Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.215344635_215344649dupCA2662989467ATICc.1228-144_1228-130dup (n.1228-144_1228-130dup)
c.233-144_233-130dup
c.1225-144_1225-130dup (n.1225-144_1225-130dup)
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c.1051-144_1051-130dup (n.1051-144_1051-130dup)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.143-131C>A
c.1051-131C>A (n.1051-131C>A)
gnomAD v4
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c.1051-131C>T (n.1051-131C>T)
gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.215344649C=CA1327331633ATICc.1228-130C= (n.1228-130C=)
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2g.215344649C>TCA764607675ATICc.1228-130C>T (n.1228-130C>T)
c.233-130C>T
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c.1051-130C>T (n.1051-130C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.215344650A=CA1327331634ATICc.1228-129A= (n.1228-129A=)
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2g.215344650A>GCA64816569ATICc.1228-129A>G (n.1228-129A>G)
c.233-129A>G
c.1225-129A>G (n.1225-129A>G)
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n.308-129A>G
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c.1051-129A>G (n.1051-129A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215344653G>TCA2662989483ATICc.1228-126G>T (n.1228-126G>T)
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gnomAD v4
2g.215344655G=CA1327331635ATICc.1228-124G= (n.1228-124G=)
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2g.215344655G>TCA64816574ATICc.1228-124G>T (n.1228-124G>T)
c.233-124G>T
c.1225-124G>T (n.1225-124G>T)
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n.308-124G>T
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c.1051-124G>T (n.1051-124G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.215344656C>ACA64816577ATICc.1228-123C>A (n.1228-123C>A)
c.233-123C>A
c.1225-123C>A (n.1225-123C>A)
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n.143-123C>A
c.1051-123C>A (n.1051-123C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215344656C=CA1327331636ATICc.1228-123C= (n.1228-123C=)
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c.233-123C>T
c.1225-123C>T (n.1225-123C>T)
c.*1325-123C>T (n.*1325-123C>T)
n.308-123C>T
n.39-123C>T
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n.143-123C>T
c.1051-123C>T (n.1051-123C>T)
gnomAD v4
2g.215344657C>ACA2662989485ATICc.1228-122C>A (n.1228-122C>A)
c.233-122C>A
c.1225-122C>A (n.1225-122C>A)
c.*1325-122C>A (n.*1325-122C>A)
n.308-122C>A
n.39-122C>A
n.140-122C>A
n.143-122C>A
c.1051-122C>A (n.1051-122C>A)
gnomAD v4
2g.215344657C=CA1327331637ATICc.1228-122C= (n.1228-122C=)
c.233-122C=
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2g.215344657C>GCA2662989486ATICc.1228-122C>G (n.1228-122C>G)
c.233-122C>G
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gnomAD v4
2g.215344657C>TCA539542352ATICc.1228-122C>T (n.1228-122C>T)
c.233-122C>T
c.1225-122C>T (n.1225-122C>T)
c.*1325-122C>T (n.*1325-122C>T)
n.308-122C>T
n.39-122C>T
n.140-122C>T
n.143-122C>T
c.1051-122C>T (n.1051-122C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215344658T>CCA2662989487ATICc.1228-121T>C (n.1228-121T>C)
c.233-121T>C
c.1225-121T>C (n.1225-121T>C)
c.*1325-121T>C (n.*1325-121T>C)
n.308-121T>C
n.39-121T>C
n.140-121T>C
n.143-121T>C
c.1051-121T>C (n.1051-121T>C)
gnomAD v4
2g.215344659G>TCA2662989489ATICc.1228-120G>T (n.1228-120G>T)
c.233-120G>T
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n.143-120G>T
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gnomAD v4
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c.233-118del
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n.308-118del
n.39-118del
n.140-118del
n.143-118del
c.1051-118del (n.1051-118del)
gnomAD v4
2g.215344661G>TCA2662989490ATICc.1228-118G>T (n.1228-118G>T)
c.233-118G>T
c.1225-118G>T (n.1225-118G>T)
c.*1325-118G>T (n.*1325-118G>T)
n.308-118G>T
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c.1051-118G>T (n.1051-118G>T)
gnomAD v4
2g.215344662A>TCA2662989491ATICc.1228-117A>T (n.1228-117A>T)
c.233-117A>T
c.1225-117A>T (n.1225-117A>T)
c.*1325-117A>T (n.*1325-117A>T)
n.308-117A>T
n.39-117A>T
n.140-117A>T
n.143-117A>T
c.1051-117A>T (n.1051-117A>T)
gnomAD v4
2g.215344663G>TCA2662989492ATICc.1228-116G>T (n.1228-116G>T)
c.233-116G>T
c.1225-116G>T (n.1225-116G>T)
c.*1325-116G>T (n.*1325-116G>T)
n.308-116G>T
n.39-116G>T
n.140-116G>T
n.143-116G>T
c.1051-116G>T (n.1051-116G>T)
gnomAD v4
2g.215344664A=CA1327331638ATICc.1228-115A= (n.1228-115A=)
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c.1225-115A= (n.1225-115A=)
c.*1325-115A= (n.*1325-115A=)
n.308-115A=
n.39-115A=
n.140-115A=
n.143-115A=
c.1051-115A= (n.1051-115A=)
2g.215344664A>CCA2662989494ATICc.1228-115A>C (n.1228-115A>C)
c.233-115A>C
c.1225-115A>C (n.1225-115A>C)
c.*1325-115A>C (n.*1325-115A>C)
n.308-115A>C
n.39-115A>C
n.140-115A>C
n.143-115A>C
c.1051-115A>C (n.1051-115A>C)
gnomAD v4
2g.215344664A>GCA1327331639ATICc.1228-115A>G (n.1228-115A>G)
c.233-115A>G
c.1225-115A>G (n.1225-115A>G)
c.*1325-115A>G (n.*1325-115A>G)
n.308-115A>G
n.39-115A>G
n.140-115A>G
n.143-115A>G
c.1051-115A>G (n.1051-115A>G)
dbSNP
2g.215344664A>TCA2662989493ATICc.1228-115A>T (n.1228-115A>T)
c.233-115A>T
c.1225-115A>T (n.1225-115A>T)
c.*1325-115A>T (n.*1325-115A>T)
n.308-115A>T
n.39-115A>T
n.140-115A>T
n.143-115A>T
c.1051-115A>T (n.1051-115A>T)
gnomAD v4
2g.215344665C>ACA2662989495ATICc.1228-114C>A (n.1228-114C>A)
c.233-114C>A
c.1225-114C>A (n.1225-114C>A)
c.*1325-114C>A (n.*1325-114C>A)
n.308-114C>A
n.39-114C>A
n.140-114C>A
n.143-114C>A
c.1051-114C>A (n.1051-114C>A)
gnomAD v4
2g.215344665C>TCA2662989496ATICc.1228-114C>T (n.1228-114C>T)
c.233-114C>T
c.1225-114C>T (n.1225-114C>T)
c.*1325-114C>T (n.*1325-114C>T)
n.308-114C>T
n.39-114C>T
n.140-114C>T
n.143-114C>T
c.1051-114C>T (n.1051-114C>T)
gnomAD v4
2g.215344666_215344667insAACA2662989497ATICc.1228-113_1228-112insAA (n.1228-113_1228-112insAA)
c.233-113_233-112insAA
c.1225-113_1225-112insAA (n.1225-113_1225-112insAA)
c.*1325-113_*1325-112insAA (n.*1325-113_*1325-112insAA)
n.308-113_308-112insAA
n.39-113_39-112insAA
n.140-113_140-112insAA
n.143-113_143-112insAA
c.1051-113_1051-112insAA (n.1051-113_1051-112insAA)
gnomAD v4
2g.215344667G>ACA2662989498ATICc.1228-112G>A (n.1228-112G>A)
c.233-112G>A
c.1225-112G>A (n.1225-112G>A)
c.*1325-112G>A (n.*1325-112G>A)
n.308-112G>A
n.39-112G>A
n.140-112G>A
n.143-112G>A
c.1051-112G>A (n.1051-112G>A)
gnomAD v4
2g.215344667G>TCA2662989499ATICc.1228-112G>T (n.1228-112G>T)
c.233-112G>T
c.1225-112G>T (n.1225-112G>T)
c.*1325-112G>T (n.*1325-112G>T)
n.308-112G>T
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n.143-112G>T
c.1051-112G>T (n.1051-112G>T)
gnomAD v4
2g.215344668A>TCA2662989500ATICc.1228-111A>T (n.1228-111A>T)
c.233-111A>T
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c.*1325-111A>T (n.*1325-111A>T)
n.308-111A>T
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c.1051-111A>T (n.1051-111A>T)
gnomAD v4
2g.215344669G>ACA2662989501ATICc.1228-110G>A (n.1228-110G>A)
c.233-110G>A
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c.1051-110G>A (n.1051-110G>A)
gnomAD v4
2g.215344670T>CCA2662989502ATICc.1228-109T>C (n.1228-109T>C)
c.233-109T>C
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c.1051-109T>C (n.1051-109T>C)
gnomAD v4
2g.215344671G>ACA64816578ATICc.1228-108G>A (n.1228-108G>A)
c.233-108G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.215344671G=CA1327331640ATICc.1228-108G= (n.1228-108G=)
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c.1051-108G= (n.1051-108G=)
2g.215344671G>TCA2662989503ATICc.1228-108G>T (n.1228-108G>T)
c.233-108G>T
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c.1051-108G>T (n.1051-108G>T)
gnomAD v4
2g.215344672A>GCA2662989504ATICc.1228-107A>G (n.1228-107A>G)
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gnomAD v4
2g.215344672A>TCA2662989505ATICc.1228-107A>T (n.1228-107A>T)
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c.*1325-107A>T (n.*1325-107A>T)
n.308-107A>T
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c.1051-107A>T (n.1051-107A>T)
gnomAD v4
2g.215344673G>TCA2552409950ATICc.1228-106G>T (n.1228-106G>T)
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gnomAD v4
2g.215344674A>TCA2662989506ATICc.1228-105A>T (n.1228-105A>T)
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gnomAD v4
2g.215344675C>ACA2662989507ATICc.1228-104C>A (n.1228-104C>A)
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c.1225-104C>A (n.1225-104C>A)
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c.1051-104C>A (n.1051-104C>A)
gnomAD v4
2g.215344677C=CA1327331641ATICc.1228-102C= (n.1228-102C=)
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Number of alleles fetched