ser431CysfsTer29)
c.*1392_*1393del (n.*1392_*1393del)
n.375_376del
n.106_107del
n.207_208del
n.210_211del
c.1118_1119del (p.Ser373CysfsTer29)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.215344845T>ACA350457325ATICc.1294T>A (p.Ser432Thr)
c.299T>A
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.*1391T>A (n.*1391T>A)
n.374T>A
n.105T>A
n.206T>A
n.209T>A
c.1117T>A (p.Ser373Thr)
2g.215344845T>CCA350457326ATICc.1294T>C (p.Ser432Pro)
c.299T>C
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.*1391T>C (n.*1391T>C)
n.374T>C
n.105T>C
n.206T>C
n.209T>C
c.1117T>C (p.Ser373Pro)
2g.215344845T>GCA2093283ATICc.1294T>G (p.Ser432Ala)
c.299T>G
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.*1391T>G (n.*1391T>G)
n.374T>G
n.105T>G
n.206T>G
n.209T>G
c.1117T>G (p.Ser373Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.215344845T=CA1327331726ATICc.1294T= (p.Ser432=)
c.299T=
c.1291T= (p.Ser431=)
c.*1391T= (n.*1391T=)
n.374T=
n.105T=
n.206T=
n.209T=
c.1117T= (p.Ser373=)
2g.215344846C>ACA350457327ATICc.1295C>A (p.Ser432Tyr)
c.300C>A
c.1292C>A (p.Ser431Tyr)
c.*1392C>A (n.*1392C>A)
n.375C>A
n.106C>A
n.207C>A
n.210C>A
c.1118C>A (p.Ser373Tyr)
2g.215344846C=CA1327331727ATICc.1295C= (p.Ser432=)
c.300C=
c.1292C= (p.Ser431=)
c.*1392C= (n.*1392C=)
n.375C=
n.106C=
n.207C=
n.210C=
c.1118C= (p.Ser373=)
2g.215344846C>GCA350457328ATICc.1295C>G (p.Ser432Cys)
c.300C>G
c.1292C>G (p.Ser431Cys)
c.*1392C>G (n.*1392C>G)
n.375C>G
n.106C>G
n.207C>G
n.210C>G
c.1118C>G (p.Ser373Cys)
dbSNP
2g.215344846C>TCA350457329ATICc.1295C>T (p.Ser432Phe)
c.300C>T
c.1292C>T (p.Ser431Phe)
c.*1392C>T (n.*1392C>T)
n.375C>T
n.106C>T
n.207C>T
n.210C>T
c.1118C>T (p.Ser373Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215344847T>ACA431152272ATICc.1296T>A (p.Ser432=)
c.301T>A
c.1293T>A (p.Ser431=)
c.*1393T>A (n.*1393T>A)
n.376T>A
n.107T>A
n.208T>A
n.211T>A
c.1119T>A (p.Ser373=)
2g.215344847T>CCA431152273ATICc.1296T>C (p.Ser432=)
c.301T>C
c.1293T>C (p.Ser431=)
c.*1393T>C (n.*1393T>C)
n.376T>C
n.107T>C
n.208T>C
n.211T>C
c.1119T>C (p.Ser373=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215344847T>GCA431152274ATICc.1296T>G (p.Ser432=)
c.301T>G
c.1293T>G (p.Ser431=)
c.*1393T>G (n.*1393T>G)
n.376T>G
n.107T>G
n.208T>G
n.211T>G
c.1119T>G (p.Ser373=)
2g.215344847T=CA1327331728ATICc.1296T= (p.Ser432=)
c.301T=
c.1293T= (p.Ser431=)
c.*1393T= (n.*1393T=)
n.376T=
n.107T=
n.208T=
n.211T=
c.1119T= (p.Ser373=)
2g.215344851_215344852delCA645533250ATICc.1300_1301del (p.Cys434LeufsTer27)
c.305_306del
c.1297_1298del (p.Cys433LeufsTer27)
c.*1397_*1398del (n.*1397_*1398del)
n.380_381del
n.111_112del
n.212_213del
n.215_216del
c.1123_1124del (p.Cys375LeufsTer27)
gnomAD v4 COSMIC
2g.215344848G>ACA350457332ATICc.1297G>A (p.Val433Met)
c.302G>A
c.1294G>A (p.Val432Met)
c.*1394G>A (n.*1394G>A)
n.377G>A
n.108G>A
n.209G>A
n.212G>A
c.1120G>A (p.Val374Met)
2g.215344848G>CCA350457331ATICc.1297G>C (p.Val433Leu)
c.302G>C
c.1294G>C (p.Val432Leu)
c.*1394G>C (n.*1394G>C)
n.377G>C
n.108G>C
n.209G>C
n.212G>C
c.1120G>C (p.Val374Leu)
2g.215344848G>TCA350457330ATICc.1297G>T (p.Val433Leu)
c.302G>T
c.1294G>T (p.Val432Leu)
c.*1394G>T (n.*1394G>T)
n.377G>T
n.108G>T
n.209G>T
n.212G>T
c.1120G>T (p.Val374Leu)

Number of alleles fetched