| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.215344726_215344731del | CA2662989530 | ATIC | c.1228-53_1228-48del (n.1228-53_1228-48del) c.233-53_233-48del c.1225-53_1225-48del (n.1225-53_1225-48del) c.*1325-53_*1325-48del (n.*1325-53_*1325-48del) n.308-53_308-48del n.39-53_39-48del n.140-53_140-48del n.143-53_143-48del c.1051-53_1051-48del (n.1051-53_1051-48del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344724_215344731del | CA2662989532 | ATIC | c.1228-55_1228-48del (n.1228-55_1228-48del) c.233-55_233-48del c.1225-55_1225-48del (n.1225-55_1225-48del) c.*1325-55_*1325-48del (n.*1325-55_*1325-48del) n.308-55_308-48del n.39-55_39-48del n.140-55_140-48del n.143-55_143-48del c.1051-55_1051-48del (n.1051-55_1051-48del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344729A= | CA1327331667 | ATIC | c.1228-50A= (n.1228-50A=) c.233-50A= c.1225-50A= (n.1225-50A=) c.*1325-50A= (n.*1325-50A=) n.308-50A= n.39-50A= n.140-50A= n.143-50A= c.1051-50A= (n.1051-50A=) | |
| 2 | g.215344729A>G | CA1042239577 | ATIC | c.1228-50A>G (n.1228-50A>G) c.233-50A>G c.1225-50A>G (n.1225-50A>G) c.*1325-50A>G (n.*1325-50A>G) n.308-50A>G n.39-50A>G n.140-50A>G n.143-50A>G c.1051-50A>G (n.1051-50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344729A>T | CA2662989537 | ATIC | c.1228-50A>T (n.1228-50A>T) c.233-50A>T c.1225-50A>T (n.1225-50A>T) c.*1325-50A>T (n.*1325-50A>T) n.308-50A>T n.39-50A>T n.140-50A>T n.143-50A>T c.1051-50A>T (n.1051-50A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344731A>T | CA2662989538 | ATIC | c.1228-48A>T (n.1228-48A>T) c.233-48A>T c.1225-48A>T (n.1225-48A>T) c.*1325-48A>T (n.*1325-48A>T) n.308-48A>T n.39-48A>T n.140-48A>T n.143-48A>T c.1051-48A>T (n.1051-48A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344732T>A | CA2577235983 | ATIC | c.1228-47T>A (n.1228-47T>A) c.233-47T>A c.1225-47T>A (n.1225-47T>A) c.*1325-47T>A (n.*1325-47T>A) n.308-47T>A n.39-47T>A n.140-47T>A n.143-47T>A c.1051-47T>A (n.1051-47T>A) | |
| 2 | g.215344732T>C | CA2662989539 | ATIC | c.1228-47T>C (n.1228-47T>C) c.233-47T>C c.1225-47T>C (n.1225-47T>C) c.*1325-47T>C (n.*1325-47T>C) n.308-47T>C n.39-47T>C n.140-47T>C n.143-47T>C c.1051-47T>C (n.1051-47T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344732T>G | CA2577235984 | ATIC | c.1228-47T>G (n.1228-47T>G) c.233-47T>G c.1225-47T>G (n.1225-47T>G) c.*1325-47T>G (n.*1325-47T>G) n.308-47T>G n.39-47T>G n.140-47T>G n.143-47T>G c.1051-47T>G (n.1051-47T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344733G= | CA1327331668 | ATIC | c.1228-46G= (n.1228-46G=) c.233-46G= c.1225-46G= (n.1225-46G=) c.*1325-46G= (n.*1325-46G=) n.308-46G= n.39-46G= n.140-46G= n.143-46G= c.1051-46G= (n.1051-46G=) | |
| 2 | g.215344733G>T | CA539542353 | ATIC | c.1228-46G>T (n.1228-46G>T) c.233-46G>T c.1225-46G>T (n.1225-46G>T) c.*1325-46G>T (n.*1325-46G>T) n.308-46G>T n.39-46G>T n.140-46G>T n.143-46G>T c.1051-46G>T (n.1051-46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344734A= | CA1327331669 | ATIC | c.1228-45A= (n.1228-45A=) c.233-45A= c.1225-45A= (n.1225-45A=) c.*1325-45A= (n.*1325-45A=) n.308-45A= n.39-45A= n.140-45A= n.143-45A= c.1051-45A= (n.1051-45A=) | |
| 2 | g.215344734A>G | CA2662989540 | ATIC | c.1228-45A>G (n.1228-45A>G) c.233-45A>G c.1225-45A>G (n.1225-45A>G) c.*1325-45A>G (n.*1325-45A>G) n.308-45A>G n.39-45A>G n.140-45A>G n.143-45A>G c.1051-45A>G (n.1051-45A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344734A>T | CA539542354 | ATIC | c.1228-45A>T (n.1228-45A>T) c.233-45A>T c.1225-45A>T (n.1225-45A>T) c.*1325-45A>T (n.*1325-45A>T) n.308-45A>T n.39-45A>T n.140-45A>T n.143-45A>T c.1051-45A>T (n.1051-45A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344735G>A | CA2662989541 | ATIC | c.1228-44G>A (n.1228-44G>A) c.233-44G>A c.1225-44G>A (n.1225-44G>A) c.*1325-44G>A (n.*1325-44G>A) n.308-44G>A n.39-44G>A n.140-44G>A n.143-44G>A c.1051-44G>A (n.1051-44G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344735G= | CA1327331670 | ATIC | c.1228-44G= (n.1228-44G=) c.233-44G= c.1225-44G= (n.1225-44G=) c.*1325-44G= (n.*1325-44G=) n.308-44G= n.39-44G= n.140-44G= n.143-44G= c.1051-44G= (n.1051-44G=) | |
| 2 | g.215344735G>T | CA2093258 | ATIC | c.1228-44G>T (n.1228-44G>T) c.233-44G>T c.1225-44G>T (n.1225-44G>T) c.*1325-44G>T (n.*1325-44G>T) n.308-44G>T n.39-44G>T n.140-44G>T n.143-44G>T c.1051-44G>T (n.1051-44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344736T>A | CA1042239579 | ATIC | c.1228-43T>A (n.1228-43T>A) c.233-43T>A c.1225-43T>A (n.1225-43T>A) c.*1325-43T>A (n.*1325-43T>A) n.308-43T>A n.39-43T>A n.140-43T>A n.143-43T>A c.1051-43T>A (n.1051-43T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344738T>A | CA539542355 | ATIC | c.1228-41T>A (n.1228-41T>A) c.233-41T>A c.1225-41T>A (n.1225-41T>A) c.*1325-41T>A (n.*1325-41T>A) n.308-41T>A n.39-41T>A n.140-41T>A n.143-41T>A c.1051-41T>A (n.1051-41T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344738T>G | CA2093259 | ATIC | c.1228-41T>G (n.1228-41T>G) c.233-41T>G c.1225-41T>G (n.1225-41T>G) c.*1325-41T>G (n.*1325-41T>G) n.308-41T>G n.39-41T>G n.140-41T>G n.143-41T>G c.1051-41T>G (n.1051-41T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344738T= | CA1327331671 | ATIC | c.1228-41T= (n.1228-41T=) c.233-41T= c.1225-41T= (n.1225-41T=) c.*1325-41T= (n.*1325-41T=) n.308-41T= n.39-41T= n.140-41T= n.143-41T= c.1051-41T= (n.1051-41T=) | |
| 2 | g.215344739A>G | CA2607401601 | ATIC | c.1228-40A>G (n.1228-40A>G) c.233-40A>G c.1225-40A>G (n.1225-40A>G) c.*1325-40A>G (n.*1325-40A>G) n.308-40A>G n.39-40A>G n.140-40A>G n.143-40A>G c.1051-40A>G (n.1051-40A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344742del | CA2577235985 | ATIC | c.1228-37del (n.1228-37del) c.233-37del c.1225-37del (n.1225-37del) c.*1325-37del (n.*1325-37del) n.308-37del n.39-37del n.140-37del n.143-37del c.1051-37del (n.1051-37del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344742A= | CA1327331672 | ATIC | c.1228-37A= (n.1228-37A=) c.233-37A= c.1225-37A= (n.1225-37A=) c.*1325-37A= (n.*1325-37A=) n.308-37A= n.39-37A= n.140-37A= n.143-37A= c.1051-37A= (n.1051-37A=) | |
| 2 | g.215344742A>G | CA1327331673 | ATIC | c.1228-37A>G (n.1228-37A>G) c.233-37A>G c.1225-37A>G (n.1225-37A>G) c.*1325-37A>G (n.*1325-37A>G) n.308-37A>G n.39-37A>G n.140-37A>G n.143-37A>G c.1051-37A>G (n.1051-37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215344743G>A | CA2093260 | ATIC | c.1228-36G>A (n.1228-36G>A) c.233-36G>A c.1225-36G>A (n.1225-36G>A) c.*1325-36G>A (n.*1325-36G>A) n.308-36G>A n.39-36G>A n.140-36G>A n.143-36G>A c.1051-36G>A (n.1051-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344743G= | CA1327331674 | ATIC | c.1228-36G= (n.1228-36G=) c.233-36G= c.1225-36G= (n.1225-36G=) c.*1325-36G= (n.*1325-36G=) n.308-36G= n.39-36G= n.140-36G= n.143-36G= c.1051-36G= (n.1051-36G=) | |
| 2 | g.215344743G>T | CA2577235986 | ATIC | c.1228-36G>T (n.1228-36G>T) c.233-36G>T c.1225-36G>T (n.1225-36G>T) c.*1325-36G>T (n.*1325-36G>T) n.308-36G>T n.39-36G>T n.140-36G>T n.143-36G>T c.1051-36G>T (n.1051-36G>T) | |
| 2 | g.215344744G>A | CA2662989542 | ATIC | c.1228-35G>A (n.1228-35G>A) c.233-35G>A c.1225-35G>A (n.1225-35G>A) c.*1325-35G>A (n.*1325-35G>A) n.308-35G>A n.39-35G>A n.140-35G>A n.143-35G>A c.1051-35G>A (n.1051-35G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344745C>A | CA2662989544 | ATIC | c.1228-34C>A (n.1228-34C>A) c.233-34C>A c.1225-34C>A (n.1225-34C>A) c.*1325-34C>A (n.*1325-34C>A) n.308-34C>A n.39-34C>A n.140-34C>A n.143-34C>A c.1051-34C>A (n.1051-34C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344745C>T | CA2662989543 | ATIC | c.1228-34C>T (n.1228-34C>T) c.233-34C>T c.1225-34C>T (n.1225-34C>T) c.*1325-34C>T (n.*1325-34C>T) n.308-34C>T n.39-34C>T n.140-34C>T n.143-34C>T c.1051-34C>T (n.1051-34C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344746C>A | CA2093261 | ATIC | c.1228-33C>A (n.1228-33C>A) c.233-33C>A c.1225-33C>A (n.1225-33C>A) c.*1325-33C>A (n.*1325-33C>A) n.308-33C>A n.39-33C>A n.140-33C>A n.143-33C>A c.1051-33C>A (n.1051-33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344746C= | CA1327331675 | ATIC | c.1228-33C= (n.1228-33C=) c.233-33C= c.1225-33C= (n.1225-33C=) c.*1325-33C= (n.*1325-33C=) n.308-33C= n.39-33C= n.140-33C= n.143-33C= c.1051-33C= (n.1051-33C=) | |
| 2 | g.215344746C>G | CA2662989545 | ATIC | c.1228-33C>G (n.1228-33C>G) c.233-33C>G c.1225-33C>G (n.1225-33C>G) c.*1325-33C>G (n.*1325-33C>G) n.308-33C>G n.39-33C>G n.140-33C>G n.143-33C>G c.1051-33C>G (n.1051-33C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344746C>T | CA2093262 | ATIC | c.1228-33C>T (n.1228-33C>T) c.233-33C>T c.1225-33C>T (n.1225-33C>T) c.*1325-33C>T (n.*1325-33C>T) n.308-33C>T n.39-33C>T n.140-33C>T n.143-33C>T c.1051-33C>T (n.1051-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344747C= | CA1327331676 | ATIC | c.1228-32C= (n.1228-32C=) c.233-32C= c.1225-32C= (n.1225-32C=) c.*1325-32C= (n.*1325-32C=) n.308-32C= n.39-32C= n.140-32C= n.143-32C= c.1051-32C= (n.1051-32C=) | |
| 2 | g.215344747C>G | CA1327331677 | ATIC | c.1228-32C>G (n.1228-32C>G) c.233-32C>G c.1225-32C>G (n.1225-32C>G) c.*1325-32C>G (n.*1325-32C>G) n.308-32C>G n.39-32C>G n.140-32C>G n.143-32C>G c.1051-32C>G (n.1051-32C>G) | dbSNP |
| 2 | g.215344748C>A | CA2662989546 | ATIC | c.1228-31C>A (n.1228-31C>A) c.233-31C>A c.1225-31C>A (n.1225-31C>A) c.*1325-31C>A (n.*1325-31C>A) n.308-31C>A n.39-31C>A n.140-31C>A n.143-31C>A c.1051-31C>A (n.1051-31C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344748C= | CA1327331678 | ATIC | c.1228-31C= (n.1228-31C=) c.233-31C= c.1225-31C= (n.1225-31C=) c.*1325-31C= (n.*1325-31C=) n.308-31C= n.39-31C= n.140-31C= n.143-31C= c.1051-31C= (n.1051-31C=) | |
| 2 | g.215344748C>T | CA2093263 | ATIC | c.1228-31C>T (n.1228-31C>T) c.233-31C>T c.1225-31C>T (n.1225-31C>T) c.*1325-31C>T (n.*1325-31C>T) n.308-31C>T n.39-31C>T n.140-31C>T n.143-31C>T c.1051-31C>T (n.1051-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344749A= | CA1327331679 | ATIC | c.1228-30A= (n.1228-30A=) c.233-30A= c.1225-30A= (n.1225-30A=) c.*1325-30A= (n.*1325-30A=) n.308-30A= n.39-30A= n.140-30A= n.143-30A= c.1051-30A= (n.1051-30A=) | |
| 2 | g.215344749A>C | CA2581847816 | ATIC | c.1228-30A>C (n.1228-30A>C) c.233-30A>C c.1225-30A>C (n.1225-30A>C) c.*1325-30A>C (n.*1325-30A>C) n.308-30A>C n.39-30A>C n.140-30A>C n.143-30A>C c.1051-30A>C (n.1051-30A>C) | |
| 2 | g.215344749A>G | CA2093264 | ATIC | c.1228-30A>G (n.1228-30A>G) c.233-30A>G c.1225-30A>G (n.1225-30A>G) c.*1325-30A>G (n.*1325-30A>G) n.308-30A>G n.39-30A>G n.140-30A>G n.143-30A>G c.1051-30A>G (n.1051-30A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344749A>T | CA2581847817 | ATIC | c.1228-30A>T (n.1228-30A>T) c.233-30A>T c.1225-30A>T (n.1225-30A>T) c.*1325-30A>T (n.*1325-30A>T) n.308-30A>T n.39-30A>T n.140-30A>T n.143-30A>T c.1051-30A>T (n.1051-30A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344750T>C | CA539542356 | ATIC | c.1228-29T>C (n.1228-29T>C) c.233-29T>C c.1225-29T>C (n.1225-29T>C) c.*1325-29T>C (n.*1325-29T>C) n.308-29T>C n.39-29T>C n.140-29T>C n.143-29T>C c.1051-29T>C (n.1051-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215344750T= | CA1327331680 | ATIC | c.1228-29T= (n.1228-29T=) c.233-29T= c.1225-29T= (n.1225-29T=) c.*1325-29T= (n.*1325-29T=) n.308-29T= n.39-29T= n.140-29T= n.143-29T= c.1051-29T= (n.1051-29T=) | |
| 2 | g.215344751G>A | CA539542357 | ATIC | c.1228-28G>A (n.1228-28G>A) c.233-28G>A c.1225-28G>A (n.1225-28G>A) c.*1325-28G>A (n.*1325-28G>A) n.308-28G>A n.39-28G>A n.140-28G>A n.143-28G>A c.1051-28G>A (n.1051-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.215344751G= | CA1327331681 | ATIC | c.1228-28G= (n.1228-28G=) c.233-28G= c.1225-28G= (n.1225-28G=) c.*1325-28G= (n.*1325-28G=) n.308-28G= n.39-28G= n.140-28G= n.143-28G= c.1051-28G= (n.1051-28G=) | |
| 2 | g.215344752C>A | CA2662989547 | ATIC | c.1228-27C>A (n.1228-27C>A) c.233-27C>A c.1225-27C>A (n.1225-27C>A) c.*1325-27C>A (n.*1325-27C>A) n.308-27C>A n.39-27C>A n.140-27C>A n.143-27C>A c.1051-27C>A (n.1051-27C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.215344752C= | CA1327331682 | ATIC | c.1228-27C= (n.1228-27C=) c.233-27C= c.1225-27C= (n.1225-27C=) c.*1325-27C= (n.*1325-27C=) n.308-27C= n.39-27C= n.140-27C= n.143-27C= c.1051-27C= (n.1051-27C=) |